Síndrome de deleció 22q11 (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Logopedia - 3º curso
Asignatura Trastorns del llenguatge associades a altres patologies
Año del apunte 2017
Páginas 4
Fecha de subida 15/06/2017
Descargas 1
Subido por

Descripción

apunts generals amb aportacions de la profe

Vista previa del texto

Síndrome de deleció 22q11.2 Definit l’any 1978 pel Dr. Shprintzen - Prevalença o 1/4000-45000 - Deleció del 22q11.2 falta un fragment el Q és el braç llarg. En molts casos és de novo, però a vegades és familiar.
- Noms anteriors: o Síndrome velocardiofacial o Catch 22 o Di George Associada a múltiples alteracions mèdiques tot i que no tots els afectats tenen totes les alteracions.
Alteracions més freqüents Més important - Fenedura o insuficiència de la funció del vel del paladar (60%) - Pèrdues auditives - Anomalies cardíaques congènites (50-75%) - Problemes amb la regulació del calci amb tendència a la hipocalcèmia (50%) - Predisposició a infeccions i a processos autoinmunes Altres alteracions físiques - Alteracions de creixement, manca de l’hormona del creixement, hiperextensibilitat dels dits.
- Alteracions genitourinàries: displàsies o agenèsies renals, criptorquídia, hèrnies umbilicals.
- Escoliosi - Infeccions d’oïda (de vegades amb pèrdua auditiva) - Dificultats d’alimentació (regurgitació nasal) L’alteració cognitiva no és gaire severa, però requereix molt de seguiment mèdic.
Fenotip físic Facials - Nas en forma de pera - Cara allargada - Ulls ametllats - Retrognàtia - Orelles petites Fenotip cognitiu-conductual - Dificultat en relacionar-se amb iguals, tendeixen a relacionar-se millor amb adults o amb nens més petits. Respon a dificultats amb la competència social. Amb l’adult no té problemes de competència i amb més petits els fa de cuidador.
- Tendència a l’aïllament - Ganes d’agradar - Immaduresa en les relacions socials - Poca expressivitat facial - Conductes obsessives - Inestabilitat emocional - Fàcilment frustrables i amb baixa autoestima Discapacitat intel·lectual - DI mitja-lleu (40-50%) - QI verbal > QI manipulatiu - QI casos familiars (heretat) < QI deleció de novo També trobem - Retard en adquisició de la parla - Retard del desenvolupament motriu (hipotonia en el 50% dels casos) - Dèficits visio-espacials i en resolució de problemes - Lectoescriptura (mecànica) > matemàtiques impliquen més abstracció.
Punts forts - QI verbal - Comprensió verbal, percepció i memòria auditiva - Aprenentatge verbal memorístic (discalcúlia) ja que - Reconeixement escrit - Imitació Punts febles (A. Swillen 2001) - QI no verbal - Processament no verbal - Habilitats psicomotrius i visio-espacials - Funció executiva, problemes d’atnció - Comprensió lectora, matemàtiques - Poques habilitats socials i maneig de les emocions. Cal rebaixar els nivells d’ansietat ja que tenen tendència a desenvolupar riscos psiquiàtrics.
- Dificultat per reconèixer objectes si són presentats de manera no convencional (per exemple, del revés). Trigaran molt més a fer les relacions, per tant afefcta molt a l’orientació.
- Dèficit d’atenció amb o sense hiperactivitat - CBCL: aïllament, problemes socials, problemes d’atenció - Labilitat emocional - Elevat risc psicopatològic Risc psicopatològic - Aproximadament un 20-30% desenvolupen esquizofrènia a l’edat adulta (el normal de la població és de 1%). En la majoria de casos el diagnòstic és esquizofrènia paranoide.
- En dos estudis entre esquizofrènics es troba un 2% de deleció del 22q11.2 - Elevat risc de trastorn bipolar en l’adolescència - Existeix simptomatologia subclínica psicòtica en un nombre important de joves amb 22q11.2 que no arriben a desenvolupar psicosi.
- No sembla que hi hagi relació entre el nivell QI infància i risc psicòtic Factors que augmenten el risc d’esquizofrènia - Un descens en el QI verbal (amb un descens del percentil) està relacionat amb un major risc de psicosi - El baix del pes per edat gestacional (per sota del 3r percentil) duplica el risc d’esquizofrènia. Si un nen neix als 8 o 9 mesos amb menys pes del que s’espera, vol dir que el seu desenvolupament gestacional no ha sigut normal.
Llenguatge - Retard important en l’adquisició - En algun cas dèficit auditiu - Dificultat amb la parla i veu (aspectes neuroanatòmics) - Comprensió millor que expressió Dificultat de parla i veu - Alteracions articulació de sons velars - Nasalitat - Veu (hipofonia) volum de veu per sota del normal, la qual cosa dóna peu a una parla inintel·ligible. Parla espontània més hipofònica per timidesa.
- Tot i les dificultats inicials després QIV > QIM - No presenten problemes amb la mecànica de la lectoescriptura però si amb la comprensió lectora.
Processament visual Es necessita informació visual per a entendre algunes claus de la comunicació (gestos, expressions facials, etc.) no perquè tinguin un perfil autista sinó per discriminació visual.
- Contacte ocular - Dificultats de processament visual ...

Comprar Previsualizar