TEMA 2 (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Santiago de Compostela
Grado Biología - 4º curso
Asignatura evolución humana y diversidad molecular
Año del apunte 2017
Páginas 6
Fecha de subida 26/06/2017
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VARIABILIDAD BIOLÓGICA DE LA ESPECIE HUMANA Especies con grado de variabilidad biológica diferente van a presentar ritmos de evolución diferentes Polimorfismo: estamos hablando implícitamente de MGM.
- FORD: un locus va a ser polimórfico cunado presenta dos o más variedades alélicas de los cuales el menos frecuente no puede mantenerse por mera mutación recurrente o No es una definición operativa o Implícitamente implica a la selección natural como el mecanismo que mantiene la variabilidad, y es erróneo porque hay loci que no están sometidos a selección natural La frecuencia de una variante alélica puede ser desde el 0% al 100% (sería más correcto expresarlas en tanto por uno). Un alelo que presenta frecuencias menores a 1% se llama ideomorfico. Frecuencias entre el 99-100% se considera un alelo monomórfico. Los que quedan en medio se consideran alelos polimórficos Un alelo va a ser polimórfico si presenta al menos dos variantes alélicas en frecuencias polimórficas 0.5% y 99.5%, presenta dos alelos pero no es polimórfico Superóxido dismutasa: dos alelos ideomórficos y uno polimórfico. La suma de los ideomórficos supera el 1%.
- Alelo 1: 0.5% Alelo 2: 98.75% Alelo 3: 0.75% Si presenta al menos una variante alélica en frecuencias polimórficas, será polimórfico. Los loci monomórficos van a presentar alelos monomorficos e ideomóficos. Los loci polimórficos pueden presentan tanto alelos polimórficos como idemórficos. Los alelos ideomórficos pueden existir tanto en locus monomórficos como polimórficos Haptoglobina: - Alelo 1: 45% - Alelo 2: 55% También es polimórfico, pero presenta mayor variabilidad que el caso de la superóxido dismutasa TEMA 2 VARIABILIDAD BIOLÓGICA DE LA ESPECIE HUMANA 1 Para intentar incorporar la realidad biológica la definición de polimórfico y monomórfico no es operativo Se desarrolla el índice de heterocigosidad, que indica la frecuencia relativa de los heterocigotos 𝑝2 + 𝑞 2 + 2𝑝𝑞 = 1 2𝑝𝑞 = 1 − (𝑝2 + 𝑞 2 ) 𝑛 2𝑝𝑞 = 1 − ∑(𝑝𝑖2 ) 𝑖=1 2𝑝𝑞 = ℎ frecuencia relativa de los heterocigotos 5% y 95%  h = 10% 60% y 40%  h= 48% (2pq= 2*0.6*0.4) 75% y 25%  h= 2 * 0.75 *0.25 El grado de variabilidad de un locus es una medida que me va a permitir acercarme más a la variabilidad que existe. El grado de variabilidad va a depender de las poblaciones Suponiendo que la especie humana es clónica, solo transmite la variante alélica y la variabilidad que puede presentar la población está limitada. Si solo hay p, solo transmitimos p.
No hay variante alternativa y no hay posibilidad de evolución.
Los heterocigotos pueden transmitir una variante alélica u otra, por lo tanto van a reflejar las posibilidades alternativas de transmitir una variante alélica u otra. Los homocigotos solo transmiten un alelo, no hay cambio. La variabilidad de una población está determinada con cuantos loci pueden transmitir los heterocigotos Nos da una idea global acerca del grado de variabilidad. Es una orientación estadística TEMA 2 VARIABILIDAD BIOLÓGICA DE LA ESPECIE HUMANA 2 H nos da una idea global de la variabilidad de diferentes loci elegidos aleatoriamente en un genoma y una idea orientativa de la variación genómico-molecular del genoma de una población. Es una estima estadística que será más fiable cuanto mayor será el nº de locis elegido y será más fiable cuando los diferentes loci examinados estén elegidos aleatoriamente y no esté sesgado el genoma. Es decir, tienen que ser unos monomórficos, otros polimórficos y otros ideomórficos.
CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD BIOLÓGICA DE LA ESPECIE HUMANA NEI Y ROYCHOUFHURY hacen una estima de la variabilidad de la especie humana. Clasifican las diferentes poblaciones humanas en los grandes grupos humanos: negroide, caucasoide y mongoloide. Hacen un examen exhaustivo de los datos que se tenían hasta la década de los 70. Se tienen poblaciones concretas, pero en esas poblaciones se tienen datos parciales. Es una recogida bibliográfica, pero la información es fragmentaria. No tenemos de todas las poblaciones todos los datos que quisiéramos tener.
Para cada población de un grupo (por ejemplo caucasoide) tengo datos para unos determinados loci.
NEGROIDE CAUCASOIDE MONGOLOIDE 9.8% 9.4% 9.2% La heterocigosidad ronda el 10% Estos datos están obtenidos sobre la base de las publicaciones y los loci examinados son marcadores autosómicos, de herencia mendeliana simple y codominantes. Están obtenidos por MGM de tipo electroforético, pero los datos electroforéticos no reflejan totalmente la variabilidad media, porque hay que diferenciar a nivel electroforético del nivel de DNA.
Estos datos están obtenidos mediante electroforesis. Pero no reflejan toda la variabilidad, porque no reflejan la variabilidad del DNA (nucleótidos) Una heterocigosidad a nivel del 10% implica que la variabilidad a nivel de nucleótidos es mayor, la electroforesis solo detecta ¼. Se convierte así en un 40% dela heterocigosidad (no TEMA 2 VARIABILIDAD BIOLÓGICA DE LA ESPECIE HUMANA 3 todos los cambios de nucleótidos se reflejan en los aminoácidos. Cada cuatro tripletes de nucleótidos originan 3 camios de aminoácidos, hay que multiplicar ese 40% por 4/3 lo que nos da un resultado de aproximado del 50%, esta es la variabilidad a nivel del DNA Pasamos de una heterocigosidad del 10% al 50%. Una heterocigosidad del 50% significa que para un individuo elegido al azar va a ser heterocigoto para el 50% de sus loci, por lo tanto se puede transmitir a la siguiente generación una variante u otra. En el genoma de la especie humana el 50% está en heterocigosis (estas son las dos lecturas que hay) El 50% es un valor elevado, esto implica elevadas posibilidades evolutivas.
Homo sapiens tiene un transcurso evolutivo corto, por lo tanto es paradójico que presenta un grado de variabilidad tan elevado ya que tiene escaso transcurso evolutivo Lo que han ofrecido los dos investigadores es una estima estadística, por lo que se puede hacer una valoración crítica.
- El número de loci tiene que ser elevado. A mayor número de loci analizados mayor fiabilidad de la estima estadística. Ellos analizan entre 40-50 MGM electroforéticos, no es un número elevado desde el punto de vista del genoma pero si es orientativa porque son de partes del genoma distantes. Por lo tanto es un número fiable - Aleatoriamente elegidos los diferentes loci a lo largo del genoma, debe representar indistintamente diferentes, sin que haya regiones supra o infrarepresentadas - Debe representar loci con elevado grado de polimorfismo, con bajo grado de polimorfismo e incluso monomórficos Estos investigadores lo que hacen es un acopio de las bases de datos. El propio formato a partir del cual obtienen la base de datos implica un cierto sesgo hacia las regiones polimórficas. Hay una tendencia a que los loci monomórficos estén infrarrepresentados. Al no estar representado por igual, los monomórficos que los polimórficos la estima de H lleva a que el valor del 50% sea una sobreestima de la variabilidad real, tiende a ser un valor más elevado por estos motivos - Electroforesis/isolectroenfoque. Puede haber mutaciones a nivel del DNA que impliquen cambios en los aminoácidos que la electroforesis no detecta.
La estima final de H conlleva a una infraestima, porque hay más variabilidad que la que se detecta por electroforesis.
Puede haber mutaciones a nivel del DNA que impliquen cambios de aa que la electroforesis en zona no detecta porque las variantes electroforéticas pueden presentar movilidad electroforética con escasas diferencias que podemos ver cuando analizamos técnicas electroforéticas de alta resolución como el ISE, pero si utilizamos la electroforesis en zona tiene menor resolución y no determina varibilidad proteica y su resolución es menor y los datos electroforéticos están infraestimados, es decir, hay TEMA 2 VARIABILIDAD BIOLÓGICA DE LA ESPECIE HUMANA 4 mayor variabilidad proteica de la que se está registrando y H conlleva a una infraestima.
Estos dos puntos, actúan en direcciones opuestas.
- Selección. De alguna manera los loci que analizaron, en principio no existen pruebas de que sean loci selectivamente controlados. Si la selección no actúa, no implica que una variante exprese mayor ventaja selectiva respecto a otra. La selección implicaría que para ese locus alélica la variedad alélica estaría sometida a selección y la heterocigosidad de ese locus sería más baja. Sería una infraestima de H. La heterocigosidad (H) de la especie humana es de 0.5 (50%) SIGNIFICADO ANTROPOLÓGICO Decimos que es una heterocigosidad del 50%, lo cual implica que cada individuo de la población va a tener una posibilidad alternativa para transmitir a la siguiente población. Hay un elevado grado de variabilidad genómica disponible en la población humana, entonces este valor como tal implica un elevado ritmo evolutivo. Va a haber especies con menor ritmo que son consecuencia de una heterocigosidad más baja. A menor variabilidad disponible menor ritmo evolutivo La especie humana surge hace 200000 años, es una especie joven. Todas las pruebas parecen sugerir que surge en el este africano y a partir de ahí irradia hacia el continente asiático. La divergencia que encontramos de los linajes asiáticos, europeo y australiano, no es un reflejo del áfrica occidental sino de lo que fue transvasado. Fue transvasado un pool genético. A ser de un tamaño población bajo va a determinar un mayor efecto de la deriva genética, tanto mayor el efecto cuanto menor es el tamaño y otros efecto debido al efecto fundador. El efecto fundador va a estar sesgado en la medida que el número de individuos transvasados son numéricamente tanto menores. La diversidad biológica en las poblaciones subsaharianas es mayor que la diversidad de las poblaciones extraafricanas. El efecto fundador debió de reducir parte de la variabilidad genética disponible, y aun así encontramos que la especie humana presenta un H igual al 50%. Ese 50% implica que cada individuo es heterocigoto del genoma o que para un locus tomado de la especie humana el 50% de la población presenta una opción alélica alternativa.
Alto ritmo evolutivo presenta una mayor capacidad de adaptación. Alta capacidad de colonización, coloniza todos los diferentes entornos, es indicativo del enorme dinamismo evolutivo lo cual es coherente con el elevado grado de variabilidad que se le atribuye.
Cuando hablamos de la estima hablamos de un valor numérico, pero hay que darle un valor antropológico.
Aun siendo una especie tan reciente es capaz de en pocos miles de generaciones haber colonizado y adaptarse a diferentes entornes debido a una elevada plasticidad adaptativa. Una vez más esta plasticidad tiene que ser concorde con un elevado grado de variabilidad disponible TEMA 2 VARIABILIDAD BIOLÓGICA DE LA ESPECIE HUMANA 5 Otro factor que incrementa más la capacidad de adaptación de la especie humana son los culturales/tecnológicos. La tecnología y la cultura son mecanismos que permiten modificar el ambiente y adaptarlo a nuestras necesidades. Otro factor es la migración. La especie humana cada vez es más dinámica. El pool genético se incrementa en las poblaciones, enriquece las diferentes opciones alélicas y enriquece las posibilidades evolutivas. Por lo tanto se acelera el ritmo evolutivo y el ritmo adaptativo TEMA 2 VARIABILIDAD BIOLÓGICA DE LA ESPECIE HUMANA 6 ...

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