BIOQUIMICA (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad de Barcelona (UB)
Grado Enfermería - 1º curso
Asignatura Bioquímica
Año del apunte 2017
Páginas 5
Fecha de subida 04/07/2017
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Silvia Huéscar Villoldo RESOLUCIÓN CASO CLINICO Una antropóloga está haciendo un viaje de exploración a unas remotas selvas de PapúaNueva Guinea. En el transcurso de este viaje encuentra una tribu de aborígenes que ha tenido muy poco contacto con el mundo exterior. Con la ayuda de los traductores que lo acompañan, consigue entender lo que le cuentan los aborígenes: muchos de los miembros de la tribu están afectados por una enfermedad que les provoca graves malformaciones de los huesos de las extremidades inferiores en la edad adulta. Esta enfermedad viene afectando a miembros de la tribu desde hace al menos 100 años, y está muy bien recogido en las sagas que se explican de generación en generación. A pesar cada vez hay más individuos afectados, la enfermedad no afecta a todos y hay hombres y mujeres que están perfectamente normales, incluso en la misma familia.
Todos los miembros de la tribu comparten hábitos de vida y la comida, lo que descarta que la enfermedad pueda ser debida a un agente infeccioso, una carencia u otro tipo de explicación relacionada con la alimentación. La enfermedad hace que los individuos afectados no puedan caminar y dependan de los otros miembros de la tribu por su manutención. Cuando regresa a su país, la antropóloga le explica el caso a una amiga su enfermera y ésta decide acompañarla en el siguiente viaje para estudiar la extraña enfermedad, tratar de ayudar a la población afectada, y extraer muestras de los pacientes que serán utilizadas para encontrar la causa. Ponte en el lugar de la enfermera e imagina qué análisis se podría hacer una vez vuelves del viaje con las muestras.
Ponte en el lugar de la enfermera e imagina qué análisis se podría hacer una vez vuelves del viaje con las muestras.
1. ¿Qué tipo de enfermedad puede ser? Por los pocos datos clínicos aportados, creo que podría ser una enfermedad de mutación genética, ya que no todos los miembros de la tribu están afectados, todos tienes en común los hábitos de vida y alimentación.
De entre los tipos de mutaciones, podría ser una enfermedad genética autosómica ( no ligada al sexo) ya que, no todos los miembros de la tribu se encuentran afectados por malformaciones de las extremidades inferiores.
Para entender un poco más el tipo de herencia Autosómica pude decir que la herencia autosómica se define como: Herencia transmitida por los cromosomas no sexuales o autosomas y que se opone a herencia ligada al sexo. La transmisión de los rasgos determinados depende de la presencia o ausencia de ciertos genes en los autosomas. Este patrón puede ser dominante o recesivo.
A. Dominante : Patrón de herencia en el que la transmisión de un gen dominante situado en un autoso ma da lugar a que se exprese una característica determinada. Uno de los dos progenitores de los individuos afectados presentara la característica. Estarán afectados la mitad de los hijos de un padre heterocigoto afectado. Si por el caso contrario, el padre afectado es homocigoto, todos los hijos estarán afectados.
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE B. Recesiva : Este tipo de herencia se da cuando el alelo alterado o afectado es recesivo sobre el alelo normal. Una sola copia del alelo alterado no expresara la enfermedad.
Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual de probabilidades tanto a hijos e hijas.
El alelo alterado tiene que heredarse del padre y de la madre para que se dé la enfermedad. Por lo general no se da en todas las HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene ambos progenitores sanos, pero son portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresarán la enfermedad, pero podrán transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
Los cruces entre parientes cercanos aumentarán la incidencia de la enfermedad.
Algunos genes autosómicos recesivos son muy frecuentes en algunas razas, por ejemplo, el gen de la fibrosis quística en la raza blanca (aproximadamente 1 de cada 25 personas es heterocigoto) y el gen de la enfermedad de células falciformes es frecuente en los afrocaribeños (aproximadamente 1 de cada 12).
Después de ver los dos tipos de herencias autosómicas he concluido que la enfermedad descrita en el caso es de tipo recesivo y que no está ligada al sexo, ya que afecta tanto a hombres como mujeres.
Recesivo por los siguientes motivos: 1. La enfermedad no se manifiesta en todas las generaciones.
2. La enfermedad se manifiesta sólo en homocigotos que han recibido un gen anormal de cada padre sano, siendo ambos padres heterocigotos para el gen anormal.
3. Afecta con igual de probabilidades tanto a hijos e hijas.
4. Según el caso presentado cada vez hay más individuos afectados, pero no obstante la enfermedad no afecta a todos, habiendo hombres y mujeres que no tienen dicha enfermedad pero que son portadores de una copia del alelo alterado pudiendo transmitirla o no a diferentes generaciones.
De entre las enfermedades que se encuentran por herencia autosómica recesiva se incluyen las relacionadas con: 2. ¿Qué se podría hacer? Como enfermera en el caso implicado, y bajo los datos clínicos aportados concluyendo bajo mi criterio que es una enfermedad genética, con las muestras recibidas de la antropóloga realizaría una serie de pruebas genéticas para la detección del gen mutado.
• Cariotipo: pediría en un laborarlo especializado en análisis de genoma un análisis genético, para identificar la causa genética o mutación de la enfermedad. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. Permite leer la información genética de cada persona al nivel de cada una de las bases químicas que componen el ADN (A, G, C, T, el alfabeto del genoma).
• Estudios moleculares de ADN de secuenciación de una pequeña parte del genoma de los individuos afectados: las mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (una letra del genoma).
• La identificación de anomalías genéticas específicas para varias de estas enfermedades permite el diagnóstico molecular mediante sondas genéticas específicas. Esto ha abierto la vía para la detección de los portadores heterocigotos en la población Y para poder dar un consejo genético fiable en casos de diagnóstico prenatal.
• Pruebas de diagnóstico: se utilizan para identificar o descartar enfermedades genéticas o cromosómicas específicas, cuando los signos y síntomas físicos hacen que se sospeche una enfermedad. Pueden realizarse antes del nacimiento o en cualquier momento de la vida de un individuo.
• Pruebas de predicción y pre sintomáticas: se utilizan para detectar mutaciones de genes que están asociados con los trastornos que aparecen después del nacimiento o más tarde en la vida. Son de utilidad para las personas que tienen un familiar con una enfermedad genética.
3. Bibliografia: • Anon, (2017). [online] Available at: http://www.genagen.es/areapacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/analisisgenetico/ • Genagen. (2017). Herencia autosómica recesiva - Genagen. [online] Available at: http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-yenfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herenciagenetica/herencia-autosomica-recesiva/ • Los diccionarios y las enciclopedias sobre el Académico. (2017). herencia autosómica recesiva.
[online] Available at: http://www.esacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/38915/herencia • Medlineplus.gov. (2017). Pruebas genéticas: MedlinePlus en español. [online] Available at: https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html ...

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