FGU_Fisiologia_diferenciació_sexual (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 2º curso
Asignatura Aparells Digestiu i Genitourinari
Año del apunte 2016
Páginas 12
Fecha de subida 12/09/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

APARELL REPRODUCTOR Introducció El sistema reproductor no és imprescindible per la supervivència individual; però si per la   de   l’espècie.   Els   humans   tenim   el   sistema   reproductor   totalment   socialitzat,   de   manera que hi ha funcions que són exclusives dels primats.
El   sistema   reproductor   es   basa   en   el   funcionament   d’unes   estructures   que   s’anomenen, en conjunt, aparell reproductor, el qual té bàsicament dos components (tant  en  l‘home  com  en  la  dona):   - Aparell reproductor, dins del qual hi ha: - Característiques sexuals primàries o genitals (diferents en home i dona) que, al seu torn, es classifiquen en: internes i externes. Tant en home com en dona serveixen per moure les cèl·lules reproductores (gàmetes); però en la dona, serveixen també per a la gestació (la qual dura 40 setmanes).
- Característiques sexuals secundàries: tot allò que fa referència al determinant sexual però que no forma part dels genitals (barba, creixement de les  mames,  prevalença  d’acne, veu, etc.).
- Gònades (funció equivalent en home i dona). Les gònades formen en realitat part del sistema endocrí. Així doncs, tenen doble funció: - Produeixen els gàmetes (espermatozoides i òvuls).
- Produeixen hormones: estrògens, andrògens i gestàgens, secretats per totes dues glàndules, masculina i femenina; els dos sistemes però es diferencien en la quantitat relativa  que  fabriquen  de  cada  tipus  d’hormona.
Totes dues funcions estan relaciones: sense bona funció hormonal no hi ha gametogènesi; ara bé, la gametogènesi no és imprescindible per a la funció endocrina.
Com a la resta de sistemes endocrins, la funció endocrina de les gònades està regulada pel sistema hipotàlem-hipofisiari. L’hipotàlem  sintetitza  unes  hormones  que  arriben  a   l’adenohipòfisi,  i  aquesta  al  seu  torn  fabrica  hormones  que arriben a les gònades; en resposta, les gònades secreten hormones, les quals fan feed-back  sobre  l’hipotàlem  i   sobre la hipòfisi. Aquest   sistema   rep   el   nom   d’eix hipotàlem-hipofisiari gonadal. En aquest sistema hi intervé: - GnRH (hormona   d’alliberament   de gonadotrofines), la qual actua sobre l’adenohipòfisi (en unes cèl·lules que produeixen gonadotrofines), i ordena l’alliberament  de  dues  hormones  diferents: - LH (hormona luteïnitzant).
- FSH (hormona fol·licle-estimulant).
Com  que  s’ha  vist  que  si  la  gònada no rep aquestes hormones no creix, se les anomena genèricament hormones de creixement de la gònada: gonadotrofines.
La gònada, en resposta a LH i FSH secreta: - Andrògens (predominants en home).
- Estrògens (predominants en dona).
- Gestàgens (predominants en dona).
Totes fan el mateix sobre la hipòfisi: disminueixen l’alliberament   de   GnRH, excepte en determinats casos.
Simplificant,  la  LH    s’ocupa  de  la  funció  endocrina  i  la  FSH  s’ocupa  de  la  funció   gametogènica. En realitat, però, totes dues fan de tot.
Nota. La disfunció més habitual   de   l’aparell   reproductor   és   l’esterilitat. A priori, no hi ha persones individuals  estèrils,  sinó  parelles  estèrils.  És  a  posteriori  quan  el  problema  s’associa  a  un  dels  dos.
El   sistema   reproductor   és   l’últim   sistema   de   l’organisme   que   madura.   D’altra   banda,   però, també és dels primers que deixa de funcionar.
FISIOLOGIA DE LA DIFERENCIACIÓ SEXUAL Tipus de sexe Es   diu   que   l’ésser   humà   pot   presentar, des del punt de vista fisiològic i psicològic, quatre tipus de sexe; i la salut es dóna quan hi ha coincidència dels 4 tipus de sexe (si no hi ha coincidència, els problemes seran de diferent índole i gravetat).
Aquests tipus són: - Sexe cromosòmic - Sexe gonadal - Sexe genital o fenotípic - Identitat sexual (fa referència a com es sent la persona; no es coneixen les bases  fisiològiques  d’aquest  tipus  de  sexe).
Sexe cromosòmic: - En  el  cas  de  l’home el  determina  una  regió  de  l’ADN  que  s’anomena  TDR o TDF, que és una regió de poques quilo-bases situada a la punta del cromosoma Y. Per tant, no és suficient amb tenir el cromosoma Y per ser home, cal tenir la regió TDR.
- En el cas de la dona,   ve   determinat   per   l’absència   de   TDR   (no   per   doble   X;   normalment coincideix, però no sempre. Per exemple pot haver una doble X amb la regió TDR enganxada: cromosòmicament seria home).
Donada   l’existència   habitual   de   dos   cromosomes   X;   la   meitat   de   cèl·∙lules   utilitzen   el   cromosoma   X   patern   i   l’altra   meitat   el   matern. El cromosoma que no fan servir es silencia a través d’un   procés   d’empaquetament. El cromosoma X condensat es pot veure a través de microscòpia en algunes cèl·lules i es coneix com a cromatina de Barr o cromatina sexual.
Els determinants queden marcats  des  del  moment  de  la  fecundació.  A  partir  d’aquí  hi   ha diversos nivells de diferenciació: - Si no hi ha TDR, el programa per definició de   l’espècie   humana   és   femení   mentre que el   programa   masculí   és   “l’alternatiu   al   predefinit”; és a dir, per defecte el programa és femení.
- Si hi ha el TDR, el programa passa a ser masculí.
Sexe gonadal: - En presència de TDR (regió de determinació testicular): el TDR fa que en la gònada indiferenciada (4 setmanes o menys) apareguin fonamentalment dues poblacions cel·lulars. Aquestes poblacions cel·lulars són: - Cèl·lules de Sertoli.
- Cèl·lules de Leydig.
És a dir, apareix un testicle.
- Si no hi ha TDR, la gònada no fa aparèixer les poblacions cel·lulars esmentades i fa aparèixer un ovari, que encara és poc madur (en canvi, les cèl·lules de Leydig i de Sertoli  ja  són  funcionals  des  d’aquest  moment).
Sexe genital o fenotípic: Dins del sexe fenotípic hi ha dos nivells: - Genitals interns: En   l’esquema   s’observa   el   conducte   de   Wolf (en color negre) i conducte de Müller (en color blanc). Tots dos tenen capacitat per formar els genitals interns.
El conducte de Wolf requereix d’andrògens per al seu creixement, mentre que el de Müller va creixent sense andrògens.
- En el cas de l’home: les cèl·lules de Sertoli produeixen una hormona que s’anomena   MIS   o   MIF o MIH (proteïna que actua com a hormona i la seva funció  principal  és  provocar  l’apoptosi  del  conducte  de  Müller).  Així  doncs, els individus que fabriquen MIS són els que tenen cèl·lules de Sertoli i els derivats del conducte de Müller no apareixen.
Les cèl·lules de Leydig secreten testosterona, la qual actua sobre el conducte de Wolf, provocant que creixi i es diferenciï cap a pròstata, conductes seminals, conducte deferent, epidídim, etc. (sistemes glandulars i de canalització típics del sistema masculí).
- En el cas de la dona, no es produeix MIS i el conducte de Müller creix en forma de coll uterí, trompes de Fal·lopi, etc. (no creix en forma de vagina).
Com que el conducte de Wolf no sobreviu per falta de testosterona, mor; però deixa  uns  residus  que  s’anomenen  glàndules  de  Gartner  (en  algunes  dones  es   poden inflamar i obligar a treure-les).
En   aquest   punt   del   desenvolupament,   en   què   s’han   diferenciat   els   genitals   interns,   encara no es pot veure a través de  l’ecografia  el  sexe  del  fetus.
El MIS i la testosterona només actuen   homolateralment   (en   el   costat   en   què   s’estan   produint). Per tant, un defecte en el desenvolupament pot donar genitals no funcionants en cada costat. És a dir, si en un dels dos costats es produeix una alteració i  en  l’altre  no,  en  una  banda  es  desenvoluparan  genitals  interns  masculins  i  en  l’altre   femenins.
- Genitals externs: En una fase indiferenciada (4-5 setmanes), hi ha cua i funcionen les cèl·lules de Leydig.
Cap a les 7-8 setmanes, el testicle ja funciona i produeix MIF i testosterona, però cap dels productes actua de manera directa per formar els genitals externs.
Des de la 8a setmana fins la 12a es produeix la diferenciació plena: - En el cas masculí el plec urogenital es tanca, va creixent, el gland creix també (formació del penis) i els plecs llavi-escrotals formaran un escrot. Nota. A les 8 setmanes,  l’escrot  està  buit,  ja  que  durant  l’època  fetal,  les  gònades  es  troben  en  l’interior  de   l’abdomen  i  descendeixen  al final del període si tot va be.
- En el cas femení,  el  genital  extern  segueix  en  l’estadi  indiferenciat,  de  manera   que, el que en el mascle serà el gland, en la dona serà part del clítoris.
L’obertura urogenital no es tanca (formarà la vagina), i els plecs llavi-escrotals formaran els llavis majors i menors.
Pel que fa a la innervació, als terminals sensorials, etc., és idèntic en tots dos casos.
El programa de diferenciació masculina es deu doncs a una sola hormona: DHT (dihidrotestosterona), que és un metabòlit de la testosterona sintetitzat  per  l’activitat   5-α reductasa, que converteix la testosterona en DHT a partir de la 8a setmana del desenvolupament. Aquest enzim es troba localitzat en els mateixos teixits on la DHT ha d’actuar.   Així,   en   alguns   teixits,   hi   ha   l’activitat   que   converteix la testosterona, produïda per les pròpies gònades, en DHT, que és la responsable de la diferenciació i creixement dels genital externs masculins.
En aquest mateix moment, els genitals externs femenins es desenvolupen en absència de DHT.
Cas 1. Absència de 5-α reductasa. Persona que té TDR (per tant, sexe genètic: masculí); el sexe gonadal serà també masculí (ja que el TDR funciona i tindrà testicle).
Fenotip: genitals interns masculins (té testosterona i MIF, de manera que el conducte de   Müller   s’atrofia   i   el   de   Wolf   creix)   i genitals externs femenins (no activitat 5-alfa reductasa).
La testosterona, per actuar i transformar-se a DHT, ho pot fer de manera contralateral; per tant, només cal que funcioni un dels testicles perquè es desenvolupi de manera correcta el programa de diferenciació masculina.
En altres espècies està clar que la testosterona actua a nivell cerebral: a nivell cerebral, la   testosterona   fa   que   en   l’època   adulta   l’individu   expressi   el   patró masculí de comportament reproductiu (sensació de libido constant), mentre que en el cas femení el comportament és més cíclic.
En altres mamífers, els andrògens també fan que no hi hagi cicles de secreció de gonadotrofines en l’adult  (el  cicle  és  molt  típic  del  sexe femení). En el cas de la dona es fan pics de secreció de gonadotrofines en cicles de 28 dies. En canvi, en el cas masculí es secreten a   partir   de   l’adolescència de manera continua. La diferència existent és una qüestió secundària a la testosterona embrionària (en humans no està comprovat però sí en molts animals). El que sí està comprovat és que els andrògens durant l’època fetal afecten al cervell.
Cas 2. Mare que produeix massa andrògens. El fetus no té TDR. Al no tenir TDR, el fetus desenvolupa els ovaris. Genitals interns: femenins (no té MIS perquè no té testicles). Així doncs, no té andrògens propis però sí de la mare: el conducte de Wolf no desapareix (donarà lloc a conductes deferents, pròstata..). Genitals externs: no té DHT (ja que els andrògens que rep la mare no són d’aquest tipus), per tant són femenins. A nivell cerebral, però, ha rebut andrògens, de manera que el cervell no és tant femení com ho seria sense haver-los rebut. En època adulta, és possible que presenti comportaments reproductius més masculins.
Tots els efectes de la testosterona es donen a través del receptor a andrògens, que és un grup de proteïnes de les quals no hi ha massa diversitat (de les hormones femenines hi ha molta més varietat). Aquest receptor és intra-nuclear, de manera que la testosterona hi pot arribar perquè és lipídica. Si hi ha activitat 5-α reductasa, part de la testosterona es converteix a DHT, que és rebuda pels mateixos receptors d’andrògens. Nota. La DHT és més potent que la testosterona.
Cas 3. 46 XYTDR AR -/- (mutat en el receptor d’andrògens  pels  dos  gens). Sexe genètic: masculí (perquè hi ha TDR). Sexe gonadal: masculí (perquè té testicles). Sexe fenotípic: genitals interns absents (el MIF inhibeix els femenins, però el conducte de Wolf no pot créixer perquè per molta testosterona que hi hagi, no hi ha receptor; per tant no hi ha tampoc genitals masculins); genitals externs: femenins (hi ha testosterona però no receptors). El cervell és femení (la testosterona no afecta durant  l’època  embrionària).
No tindrà menstruacions per absència de genitals interns.
Molts dels teixits derivats del conducte de Wolf, en la vida adulta segueixen essent sensibles als andrògens, tant pel seu creixement com funcionament. Això és important a nivell de pròstata, ja que dóna força tumors. Per això, moltes vegades, per tractar el creixement inadequat de la pròstata s’administren inhibidors de la 5-α reductasa o inhibidors dels receptors d’andrògens (castració química).
El gràfic mostra els nivells de testosterona plasmàtica i es poden observar diversos pics de secreció: - En època prenatal.
- En època neonatal: ajuda al descens testicular (el MIF també hi col·labora).
- En època infantil, moment en què el sistema reproductiu no és funcional.
- Hi ha un gran pic en la pubertat i en l’època  adulta.
Pubertat És el moment de maduració (capacitat plena de gametogènesi) del sistema reproductiu. És diferent en el cas masculí i en el femení.
En el cas femení, existeixen tres fases molt marcades: - Telarquia: creixement de les mames (glàndules mamàries) que té lloc entre els 8-10 i els 14 anys. Es pot marcar amb estadis: - 1: època infantil.
- 2: petit creixement.
- 3: creixement visible.
- 4: es projecten les arèoles.
- 5: glàndula mamaria adulta.
Tot i així, és molt difícil de mesurar. En realitat, les glàndules no maduren del tot fins que es lacta (per tant, hi ha dones a les quals no els hi maduren mai del tot).
La   telarquia   comença   per   la   presència   d’estrògens,   que   apareixen   com a conseqüència de l’inici  del  funcionament  dels  ovaris.
- Pubarquia:   s’inicia   una   mica   més   tard   (entre   els   12-13 anys). Consisteix en l’aparició   de   vellositats   pubianes   en   patró   femení   (triangle de base invertida).
Es deu en part a andrògens i en part a estrògens. El pèl de les aixelles té un component d’andrògens força marcat.
- Menarquia: aparició de la primera menstruació (es produeix descamació de l’endometri,   per   acció   plena dels estrògens). La menarquia no indica normalment gametogènesi (aquesta es situa entre 9 mesos i 1 any després de la menarquia). És important diferenciar entre menstruar i ovular (tot té lloc amb la secreció d’estrògens per part dels ovaris).
Al marge, existeix un altre canvi que no és exclusiu del sexe femení: adrenarquia.
Consisteix en un canvi en la producció dels andrògens suprarenals. La DHEA (deshidroepiandrosterona) o DHEA-S (deshidroepiandrosterona-sulfat) són andrògens   d’origen   suprarenal,   i   els nivells són els mateixos en homes i dones. L’adrenarquia   és   el   moment   en   què les suprarenals produeixen més de les dues hormones. No està clar que serveixin per a res (ni existeix cap patologia coneguda per absència) però s’associen al creixement de vellositats (en llocs que en el cos infantil no era habitual: cames, aixelles, engonals, etc.). Nota. En els 25-27 anys  d’edat  hi ha el màxim nivell funcional de les glàndules suprarenals, així com del conjunt de tot  l’organisme.   A nivell masculí,  els  canvis  són  molt  més  lleus  i  secundaris  a  l’activació  de  les  gònades.   Els estadis es divideixen segons el grau de maduració dels genitals externs: - Fase 2: engrandiment dels testicles (és difícil de mesurar).
- Fase 3: creixement del penis.
- Fase 4: ja no creix el penis sinó el gland.
- Fase 5: ja hi ha genitals externs madurs.
Aquesta pubertat és més tardana que la femenina. Al marge del creixement dels genitals externs, comencen a existir efectes secundaris a la presència d’andrògens.
Tant  en  el  cas  femení  com  en  el  masculí,  els  estadis  o  fases  s’anomenen  estadis de Tanner,  i  són  canvis  que  es  produeixen  en  la  transició  de  l’època  infantil  a  l’adulta.
El   conjunt   de   canvis   psicològics   que   tenen   lloc   amb   la   pubertat   s’anomenen   adolescència.  Per  tant,  al  parlar  d’adolescència,  es  parla  més  dels  canvis  psicològics   associats als fisiològics (pubertat).
Els canvis secundaris associats a que els testicles produeixen més testosterona (i part d’aquesta  es  converteix  a  DHT)  són: - Comencen a funcionar les vesícules seminals, la pròstata, etc.
- Canvia   la   veu   per   l’acció de la testosterona sobre la laringe: engrandiment de la laringe. No és un canvi ràpid, sinó que es produeix en diversos mesos, i moltes vegades no dóna control de les cordes vocals (apareixen els galls).
- Comença a aparèixer pèl a la cara (barba), en el tòrax, les aixelles, en el pubis (forma un rombe); i desapareix pèl en les línies fronto-capil·lars (entrades, les quals tenen herència en 2/3 de la població).
- A nivell mental, els andrògens comencen a despertar la libido, que és la intenció d’aparellar-se (intentar fer funcionar el sistema reproductor).
- A nivell de conformació del cos, els andrògens són potents anabolitzants musculars.
Per això la cintura escapular augmenta de grandària (en contraposició a la cintura pelviana). Nota.  A  nivell  femení,  en  línies  generals,  és  a  l’inrevés.
- En la pell es produeixen dos canvis: - Les secrecions de les glàndules pilosebàcies augmenten i augmenta la seva viscositat. Al ser més viscosa la secreció, en determinades persones es pot obstruir  el  fol·∙licle:  acne.  L’acne  és  típicament  masculí.   - El segon canvi que té lloc a la pell és el canvi de les secrecions sudorípares, que   fa   que   l’olor   de   la   suor   sigui   més   marcada   (en   altres   animals   és extraordinàriament important).
Tots aquests canvis es deuen a l’acció   directa   de   la testosterona en gran part. La calvície i el creixement de la pròstata sembla que poden ser secundaris a la DHT. En conjunt   s’anomenen característiques sexuals secundàries (no inclouen els genitals externs).
Les característiques sexuals secundàries femenines consisteixen en   l’absència   de   tot   això esmentat, unit al creixement de les glàndules mamàries i als efectes dels estrògens sobre la pell: promouen el creixement vascular de la pell, fet que es pot veure molt bé a la cara i als llavis.
Nota. Les persones que tenen dèficit de 5-alfa-reductasa neixen sent dones, però en l’adolescència   apareix   el   síndrome del penis als 12 anys, força crític des del punt de vista psicològic. A l’incrementar la testosterona, es tanca el plec i els creix el penis.
Nota.  Els  canvis  puberals  es  produeixen  abans  en  la  dona  que  en  l’home,  i  amb  els  anys  aquests  canvis  i   la menarquia s’han fet més precoços.
Tant els andrògens com els estrògens estimulen el creixement en longitud dels ossos llargs,   però  porten   aparellat   un   creixement  terminal;   és   a  dir,  un   cop   s’ha   crescut,   la   placa   de   creixement   desapareix,   s’ossifica   i   s’acaba   el   creixement.   Per   això,   habitualment, per  saber  l’edat  biològica  una de les coses que es fa són radiografies al canell, per veure si els cartílags estan ossificats.
Nota. En relació a casos de persones que no produeixen prou hormones sexuals, cal esmentar que aquests individus no fan  l’estirada  però  al  llarg  de  la seva vida segueixen creixent.
Per molt que no provoquin creixement, els estrògens i els andrògens fan que els osteoclasts no degradin la matriu òssia tant ràpidament. Això és rellevant quan es perden, ja que llavors els osteoclasts degraden molt ràpidament (menopausa).
- Entrada en funcionament del teixit femení: En   l’època   infantil,   no  hi   ha   secreció   de   GnRH (ja que les neurones kis estan inhibint l’alliberament  de  GnRH). Com que no hi ha GnRH, no hi ha síntesi ni de LH ni de FSH.
En conseqüència, no hi ha producció ni de testosterona ni estrògens. A mesura que s’entra  en  la  pubertat  els  nivells  de  FSH  i  LH  van  pujant.
El que provoca que l’hipotàlem, en un moment determinat, comenci a secretar el GnRH es desconeix (se suposa que és un canvi nerviós que fa que les neurones kis deixin  d’actuar;  i sembla ser que la leptina, que es troba en el teixit adipós, afavoreix que se secreti GnRH).   Per   tant,   quan   l’organisme   té   prou   teixit   adipós,   secreta   prou   leptina i s’inicia l’activació.
A   favor   d’aquest   model: quan una noia o un noi té anorèxia o poc teixit adipós, la producció de leptina baixa i la producció de GnRH és més baixa.
En contra del model, hi ha nens que presenten obesitat però no per això tenen un desenvolupament reproductiu avançat.
A vegades, traumatismes cranio-encefàlics poden provocar que el mecanisme d’inhibició  desaparegui  i  es  posi  en  marxa:  pubertat  precoç,  la  qual  pot  ser veritable o pseudo-pubertat (la veritable té gametogènesi; i en la pseudo-pubertat només hi ha aparició de caràcters sexuals secundaris).
També existeix una pubertat retardada, però és complicat establir-la: s’hi   comença  a   pensar quan als 18 anys les noies no han tingut encara la primera menarquia. En els nois, quan a partir dels 22-23 anys no hi ha barba, creixement testicular, etc.
- Menopausa: Uns 500 mesos lunars (cada mes lunar té 28 dies) més tard, els ovaris deixen de secretar estrògens i gestàgens, ja que en el cas femení aquestes hormones sexuals acompanyen a la gametogènesi (els protagonistes de fabricar-les són els gàmetes i les cèl·lules que els envolten). En el cas femení, com que és tant complicat i controlat qualitativament,  se’n  fan  pocs.   Als 10 anys, hi ha uns 100.000 fol·licles (potencials  gàmetes),  i  quan  s’han  començat  a   fer   els   primers   cicles   ovulatoris   en   queden   uns   10.000,   i   d’aquests   es   baixa   progressivament (cap als 20 anys, hi ha uns 10.000 fol·licles; cap als 30, uns 1.000; als 40, uns 100; i als 50 uns 10). Per tant, el número de gàmetes està limitat, i quan s’esgoten   s’atura la producció estrogènica. I aquesta parada és sobtada, fet que provoca  un  seguit  de  canvis  funcionals  en  l’organisme.  Això  es  manifesta  a  nivell  ossi,   per exemple, amb una major facilitat per fer osteoporosi.
En  termes  d’eix  hipotàlem-hipofisiari, la gònada deixa de fabricar estrògens, andrògens i gestàgens. En conseqüència, el feedback provoca que hi hagi uns nivells de GnRH molt alts, i els nivells de LH i FSH són també molt elevats. Els pics de secreció de GnRH coincideixen amb canvis en el control de la temperatura, provocant que cada vegada que hi ha pics de GnRH es produeixi un augment de la temperatura (fogots). Nota. Això també ho experimentarà un pacient tractat amb inhibidors de testosterona (usats per exemple per evitar creixement de pròstata).
Les glàndules suprarenals segueixen fabricant andrògens, de manera que com que la dona deixa de tenir estrògens, comença a notar els efectes dels andrògens: creixement de vellositat facial, acne, etc. Cal esmentar que part d’aquests andrògens es converteixen en estrògens: els estrògens són metabòlits dels andrògens gràcies a l’activitat  enzimàtica  aromatasa,  ubicada  generalment  en el teixit adipós. Per això hi ha dones que no noten tant els efectes: aquelles que tenen molta aromatasa.
Nota. Risc cardiovascular: els estrògens són cardio-protectors (impedeixen que el colesterol LDL augmenti).   Al   perdre’ls, ràpidament les dones adquireixen el risc cardiovascular dels homes.
- Trastorns de diferenciació sexual: Existeixen, segons la divisió dels sexes, diversos tipus de trastorns: - Trastorns del nounat: Hermafroditisme o pseudo-hermafroditisme: En l’hermafroditisme veritable hi  ha  gònades  d’ambdós  sexes:  teixit  gonadal  de   testicles i teixit gonadal d’ovaris.   Els   hermafroditismes   es   poden   donar per pèrdues del cromosoma Y o per mosaicismes (fruit de fusions de dos embrions diferents; si aquests embrions tenen diferent sexe).
En el pseudo-hermafroditisme el que succeeix és que existeix una discòrdia entre el sexe gonadal i el sexe fenotípic.
- Existeixen també les anomalies cromosomals, que no constitueixen hermafroditismes, sinó que són alteracions en algun dels cromosomes implicats en la diferenciació sexual, i que poden conduir a alteracions en el desenvolupament.
Per exemple el 44XXX (super-femelles), que probablement és el més freqüent ja   que   no   dóna   fenotip.   La   persona,   des   d’un   punt   de   vista   cromosomal, és dona (té, per tant, desenvolupament del conducte de Müller i atrofia del conducte de Wolf; per tant, té ovaris). El que fa l’organisme   en   aquest  cas és silenciar els dos cromosomes X, i deixar-ne un  d’actiu.
Un altre exemple, seria la disgenèsia gonadal (o síndrome de Turner), en la qual   l’espermatozoide   porta   el   cromosoma   X   però   l’òvul   no porta cromosoma sexual, de manera que l’individu   és 44X0.
Tenen un desenvolupament normal però amb problemes d’esterilitat (això fa pensar que els dos cromosomes X són rellevants en la funció ovàrica; tot i que no se sap massa com). En aquests casos, el sexe genètic és dona; tenen ovaris, i fenotípicament són dona.
Disgenèsia tubular seminífera (o síndrome de Klinefelter). 44XXY És una alteració de la separació dels cromosomes (si el gàmeta masculí porta Y, i l’òvul té XX enlloc de X). Els individus poden tenir problemes de maduració del SNC i problemes d’esterilitat.  Des  d’un  punt  de  vista  genètic  són homes, ja que tenen TDR al cromosoma Y, i els genitals externs són també masculins.
44Y0 no és viable, ja que el cromosoma X és imprescindible per al desenvolupament embrionari.
- Pubertat canviada: Al marge de les alteracions dels nounats existeixen alteracions que consisteixen en pubertat canviada, que bàsicament es tradueix en pubertat precoç. Aquesta pot ser: - Veritable: quan hi ha gametogènesi i producció  d’hormones.
- Pseudo-pubertat precoç: quan no hi ha gametogènesi però sí producció hormonal.
...

Comprar Previsualizar