Cas clínic1: M. Addisson (2014)

Ejercicio Catalán
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 1º curso
Asignatura Endocrinologia
Año del apunte 2014
Páginas 5
Fecha de subida 04/02/2015
Descargas 31
Subido por

Descripción

Tot i que l'enunciat del cas estigui en anglès, les respostes i els comentaris estan en català.

Vista previa del texto

Cas clínic 1: Malaltia d’Addison Adrenocortical Insufficiency: Addison's Disease Case Susan Oglesby is a 41-year-old divorced mother of two teenagers. She has always been in excellent health. She recently saw her physician because of several unex- plained symptoms, including weight loss of 15 lb, extreme fatigue, and decreased body hair in the axillary and pubic regions. In addition, her skin was very tanned, even though she had not been in the sun. Susan hadn't had a menstrual period in 3 months; she knew she wasn't pregnant and wondered whether she was experiencing early menopause.
In her physician's office, Susan appeared very thin, with sunken eyes and decreased skin turgor. When she was supine (1 lying), her blood pressure was 90/60 and her pulse rate was 95 beats/min. When she was standing, her blood pressure was 70/35 and her pulse rate was 120 beats/min. Her skin was deeply pigmented, especially her nipples and the creases in the palms of her hands. Susan's physician ordered laboratory tests (Table 6-5).
Venous blood: Na+: 126 mEq/L (normal, 140 mEq/L) K+: 5.7 mEq/L (normal, 4.5 mEq/L) Osmolarity Glucose: 50 mg/dl (normal, 70-100 mg/dl) Cortisol: Disminuït Aldosterone: Disminuïda ACTH: Augmentada ACTH, adrenocorticotropic hormone.
Results of an adrenocorticotropic hormone (ACTH) stimulation test were negative (i.e., there was no increase in the serum level of cortisol or aldosterone). Based on the symptoms, physical examination, laboratory values, and results of the ACTH stimulation test, Susan was diagnosed with primary adrenal insufficiency (Addison's disease). Susan's physician prescribed daily treatment with hydrocortisone (a synthetic glucocorticoid) and fludrocortisone (a synthetic mineralocorticoid). Susan was instructed to take hydrocortisone in two divided doses, with a larger dose at 8 A.M. and a smaller dose at 1 P.M.
Comentaris: § Presenta amenorrea (absència de regla durant tres mesos) i assegura que no està embarassada, cal assegurar-se de la veracitat d’aquest fet amb un test d’embaràs.
§ Pesenta una tensió arterial disminuïda.
§ Presenta hiperpigmentació. Aquest fet es pot comprovar examinant la boca de la pacient, on se solen observar les zones hiperpigmentades amb claredat. La hiperpigmentació es deu a que en el procés de síntesi d’ACTH, hi ha un punt en el que es forma un precursor de la melanina. Com que l’hipotàlamhiposfisis funcionen bé, estàn constantment generant ACTH per la manca d’hormones de la glàndula suprarenal, I això també es tradueix en més melanina I més pigmentació d’algunes zones de la pell.
§ Presenta hipoglucèmia, per la qual cosa si sospitem que el problema té un orígen endocrí, la patologia apunta a les hormones que intervenen en la glucèmia (insulina I contrareguladores).
§ Com que té hiperpotassemia, una i hiponatrèmia per tant I una sembla que l’aldosterona podria estar alterada, i l’hormona que es relaciona directament amb aquesta i que també intervé en la glucèmia és el cortisol.
Aquestes dues hormones tenen en comú que es generen en les glàndules suprarenals.
§ La hiperpotassemia té a veure amb l’aldosterona. Aquesta hiperpotassèmia justifica el fet de que es trobi cansada i podria justificar que tingui alteracions en el ritme cardíac.
§ Presenta una hipoosmolaritat de glucosa I sodi. Com que l’aldosterona no reté Na+, es perd també més aigua.
§ L’anàlisi de cortisol, aldosterona i ACTH mostra que hi podria haver una hipofunció de l’escorça suprarenal, ja que la hipòfisi funciona correctament, ja que augmenta l’alliberament de l’ACTH quan manca cortisol I aldosterona.
També observem que hi ha una hipofunció en els andrògens per la pèrdua de pél a les aixelles I per tant queda bastant clar que el problema es troba en les glàndules suprarenals.
§ El test de provocació que se li realitza, consistent en administrar-li ACTH, dóna un resultat negatiu, ja que no hi ha una resposta suprarenal. Es diagnosticada per la malaltia d’Addison, que és una insuficiència adrenal primària.
§ Basant-se en aquests resultats, li recepta glucocorticoids i mineralocorticoids sintètics. El glucocorticoid s’ha de prendre al matí degut a que de forma natural, es generaria cortisol al matí seguint un cicle circadià.
§ Perdia pes per catabolisme muscular ja que no tenia glucosa en plasma.
1. Why were Susan's serum cortisol, aldosterone, and ACTH levels consistent with primary adrenocortical insufficiency? How did her negative response to the ACTH stimulation test confirm this diagnosis? El cortisol i l’aldosterona són hormones generades en l’escorça suprarenal. El fet de que la presència d’aquestes dues hormones en el plasma estigui disminuïda, és consistent amb la insuficiència suprarenal. A la seva vegada, la hipòfisis intenta regular la manca d’hormones suprarenals produint ACTH de forma constant per intentar restablir els nivells fisiològics de les hormones que activa.
La resposta negativa a ACTH en el test d’estimulació, confirma que el problema es troba en les glàndules suprarenals. Si la resposta a ACTH hagués estat positiva, s’hauria descartat la opció de la insuficiència suprarenal.
2. How did adrenocortical insufficiency cause Susan's decreased arterial pressure? Why did her blood pressure decrease further when she moved from a supine posi- tion to a standing position? Com que hi ha una insuficiència, una de les hormones que més intervé en la retenció de líquids, com és l’aldosterona, no es produeix correctament i per tant, no es reté sodi i com que l’aigua sempre va amb el sodi, també s’excreta aigua. Això últim produeix una disminució de la volèmia i conseqüentment una tensió arterial baixa.
El fet de que la pressió sanguínia baixi més en aixecar-se, es deu a que per efecte de la gravetat la sang es desplaça en una major proporció cap al tren inferior, reduïnt així la pressió arterial i provocant que el cor augmenti les pulsacions per minut per compensar-ho.
3. Why was her pulse rate increased? Why was her pulse rate higher when she was standing than when she was supine? Pel fet de tenir una tensió arterial disminuïda a causa de la volèmia, el cor ha de treballar més per tal de mantenir aquesta tensió arterial. Quan s’aixeca la sang es desplaça cap a la zona inferior de l’organisme i el cor detecta que li arriba menys sang augmentant el pols.
4. Why was Susan's fasting blood glucose level lower than normal? El cortisol és una hormona contra reguladora que entre d’altres, s’activa en una situació d’hipoglucèmia per tal d’augmentar la glucosa plasmàtica. Degut a una hipofunció de la glàndula que produeix aquesta hormona no es produeix aquesta resposta a la hipoglucèmia.
5. Why was her serum K+ concentration elevated (hyperkalemia)? 6. Why was her serum Na+ concentration decreased (hyponatremia)? El potassi i el sodi estan regulats per l’aldosterona. Com que aquesta no es produeix correctament, s’excreta massa sodi (produint així també una pèrdua d’aigua) i es reté massa potassi, produint aquesta situació d’hipercalièmia-hiponatrèmia. La manca d’aldosterona és especialment perillosa ja que la hipercalièmia pot contribuir significativament a ocasionar problemes cardíacs.
7. What acid-base abnormality did Susan have, and what was its cause? If her PCO2 had been measured, would you expect it to be normal, increased, or decreased? Why? En el cas de que el tub renal estigués correctament regulat per l’aldosterona, s’excretaria sodi o protons en funció de les necessitat del cos, però com que la Susan pateix una hipoaldosteronèmia, s’excreta principalment sodi i els protons que s’excretarien a través de la orina en homeostasis es queden en el plasma ocasionant una acidosis metabòlica.
El PCO2 apareixeria probablement disminuït, ja que a classe s’ha dit que la Susan presentava uns nivells de bicarbonat plasmàtic baixos (el bicarbonat – HCO3- es forma a partir del CO2 que hi ha a la sang) és lògic pensar que la PCO2 estarà relativament disminuïda.
8. Why did Susan's skin appear tanned (hyperpigmentation)? La hiperpigmentació es deu a que en el procés de síntesi d’ACTH, hi ha un punt en el que es forma un precursor de la melanina. Com que l’hipotàlam-hiposfisis funcionen bé, estan constantment generant ACTH per la manca d’hormones de la glàndula suprarenal, I això també es tradueix en més melanina I més pigmentació d’algunes zones de la pell.
9. Why did she have decreased pubic and axillary hair? En les glàndules suprarenals apart de cortisol i aldosterona també es generen andrògens, que en les dones representen les úniques o gairebé les úniques fonts d’aquest tipus d’hormones. Els andrògens són els encarregats de desenvolupar els caracters sexuals secundaris, la qual cosa explica la pérdua de pel púbic i axil·lar.
10. Why did Susan's ACTH level return to normal within 2 weeks of starting treatment? Un cop se li administra glucocorticoids i mineralocorticoids, es produeix una realimentació negativa de la hipòfisi, que deixa de generar ACTH i el fa retornar a nivells normals.
11. Why was Susan instructed to take the hydrocortisone in two divided doses, with a larger dose at 8 A.M. ? El cortisol segueix un cicle circadià i té el seu pic màxim al matí quan ens llevem i per tal de simular correctament la producció d’hormona amb els medicaments s’ha de seguir el cicle natural de l’hormona.
...