Cerebel, tumors cerebrals i malalties neuromusculars (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Logopedia - 3º curso
Asignatura Malalties Neurodegeneratives i Demències
Año del apunte 2017
Páginas 12
Fecha de subida 05/08/2017
Descargas 0
Subido por

Descripción

Cerebel, tumors cerebrals i malalties neuromusculars

Vista previa del texto

TEMA 2 CEREBEL 1. INTRODUCCIÓ CEREBEL Connexions: a) Vestibulars  equilibri b) Tractes espino – cerebel·losos  artrocinètica (to i postura) c) Vies ponto – corticals  precisió moviments 1.1. SÍNDROMES CEREBEL·LOSOS Els síndromes que donen quan el cerebel està en un mal funcionament són els següents: ATAXIA DISARTRIA NISTAGMUS TREMOLOR HIPOTONIA I REFLEXOS PENDULARS EXPLORACIÓ CEREBEL Alteració en la coordinació dels moviments voluntaris, manifestades per  Dismetria - No calcula bé la distancies. Maniobres dit – nas , dit – dit Disinergia - Falta de coordinació múscul antogènic.
Rebot de Stewart – holmes Disdiacocinesia - Moviments ràpids i alternats no els sap fer Marxa atàxica Marxa de borratxo Parla escandida Moviments involuntari dels ulls És un tremolor intencional  IPSILATERAL  LES LESIONS DEL CEREBEL SÓN IPSILATERAL, NO ÉS CONTRA LATERAL - - 1.2. CAUSES DE SÍNDROME CEREBEL·LOSA 1.2.1. AGUDA Aguda i transitòria o Intoxicació per alcohol i medicaments (EX: antiepilèptics) Aguda i quasi sempre reversible total o parcialment o Cerebel·litis infecciosa o post – infecciosa o Ictus Aguda i persistent o Ictus, anòxia o Intoxicació (inhalació cola, mercuri) - - 2.
- - 1.2.2. SUBAGUDA Sub – aguda (setmanes) Tumor cerebel·losos ( + cefalea , + papil·ledema) o Medul·loblastoma, astrocitoma, hemangioblastoma.
Alcohol – nutricional (Wernicke – korsakoff) Paraneoplàstica Esclerosis múltiple 1.2.3. CRÒNIQUES Cròniques (mesos, anys) o Atròfia olivo – ponto - cerebel·losa, atròfia multisistèmica o Atàxia de Friedreich (passa a la infància) o Altres atàxies hereditàries o Malalties metabòliques hereditàries o Atàxies infantils  Atàxia – telangiectàsia, agenèsia cerebel·losa, síndrome de ramsay – hunt ATÀXIA DE FRIEDREICH Causa del 50 % d’atàxies hereditàries Descrita 1861 Inici infància – adolescència forma tardana 20 – 30 anys Progressiva Mutació cromosoma 9 (frataxina) Autosòmica recessiva (necessites dos còpies de la mutació del gen perquè es manifesti) Més freqüents si els pares són parents 2.1. CLÍNICA Atàxia de la marxa (dificultat córrer, caminar) o Cerebel·losa + artrocinètica Pitjor cames que braços Disàrtria ( + tard) Tremolor, nistagme Pèrdua de sensibilitat vibratòria i posicional, signe de babinski, areflèxia - 2.2. DIAGNÒSTIC Genètic Descartar altres causes atàxia crònica progressiva - 2.3. Tractament No curatiu - - Peu cavus, cifoescoliosis o Insuficiència respiratòria (causa de mort) Miocardiopatia hipertròfia 50 % o Insuficiència cardíaca, arítmies (causa de mort) Diabetis 10 % TEMA 3 TUMOR CEREBRAL 1. TUMOR CEREBRAL 1.1. TIPUS DE TUMOR CEREBRAL - Neuroepitelials o Astrocitaris  Astrocitoma, glioblastoma multiforme o Oligodendroglioma TIPUS DE TUMOR - Tumors originats a nervis cranials o espinals - Astrocitomes i gliomes / glioblastoma són els més freqüents o Neurofibroma, neurinoma - Cada tipus té predilecció per una localització - Tumors de les meninges - Als nens solen ser infratentorials - El grau histològic és important pel pronòstic (graus 1 a 4) o Meningioma - Limfoma - Tumors hipofisiaris - Metàstasis 1.2. DIAGNÒSTIC CLÍNICA - - Mal de cap Signes hipertensió intracranial Canvis de personalitat Crònic i progressiu Crisis epilèptiques Signes i símptomes focals en funció de la localització Papil·ledema 1.3. TRACTAMENT Cirurgia o Extirpació del tumor Radioteràpia Quimioteràpia Antiepilèptics Dexametasona NEURORADIOLOGIA - TC i RM TEMA 4 MALALTIES NEUROMUSCULARS 1. INTRODUCCIÓ ANATOMIA El sistema motor (o via motora) s’origina en un centre al lòbul frontal. En forma de nervis, la via fa que els músculs funcionin. Les malalties neuromusculars no són del SNC sinó que són del sistema nerviós perifèric. El nervi surt del lòbul frontal i va cap al tronc cerebral, canvia de costat i baixa de per la medul·la espinal. Una vegada arriba a la medul·la espinal aquesta, a aparti de l’arrel nerviosa, estimula el múscul i aquest es contrau, produint el moviment.
Aquestes malalties neuromusculars es poden donar en qualsevol punt de la via: o o o o o o o Neurona motora Parells cranials Unió neuromuscular (axó – múscul) Múscul (miopaties) Arrels nervioses (radiculopaties) Plexes (plexopaties) Nervis (neuropaties, polineuritis) Si hi ha alguna alteració en algun d’aquest processos o nuclis (concretament en nervis i músculs), hi hauran problemes per parlar.
Els nervis perifèrics contenen axons motors i sensitius.
1.1. ANAMNESIS I EXPLORACIÓ MOTORA: DEBILITAT MUSCULAR La anamnesis consistirà en: - - - - Fer un balanç muscular proximal i distal. Com afecta al pacient?, hem de veure la distribució de la força i mobilitat.
o Proximal : miopatia, unió neuromuscular (malalties musculars que provoquen que no es sàpiga posar un jersei o agafar algun objecte, etc.) o Distal: neuropaties (malalties del nervi que provoquen no saber cosir, precisió, cordar botons, etc.) balanç funciona: es valoren funcions específiques com ara aixecar-se d’una cadira, aixecar-se de terra (maniobra de Gowers), flexió cervical, aixecar els braços per sobre de l’horitzontal, caminar de puntetes i talons, força de tancar el puny, etc.
Fatigabilitat: típica malaltia unió neuromuscular. El pacient pot fer un exercici però si el repeteix, cada vegada el fa pitjo i si descansa millorarà. Tenen molta propensió a la fatiga.
Marxa: pot ser miòpatica (la pelvis molt fixe, caminar amb balanceig lateral del tronc) o stepage(aixecar molt el peu de terra, caminar com un cavall. Afectació distal) To muscular Trofisme muscular (atrofia, hipertrofia) Símptomes sensitius: hi haurà símptomes sensitius quan hi hagi neuropatia o radiculopatia (quan s’afecti el nervi) no hi haurà símptomes sensitius quan hi hagi unions neuromusculars, miopaties o problemes de motoneurona (quan s’afecta múscul o motoneurona) Fasciculacions, reflexes, sensibilitat Història familiar Història general: per veure si és hereditari Exploracions complementaries. Les exploracions complementaries a l’historia clínica són: Electromiografia: mètode utilitzat per a enregistrar els canvis de potencial elèctric que es produeixen en un múscul aïllat o en un grup muscular quan es contreu espontàniament o per inducció amb estímuls generalment elèctrics.
Anàlisis de sang (CPK creatinfosfoquinasa = enzims que catalitza la hidròlisis de la creatina en urea i sarcosina): per determinar també si hi ha malaltia. Si n’hi ha, aquesta CPK augmentarà Biòpsia muscular: per determinar quina malaltia hi ha 1.2. NERVIS CRANIALS Els nervis cranials són: 1) 2) 3) 4) Olfactori (I) Òptic (II) Oculomotor (III) Troclear (IV) 5) 6) 7) 8) Trigemin (V) Abducent (VI) Facial (VII) Vestibulo – coclear (VIII) 1.2.1. NERVI FACIAL (VII) És un múscul de la cara que té les següent funcions: - - Mou tota la musculatura de la cara o Múscul de la mímica facial, com moure els llavis, tancar els ulls, pujar i baixar les celles, posar cara d’enfadats o de sorpresa, etc.
Funció parasimpàtica: o Innerva glàndules salivals i lacrimals Funció gustatives: o Dos terços anteriors de la llegua Funció sensibilitat: o Part de l’oïda externa 9) 10) 11) 12) Glossofaringi (IX) Vague (X) Accessori (XI) Hipoglòs (XII) La seva exploració consisteix en què somrigui i ensenyi les dents, que tanquin els ulls, que posi cara de sorpresa, etc.
S’ha de diferenciar entre paràlisis facial central o paràlisis facial perifèrica: PARÀLISIS FACIAL PERIFÈRICA - Quan la falta de força afecta simultàniament a la part de dalt (ulls i celles) i a la part de baix (ensenyar les dents).
 Afecta a la part superior i a la inferior Un exemple és la paràlisis de BELL o fenomen de BELL.: - Aquest pacients amb aquesta paràlisis de BELL recuperen la simetria de la cara.
o Si afecta només a la mielina en dos o tres setmanes es cura.
o Si afecta a l’axó, tot és més lent.
- Quan tanquen l’ull, aquest se’n va cap a dalt però amb la parpella no és veu. La gent amb paràlisis , al no poder tancar la parpella, es veu l’ull blanc perquè la musculatura ocular si que està bé.
PARÀLISIS FACIAL CENTRAL - La part superior es conserva intacta però la part de baix no. Una paràlisis central només afectarà a la part inferior, perquè la part superior rep innervació bilateral, per tant, no és problema del nervi facial, sinó que ja és a nivell cerebral.
- Aquesta paràlisis central pot ser causada per: o Ictus o Tumors o Processos inflamatoris - Per a que es produeixi aquest tipus de paràlisis central, aquestes patologies han d’afectar des del còrtex motor fins al nucli del nervi facial (situat a la protuberància).
1.2.2. NERVI GLOSSOFARINGI (IX) El nervi glossofaringi té varies funcions importants: 1) Funció sensorial innervació del gust del primer terç posterior llengua 2) Funció sensitiva orella mitjana i trompa d’Eustaqui, orella externa i paret posterior faringe 3) Salivació glàndula paròtide 4) Innervació motora múscul faringis, justament amb el vague 5) Carotidi i cos carotidi La exploració consisteix en reflex nauseós (on hi intervé també el vague). Els problemes amb el nervi glassofaringi poden estar causats per: tumors, aneurismes, neuràlgia, glossofaringi 1.2.3. NERVI VAGUE O PNEUMOGÀSTRIC (X) El nervi Vague té varies funcions: - Innervació motora: vel del paladar tou, faringe i laringe Innervació parasimpàtica: músculs tràquea, esòfag, cor, estómac i budells.
Innervació sensitiva: visceral de la faringe, laringe, bronquis, esòfag i budells Sensibilitat orella externa; aquí podem trobar la paràlisis dels músculs del paladar, faringe i laringe. Aquesta paràlisis produeix: - Veu afònica, to nasal Elevació asimètrica paladar Signe de la cortina Disfàgia (lesió bilateral) i regurgitació nasal de líquids Els problemes en aquest nervi poden estar causat per: tumors, ictus, dissecció caròtida, infeccions, traumatismes o cirurgies.
1.2.4. NERVI HIPOGLÒS (XII) El nervi hipoglòs té funció d’innervació motora, es a dir, domina les dues parts de la llengua (un parell per cada part de la llengua) La paràlisis del hipoglòs és la perifèrica, la que fa que la llengua es desviï. Al treure la llengua, se’n va cap al costat afectat, però quan la llengua està en repòs a dins la boca, se’n va cap al costat sa.
SÍNDROME GUILLAIN – BARRÉ És una malaltia autoimmune que es caracteritza per una debilitat simètrica de les extremitats i de la musculatura facial d’evolució ràpida (en dies, la majoria amb una progressió en menys de 2 – 4 setmanes), amb signes sensitius lleus, hipoareflèxia (= pèrdua de reflexos) i alteracions autonòmiques (hi ha perills, doncs, d’afectació de musculatura respiratòria) Es pot produir a qualsevol edat i és d’antecedent infecciós. La mortalitat és del 3 – 5 % La exploració consisteix en: - Estudi LCR: on es veu una dissociació albúmina citologia Electromiografia: desmielinització El tractament consisteix en administració IV i plasmafèresis. La recuperació dependrà del component axonal. Hi ha bona recuperació en el 90 % dels casos en setmanes i mesos si la patologia és desmielitzants.
2. MALALTIES DE LA NEURONA MOTORA O MOTONEURONA Aquestes malalties afecten a la força però no a la sensibilitat. Afecten només a la neurona motora de la medul·la espinal (inferior) i la que surt del cervell (superior i cortical) Es classifiquen en: 1) Esclerosis lateral amiotròfica 2) Atròfia muscular espinal i poliomielitis 3) Síndrome de pospolio 2.1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÒFICA (ELA) La ELA es troba provocada per l’afectació de la primera motoneurona (SUPERIOR) i de la segona motoneurona (inferior). Falla la força de tots els músculs, excepte l’ocular i l’esfinteriana.
Podem trobar tres tipus d’esclerosis lateral amiotròfica: PARÀLISIS BULBAR PROGRESSIVA ATRÒFIA MUSCULAR PROGRESSIVA ESCLEROSIS LATERAL PRIMÀRIA - Atròfia muscular (amiotròfica) - Afecta a la segona motoneurona - Degeneració dels cordons progressiva, lentament piramidals de la medul·la espinal evolutiva, que afecta a músculs que dóna lloc a paraplegia distals de les extremitats espàstica, sense trastorns inferiors i després els músculs tròfics. Pot ser primària (malaltia distals de les extremitats o esclerosis d’ERB) o secundària superiors a una mielitis.
- Afecta a la primera i la segona Afecta a la segona motoneurona motoneurona.
És una malaltia poc freqüent i progressiva i normalment apareix en adults en edat mitja i és més freqüent en homes que en dones.
La causa de ELA és desconeguda, encara que se sap que és per una degeneració de la motoneurona superior i inferior. La mort ocorre en un termini aproximat de 3 anys per insuficiència respiratòria o per problemes de deglució.
- 2.1.1. CARACTERÍSTIQUES: Debilitat de les extremitats (de manera més distal, es a dir, més freqüent a les mans que als peus) Afectació bulbar (disfàgia, disàrtria i disfonia) Musculatura respiratòria No afectació d’esfinters ni músculs oculars.
Altres símptomes: o Atrofia o Fasciculacions  generals i de la llengua: mioclònia de petits grups innervats pel mateix filament nerviós (moviment espontani dels músculs). Aquesta fasciculació és visible a través de la pell i pot ser un signe patològic neuromuscular o Hiperreflèxia o Espasticitat o Síndrome psudobulbar o Disfàgia, disàrtria, disfonia i canvi de control de la mímica facial (incontinència emocional  ploren i riuen sense motiu o magnificant la situació) o No canvis sensitius.
2.1.2. DIAGNÒSTIC CLÍNIC El diagnòstic és clínic i s’utilitza la electromiografia, on es veurà una d’enervació difusa, per descartar altres malalties similars.
2.1.3. TRACTAMENT El tractament consisteix en medicació de RILUZOLE (= s’utilitza per desaccelerar el progrés de ELA. També pot retardar la necessitat d’una traqueotomia, però no és una curació per ELA). Tractament simptomàtic, rehabilitació logopèdica, fisioteràpia, ventilació artificial i gastrotomies.
3. MIOPATIA (MALALTIA DELS MÚSCULS) La miopatia, es una afectació de la força proximal.
EX: els costa aixecar-se de terra i aixecar el braços. S’aixequen gairebé sempre, amb la maniobra de GOWERS (fan força amb els braços contra el terra per aixecar el tronc i amb els braços als genolls per posar-se rectes): La malaltia dels músculs pot ser: HEREDITÀRIA - Distròfia - Miotonia - Malaltia dels canals - Miopaties congènites - Miopaties mitocondrials ADQUIRIDA - Miopaties inflamatòries - Endocrinopaties - Tòxiques - Per fàrmacs - Associades a malalties sistèmiques 3.1. Distròfia muscular La distròfia muscular és un grup de malalties hereditàries que cursen amb debilitat muscular progressiva i pèrdua de la massa muscular.
La majoria de gens responsables es coneixen i això permet el diagnòstic de certesa. Les diferents distròfies es distingeixen: A) B) C) D) Forma d’herència Distribució de la debilitat Rapidesa de progressió Defecte genètic MALALTIES NEURODEGENERATIVES 3.2. Distròfia miotònica de Steinert És una malaltia hereditària autosòmica dominant. Les seves característiques són: - Ptosis: parpelles caigudes Debilitat facial, en mastegadors, en esternoclidomastoida, Poden tenir debilitat distal Miotonia: dificultat en la relaxació d’un múscul després d’una contracció forçada.
Alteració a altres òrgans: alopècia(= és la pèrdua anormal o rarefacció del cabell o sinònim de calvície), cataractes, bloquejos cardíacs, trastorn cognitiu, hipersòmnia, etc.
1.1.1. DIAGNÒSTIC consisteix en una història familiar, electromiografia i estudis genètics 1.1.2. TRACTAMENT Consisteix en fisioteràpia, tractament antimiotonies, marcapassos i consells genètics 3.3. DISTRÒFIA FACIAL – ESCÀPULO – HUMERAL És un tipus de distròfia que afecta a la cara, a la musculatura facial (sobretot tancar els ulls, aixecar les celles, etc.) i afecta a la cintura escapular (escàpula alada la té sortida) i la musculatura de bíceps i tríceps MALALTIES NEURODEGENERATIVES 4. MALALTIA DE LA UNIÓ NEUROMUSCULAR La MIASTÈNIA GRAVIS és una malaltia autoimmune adquirida que empitjora durant el dia i és magnifica al final de dia.
És causada per un defecte en la transmissió dels impulsos nerviosos als músculs. Ocorre quan la comunicació normal entre el nervi i el múscul s’interromp en la unió neuromuscular, el lloc on les cèl·lules nervioses es connecten amb els músculs que controlen.
ELS MÚSCULS MÉS AFECTATS  Normalment els impulsos recorrent el - Deglució i masticació (disfàgia) nervi, les terminacions nervioses secreten - Parla (disàrtria) - Extraoculars (ptosis, diplopies) una substància neurotransmissora - Extremitats proximals anomenada acetilcolina.
 Es caracteritza per una Fatigabilitat constant.
L’acetilcolina difon a través de l’espai en la unió neuromuscular, i s’uneix als receptors d’acetilcolina, a la membrana post – sinàptica. Els receptors s’activen i generen una contracció muscular. A la miastènia greu, els anticossos bloquegen, alteren, o destrueixen els receptors d’acetilcolina en la unió neuromuscular, la qual cosa evita que ocorri la contracció muscular.
L’afectació, doncs, és que els anticossos ataquen els receptors d’acetilcolina post – sinàptica de la unió neuromuscular dels músculs esquelètics.
4.1. DIAGNÒSTIC El diagnòstic consisteix en: 1) PRESÈNCIA DE FATIGABILITAT - - - - 2) TEST DE TENSILON O ENDROFONI Prova farmacològica, bona reacció a la medicació.
Els músculs milloren immediatament després d’administrar el endrofoni. Per alguns tipus de miastènia, el Tensilon pot empitjorar la debilitat 3) ELECTROMIOGRAFIA O CONVENCIONAL Estimulació repetitiva o Utilitzada per detectar una alteració de la transmissió neuromuscular.
o Consisteix en aplicar de quatres a sis estímuls en intervals de 1 minut fins a 5 minuts, desprès de finalitzar un exercici.
o La prova es considera positiva quan existeix una diferència d’amplitud de més de 10 % entre el primer i el cinquè potencial evocat.
Electromiografia de fibra aïllada o Augment de JITTER o Alteració dels valors de JITTER i densitat de fibres, degut a un error de transmissió neuromuscular.
4) FUNCIÓ TIROÏDAL Buscar timonma, que és la neoplàsia de les cèl·lules epitelials de timus Un 10% dels pacients amb MG pateixen timomes.
La majoria d’aquests tumors són benignes, però són localment invasors. Per tant, és important fer proves estructurals, com el TAC o RM de tòrax. Ç MALALTIES NEURODEGENERATIVES - 5) PRESÈNCIA D’ANTICOSSOS ATACANTS ALS RECEPTORS D’ACETILCOLINA La presencia de ACRA (anticossos anti – receptor d’acetilcolina) en pacients amb manifestacions clíniques compatibles o característiques de la miastènia confirmen el diagnòstic.
4.2. TRACTAMENT El tractament consisteix en: - - 1) INHIBIDORS DE LA COLINESTERASA Perllonga l’acció de l’acetilcolina en la unió neuromuscular i millora la debilitat muscular en cert grup de pacients amb miastènia.
Aquests fàrmacs són útils per un tractament simptomàtic, però no influeixen en la patogènia de la malaltia 2) IMMUNOSUPRESSORS La azatioprina, que és immunosupressor, utilitzat, es efectiva en varies dosis. Es pot realitzar sola o combinada amb els corticosteroides - 3) PLASMAFÈRESIS És útil i eficaç en pacients amb compromís respiratori o bulbar que posen en risc la vida del pacient.
També s’utilitza per preparar al pacient prèviament a una timectomia i accelerar la recuperació en casos de crisis miastèniques.
Beneficis són transitoris i en general és tolera molt bé.
- 4) TIMECTOMIES Extirpar la glàndula perquè la tenen més gran.
- - 5) CRISIS MIASTÈNIQUES El tractament de la crisis miastènica inclou el tractament de la funció respiratòria amb ventilació assistida si la capacitat vital disminueix per sota de 15 mg/kg.
Els pacients comencen a millorar després del tercer dia.
Les infeccions respiratòries són una de les causes que freqüentment desencadenen una crisis miastènica.
...

Tags:
Comprar Previsualizar