tema gonzalo (1) (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Santiago de Compostela
Grado Biología - 4º curso
Asignatura genética humana
Año del apunte 2017
Páginas 6
Fecha de subida 21/06/2017
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CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE Principales tipos de matrimonios consanguíneos TIPOS DE ENLACE Progenitor y un descendiente Hermanos carnales Tío- sobrina Primos hermanos dobles Primos hermanos Primos segundos Primos terceros Ɵ (F DE LOS HIJOS) 0.25 0.25 0.125 0.125 0.0625 0.0156 0.0039 En genética humana los enlaces consanguíneos son hasta primos segundos.
Las uniones que tienen una coascendencia más alta (0.25) son los que se llaman los enlaces incestuosos. La incidencia en el pasado y en el presente es muy poco conocida. Hay excepciones como por ejemplo los faraones humanos, que se casaban sobretodo entre hermanos.
Solo se conoce una excepción que apareció hace poco un investigador de Cambridge que analizó unos papiros encontrados en donde se registraban los matrimonios de esa zona (Egipto), y se encontró que el 23% de matrimonios era entre hermanos.
1 5 𝐹𝐺 = 2 × (2) = 0.0625 → 6.25% 1 5 2 𝐹𝐺 = 4 × ( ) = 0.0125 → 1.25% TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 1 Consanguinidad remota: es aquella originada por los ancestros comunes de un individuo remontando muchas generaciones atrás Las uniones que generan más consanguinidad en el individuo es la consanguinidad próxima.
Por lo tanto lo importante es caracterizar la consanguinidad próxima.
DEMOGRAFÍA Hay cantidad de sitios en el mundo donde el tipo de matrimonio que prevalece son los matrimonios consanguíneos.
Aproximadamente los matrimonios consanguíneos y sus hijos suponen el 10% de la población actual A nivel mundial la mayor parte de las poblaciones que tienen mayor porcentaje de matrimonios consanguíneos son poblaciones del Norte de África, Oriente próximo y Asia. En el mundo occidental son mucho menos frecuentes por cuestiones religiosas.
TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 2 os datos de América y Europa son muy similares. Raramente hay poblaciones en Europa donde los datos superen el 10%. En cambio en Asia y África el porcentaje de matrimonios consanguíneos es más alto.
Matrimonios consanguíneos en España. Las áreas rurales la proporción de matrimonios consanguíneos es más alta que en áreas urbanas.
  Consanguinidad consentida: matrimonios entre primos segundos Consanguinidad deseada: matrimonio entre primos primeros En muchas sociedades los matrimonios consanguíneos pueden tener ventajas, por ejemplo culturalmente o económicamente. También ofrece ventajas familiares. Ventajas socioeconómicas La tasa de divorcios es más pequeña en matrimonios consanguíneos TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 3 EFECTOS GENÉTICOS Hay dos situaciones que conducen a la consanguinidad: - Población pequeña, aunque se apareen de forma aleatoria. Es un fenómeno dependiente del tamaño de la población.
1 𝑡 ) 2𝑁 1 𝑡 𝐻𝑡= 𝐻𝑂 (1 − ) 2𝑁 𝐻𝑡 = 𝐻0 × (1 − 𝐹𝑡 ) 𝐹𝑡 = 1 − (1 − - Consanguinidad sistemática, población infinita donde no hay Panmixia, sino donde hay preferencias entre matrimonios consanguíneos Tanto en un modelo como en otro se va a producir una disminución de la frecuencia de heterocigotos. Son dos modelos extremos pero luego en la práctica puede darse una situación intermedia Es un experimento hecho con el ratón de campo americano. Lo que hicieron estos investigadores fue de una población natural cogieron 26 animales y los llevaron a un zoológico donde los criaron durante seis generaciones. Los cruzaron entre si, de tal forma que lo que le interesaba era tener animales con diferentes grados de consanguinidad. Al cabo de seis generaciones tuvieron un total de 36 ratones con un grado de consanguinidad cero a uno valor bastante alto. Hicieron a todos estos animales un análisis genómicos a partir de diferentes SNPs. Pudieron caracterizar el grado de homocigotos para estos SNPs El coeficiente de consanguinidad (horizontal) y heterocigosis (vertical) La heterocigosis se va reduciendo a medida que aumenta el coeficiente de consanguinidad calculado a partir del pedigrí.
TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 4 El 74% de la variación se explica por la variación del coeficiente de consanguinidad Cualquier rasgo recesivo va a ser más frecuente en los hijos de matrimonios consanguíneos que de matrimonios no emparentados.
AA Aa Aa Panmítica (F= 0) p2 2pq q2 Consanguínea p2 + 2pqF 2pq(1-F) q2 + 2pqF En una población humana hay matrimonios entre primos primeros, que los podemos considerar como una subpoblación. Tenemos un rasgo con tres genotipos: AA Aa aa.
En la población panmíctica, las frecuencias de estos individuos estarán en equilibrios HardyWeinbeg, mientras que en la subpoblación, las frecuencias no estarán en equilibrio. La relación entre la frecuencia de homocigotos consanguíneos entre los homocigotos no consanguíneos es: 𝑓(𝑎𝑎)𝐹 𝑞 2 + 𝑝𝑞𝐹 𝑝 = =1+ 𝐹 2 𝑓(𝑎𝑎)0 𝑞 𝑞 Esto marca el incremento de un rasgo recesivo en los descendientes de matrimonios consanguíneos. Cuanto mayor sea F, mayor será la diferencia entre los homocigotos en los consanguíneos que los no consanguíneos. Esto también depende de la frecuencia del gen en la población.
Hay cantidad de alelos recesivos en las poblaciones, que al introducir consanguinidad en la población hace que aumente la frecuencia de los homocigotos recesivos.
Estos experimentos se han encontrado desde el inicio de la genética, donde se encontró que los hijos consanguíneos tienen mayor predisposición a ciertas enfermedades.
Garrod estudió los trastornos metabólicos en el hombre alcaptonuria PKU mutaciones en un gen.
TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 5 EJEMPLO PKU: enfermedad genética (alcaptonuria) 1978-2014  1 de 12579 presentan PKU (es una frecuencia bastante alta) 1 𝑓(𝑎) = √ = 0.00892 ~ 0.01 12579 Frecuencia alta para un deletéreo MATRIMONIO Primos terceros Primos segundos Primos primeros Tío – sobrina Hermanos F HIJOS 0.0039 0.0156 0.0625 0.125 0.25 RATIO 1.5 3 8 15 29 Consanguinidad y enfermedades mendelianas recesivas Pedigrí de los samis. Niños de matrimonios consanguíneos tienen una anomalía Consanguinidad y enfermedades complejas Para tratar una enfermedad lo mejor es cuando hay una frecuencia de esa enfermedad elevada. El trastorno se produce cuando aparecen las enfermedades raras. Hay muchas enfermedades donde antes los niños morían y ahora tienen solución. Los avances en los estudios de enfermedades raras monogénicas han sido grandes, pero cuando son enfermedades complejas los avances son mínimos.
Las enfermedades complejas son muchos gene los que influyen, y la mayor parte de ellos con efectos pequeños y con influencia ambiental.
TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 6 ...

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