Tema 7 (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2014
Páginas 8
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 10
Subido por

Vista previa del texto

7. LLIGAMENT, ENTRECREUAMENT I RECOMBINACIO CONCEPTES – Lligament Associació de dos o més gens en el mateix cromosoma formant grups de lligaments. Tots els gens d’un cromosoma són un grup de lligament. Si a i c estan lligats, i b i c estan lligats, també estan lligats a i c. Un grup de gens lligats és un grup de lligament. Tots els gens d’un cromosoma són un grup de lligament. En una espècie hi haurà tants grups de lligament com parells de cromosomes homòlegs – si una espècie té 23 parells de cromosomes, té 23 grups de lligament.
El simbolisme es representa amb: Ex: en el genoma de Drosophila, veiem que hi ha quatre grups de lligament, perquè hi ha quatre parells de cromosomes.
En el cas de gens lligats, és important conèixer la configuració d’un heterozigot; pot ser en acoblament o cis (AB/ab) o bé en repulsió o trans (Ab/aB).
Cis Trans CONCEPTES – Recombinació La recombinació és la generació durant la meiosi de genotips haploides diferents dels genotips parentals – els gàmetes que tenen el mateix genotip que els pares són els parentals, els que tenen genotips diferents, formen genotips recombinants.
Els gàmetes recombinants no tenen perquè haver-se produït per recombinació.
Quan parlàvem de la segregació independent (2a llei de Mendel), i per tant els gens no estaven lligats, els gàmetes recombinants es produïen per l’aplicació d’aquesta segregació equitativa, i el 50% de gàmetes produïts eren recombinants – recombinació intercromosòmica.
Però si els gens estan lligats (situats en el mateix cromosoma – recombinació intracromosòmica) i partir de pares homozigots es produeix un individu doble heterozigot, aquest només produeix gàmetes parentals. Aquesta és una de les proves que dos gens es troben en un lligament total – 100% gàmetes parentals i cap recombinant.
Normalment, però, no passa això. Per a dos gens donats, hi sol haver una taxa de recombinació, que fa que es produeixin gàmetes recombinants, però no al 50%.
Llavors parlem de lligament parcial. Normalment es manté constant el percentatge de producció de recombinants, que sol ser menor al percentatge de producció de gàmetes parentals. Cada parella de gens tindrà la seva pròpia freqüència de gàmetes parentals i recombinants.
Sempre hi ha més gàmetes parentals, o com a molt, en un cas ideal (segregació independent) la freqüència serà 50% pels dos. Aquesta és la freqüència màxima de gàmetes recombinants.
La freqüència de recombinació (FR), que és proporcional a la producció de gàmetes recombinants, fluctua entre el 0% i el 50%.
CONCEPTES – Entrecreuament PROVA DE LLIGAMENT – Entre dos o més gens Fem un entrecreuament. Si veiem una desviació de les proporcions 1:1:1:1 en els gàmetes, llavors els gens estaran lligats, en més o menys grau.
És difícil saber exactament si estan o no lligats, ja que pot ser que hi hagi tanta recombinació que tot i estar lligats, les proporcions continuïn sent 1:1:1:1.
DESCOBRIMENT DEL LLIGAMENT Ho va descobrir el senyor Morgan amb mutants de Drosophila melanogaster.
El lligament, a nivell de DNA, és la continuïtat de la seqüència de nucleòtids – la seqüència de DNA contigua d’un cromosoma és la unitat més inclusiva de lligament.
L’haplotip és el conjunt específic de variants genètiques lligades en un cromosoma individual.
CREUAMENT PROVA PER DETECTAR LLIGAMENTS Els genotips parentals homozigòtics s’entrecreuen. La F1 és doble heterozigòtica. Ara es fa un encreuament prova: es creua la F1 amb un homozigot recessiu (genotip recessiu) cosa que fa que la F2 tingui la marca dels gàmetes de la F1 (els encreuaments prova permeten inferir les proporcions dels gàmetes formats en el doble heterozigot). Els fenotips de la F2 estan relacionats directament amb els gàmetes produïts a la F1.
Si la F2 té tots els fenotips en la mateixa proporció, els gens no estan lligats. Si és més alta la proporció de fenotips de doble homozigot, tant dominant com recessiu, els gens estan lligats.
Llavors, perquè es poden produir gàmetes recombinants en els gens lligats? A causa de l’entrecreuament o crossover. Aquest és l’intercanvi de cromàtides no germanes entre cromosomes homòlegs durant la meiosi per un procés de ruptura i reunió de DNA. Es produeixen gàmetes recombinants entre gens situats en el mateix cromosoma.
Tots els gens que es troben en la regió on es fa l’entrecreuament, fan recombinació, ja siguin heterozigots que no seguim o homozigots (tot i que en aquest cas no tindrà importància).
PROPIETATS DE L’ENTRECREUAMENT L’entrecreuament es pot donar moltes vegades en una mateixa parella de cromosomes (entrecreuament múltiple), i en cromàtides diferents, no només en una de les dues cromàtides germanes.
Hi ha algunes excepcions, però molt poques, en les quals una de les cromàtides és més propensa a fer recombinació.
Ex: múltiple entrecreuament – 3 entrecreuaments entre diferents cromàtides.
L’entrecreuament és un procés aleatori. Es pot descriure amb una distribució estadística de Poisson.
Distribució de Poisson: distribució binomial on p tendeix a p=1 i q tendeix a q=0. Si l’experiment es fa només un cop, quasi segur que surt p. Si es fa l’experiment 1000 cops, pot ser que en algun moment aparegui q. És una distribució binomial extrema.
Es calcula de la següent manera: En un cromosoma es pot donar un entrecreuament entre molts llocs. En una meiosi, la probabilitat que es doni la recombinació en un lloc en concret d’un cromosoma és molt baixa, i la probabilitat que no es doni és molt alta  distribució de Poisson.
Però de mitjana, en una meiosi, almenys hi haurà 3 o 4 entrecreuaments.
- ʎ és el nombre d’entrecreuaments que hi ha, de mitjana, en una meiosi, que és 3.
i = nombre d’entrecreuaments dels quals volem calcular la probabilitat de que passin.
f(i)= probabilitat de que hi hagi i entrecreuaments. 0, 2, 6...
En humans, el nombre d’entrecreuaments de mitjana que es produeixen per meiosi són entre 1 i 20. Perquè la distribució de Poisson sigui adequada, la mitjana ha de ser baixa, ja que sinó la possibilitat que es produís seria massa alta.
La freqüència de recombinació entre dos gens heterozigots no es pot saber exactament, però sí que es pot dir la probabilitat que surtin gàmetes recombinants.
ENTRECREUAMENT VIST MITJANÇANT MICROSCOPIA ELECTRÒNICA 03/04/14 ENTRECREUAMENT A NIVELL DE CROMOSOMES En la imatge s’observen el cromosoma 1 i el seu homòleg. En una de les cromàtides, es produeix el contacte amb la cromàtide del cromosoma homòleg. El contacte físic entre les cromàtides de dos cromosomes homòlegs s’anomena quiasma (doble intercanvi a nivell molecular).
En aquesta imatge es dóna un doble entrecreuament. Es veuen dos quiasmes. Es formen formes que ens permeten adonar-nos que hi ha hagut dos quiasmes.
A nivel de cromosomes A nivell de DNA ENTRECREUAMENT A NIVELL DE DNA A nivell de DNA, tenim les dues cromàtides dels dos cromosomes homòlegs amb les seves dobles cadenes de DNA. Dues cromàtides entren en contacte, hi ha una ruptura i s’intercanvien. És una zona d’intercanvi molt limitada. És un procés molt net, perquè no es perden fragments de DNA. Hi ha un intercanvi de tan sols un nucleòtid.
DEMOSTRACIÓ CROMOSÒMICA DE L’ENTRECREUAMENT Dues investigadores (Barbara McClintock i Harriet Creighton) van fer creuaments amb la planta del blat de moro. A un cromosoma d’una parella homòloga, van afegir una part extra, a més d’una part una mica més inflada que tenien. La part inflada i l’extra estaven en parts oposades del cromosoma. Això els permetria veure si hi havia entrecreuament.
Teníem dos caràcters: un determinava el color (C>c; el groc domina sobre el blanc) i un la textura (Wx>wx; almidonós domina sobre cerós). Eren dues línies pures.
Van creuar les 2 línies pures i van aconseguir un doble heterozigot. Creuant la F1 amb un encreuament prova (amb un doble recessiu), van aconseguir individus que no tenien el fenotip parental – hi havia hagut entrecreuament (demostració citològica i cromosòmica); entrecreuament entre cromàtides no germanes i germanes. Van observar els cromosomes al microscopi i van veure que el knob i la part extra s’havien separat  existeix l’entrecreuament.
DEMOSTRACIÓ CITOLÒGICA DE L’ENTRECREUAMENT TÈCNICA DELS CROMOSOMES ARELQUINS PER OBSERVAR LA RECOMBINACIÓ - Es demostra l’existència de recombinació mitòtica Es veu la coincidència entre entrecreuament i quiasmes.
Es poden donar entrecreuaments entre cromàtides germanes.
Aquestes no suposen cap millora a l’evolució.
RECOMBINACIÓ MITÒTICA En cèl·lules mitòtiques pot haver recombinació entre cromosomes homòlegs – cada cromosoma tindrà un al·lel recessiu i un dominant. Això provoca malalties i càncer: fa que un heterozigot passi a ser un homozigot recessiu  s’expressen malalties recessives.
A vegades (molt poques), per errors en la mitosi, abans de separar-se les cromàtides germanes, hi ha recombinació entre cromosomes homòlegs. Llavors cada cromosoma té un al·lel recessiu i un dominant. Com cada cèl·lula agafarà una cromàtide de cada cromosoma, pot agafar el recessiu de cada cromosoma, de manera que una cèl·lula acabi sent homozigòtica dominant i una altra recessiva.
En la recessiva, es veurà una malaltia recessiva, i en les cèl·lules filles que creï per mitosi.
Fins i tot, encara que molt poques vegades, es podria donar recombinació entre cromosomes que no són homòlegs, la qual cosa provocaria aberracions cromosòmiques.
RETINOBLASTOMA HEREDITARI PER ENTRECREUAMENT MITÒTIC: ...