Tema 6: Com s’hereten les malalties (II). L’herència complexa: multifactorial o poligènica, i mitocondrial (COMPLET) (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 4
Fecha de subida 28/04/2016
Descargas 25
Subido por

Descripción

Tema 6: Com s’hereten les malalties (II). L’herència complexa: multifactorial o poligènica, i mitocondrial (COMPLET)

Vista previa del texto

Genètica de la conducta Laura Casado Tema 6: Com s’hereten les malalties (II). L’herència complexa: multifactorial o poligènica, i mitocondrial 1. Les malalties multifactorials o poligèniques 1.1: Comparació herència unifactorial vs multifactorial: Gens Herència unifactorial 1 (gens majors) Ambient Poca o gent Herència multifactorial Molts gens (gens menors)  poligens Acció additiva i(o epistàtica Forta influencia Gens menors: Individualment afecten molt poc en l’efecte fenotípic.
Es poden presentar amb:   Acció additiva: Es sumen com a factors de risc.
Epistàtica: Interaccionen entre ells.
En l’herència multifactorial l’ambient té una forta influència en la transmissió de la malaltia (és tan important com la genètica).  factors de risc ambientals Paradoxa del retard mental:   Quan el retard mental és greu: Familiars amb QI més alt.
Quan el retard mental és lleu: Familiars amb QI més baix.
Això no és tan estrany:   Pots heretar un retard mental greu per herència monogènica recessiva, per alteracions en els cromosomes (aneuploïdies) o per l’ambient fetal.  efecte més greu El retard mental lleu s’adquireix per herència multifactorial: No depèn d’un únic gen, sinó de tota una configuració genètica heretada. Part d’aquesta configuració prové dels pares (no parlem d’un gen que es té o no es té).  efecte més lleu 1.2: Heterogeneïtat en els factors de risc: A = Ambient Hi ha moltes configuracions possibles que poden determinar la malaltia. Podem trobar factors de risc genètic diferents.
Genètica de la conducta Laura Casado 1.3: Tipus d’herència multifactorial: Podem distingir dos possibilitats dintre de l’herència multifactorial: Fenotip No continu (var. Discontinua) Continu (var. Continua)   Tipus d’herència Herència qualitativa  H. Unifactorial  H. Multifactorial amb llindar Herència quantitativa  H. Multifactorial Qualitativa: Discontinu O hi és o no hi és, no hi ha possibilitat mitja.
Quantitativa: Continu  Es distribueix entre uns valors determinats.
2. Herència multifactorial amb llindar La major part de les psicopatologies es transmeten per aquesta forma.
La susceptibilitat a la malaltia depèn de la suma dels factors genètic i els factors ambientals.
Una persona amb alta susceptibilitat és aquella que té una suma de factors genètics i ambientals molt alta.
El llindar és el punt en el que es comença a manifestar la malaltia.
Doble llindar: Amb dos o més llindars de risc (segons la gravetats i segons el sexe)  Es presenten variants de les malalties.
Genètica de la conducta   Laura Casado En funció de la gravetat podem trobar múltiples llindars.
En funció del sexe podem trobar un doble llindar: Per a una malaltia concreta el llindar pot ser més baix per a un dels dos sexes.  Les malalties que es transmeten per herència multifactorial no afecten de forma igual als dos sexes (homes i dones tenen llindars diferents) o Llindar baix: Necessites menys factors de risc per manifestar la malaltia.
o Llindar alt: Necessites més factors de risc per manifestar la malaltia.
Exemple: El llindar és més petit pels homes que per les dones.  les dones necessiten més factors de risc per patir la malaltia.
Risc descendents: Serà més greu per a la descendència si la mare està afectada  Si el pare està afectat li pot transmetre tots els factors de risc a la descendència, però si la dona està afectada (que necessita més gens de risc per manifestar la malaltia) podrà transmetre més gens de risc a la descendència, i per tant seria més greu.
Els nens que tindran més risc seran els fills mascles si la mare està afectada (el fill té un llindar baix, i la mare pot cedir-ne més) Les nenes de pares afectats seran les que tinguin menys risc perquè necessitaran més gens de risc dels que té el pare per manifestar la malaltia.
En l’herència multifactorial acostuma a ser important en generacions properes (de pares a fills) ja que la configuració genètica és complicat que es doni quan els fills tinguin les seves parelles i tinguin altres fills  configuracions noves.
H. Unifactorial 1 Moltes (3000) Rara (1/10000 o menys) Constant H. Multifactorial amb llindar Núm. Gens Molts: Poligens Núm. Malalties < 200 Freqüència Bastant freqüent (1/100) Risc germans posteriors Major en funció del núm. de gens afectats Risc Alt i invariable (25, 50, 75 o Petit i variable 100%) Disminució del risc amb el 0,5 en cada grau Decreix ràpidament greu de parentiu Proporció sexes afectats Autosòmica (=) (excepte Sovint afecta més a un sexe gonosòmica, limitada i que a un altre influïda pel sexe) 2.1: Trastorns psicopatològics (herència multifactorial de llindar): Recordatori: L’herència no és determinista, sinó que actua com a factor de risc.
   Trastorns de l’estat d’ànim Esquizofrènia Malaltia d’Alzheimer: Malaltia relacionada amb la maduració del sistema nerviós  els factors genètics i ambientals afecten a aquesta maduració.
Genètica de la conducta  Laura Casado Mal tancament del tub neural: o Llaví leporí o Espina bífida (error de tancament per la part inferior) o Anencefalia ( error de tancament per la part superior) o Meningocele: Les meninges surten a través de l’ós de la columna vertebral.
3. Malalties mitocondrials Hi algunes malalties poc freqüents entre la població de les quals són responsables els gens mitocondrial. Se l’anomena també herència materna, perquè s’hereta només per part de mare.
L’explicació és senzilla: Durant la fecundació, l’espermatòcit aporta només els gens nuclears perquè, dins l’òvul, només hi penetra el cap, que és on hi ha el nucli amb l’ADN nuclear. El coll de l’espermatozoide no penetra dins l’òvul, per tant, ja que és al coll on hi ha els mitocondris, l’ADN mitocondrial del pare no passarà a la descendència.
Els gens mitocondrials són el que regulen el procés de producció d’energia per part de la cèl·lula (fosforilació oxidativa). L’alteració d’algun d’aquests gens, a la vegada, alterarà aquest procés i, com a conseqüència, s’incrementarà la producció de radicals lliures (derivats de l’oxigen, que són molt reactius i ataquen components cel·lulars) que provocaran malalties degeneratives, principalment malalties que afecten al sistema nerviós i muscular (musculatura esquelètica i cardíaca). Aquestes alteracions mitocondrials estan implicades també en el procés d’envelliment.
Exemples de malalties mitocondrials:     Epilèpsia mioclònica Alguns casos de diabetis Miopatia mitocondrial Neuropatia òptica de Leber.
Darrerament els gens mitocondrials s’han implicat també en alguns casos de patologies com l’Alzheimer i la depressió bipolar, com una part del component poligenètic.
...