Tema 2 (2016)

Apunte Español
Universidad Universidad de Valencia (UV)
Grado Biotecnología - 2º curso
Asignatura Genética
Profesor J.G.C.
Año del apunte 2016
Páginas 8
Fecha de subida 10/11/2017
Descargas 0
Subido por

Descripción

1º Cuatrimestre

Vista previa del texto

Noelia Joya, 2º Biotecnología Genética TEMA 2 1.
2.
3.
4.
5.
6.
Gregor Mendel: los principios de un éxito El cruce monohíbrido: principio de la segregación Cálculo de proporciones El cruzamiento de dihíbridos: principio de la transmisión independiente Prueba de bondad de ajuste de 2 (ji-cuadrado) Algunas anotaciones sobre nomenclatura 1 5 3 A : 6 31 45 :1 5 5 3 1 0 6 2) 6 6 Dos hombres ciegos entran por casualidad a un almacén al mismo tiempo, se dirigen al mismo mostrador y ambos ordenan cinco pares de calcetines, cada par de diferente color. El vendedor aturdido por esa extraña coincidencia coloca los diez pares (2 pares negros, 2 pares azules, 2 pares grises, dos pares marrones y dos pares verdes) en una única bolsa y le da una bolsa con 10 pares a uno de los ciegos y otra bolsa vacía para el otro. Los dos hombres ciegos se encuentran en la calle donde descubren que una de las bolsas contiene los 10 pares. ¿De qué forma los 2 hombres ciegos, sin ver y sin ayuda exterior seleccionan los calcetines para que cada uno se vaya a casa con exactamente 5 pares de calcetines de diferente color? A Proceso por el cual el material genético de una célula se duplica y se distribuye en dos células hijas tras la división celular. Como consecuencia genética la mayoría de las células de un organismo tienen la misma información genética.
5 Proceso por el cual el material genético de una célula se duplica y se distribuye en 4 células hijas. Este proceso se produce en células germinales y tiene como objetivo la producción de los gametos (espermatogénesis y ovogénesis). En el proceso se produce un intercambio de fragmentos entre cromosomas homólogos (entrecruzamiento) Tema 2: Principios básicos de la herencia 5 Noelia Joya, 2º Biotecnología Genética El número de cromosomas se reduce a la mitad. No todos los gametos procedentes de una misma célula progenitora contendrán la misma información.
La principal fuente de variación genética es la distribución aleatoria de los cromosomas de los parentales y el entrecruzamiento entre cromosomas homólogos.
La mosca de la fruta Drosophila melanogaster posee 4 pares de cromosomas, mientras que la mosca común, Musca doméstica, tiene 6 pares. Al realizar el cruzamiento entre una pareja de cada especie.
¿En qué caso esperas encontrar mayor variabilidad genética en la descendencia? En el supuesto de que no existiera el fenómeno del entrecruzamiento. ¿Cuántos gametos distintos podría generar una única D. Melanogaster? ¿Y si hubiera entrecruzamiento? - 56 5 45: : 3 45 B G A A mitad del siglo XIX existían dos teorías para explicar la transmisión de los caracteres: • Teoría de la herencia armonizada o combinada: los caracteres de los progenitores se mezclan en el momento de la concepción para dar lugar a los caracteres de la descendencia.
• Teoría de la herencia particular o concreta: existen partículas hereditarias separadas que son responsables de cada característica. Estas unidades son las que se transmiten a la descendencia.
1866, Mendel: “Experimentos en hibridación de plantas” (Proceedings of the Natural History Society of Brunn, República Checa) En 1900, Carl Correns, Hugo de Vries y Eric von Tschermak redescubren los trabajos de Mendel de forma independiente.
6 Tema 2: Principios básicos de la herencia Noelia Joya, 2º Biotecnología Genética Razones de que su trabajo pasara desapercibido durante 35 años: a) Los biólogos de la época (influenciados por las teorías evolucionistas) estaban interesados en caracteres de variación continua. No se sabía que los genes estaban agrupados en cromosomas.
b) No se había establecido la “Teoría cromosómica de la herencia”.
c) Los botánicos de la época hacían trabajos descriptivos sobre los híbridos obtenidos y no estaban acostumbrados a proporciones matemáticas.
d) Mendel no era conocido en los círculos científicos y no tuvo éxito en extender sus resultados a otra especie vegetal (Hieracium, partenogenética) e) Publicó sus resultados en su idioma natal (checo), con lo cual, al no haber tanto intercambio de información como hoy en día, sus trabajos quedaron olvidados.
AC 45 B G A • Organismo Experimental: o o o o o Planta del guisante Pisum sativum.
Fácil de cultivar y ciclo biológico corto.
Gran tamaño de la descendencia.
Autopolinización.
Existencia de variedades o líneas puras. Sabía que podía trabajar con esas líneas y saber exactamente qué descendencia iba a haber.
• Elección de caracteres claros (fácilmente distinguibles los distintos alelos) • Adopción de un enfoque experimental o Método hipotético-deductivo o Empleo de modelos matemáticos ,: 3 B35 2 4 .5E 45 :1 56 5613 Implica el cruzamiento entre variedades que difieren en una única característica fenotípica.
Proceso experimental: 1. Cruce entre líneas puras para una característica.
2. Análisis de la descendencia (F1) 3. Autofecundación de la F1 4. Análisis de la F2 Resultados: • Toda la F1 era homogénea fenotípicamente • En la F2 reaparece el fenotipo ausente. En una proporción 1:3 Conclusiones extraídas: • Cada caracter está controlado por factores discretos (alelos) que son las unidades básicas de la herencia.
• Estos alelos se encuentran a pares en cada individuo.
• Los 2 alelos de una planta se separan al formarse los gametos.
• Los 2 alelos tienen la misma probabilidad de aparecer en los gametos.
• Cuando 2 factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, el cual se llama recesivo.
Tema 2: Principios básicos de la herencia 7 Noelia Joya, 2º Biotecnología Genética Contrastación de hipótesis: Mendel puso a prueba su hipótesis mediante una perfecta aplicación del método científico (todo esto sin saber qué era el ADN ni los cromosomas, únicamente sabiendo que disponía de una línea pura): La contrastación de la hipótesis la realizó de dos formas: 1. Prueba de la descendencia: predicción de la F3 a partir de los individuos de la F2 2. Cruzamiento prueba: predicción del resultado del cruce de la F1 por el homocigoto recesivo Los F2 se auto-fecundaron para obtener la F3: La aparente proporción fenotípica de 3:1 observada en la F2 podía ser expresada más correctamente como una proporción 1:2:1 ,: 3 B35 B521 Consiste en cruzar un individuo con el homocigoto recesiva para dicho carácter. Nos permite determinar el genotipo del parental (No confundir con retrocruzamiento).
.5E 45 :1 56 5613 5 1 :5E 45 5 45: Todas estas observaciones han llegado a nuestros días como la ley o principio de la segregación, la cual nos dice que los dos miembros de un par génico segregan, se separan uno del otro, en el momento de la formación de los gametos, de manera que cada uno de ellos aparece en la mitad de los productos gaméticos.
, : 313 ( 13AB1: 45 : 2 6 2 ( 5 B:A14 ( 45 5 45: ( • Postulada a principios de 1900 independientemente por Sutton y Boveri.
• Posteriormente confirmada por los trabajos de Morgan/Bridges (1915) con D. Melanogaster.
• Los genes se encuentran en los cromosomas.
• Observaron un paralelismo entre la segregación de cromosomas durante la meiosis y la segregación de alelos.
Sutton (1902) «Puedo finalmente llamar la atención a la probabilidad de que la asociación de cromosomas paternos y maternos en parejas y su subsiguiente separación durante la división reductora pueda constituir la base física de las leyes mendelianas de la herencia» 8 Tema 2: Principios básicos de la herencia Noelia Joya, 2º Biotecnología Genética :3B: 45 3 5 La regla de la multiplicación Si tiras un dado un gran número de veces, en promedio, una de cada seis veces vas a obtener un cuatro; por lo que la probabilidad de obtener un cuatro en cualquier tirada es ! ! de . Si tiras los dados de nuevo, su probabilidad de obtener cuatro de nuevo es , por lo " que la probabilidad de obtener un cuatro en las dos tiradas consecutivas es ! " ! " · = " ! %" La regla de la suma Si tiras un dado, en promedio, una de cada seis veces obtendrás un tres y una de cada seis veces obtendrás un cuatro. Es decir, la probabilidad de obtener un tres o un cuatro en una tirada es .1 5 1 45: 2 1 1 5: 3 :3B: 45 ! " ! ' ! " " % + = = .
212 : 4145 Para predecir las proporciones anteriores para un número elevado de descendientes (eventos) se utiliza la expansión del binomio p + q * : p+q * = n * n */! ! n 2 3 n n - * p q + p q +⋯+ p q +⋯+ p! q*/! + p q 0 1 m n−1 n Siendo p y q las probabilidades de cada evento y n el número de veces que ocurre el evento 67: 9 + : ; = 9+: < = 9< + <9= : + >?9@ :A + >?9A :@ + <9:= + :< Una pareja heterocigótica para el albinismo (carácter recesivo) desea tener dos hijos. ¿Cuál es la probabilidad de que los dos hijos fueran albinos? Palbino= ¼ Ppigmentado= ¾ P' CDEF2 GHID*F2 = 1 1 1 · = 4 4 16 ¿Y de que uno fuera albino y el otro con pigmentación normal? 3 1 1 3 6 3 PLMG = N · P + N · P = = 4 4 4 4 16 8 Si la pareja se plantea tener 5 hijos, ¿cuál es la probabilidad de tener distintas combinaciones de hijos albinos y pigmentados? p= ¾ (probabilidad pigmentado) q= ¼ (probabilidad albino) (p + q)* = (p + q)T = pT + 5pV q + 10p% q' + 10p' q% + 5pqV + qT p5= probabilidad de tener los 5 pigmentados.
5p4q= probabilidad de tener 4 pigmentados y uno albino (el coeficiente 5 indica que hay 5 combinaciones para dar el mismo resultado).
10p3q2=probabilidad de tener 3 pigmentados y dos albinos (en este caso hay 10 combinaciones).
Tema 2: Principios básicos de la herencia 9 Noelia Joya, 2º Biotecnología ,: 1 : 45 4 Genética 2 4 .5E 45 :1 A 1 • Cruzamiento entre variedades diferenciadas en 2 caracteres simultáneamente.
• Las parejas génicas son independientes.
• La segregación conjunta es la combinación matemática de las dos segregaciones sencillas.
% • V + ! V · % V + ! V = W !" + % !" .5E 45 :1 A 1 + % !" + ! !" 56B 41 :5E 45 5 45: El análisis hecho por Mendel de estos resultados es lo que hoy día conocemos con el nombre de principio de la transmisión independiente que viene a decirnos que, en la formación de los gametos, pares génicos diferentes segregan de manera independiente.
: 45: : 2 4 • Caso con varios pares génicos y todos ellos con la misma segregación.
• Desarrollar el binomio (a + b) n • a y b son las probabilidades de cada fenotipo y n es el número de pares génicos.
El uso de diagramas ramificados y tablas de doble entrada • Cuadro de Punnett: o Equivale a una tabla de doble entrada.
o Cada una de las entradas equivale a los gametos producidos por cada parental.
o El producto de las proporciones para cada gameto nos permite el cálculo de las proporciones de cada genotipo.
o Ideal para casos de dihibridismo.
Menos visual para más de dos pares génicos. En ese caso, mejor el empleo de diagramas ramificados.
• Diagramas ramificados (diagrama en árbol): o Se determinan las probabilidades para la segregación de cada par génico y se combinan entre ellas secuencialmente.
10 Tema 2: Principios básicos de la herencia Noelia Joya, 2º Biotecnología ,: A5 A 45 Genética 3B14 14 Sirve para saber si los resultados observados se corresponden con la hipótesis que hemos planteado con anterioridad, si lo que tenemos en la mano cumple con la proporción y si no hay nada que esté influenciando este resultado a parte del azar.
• Una vez planteada una hipótesis, nos permite determinar si los valores observados rechazan la hipótesis o si las diferencias respecto a los valores observados son deviaciones estocásticas.
• Nos permite calcular la probabilidad de que tales desviaciones producto del azar ocurran siendo la hipótesis correcta. Normalmente se acepta como válida una probabilidad <0.05 (5 %) • Esa probabilidad nos permitirá rechazar o no la hipótesis.
• Sólo se puede emplear con valores enteros (ej: número de guisantes).
Interpretación: ,5 : 45 B Grados de libertad: 4-1=3 El valor es correcto, ya que 0.47 es mucho menor que 7.82 533 45 1A5 • A emplear en casos en el que el número de grados de libertad es 1 X ' (Y/!)Z.\\.
1' ^(_`a. −bac) − e 2 =] (bac. ) Y fg! • También cuando el número de individuos esperados en la clase menos numerosa es menor de 5.
• Su efecto sobre el estadístico ji- cuadrado: o En tamaños muéstrales reducidos hace más difícil rechazar la hipótesis nula.
o En tamaños grandes, su efecto es imperceptible.
Tema 2: Principios básicos de la herencia 11 Noelia Joya, 2º Biotecnología :6B 1 1 Genética A13 5 25 5 3:1AB 1 • Cada locus se designa de manera única y en cursiva: R, Y, lz, ras, Lfr1, Lfr2,...
• Los alelos dominantes se designan por letras mayúsculas y los recesivos por minúsculas (normalmente una abreviatura del fenotipo mutante) • El alelo más común se denomina tipo salvaje (o tipo silvestre) y suele simbolizarse con un signo +: Lfr1+ , lz+ (o simplemente +) frente a lz1, lz2, lz3 o lz •Los genotipos se designan: RR = R/R, RrYy = R / r Y / y, lz+ lz =+lz = lz+ / lz = + / lz La utilización de la barra es muy útil cuando se quiere indicar que los dos loci están en el mismo cromosoma: TS/ts≠ Ts/tS ¿Cuál es el porcentaje promedio de DNA en común entre un niño y su tío (hermano de su padre)? ¿Y si el tío y el padre fueran hermanastros de madre? Trata de correlacionar mutaciones que producen una ganancia o pérdida de función con su tipo de herencia (dominante/recesiva).
12 Tema 2: Principios básicos de la herencia ...

Tags:
Comprar Previsualizar