Tema 7. Principios básicos de la herencia (2014)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Microbiología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2014
Páginas 5
Fecha de subida 15/03/2015
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PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA 1. EXPERIMENTOS DE MENDEL Los experimentos de Mendel demuestran que: - La herencia se transmite por elementos particulares (no herencia de las mezclas), - Sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios Los caracteres tienen unos elementos hereditarios, que más tarde se llamaron genes. Para ello, Mendel cruzó la planta de los guisantes y viendo las proporciones de los individuos que salían estableció las reglas de herencia.
1.1. CARACTERÍSTICAS DEL EXPERIMENTO  Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...) o Fenotipos variables en el fruto y el tipo de planta del guisante. Los caracteres cuantitativos son los que muestra gradación (altura), mientras que Mendel escogió caracteres cualitativos, formas no graduales de un carácter.
 Cruces genéticos de líneas puras: todos tienen el mismo fenotipo y al cruzarse dan lugar a organismos con el mismo genoma.
o Las plantas que daban lugar a guisantes de color verde siempre daban lugar a otras iguales, por ejemplo. En términos del genotipo, son individuos idénticos genéticamente para ese carácter.
o Hablando de individuos 2n, las formas del gen “A” pueden ser varias, pero la líneas pura esta formas por la misma variedad.
 Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia).
Siempre partía de líneas puras (generación parental – P)  el cruzamiento resultante (generación filial – F1) manifestaba un fenotipo homogéneo y manifiestan una de las dos formas de las líneas parentales  el cruzamiento de estos da siempre una proporción 3:1 de los caracteres (generación filial – F2).
Principio de segregación: los individuos contienen dos copias de las formas de un gen. En la F1 cada individuo contiene una copia diferente de estos. Estos factores se segregan-separan de manera equitativa en los gametos. La siguiente generación, de la combinación al azar de todos estos gametos es de donde obtenemos las proporciones 3:1.
Normalmente, hay dominancia de un factor sobre el otro, de forma que le que domina manifestara el fenotipo asociado.
A partir del cruzamiento monohíbrico deduce:  Las unidades que controlan los caracteres son discretas (unidades no mezcladas que no interaccionan)  El individuo tiene dos copias de aquellos factores que controlan los caracteres  Uno de los factores domina sobre el otro.
*El nombre que le demos a un carácter es arbitrario, se puede poner el que se quiere, pero se tiene que definir.
1 2. CONCEPTOS BÁSICOS Dominancia: el fenotipo del heterocigoto es igual al de uno de los homocigotos alelo dominante alelo recesivo Fenotipo dominante o fenotipo recesivo 2.1. TIPOS DE CRUZAMIENTOS Cruzamiento prueba: individuo de genotipo desconocido (fenotipo dominante) se cruza con un individuo homocigoto recesivo, de forma que nos revelará el genotipo desconocido.
P: AA F1: x Aa aa P: Aa F1: x Aa aa aa Cruzamiento retrógrado: hace referencia a un cruce entre un individuo de la F1 (genotipo desconocido) con su parental homocigoto recesivo.
3. LEYES DE MENDEL 3.1. PRIMERA LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN EQUITATIVA Cruce monohíbrido y principio de la segregación 1:1 Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo.
3.2. SEGUNDA LEY DE MENDEL: CRUCE DIHÍBRIDO Postula que cuando miramos la transmisión de dos caracteres, si vienen determinados por dos genes independientemente vienen determinados por una segregación al azar.
2 La primera generación (P1) son líneas puras de plantas amarillas-lisas y verdes-rugosas, y estas se cruzan. El resultado de este cruzamiento (F1) da lugar a organismos doble-zigotos (RrYy), los cuales son todos fenotípicamente iguales, amarillos-lisos.
Para ver la descendencia del cruzamiento de la F1 se establece una tabla de Punnett para ver qué resultados darán lugar:  9:16 con fenotipo dominante (amarillas-lisas)  Y_R_  3:16 con fenotipo de un carácter dominante y otro recesivo (verdes-lisas)  yyR_  3:16 con fenotipo de un carácter dominante y el otro recesivo (amarillas-rugosas)  1:16 con fenotipo recesivo (verdes-rugosas)  yyrr Las proporciones de la F2 se pueden explicar por el proceso de meiosis, teniendo en cuenta que cada gen se encuentra en los pares de cromosomas independientes.
Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen.
4. EXTENSIÓN DEL ANÁLISIS GENÉTICO MENDELIANO Hace referencia a las relaciones fenotípicas, de forma que hay desviaciones de las relaciones genotípicas establecidas por Mendel.
 Los genes estudiados están en autosomas  herencia ligada al sexo (Tema 8)  Relación entre alelos: dominancia-recesividad  dominancia incompleta o codominancia  Dos alelos determinan un carácter  alelismomúltiple  Un carácter viene determinado por un solo gen  interacción génica, epistasia  Independencia de genes no alélicos  ligamiento y recombinación (Tema 9) 4.1. RELACIONES DE DOMINANCIA Herencia de dominancia: el fenotipo del heterocigoto será igual al de un de los P homocigotos.
Herencia de co-dominancia: el individuo heterocigoto tiene los dos fenotipos parentales. Ej: grupo sanguíneo AB 3 Herencia incompleta: el individuo heterocigoto tiene un fenotipo que es intermedio entre los fenotipos de los dos parentales. Ej: flores rosa, proveniente de padres rojos y blancos.
Proporciones 1:2:1 4.2. ALELISLO MULTIPLE Las formas de un gen son múltiples (3 o más alelos) en la población. Aunque un individuo solamente tiene 2 alelos.
Ej: grupo sanguíneo 4.3. GEN LETAL – PLEIOTROPÍA Gen letal: alteración de las proporciones mendelianas en 2:1, en tanto que un de los gen en homocigosis es letal para el organismo.
Pleiotropía: cuando un gen produce efectos fenotípicos múltiples o distintos.
4.4. INTERACCIÓN GÉNICA En la mayoría de los casos, más de un gen determina un único carácter. En estos casos se alteran las proporciones mendelianas esperadas (no 9:3:3:1). Tipos de interacciones génicas:  Mutación supresora 13:3  Epistasia dominate 12:3:1  Duplicación génica recesiva 9:7  Duplicación génica dominante 15:1  Epistasia recesiva 9:3:4 4.4.1. Epistasia Todas las relaciones de dihibidismos que enmarcaran las proporciones comunes. Se da en vías donde son necesarios diversos genes para completarse (Ej: se necesita la síntesis de dos enzimas, si no se da, las proporciones se verán afectadas).
Ejemplo problema P: Pelo blanco x AABB F1: F2: Pelo castaño aabb Pelo blanco AaBb x Pelo blanco AaBb 240 blancos 60 negro 22 castaño.
A_B_/A_bb aaB_ aabb Proporciones: 240/22 = 12; 60/22 = 3; 22/22 = 1 Es un dihibridismo, en tanto que nos dan interacciones de dos genes (x:16).
4 4.5. PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes, debido a la influencia del ambiente y la influencia de otros genes.
Penetrancia: proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta.
Ej: si el genotipo determina que 100 individuos son A, deberían tener todos el fenotipo determinado, pero resulta que únicamente 80 presenta este fenotipo (P = 80%).
Expresividad: El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo concreto.
5. HERENCIA NO MENDELINA Asociadas a la transmisión de los genes de las mitocondrias y los cloroplastos.
La herencia del genoma mitocondrias es transmite vía materna, es decir, no se transmite por los espermatozoides. Si la hembra está afectada la transmitirá a todos sus hijos (sean machos o hembras independientemente). En la siguiente generación, la descendencia de las hijas estará toda afectada pero la que desciende de los hijos no lo estará (el espermatozoide no traspasa el genoma).
Ej: coloración de las hojas de muchas plantas.
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