6. Formes d'adaptacio (2012)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 2º curso
Asignatura citogenetica
Año del apunte 2012
Páginas 2
Fecha de subida 07/11/2014
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

TEMA  6:  FORMES  D’ADAPTACIÓ     CITOGENÈTICA   0.  FORMES  D’ADAPTACIÓ:   La   funció   principal   d’aquests   tipus   de   cromosomes   és   l’amplificació   gènica,   que   provoca  un  augment  de  l’expressió  gènica.   Permeten  realitzar  una  observació  citològica  de  l’expressió  gènica,  molts  dels  estudis   citològics  estan  basats  en  aquests  tipus  de  cromosomes.   1.  CROMOSOMES  POLITÈNICS   a)  Mecanisme  de  formació   Cromosomes   interfàsics   que   es   formen   mitjançant   endorreplicacions   (replicacions   sense   divisions)   successives   que   només   afecten   l’eucromatina,   per   tant   segueix   havent-­‐hi   un   centròmer   i   2   telòmers.   Això   produeix   un   increment   del   nombre   de   cromàtides   germanes   que   presenta   un   cromosoma.   Per   tant,   estrictament   la   cèl·∙lula   segueix  tenint  la  mateixa  dotació  cromosòmica.  Les  rondes  de  replicació  solen  ser  de  8   o  de  9  =  512  o  1024  cromàtides.   b)  Distribució   Aquests   tipus   de   cromosomes   són   característic   de   teixits   amb   una   gran   activitat   metabòlica,  per  tant,  tenen  una  necessitat  major  d’expressió  gènica.  Per  exemple  les   glàndules  salivars  de  les  larves  de  d’alguns  dípters.   c)  Morfologia   Tenen   una   mida   molt   més   gran   que   els   cromosomes   metafàsics,   ja   que   són   cromosomes   interfàsics.   Normalment   els   cromosomes   politènics   s’uneixen   pels   centròmers,  formant  una  estructura  densa  anomenada  cromocentre.  Es  veuen  bandes   tot  i  no  ser  metafàsics  perquè  es  veuen  les  superposicions  de  patrons  de  cromòmers.   d)  Funció   Síntesi  d’RNAm,  és  a  dir,  augmentar  l’expressió  gènica.  Això  no  es  produeix  de  forma   uniforme   en   tot   el   cromosoma   al   llarg   de   tot   el   cicle   de   la   cèl·∙lula,   hi   ha   regions   anomenades   Puffs   (o   anells   de   Balviani),   on   la   transcripció   és   molt   més   activa.   Els   Puffs  poden  ser  regions  cromomèriques  com  no  cromomèriques.   Aquests   Puffs   pateixen   un   canvi   de   l’estructura   (inflament)   degut   a   un   canvi   de   la   cromatina,   que   passa   a   ser   transcripcionalment   activa   (30nm),   a   diferencia   del   nivell   superior  de  les  regions  no  Puffs  (300nm,  no  actives  transcripcionalment).  Per  tant,  els   anells  de  Balviani  només  són  l’expressió  citològica  de  la  transcripció  activa.   També   té   una   clara   funció   d’estudi,   es   van   estudiar   les   metilacions   i   acetilacions   de   les   histones   en   les   regions   del   cromocentre   de   cromosomes   politènics   i   regions   no   politèniques,  concloent  que  la  metilació  és  senyal  de  heterocromatina  i  l’acetilació  és   senyal  d’eucromatina.     TEMA  6:  FORMES  D’ADAPTACIÓ     CITOGENÈTICA   2.  CROMOSOMES  PLOMOSOS  O  LAMPBRUSH   a)  Mecanisme  de  formació   Citogenètica Tema 6: Formes d’adaptació Són   cromosomes   meiòtics   que   només   s’observen   en   el   diplotè   però   presenten   una   6.2. CROMOSOMES PLOMOSOS “LAMPBRUSH” cromatina  molt  descondensada.   - Mecanisme de formació: Cromosomes meiòtics en b)  Distribució   l’estadi de diplotè (dictiotè) que presenten la cromatina molt descondensada.
- Distribució: Característics d’oòcits de moltes Característics  d’oòcits  (primers  estadis   embrionaris)   d’amfibis   preferentment.   espècies animals, especialment en amfibis.
c)  Morfologia   - Morfologia: Cromosomes homòlegs aparellats que mostren bucles de cromatina ordenats per parelles.
Cada bucle (x4) correspon a una regió particular de DNA.
Són   cromosomes   homòlegs   (bivalent)   units   pels   quiasmes.   S’observa   un   eix   central   del   qual  surten  loops  simètrics  que  s’organitzen  a  banda  i  banda  de  l’eix  central.     Quan   l’eix   central   s’apropa/s’allunya   del   loop,   es   troba   condensat,   però   la   cromatina   que   forma   part   del   loop   és   altament   descondensada,   mentre   que   la   cromatina  que  voreja  el  loop  és  inactiva.  Cada  loop  s’observa  x4  (1  per  cromàtide),   per  tant  els  gens  del  loop  presenten  una  alta  transcripció  en  aquest  moment  del   cicle  cel·∙lular,  ja  que  les  4  còpies  del  gen  s’estan  expressant.     d)  Funció   Síntesi   d’RNAm   necessari   per   un   període   concret   del   desenvolupament   dels   oòcits   d’amfibis.  Com  que  el  desenvolupament  embrionari  de  les  primeres  etapes  ha  de  ser   molt  ràpid,  cal  sintetitzar  molt  material  per  tal  que  les  cèl·∙lules  que  es  dividiran  tinguin   suficient  material.   3.  REGIONS  CROM.  DE  TINCIÓ  HOMOGÈNIA  (HSR)  I  DOUBLES  MINUTES  (DM)   Apareixen  en  cèl·∙lules  tumorals  d’estadis  molt  avançats.   HSR:   en   un   cromosoma   metafàsic,   una   banda   cromosòmica   incrementa   de   forma   molt   evident  la  seva  mida.  Són  el  resultat  de  fenòmens  d’amplificació  d’oncogens.   Els  cromosomes   a  perdre   material,   que  no  es   Citogenètica amb   HSR   són   molt   inestables   i   tendeixen   Tema 6: Formes d’adaptació degrada,  sinó  que  es  manté  en  forma  de  DNA  circular,  els  double  minutes.   6.3. REGIONS CROMOSÒMIQUES DE TINCIÓ HOMOGÈNIA (HSR) I DOUBLES MINUTES (DM) citològica de fenòmens d’amplificació d'oncogens (entre 20 i 500 vegades) directament relacionats Així  doncs,  -amb tManifestació ant   HSR   com  DM  són  còpies  d’oncogens.   el desenvolupament del càncer.
(30 nm) ...