tema 8.4 (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Barcelona (UB)
Grado Nutrición Humana y Dietética - 1º curso
Asignatura Biología Celular y Genetica
Año del apunte 2016
Páginas 16
Fecha de subida 10/09/2017
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Tema 8.5. Mutaciones + Cambio heredable Células germinales + - Células somáticas Individuos mosaico Efectos ► Haploides (n) → Se expresan siempre Dominante: A (normal) < A+ (mutado), A+A: mutación Diploides (2n) Recesiva: A (normal) > A+ (mutado), AA+: normal AA+ x AA+ AA(1/4) AA+ (1/2) A+A+ (1/4) Normal (3/4), Mutación (1/4) + - Efectos de las mutaciones: Mutación Evolución selección Mutación es un cambio fortuito. Efectos + o dependiendo de la interacción con el ambiente.
DNA: alta estabilidad, la tasa de mutación es baja ≈ 10-5 a 10-9/duplicación.
Enanismo acondroplásico 4,4-7 x10-5 Distrofia muscular tipo Becker 4,7 x 10-5 Causas: Naturales: Radiaciones cósmicas, luz UV, luz intensa, latitud geográfica, altas T, etc.
Inducidas: Radiaciones y agentes químicos.
Momento: El momento del ciclo celular más vulnerable a que se produzcan mutaciones es durante los procesos de duplicación del DNA y la división celular: mitosis y meiosis.
Tipos: Genómicas Visibles al microscopio Cromosómicas No visibles: Génicas Mutaciones genómicas: Euploidias: afectan a todo el genoma ej. 3n Aneuploidias: afectan a cromosomas aislados dentro del genoma. Ej. 2n+1 Euploidias: Alteración global del número haploide (n) de cromosomas Tipo de euploide Nº de cromosomas homólogos ejemplo Monoploide 1 (n) A, B, C, Diploide 2(n) AA, BB, CC, Poliploide >2(n) AAA-, BBB-, CCC-, Autopoliploides: 3n, 4n, 5n,…… Tipos de Poliploides: Triploides: 3n Tetraploides: 4n Hexaploides: 6n Etc.
Par ►ortoploides Impar ► anortoploides Alopoliploides: 2n+n, 2n+2n, 2n+3n,…… Consecuencias: § Se producen gametos desequilibrados en meiosis, sobretodo en juegos impares (3n, 5n,...).
§ Es muy común en plantas y bastante rara en animales.
§ Ha sido un factor importante en el origen de nuevas especies, sobre todo de plantas.
§ Existe una correlación entre el número de copias de la dotación cromosómica básica y el tamaño del organismo en vegetales.
Aneuploidias: Variación que sólo implica cromosomas aislados dentro de un genoma Tipo Nº cromosomas Ejemplo Disómico (normal) 2n AA, BB, CC, …..
Monosómico 2n-1 A-, BB, CC, …...
Nulisómico 2n-2 --, BB, CC, …… Trisómico 2n+1 AAA, BB, CC, … Tetrasómico 2n+2 AAAA, BB, CC, ..
Trisómico doble 2n+1+1 AAA, BBB, CC,..
Polisómico Consecuencias: § Se producen gametos desequilibrados en meiosis pues no se pueden agrupar todos los homólogos 2 a 2 formando los bivalentes y quedan univalentes. En general son estériles.
§ Pueden provocar graves alteraciones del desarrollo y son causa frecuente de abortos.
Trisomias Autosómicas: Síndrome de Patau Cromosoma afectado: 13 Frecuencia: 1/7600 – 1/9000 Síntomas: Labio leporino Sordera Hipotonía muscular Retraso psíquico Puente nasal ancho Particularidades Hemoglobina fetal químicas Esperanza de 3 meses Vida Síndrome de Edwards Cromosoma afectado: 18 Frecuencia: 1/3500 – 1/6700 Síntomas: Desarrollo dificultoso Piel moteada Orejas deformadas Particularidades Desconocidas químicas Esperanza de 6 meses Vida Trisomias Autosómicas: Síndrome de Down Cromosoma afectado: 21 Frecuencia: (18) 1/2500 – (45) 1/50 Síntomas: Cara ancha Pliegue inclinado párpados Pómulos salidos Nuca gruesa Baja estatura Retraso mental Infecciones frecuentes Particularidades Ácido úrico incrementado químicas Anomalías metabolismo tríptofano Esperanza de 18-25 años Vida Monosomia Heterosómica: Síndrome de Turner Genotipo: X0 Sexo: Femenino Frecuencia: 3/10000 Síntomas: Caracteres sexuales poco desarrollados Escaso desarrollo pechos Rasgos faciales característicos Pliegue en la nuca Baja estatura Estenosis de la aorta No menstruación Codos mal formados Particularidades Bajo nivel de estrógenos químicas Trisomias Heterosómicas: Síndrome de Klinefelter Genotipo: XXY Sexo: Masculino Frecuencia: 2/1000 Síntomas: Estatura elevada Brazos y piernas largos Ginecomastia Poco desarrollo vello corporal Cadera ancha Hombros estrechos Codos mal formados Particularidades Bajo nivel de andrógenos químicas Mutaciones cromosómicas Producen cambios en la estructura del cromosoma Causas: § Raramente espontáneas § Irradiaciones (radiaciones γ y Rayos X) § Infecciones víricas (varicela, sarampión, herpes, etc.) § Agentes químicos Tipos: Deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones Deleciones: Perdida de un fragmento cromosómico Puede afectar a células: Somáticas → sin efectos o tumoraciones Embrionarias → individuos mosaico Germinales → afectada la mitad de la descendencia que será heterocigótica Tipos: A A D Intercalar B E C D E F F A B C D Terminal Visualización: Formación de asas en meiosis E Duplicaciones: Presencia en exceso de un fragmento cromosómico Tipos: Normal A B C Tandem A B C Tandem inverso A Desplazamiento homobraquial Desplazamiento heretobraquial B A B A C B Visualización: b a C b c C D E F G B C D E F G H C B D E F G H F G H D D E C E B C B F c d H e f Formación de asas en meiosis Consecuencias: Fundamentalmente de tipo evolutivo. Familias génicas G H Inversiones: Rotura de un fragmento cromosómico que vuelve a insertarse en sentido invertido Tipos: Normal A B C D E F G H Paracéntrica A B C E D F G H Pericéntrica A B C D F E G H Visualización: Formación de asas en heterocigóticos durante la meiosis.
Consecuencias: § Sin efectos para homocigóticos § Efectos en meiosis en individuos heterocigóticos Translocaciones: Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos Tipos: Simple (inserción) Recíproca Visualización: meiosis Ej. Síndrome de Down hereditario: X Síndrome de Down normal (portador) normal letal ...