Tema 5 (II): Mutacions cromosòmiques (GE) (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Microbiología - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2016
Páginas 3
Fecha de subida 23/04/2016
Descargas 46
Subido por

Vista previa del texto

TEMA  5  II:  Mutacions  cromosòmiques       1.  Mutacions  cromosòmiques   Les  podem  observar  amb  microscòpia  perquè  provoquen  canvis  en  el  nombre  o   estructura  dels  cromosomes.  Poden  ser  mutacions  espontànies  o  induïdes.  Hi   ha  de  diferents  tipus  segons  el  seu  efecte:     -­Si  afecten  a  l’estructura  del  cromosoma:  reordenament  cromosòmic   -­Si  afecten  al  nombre  de  cromosomes:   -­Aneuploïdia   -­Poliploïdia     1.1  Reordenament  cromosòmic   1.1.1  Duplicacions   Es  produeix  una  duplicació  d’un  fragment  cromosòmic.     1.1.2  Delecions   Es  produeix  la  eliminació  d’un  fragment  cromosòmic.  Es  perd,  per  tant,  una  part   del   braç   cromosòmic.   Tenen   origen,   en   molts   casos,   a   un   entrecreuament   desigual.   Poden   presentar   problemes   a   nivell   de   dosis   gènica   o   de   pseudodominància.  Existeixen  de  dos  tipus:   -­Terminals:  requereixen  un  sol  trencament.   -­Intersticial:  requereixen  dos  trencaments.     Exemples:   -­  Síndrome  cri  du  chat.  L’origen  de  l’enfermetat  està  en  una  deleció  en  el  braç   curt  del  cromosoma  5,  i  provoca  microcefàlies,  cardiopaties  i  retràs  mental  greu.     -­  Síndrome  de  Williams:  provocat  per  una  deleció  en  el  cromosoma  7.       1.1.3  Inversions   Es  produeixen  inversions  de  fragments  cromosòmics,  és  a  dir,  es  canvia  l’ordre   dels   gens   que   es   troben   en   aquell   fragment.   Els   individus   són   normalment   normals,   tot   i   que   presenten   sovint   problemes   de   regulació   i   a   l’hora   de   la   formació  de  gàmetes  (relacionat  amb  esterilitat).  Les  inversions  poden  ser:   -­Pericèntriques:  inclouen  el  centròmer.     -­Paracèntriques:  no  inclouen  el  centròmer.                                 1.1.4  Translocacions   Intercanvi   de   fragments   cromosòmics   entre   cromosomes   no   homòlegs.   Es   produeix  pel  trencament  de  dos  cromosomes  no  homòlegs  seguit  del  intercanvi   de  fragments.  Poden  ser  recíproques  o  no  reciproques.       1.2  Canvi  en  el  nombre  de  cromosomes   Els   canvis   en   el   nombre   de   cromosomes   són   canvis   que   no   permeten   la   supervivència  dels  individus.  És  un  dels  temes  que  afecten  més  directament  als   humans,  i  tenen  gran  importància  social,  econòmica  i  en  l’agricultura.       1.2.1  Aneuploïdies   Un   o   més   cromosomes   són   guanyats   o   perduts.   Solen   ser   letals   en   animals   i   plantes.   S’originen   per   la   no   separació   o   retard   en   aquesta   dels   cromosomes   recombinants  durant  l’anafase  de  la  meiosis  I.  Poden  ser:     -­Nul·lisomies:  falten  dos  cromosomes,  és  a  dir,  un  parell  (2n  –  2).  No  són  viables.     -­Monosomies:   falta   una   còpia   d’un   cromosoma,   i   són   letals   en   la   majoria   dels   casos*  (2n  –  1).       *Síndrome   de   Turner   (X0):   excepció   en   dones   on   els   hi   falta   un   cromosoma  X.       -­Trisomies:  contenen  una  còpia  extra  d’un  cromosoma  (2n  +  1).  El  desequilibri   cromosòmic  generat  sol  ser  letal  encara  que  alguns  individus  són  viables  i  inclús   fèrtils.  Existeixen  varis  exemples  en  humans:     -­Trisomies  en  autosomes:   -­Trisomia  13:  Síndrome  de  Patau.     -­Trisomia  18:  Síndrome  de  Edward.   -­Trisomia  21:  Síndrome  de  Down.       -­Trisomies  en  cromosomes  sexuals:   -­Cariotip  XYY     -­Femella  triple-­X   -­Síndrome  de  Klinefelter:  XXY.  Varons  estèrils  i  viables  fins  la  edat   adulta.       -­Tetrasomies:   tenen   dues   còpies   extres   d’un   cromosoma   (2n   +   2).   No   són   viables.     1.2.2  Euploïdies   El  canvi  afecta  a  tot  el  conjunt  de  cromosomes.  Es  dóna  sobre  tot  en  plantes  per   obtenir  poliploides  amb  característiques  valorades  econòmicament.  Poden  ser:     -­Monoploides   (n):   es   perden   la   meitat   dels   cromosomes.   Els   al·lels   deleteris   (letals)   no   solen   permetre   el   desenvolupament   de   zigots   monoploides.   Els   individus   que   arriben   adults   són   estèrils,   ja   que   mai   pot   produir-­se   la   meiosi   correcta  (meiosis  anormal).       -­Poliploïdies  (Xn):  hi  ha  més  de  dos  jocs  cromosòmics  (3n,  6n...).  Quan  sorgeix   produeix  gàmetes  desequilibrats  en  meiosi,  sobretot  en  jocs  imparells  (3n,  5n...),   que   impossibiliten   la   formació   de   gàmetes   viables   i   per   tant,   descendents   (estèrils).  Són  molt  comunes  en  plantes  i  bastant  rares  en  animals.   Ha  sigut  un  factor  important  en  l’origen  de  noves  espècies,  sobretot  en  plantes.     -­Triploïdies  (3n):  es  produeixen  gàmetes  desequilibrats.   -­Tetraploïdies  (4n):  en  alguns  casos  poden  haver-­hi  gàmetes  viables.       La  esterilitat  de  les  plantes  amb  poliploïdies  (sobretot  imparelles)  les  caracteritza   perquè  produeixen  fruits  sense  llavors;;  gran  importància  en  el  sector  alimentari.   Exemple:  les  síndries  sense  llavors.       Segons  del  joc  de  cromosomes  que  presentin  els  individus  parlarem  de:     -­Autopoliploidia:  els  jocs  de  cromosomes  de  l’individu  són  de  la  mateixa   espècie.       -­Alopoliploidia:   els   jocs   de   cromosomes   de   l’individu   pertanyen   a   dos   o   més  espècies  diferents.       Existeix   una   correlació   entre   el   nombre   de   còpies   de   la   dotació   cromosòmica   bàsica  i  la  grandària  de  l’organisme,  pel  que  quants  més  jocs  de  cromosomes   contingui,  més  gran  serà  l’individu.     Exemple:  el  raïm  tetraploide  és  més  gran  que  el  raïm  típicament  diploide.                                               [acasals]  Més  apunts  a:  https://unybook.com/perfil/acasals       ...

Comprar Previsualizar