Tema 2 (2013)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Ciencias Biomédicas - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2013
Páginas 4
Fecha de subida 11/06/2014
Descargas 8
Subido por

Vista previa del texto

GENÈTICA.  TEMA  2:  Base  cromosòmica  dels  patrons  de  l’herència     Cromosomes:  topografia,  comparació,  cariotip     cromosoma  -­‐  DNA  -­‐  gen  -­‐  proteïna     Tots  els  genomes  estan  codificats  en  DNA  o  RNA.     -­‐Histones:  proteïnes  encarregades  de  l’empaquetament  del  DNA.  DNA  +  histones  =  cromatina.       El  DNA  de  les  cèl·∙lules  procariotes  està  menys  empaquetat,  perquè  no  té  histones.  És  més  fàcil  de  replicar  i  més   susceptible  a  mutacions  que  el  de  les  eucariotes.       DADES   -­‐1  cromosoma    à  1  molècula  de  DNA   -­‐Genoma  humà  à  1-­‐2m  à  3.000  M  bases   -­‐1nucli  à  6  μm     -­‐Èxit   de   la   reproducció   cel·∙lular:   quan   la   cèl·∙lula   copia   la   seva   informació   genètica,   aquestes   còpies   d’informació   se   separen   i   quan,   posteriorment,   la   cèl·∙lula  es  divideix.       En   la   imatge   podem   veure   que   l’origen   de   la   replicació   és   el   punt   on   comença  la  replicació.  És  la  reproducció  de  la  cèl·∙lula  procariota.       En   la   reproducció   de   la   cèl·∙lula   eucariota,   hi   ha   també   una   duplicació   del   material,  una  separació  i  una  divisió  del  citoplasma.  No  hi  ha  relació  entre   complexitat  i  número  de  cromosomes.       Un  individu  haploide  és  aquell  que  té  una  dotació  cromosòmica,  un  conjunt  genòmic  bàsic.  Un  individu  diploide   és  diu  que  és  2n  perquè  té  dos  genomes  complerts,  llavors  tindrà  cromsomes  homòlegs.       Els  cromosomes  eucariotes     Els  humans  tenim  23  parells  de  cromosomes,  incloent  els  sexuals,  XY  o  XX.  Som  organismes  diploides,  amb  dues   dotacions  cromosòmiques  i  cromosomes  homòlegs.       Estructura  cromosòmica         • Telòmer:  el  final  estable  dels  cromosomes.     • Centròmer:   fonamental   per   la   divisió,   una   regió   on   el  cinetocor  i  el  fus  microtubular  s’enganxen.     • Cinetocor:  lloc  on  s’enganxen  els  túbuls  del  fus  per   arrossegar  els  cromosomes.     • Cohesines:   proteïnes   que   mantenen   units   els   cromosomes  homòlegs  fins  al  moment  de  la  divisió.                   -­‐1-­‐   Classificació  dels  cromosomes  eucariotes     En  funció  de:     -­‐Posició   del   centròmer:   metacèntric,   submetacèntric,   acrocèntric   i   telocèntric.       -­‐Mida     -­‐Distribució  de  la  cromatina.  Hi  ha  l’eucromatina  (la  cromatina  real,  la   que   es   llegeix   en   la   replicació   de   l’activitat,   menys   densa)   i   l’heterocromatina   (menor   activitat,   per   tant,   més   grau   de   compactació,  molt  més  densa).  Podem  dividir  l’heterocromatina  en:  la   facultativa  (a  vegades  és  activa  i  a  vegades  no)  i  la  constitutiva   (mai   es  llegeix,  considerada  de  funció  estructural)       -­‐Distribució  (patró)  de  bandes.     Bandes  Q  (Quinacrina)   Bandes  G  (Giemsa)   Bandes  R  (Giemsa  inversa)     La  densitat  gènica  es  correlaciona  amb  el  bandeig  cromosòmic.       BANDES  G:     Regions  actives  (clares)   Regions  inactives  (fosques)   -­‐Riques  en  GC   -­‐Riques  en  AT   -­‐Es  condensen  tard  al  cicle  cel·∙lular   -­‐Es  condensen  d’hora  al  cicle  cel·∙lular   -­‐Pobres  en  seqüències  repetides   -­‐Riques  en  seqüències  repetides   -­‐Alta  densitat  gènica   -­‐Baixa  densitat  gènica   -­‐Es  repliquen  d’hora   -­‐Es  repliquen  tard     -­‐-­‐Pintat  cromosòmic,  chromosome  painting  :  tècnica  per  identificar  translocacions.       El  cariotip  és  el  patró  cromosòmic  d'una  espècie  expressat  a  través  d'un  codi,  establert  per  conveni,  que  descriu   les  característiques  dels  seus  cromosomes.  L’idiograma  és  el  cariotip  ordenat.       Cicle  cel·∙lular   Durant  la  divisió  cel·∙lular,  la  cromatina  es  compacta  en  unitats  discretes,  els  cromosomes.       -­‐Interfase.     G1  (G1/S  check  point):  creixement.  [5-­‐10  hores]   S:  duplicació  del  DNA.  [7-­‐9  hores]   G2  (G2/M  check  point)  :  creixement.  [4  hores].       -­‐Mitosi  o  fase  M  [1  hora].  No  hi  ha  la  reducció  del  material  genètic     Profase:  Divisió  central  i  migració  als  pols.  Condensació  de  la  cromatina  à  cromosomes  visibles.   Prometafase:  Trenca  la  membrana  nuclear.  Interacció  entre  els  microtúbuls  del  cinetocor  i  del  fus.     Metafase:  Centròmers  alineats  al  centre,  placa  equatorial.   Anafase:   Centròmers   se   separen   i   els   cromosomes   són   dividits   en   cromàtides   germanes   i   arrossegats   cap   als   pols   per  les  fibres  del  fus  que  s’han  enganxat  al  cinetocor.     Telofase:  Les  cromàtides  germanes  arriben  als  pols.  El  fus  mitòtic  desapareix.  Els  cromosomes  s’espiralitzen.     Citocinesi:  Les  cèl·∙lules  filles  se  separen.         -­‐2-­‐   El  nº  de  cromosomes  està  determinat  pel  nº  de  centròmers  funcionals.  El  nº  de  molècules  de  DNA  correspon  al   nº  de  cromàtides.    Exemple  en  un  organisme  de  4  cromosomes.     G1  /  S  /  G2  /  P  /  M  /  A  /  T  -­‐  (nº  de  crom.)  -­‐  4  /  4  /  4  /  4  /  4  /  8  /  4  -­‐  (nº  de  molec)  -­‐  4  /  8  /  8  /  8  /  8  /  8  /  4     Mitosi  i  meiosi:  similituds  i  diferències     § §   Mitosi:  separació  de  cromàtides.   Meiosi:  separació  de  cromosomes  i  després  de  cromàtides.     Que  la  reproducció   sigui   sexual   o   asexual  té  importància  en  l’evolució  de  l’espècie,  ja  que  aquesta  depèn  de  la   variació  genètica.  Només  la  sexual  produeix  variació  durant  la  mitosi.       La   reproducció   sexual   consta   de   la   MEIOSI   -­‐origina   gàmetes   haploides-­‐   i   de   la   FECUNDACIÓ   -­‐fusió   dels   dos   gàmetes  haploides-­‐.                                         -­‐3-­‐   L’encreuament  produeix  variació  genètica     La   profase   I   és     clau   per   la   recombinació.   Es   formen   les   tètrades   o   complex   sinaptonèmic   (cromosomes   homòlegs   enfrontats)     que   permeten   la   producció   de   quiasmes   (i   hi   ha   intercanvi  de  material  genètic).  El  crossing-­‐over  té   lloc  entre  cromàtides  no  germanes.       [Els  quiasmes  són  més  probables  en  dones  que  en   homes.  ]     L’anafase   I   també   té   importància,   ja   que   es   pot   produir  una  mala  repartició.       Sempre  hi  ha  un  màxim  d’un  50%  de  recombinats.   La   distribució   aleatòria   dels   cromosomes   durant   la  meiosi  també  produeix  variabilitat.       N  =  nº  de  parells  homòlegs   2n  =  nº  de  combinacions  de  gàmetes  possibles.   223  =  8.388.608  (en  el  cas  de  l’espècie  humana).       Paral·∙lelisme  entre  la  conducta  dels  cromosomes  en  la  meiosi  i  les  lleis  de  Mendel     Les   lleis   de   Mendel   són   un   reflex   directe   de   la   conducta   dels   cromosomes   durant   la   meiosi.   El   moviment   dels   cromosomes  determina  els  al·∙lels  que  portaran  les  gàmetes.       •La  primera  llei  de  Mendel  (segregació  equitativa  1:1,   estableix  que  durant  la  formació  de  les  gàmetes  cada  al·∙lel   d'un  parell  se  separa  de  l’altre  membre  per  determinar  la  constitució  genètica  de  les  gàmetes  dels  fills).         S’explica  per  la  migració  aleatòria  dels  cromosomes  homòlegs  a  pols  oposats  durant  l’anafase  I  de  la  meiosi.     •La   segona   llei   de   Mendel   (transmissió   independent,   va   concloure   que   diferents   trets   són   heretats   independentment  uns  dels  altres,  no  existeix  relació  entre  ells,  per  tant  el  patró  d'herència  d'un  tret  no  afectarà   al  patró  d'herència  d'un  altre.)       S’explica  per  l’alineament  aleatori  de  cada  parell  de  cromosomes  homòlegs  durant  la  metafase  I  de  la  meiosi.       Les  lleis  de  Mendel  es  donaran  en  tots  aquells  organismes  que  pateixin  la  reducció  meiòtica.       1902  W.Sutton  (EEUU),  T.Boveri  (Alemanya)     Hipòtesi:  els  factors  hereditaris  de  Mendel  es  localitzen  en  els  cromosomes.     -­‐Els  gens  i  els  cromosomes  es  donen  aparellats.   -­‐Tant  els  al·∙lels  com  els  cromosomes  homòlegs  se  segreguen  en  la  proporció  1:1  en  els  gàmetes.   -­‐Els  gens  diferents  i  parells  diferents  de  cromosomes  homòlegs  se  segreguen  independentment.       1911  T.H.  Morgan  (EEUU)   Demostra  que  els  gens  es  troben  en  els  cromosomes.  Els  gens  al  mateix  cromosoma  s’hereten  junts  i  són  els  gens   lligats.       La  teoria  cromosòmica  de  l’herència:  configurada  juntament  per  W.  Sutton,  T.  Boveri  i  T.  H.  Morgan,   diu   que   els   gens   es   troben   als   cromosomes,   que   n’ocupen   un   locus   específic   i   que   els   gens   es   troben   disposats   linealment  a  cada  cromosoma.   -­‐4-­‐   ...