Seqüències nucleotídiques- Tema 1 (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 3º curso
Asignatura Bioinformática
Año del apunte 2014
Páginas 3
Fecha de subida 18/02/2015
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BI-­‐  Introducción   TEMA1.  INTRODUCCIÓN  A  LA  BIOINFORMÁTICA:   La  bioinformática  es  una  investigación  in  silico  (mediante  ordenadores).  Apareció  a  partir  del   Proyecto  Genoma  Humano.     La  bioinformática  es  la  síntesis  de  la  revolución  de  la  biología  molecular  y  de  la  informática.  Y   es  una  clave  para  resolver  los  problemas  de  biología  molecular  y  genómica.   El  proyecto  genoma  humano  publicó  su  borrador  en  2001  en  Nature  y  Science,  la  versión   completa  apareció  en  2004.  Con  este  proyecto  se  cierra  el  ciclo  iniciado  en  1953  por  Watson  y   Crick.     Hay  un  antes  y  un  después  del  Genoma  Humano,  este  proyecto  fue  un  nuevo  punto  de  partida   porque  cambió:   -­‐ La  forma  de  trabajar:     o Actualmente  se  trabaja  en  grupos  multidisciplinares  e  internacionales   (formados  por  centenares  de  personas).   o Se  han  automatizado  las  procesos  de  recogida  de  datos  como  la  secuenciación   del  DNA,  RNA  y  proteínas.  Estas  técnicas  que  producen  datos  a  gran  escala  se   llaman  las  ciencias  ómicas.     o Antes  la  ciencia  se  basaba  en  hipótesis,  en  el  momento  que  aparecen  tantos   datos,  las  hipótesis  que  aparecen  son  tantas  que  se  automatiza  mediante  test   estadísticos  todas  las  posibles  soluciones,  esto  es  lo  que  se  llama  “Discovery   Science”  o  “Data  Driven”  (se  parte  sin  saber  absolutamente  nada,  a  ciegas,  a   medida  que  aparecen  datos  se  va  encontrando  la  solución,  el  fenotipo   posible…).     o Toda  la  información  obtenida  necesita  una  gran  capacidad  de  computación  y   expertos  (a  manejar  ingentes  cantidades  de  datos).   o Gran  calidad  de  los  datos  que  se  consigue  mediante  filtros  de  calidad.  Una  vez   aplicados  estos  se  realizan  índices  de  calidad.  Esto  se  hace  ya  que  un  dato   erróneo  puede  tener  un  valor  muy  significativo  en  el  conjunto  de  datos.     o Todos  los  datos  que  se  producen  están  disponibles  por  toda  la  comunidad   científica.  No  obstante,  no  se  pueden  publicar  unos  datos  por  una   investigación  secundaria  si  un  proyecto  ya  los  está  obteniendo.   o Esto  supone  mucha  atención  a  las  consecuencias  éticas.     Estamos  en  una  situación  en  que  hay  muchos  datos  científicos.       La  bioinformática  en  un  sentido  amplio  es  la  disciplina  científica  que  engloba  todos  los   aspectos  de  la  adquisición,  procesamiento,  distribución,  análisis,  interpretación  e  integración   de  la  información  biológica.  Ser  un  bioinformático  requiere  tener  una  buena  formación  en:   o o o Biología  molecular   Fundamentos  de  redes   Bases  de  datos   1     BI-­‐  Introducción   o Aplicaciones  bioinformáticas   La  información  biológica  es  especialmente  afín  a  la  bioinformática,  ya  que  algunas  de  sus   propiedades  son:   -­‐ -­‐ -­‐ Existe  una  relación  entre  estructura  molecular  y  función  en  el  sentido  más  amplio   o La  relación  DNAà  Fenotipo  es  muy  íntima  con  los  sistemas  informáticos  (por   lo  que  hay  una  relación  intima  entre  los  sistemas  informáticos  y  biológicos),  así   pues  podríamos  asignar  cada  letra  a  el  código  binario,  por  lo  que  podemos   transformar  una  secuencia  a  un  código  binario,  lo  que  es  idóneo  para   comparar  secuencias  gracias  al  potencial  de  los  ordenadores.     La  complejidad  de  los  datos  biológicos.  Esa  complejidad  necesita  ser  analizada  con  la   potencia  de  los  sistemas  informáticos.     El  crecimiento  explosivo  de  los  datos  biológicos   La  aproximación  a  los  datos  que  obtenemos  mediante  bioinformática  cruza  la  arena  tanto   experimental  como  teórica:  experimentos  realizados  “in  silico”.   La  bioinformática  requiere  personas  licenciadas  en  biociéncias,  con  máster  en  bioinformática  y   doctorados  en  análisis  de  secuencias.     Hitos  de  la  bioinformática:  podemos  encontrar  sus  inicios  en  1953,  en  el  descubrimiento  de  la   estructura  del  DNA.  Aunque  los  proteómicos  defienden  que  es  el  1951.   o o o o o o o o o o o 1951:  Primera  proteína  secuenciada   1953:  Estructura  del  DNA   1977:  Secuenciación  del  DNA   1982:  Primeros  repositorios  de  datos:  GenBank,  EMBL,  DDBJ.  Estas  bases  de   datos  están  conectadas,  de  tal  forma  que  siempre  están  actualizadas.   1986:  Secuenciación  automática  del  DNA   1990:  Aparecen  los  algoritmos  FASTA  y  BLAST.     1991:  Aparece  la  world  wide  web.   1995:  Primer  genoma  completo  secuenciado  (bacteria)   2000:  Primer  cromosoma  humano   2001:  Borrador  Genoma  Humano   2003:  Genoma  Humano  Completo     Los  genéticos  queremos  saber  el  algoritmo,  la  solución  que  nos  permite  conocer  el  fenotipo  a   partir  de  un  genotipo.     La  bioinformática  tiene  tres  vertientes  (aplicaciones  básicas):   -­‐ Manejo  de  volúmenes  masivos  de  datos   -­‐ Análisis  e  interpretación  de  resultados  experimentales   2     BI-­‐  Introducción   -­‐ Modelo  de  sistemas  biológicos.  Simula  diferentes  modelos  para  explicar  procesos   celulares  o  fisiológicos.  El  hecho  de  entender  los  sistemas  en  global  mediante  la   integración  de  muchos  datos  se  llama  biología  de  sistemas.       Los  pasos  de  la  bioinformática  en  Genómica  son:   -­‐ Unir  todos  los  fragmentos  del  genoma   -­‐ Predecir  los  genes   -­‐ Obtener  las  proteínas  de  los  genes  predichos  (proteoma).   -­‐ Otros  muchos  pasos  derivados   La  Genomica  -­‐……………………..   La  Bioinformática  …………  Para  entender  cómo  funcionan  los  sistemas  tendríamos  que  saber  la   teoría  de  redes,  la  teoría  informática  que  predice  mejor  cómo  funcionan  los  sistemas.       Se  ha  obtenido  un  modelo  de  la  célula,  la  “célula  virtual”.   La  biología  sintética  genera  organismos  teóricos  con  los  genes  deseados.       La  bioinformática  hoy:  La  bioinformática  ocupa  una  posición  central  en  cualquier   investigación.             3     ...