Tema 1. Introducción (2016)

Apunte Español
Universidad Universidad Rovira y Virgili (URV)
Grado Bioquímica y Biología Molecular - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2016
Páginas 6
Fecha de subida 30/04/2016
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Gené tica Tema 1.2 Los mayores descubrimientos de la Genética Genética – la rama de biología que se ocupa de la herencia, especialmente los mecanismos de transmisión hereditaria y la variación de las características hereditarias entre organismos similares o relacionados.
La genética se basa en las similitudes entre dos personas y reproducción.
Las características que vemos definen el fenotipo de una persona.
La genética comenzó con un monje, Gregor Mendel que se dedicaba a cultivar flores y observar aspectos diferentes en ellas (como la reaparición de un carácter parental en la segunda generación).
Factores – caracteres que observamos que se transmiten de padre a hijo, pero en la primera descendencia no aparecen, en F2. Factores=genes – unidades hereditarias elementales. De cada pareja de factores, uno determina el aspecto del carácter de manera que algunos factores son dominantes y otros recesivos.
Hemofilia- enfermedad que sigue una herencia recesiva ligada al sexo.
Fiebre quística – mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos dos genes opera normalmente. En consecuencia, se le considera una enfermedad autosómica recesiva.
*Mitos de la genética humana-artículo - Darwin – Biología del siglo XIX (Ciencia descriptiva) Morgan – Genes y su localización (Ciencia experimental) Morgan: - Empezar a usar organismos vivos como modelos biológicos: ventajas como ciclo de vida corto, descendencia numerosa, sin problemas éticos… Morgan descubre que la mosca tiene tres cromosomas somáticas y dos sexuales. Cuando hay una mosca con ojos blancos, se da cuenta de que ese gen estaba ligado al cromosoma sexual.
Si un carácter está en un cromosoma sexual – es la herencia ligada al sexo (hemofilia, cáncer por deficiencia cromosómica, distrofia muscular).
Wells y Lewis: Neurospora crassa – hongo del pan como organismo modelo: - Ciclo de vida corto Descendencia numerosa Manipulación sencilla: aire, pan y agua Un solo juego de cromosomas Van a mostrar la relación entre el genotipo y el fenotipo. Los genes son necesarios no sólo para la herencia. Traen la hipótesis de “un gen un enzima”. Tratan de inducir las mutaciones mediante las radiaciones X. Este experimento además ayudó a entender la intolerancia a la lactosa.
Recombinación homóloga y transposones Barbara McClintock va a descubrir la transposición.
En 1930, va a ser la primera en descubrir la interacción en forma de cruz de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Infrutescencia – conjunto de frutos que se sitúan sobre una misma branca.
Características del maíz: - Ciclo de vida largo Descendencia numerosa Manipulación laboriosa Dos juegos de cromosomas Lo más importante fue encontrar que un genoma puede variar su estructura solo por la acción de unidades de ADN que son los transposones (partes de genoma que saltan de un cromosoma a otro). Los transposones se encuentran dentro de las bacterias, hasta en los humanos.
- Usa la transposición para mostrar cómo los genes son responsables de activar o desactivar las características físicas.
Responsable de la evolución como respuesta a la presión medioambiental Elementos Alu humano - Hipercolesterolemia Neurofibromatosis Diversos cánceres El ADN lleva el material genético Virus Lambda – virus de ADN que ataca escherichia coli que inyecta su ADN a la bacteria para multiplicarse: - Ciclo de vida corto Descendencia numerosa Manipulación sencilla Un cromosoma Hershey y Chase – descubrimiento en que el material genético depende del ADN.
Después de infectar las células, separaron los virus de las células con una licuadora.
Obtuvieron la parte viral nueva que se reprodujo y por otro lado la coli. En presencia del azufre radiactivo recuperaban el ADN radiactivo, en presencia del azufre radiactivo sólo recuperaban las cápsulas. El ADN dirige a la célula a hacer nuevos virus.
La doble hélice Watson y Crick – la estructura del ADN.
ARN mensajero Copia la información del ADN, lo lleva al citoplasma y sintetiza las proteínas.
Las bacterias infectadas presentan un incremento de ARN y de proteínas.
El código genético Nirenberg, Holley, Khorana Fueron capaces de decir que el código que lleva el ARN se compone de 64 tripletes que identifican los 20 aminoácidos en la síntesis de proteínas.
El ARN es el lenguaje universal de todos los seres vivos de nuestro planeta.
Enzimas de restricción Los enzimas de restricción actúan como tijeras moleculares dando lugar a la aparición de la Tecnología del ADN recombinante ARN Empalme alternativo Un solo gen puede codificar para múltiples proteínas. Supone tanto ventajas como desventajas.
Procesamiento de ARN mensajero – plegamiento del ARN para quitar los intrones y tener sólo los exones.
La vacunación permite que se siga leyendo el bloque de forma 1-2-4.
¿Por qué nos diferenciamos de los pollos? – artículo. A base de los genes somos indistinguibles. La razón de la diferencia es porque existen múltiples plegamientos del gen que forman proteínas diferentes.
- - Causante de cáncer. Tres genes DNMT codifican enzimas encargados de añadir grupos metilo al ADN, una modificación que a menudo tiene efectos reguladores. Diversos ARNm DNMT313 emparejados anormalmente se encuentran en tumores y líneas celulares de cáncer Diseño de drogas contra el plegamiento específico ADN minisatélite Minisatélites, generalmente consisten en secuencias repetitivas ricas en GC repeticiones variantes, que varían en longitud desde 10 a más de 100 parejas de bases. Estas repeticiones en tándem variantes se entremezclan, lo que hace los Minisatélites ideales para estudiar los mecanismos de modificación del ADN.
Jeffreys afirma que en organismos de la misma especie haya tanta variabilidad.
Marcadores moleculares de ADN- secuencia de ADN que tiene o ninguna o muy baja variabilidad en la historia del taxón. Con el tiempo o con la proximidad familiar varían un poco en el desplazamiento.
Jeffreys elaboró árboles genéticos para ver la proximidad de las especies según los genes.
Imprenta digital genética – marcadores humanos en la huella.
ARN de interferencia, ARNi Una parte del propio ARN que protege el material genético hasta la parte en la que se va a utilizar. Influye en el silenciamiento del gen – depende de que una enfermedad se produzca a los 50 años en vez de al momento.
Nematodo – tiene sangre, es diploide, organismo modelo - Es el único ser vivo del que se sabe el origen y evolución embrionaria de todas las células que lo componen Células de vida corta Descendencia numerosa El ARNi es el producto directo de los genes y estos pequeños ARN se pueden enlazar con otros ARN (ARNm) específicos o bien aumentar o disminuir su actividad, por ejemplo prevenir que el ARNm produzca una proteína LA interferencia de ARN tiene un papel importante en defender las células contra virus y transposones, en dirigir el desarrollo biológico y la expresión génica en general.
Reguladores clave del ciclo celular Óvulos del erizo de mar: - Descendencia muy numerosa Manipulación muy sencilla Ciclo de vida corto Uno o dos juegos de cromosomas. Los óvulos son n Descubrimiento de ciclinas- la regulación de su ritmo puede evitar el cáncer. Gracias al manejo de las ciclinas podemos acelerar o frenar el ciclo celular.
Tenemos 25.000 genes.
Para evitar los desarreglos buscamos los organismos modelo- para simplificar los problemas, entenderlos y solucionarlos.
La complejidad de un genoma no va a hacer que tengamos genes más complejos.
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