TEMA 2. Herècnia i sexe, Interacció gènica, fenotip i cartografia. (2013)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2013
Páginas 8
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 70
Subido por

Descripción

Apuntes realizados con el docente Noel Xamena.

Vista previa del texto

GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB Herència i sexe: T.H Morgan  Va demostrar l’herència en el sexe mitjançant la Drosophila. I es va comprovar que els patrons d’herència definits a partir dels treballs de Mendel es poden veure modificats a partir d’aquest aspecte.
 En la reproducció sexual els pares aporten els gens per a produir descendents genèticament diferents de ells dos.
 En els eucariotes, la reproducció sexual consisteix en la meiosi, que produeix gàmetes haploides, i en fertilització genera un zigot diploide.
 Normalment sempre hi ha el 50% de probabilitat de que surti mascle o femella. Proporcions esperades en un encreuament entre un heterozigot i un homozigot recessiu.
 Els factors ambientals també afecten a al determinació del sexe.
 Haplodiploidia  Quan no hi ha cromo somes sexuals. I el sexe es basa en el número de cromosomes que es troben al nucli de cada cèl·lula.
Herència lligada al sexe  Els gens lligats al sexe es localitzen en el cromosoma X. I és que fa aparèixer proporcions fenotípiques no esperades. EL patró d’herència lligat al sexe és molt diferents al patró d’herència autosòmica.
- En els seus patrons d’herència en homozigots no es veuran afectats, però si en els heterozigots (si el salvatge el té la mate afecta, si el té el pare no afecta).
- Els cromosomes sexuals no són ben be homòlegs, no obstant tenen regions pseudoautosómiques (es troben en els extrems) que fan que els aparellin.
1. XX-XY  Mascle és XY i la femella XX 2. ZZ-ZW  Mascle és ZZ i la femella ZW - Encreuament recíproc  Quan es creuen mascles i femelles amb característiques recíproques i donen resultats fenotípics diferents: 1. Femella (V) x Mascle (W)  F1: (V)  F2: 3(V):1(W) 2. Femella (W) x Mascle (V)  F1: 1(V);1(W)  F2:1(V);1(W) - Herència hilàndrica  És la que està lligada al cromosoma Y, tenen el seu propi patró i només la presenten els mascles i tota la seva descendència masculina.
- Silenciament de gens sexuals  En les femelles dels mamífers un dels dos cromosomes X s’inactiva a l’atzat durant el desenvolupament per tal de mantenir la dosi gènica dels gens del cromosoma X en els dos sexes. Aquest queda guardat com a heterocromatina sexual (corpuscle de Barr). Aquest procés és independent de cada cèl·lula. Aquest fet en molts mamífers es pot veure en la pigmentació del pelatge, que apareix en taques.
 Hi ha diferents mecanismes de compensació de la dosi.
 Empremta gènica  és el silenciament d’un gent dels cromosomes autosòmics. Aquest queda permanentment silenciat.
- El sexe dels individus ens ajuda a determinar la relació de dominància entre les formes al·lèliques i la manifestació del seu genotip.
Canvis de l’expressió dels gens  Es poden donar mitjançant dos factors principalment: 1. Per mutacions: On el gent presenta una mutació i per tant es mostra fenotípicament diferent.
2. Per motius epigenètics: Que es produeix mitjançant alteracions. Tals alteracions estan programades per la nostre pròpia cèl·lula. Un cop produït es manté en les dimensions. Tenen la intenció d’especialitzar.
Extensions i modificacions dels principis bàsics de l’herència: Herència extranuclear  Es dona quan es produeix un problema en el DNA que no es troba en el nucli, es a dir en els mitocondris (cèl·lules animals) i els cloroplasts (cèl·lules vegetals). ‘ADN d’aquest orgànuls és més resistent a causa de que és circular. Aquests porten la informació per a la síntesi de proteïnes i més coses.
- Per tant afecten a les característiques dels organismes i per tant no presenten herència mendeliana.
- El grau de ADN depèn de com s’hagin distribuït els orgànuls durant la mitosi, per això la herència és tant variant.
- Efectes materns: La mare és la principal donadora de mitocondris (citosol del ooàcit). Per tant les proteïnes que hi ha present en el citoplasma del zigot (intervenen en el control de les primeres divisions mitòtiques i el desenvolupament) provenen de l’expressió del genoma matern.
Interacció gènica: Interacció gènica  a diferència de la pleiotropia (1 gen afecta a varis caràcters), la interacció gènica és el fenomen que explica el control d’un sol caràcter per més d’un gen.
- La interacció de diversos gens poden donar lloc a l’aparició de nous fenotips.
 En el cas de la interacció de dos gens no esperaríem proporcions fenotípiques diferents a la del dihibridisme.
- Nous fenotips  Dominància incompleta; Múltiples al·lels i interacció gènica.
12 - Quan hi ha dos gens viables però no lligats amb dos al·lels amb dominància completa esperem resultats fenotípics de 9:3:3:1.
Epístasi  Emmascarament de l’efecte fenotípic d’un gen per l’altre.
 Sí epistàtica  Es redueix el nombre de classes fenotípiques i es modifica la relació 9:3:3:1.
 No epistàtica  Apareixen nous fenotips, no presents en els progenitors, però no es modifica el 9:3:3:1.
- El gen hipostàtic: gen que queda emmascarat per el gen epistàtic.
 Epístasi recessiva  L’al·lel epistàtic necessita estar en homozigosi per manifestar l’efecte d’emmascarament.
 Epístasi dominant  Simplement en heterozigosi, el gen epistàtic ja emmascara al hipostàtic.
Interacció de múltiples gens  Quan la interacció gènica es dona entre més de dos gens. Permet una major variabilitat fenotípica.
Gens modificadors  Són aquelles interaccions entre gens on es modifica el grau d’expressió d’aquests.
Proves d’al·lelisme i complementació  Degut a la interacció gènica, el fenotip d’un caràcter pot venir determinat per mutacions en diferents gens.
- Com saber quin és el gen que afecta a la mutació? Dons fent una prova d’al·lelisme basada en la complementació de les mutacions.
 Dues mutacions es complementen quan l’heterozigot per les dues mutacions apareix el fenotip salvatge. Si apareix un altre fenotip no salvatge no són complementàries.
 Les mutacions en el mateix gen NO es complementen en l’heterozigot per restituir el fenotip salvatge.
 Mutacions en diferents gens es complementen en l’heterozigot restituint el fenotip salvatge.
13  Dues mutacions es complementen quan l’heterozigot per els dues mutacions restitueix el fenotip salvatge.
Fenotip: - La gran variació del fenotip es poden donar per diversos factors, així com també pot variar el seu grau d’expressió.
Factors que afecten al fenotip:  Determinisme genètic  Tot i Estar sotmesos a altres factors com l’ambient o el material, són els gens qui en major escala determinen el fenotip.
 Determinisme ambiental  Quan diferents factors d’un ambient fan variar el fenotip d’un organisme. És que passa en el bessons.
Interacció gens i ambient  les característiques d’un organisme FENOTIP venen determinades per l’aplicació d’un programa de desenvolupament GENOTIP que va executant al llarg del mateix depenent de L’AMBIENT en que es troba a cada moment d’aquest desenvolupament.
- Això dona com a resultat el seu desenvolupament particular en el que han interaccionat els gens amb l’ambient.
14 Components del fenotip  Hi ha components heretables i altres no heretables  P = G + E - Interacció genotip - ambient: Efectes de l’ambient  FENOCÒPIES: L’ambient pot causar l’aparició de fenotips que són iguals als que corresponen a determinats genotips coneguts. (Talidomina  medicament; focomèlia  Malformació a causa de mutació cromosòmica, semblant als dels nadons de les mares que van prendre Talidomina).
- TERATOGENS: Agents Ambientals que alteren el correcte desenvolupament dels òrgans, sense produir canvis genètics, donant lloc a organismes mal formants.
 Mutants condicionals: Per exemple condicionals a la temperatura.
 Factors aleatoris: soroll del desenvolupament.
- En aquests casos s’hereten els al·lels no el fenotip.
Penetrància  Percentatge d’individus portadors d’un al·lel al seu genoma que manifesten el fenotip esperat associat a l’al·lel.
- Penetrància incompleta : En casos on alguns individus del mateix genotip no presenten el fenotip esperat i en canvi els altres si ho fan.
- Penetrància es completa: Si tots els organismes presenten el fenotip esperat la penetrància es completa.
Expressivitat  És el grau d’expressió d’un fenotip.
En alguns casos podem parlar de Expressivitat variable.
15 Cartografia dels cromosomes eucariotes: Lligament i recombinació  En el segle XX es va veure que no sempre s’observen els mateixos resultats de Mendel a causa de la dominància incompleta, els al·lels letals i la interacció gènica.
- Els resultats es podien explicar amb el comportament dels cromosomes en la meiosi i la fecundació.
- En diferents casos podem observar que els al·lels dels diferents gens segreguen en la meiosi de manera independent, d’igual manera que passa amb les còpies dels cromosomes homòlegs dels diferents cromosomes. (no passa sempre).
- En comptes de 9:3:3:1, molts cops trobem que les noves combinacions al·lèliques són menys freqüents, cosa que indica que hi ha gens recombinants.
 Això passa perquè: 1. Hi ha més gens que cromosomes.
2. A cada cromosoma hi ha diferents gens.
3. Les combinacions d’al·lels d’aquests gens tendeixen a transferir-se de manera lligada.
- Els gens lligats és troben en grups de lligament que es dona en un lucus o loci determinat.
Encreuament prova  ens ajuda a saber quins són els tipus de gàmetes produïts per un heterozigot i en quines proporcions es produeix. (Ena ajuda a saber si dos gens estan lligats o no i en quin grau) - Si apareix un 0% de fenotips amb recombinació, la herència es lligada.
- SI apareix un 50% de fenotips amb recombinació, la herència és independent.
- Per tant entre el 0 i el 50 % mostra que hi ha encreuament i recombinació.
Freqüències de recombinació  S’obté mitjançant el percentatge de gàmetes amb combinacions recombinants.
 FR = (Formes recombinants / Total de la descendència) x 100 - La freqüència màxima de recombinació esperada és d’un 50% (herència independent). Entre gens del mateix grup de lligament quan estan molt separats.
- Les combinacions parentals (no recombinants) que predominen en la descendència poden variar segons com es trobin lligats els al·lels dels diferents gens: 1. Acoblament = cis.
2. Repulsió = trans.
16 - La freqüència de recombinació ens permet alhora fer prediccions de la descendència dels encreuaments.
 Les formes al·lèliques dels gens localitzats en el mateix cromosoma tendeixen a heretar-se de manera lligada (no independent)  La recombinació de la meiosi pot provocar que el lligament no sigui total.
 Degut a la segregació meiòtica la probabilitat d’heretar una combinació al·lèlica parental és la mateixa que per l’altre combinació parental.
 Pel mateix motiu, la probabilitat d’heretar una combinació nova (recombinant) és la mateixa que per l’altra.
Mapes cromosòmics  on podem situar diferents gens en un grup de lligaments. La recombinació entre gens lligats ens permet realitzar-los.
- Com l’encreuament cromosòmic és aleatori, es va establir que:  freqüència de recombinació = distància entre gens - La distància entre gens ens permet saber la probabilitat de que es doni un encreuament. Contra més separats més probable és l’encreuament. Unitats de mapa  m.u  cM  Distància entre dos gens lligats que produeix un gàmeta recombinant de cada 100 gàmetes.
- Les distàncies són additives, cosa que ens permet ordenar els gens en els cromosomes de manera lineal.
Però les distàncies no són sempre completament additives a causa dels dobles enllaços.
- En mapes de dos punts, hi ha problemes en ajustar distàncies si són grans a causa dels dobles encreuaments. Per tant contra més lluny estiguin els dos gens pitjor és l’estima.
 La relació entre la distància real del mapa i la freqüència de recombinació entre loci no és lineal.
 Mapa de tres punts: Per conèixer la posició de tres gens en un cromosoma.
1. Determinar l’ordre dels tres gens: 1.1 Calcular FRs de cada parella de gens i els que presenten major FR són els dels extrems.
1.2 Identificar els dobles recombinants i comprovar quin és el gen que presenta l’al·lel que s’ha recombinat envers als altres dos.
2. Calcular la freqüència de recombinació entre cada un dels extrems i el central.
Interferència  Es dona pel fet de que quan es produeix un entrecreuament, aquest alhora dificulta que es doni un segon a prop. És per aquest motiu que diem que els encreuaments no són independents completament.
- Sempre és possible que entre dos loci es donin entrecreuaments múltiples que no són detectables.
17 - Valor de interferència: 1- C (C = recombinants observats / recombinants esperats) - Funció de mapa; modificació matemàtica en eles estimes de les diestàncies de mapa. .
Altres tècniques per elaborar mapes físics (tècniques moleculars): 1. Mapa de DNA genòmic real 2. Mapa de seqüència (més complert) - La unitat de distància arriba a ser el parell de bases (bp).
Cartografia cromosòmica en humans: - En els humans no es poden realitzar encreuaments controlats.
- La cartografia cromosòmica per lligament es basa en l’ús de pedigris en els que ocasionalment hi trobem dihibrids.
- El nombre de descendents és molt limitat.
- Disposem de tècniques que permeten detectar variacions en seqüències concretes del DNA i fer un seguiment de l’herència d’aquesta variació. Emprem aquest marcadors per a la cartografia cromosòmica.
18 ...