TEMA 4 (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Santiago de Compostela
Grado Biología - 4º curso
Asignatura Genética Humana
Año del apunte 2017
Páginas 4
Fecha de subida 20/06/2017
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SÍNDROMES DE ARQUITECTURA GENÓMICA VARIABLE Los genes codificadores representan el 2% del total, es una cifra pequeña (se pensaba que era una proporción mucho mayor). En general, en vertebrados, el número de genes codificadores que dan proteínas son pocos. Esto hace pensar que pasa con el resto. Existen muchas teorías acerca de DNA basura, pero según se profundiza en estudios se ha visto que secuencias que no codifican para proteínas si tienen una implicación en la información genética.
El 48% son todos los RNA que no codifican para proteínas, pseudogenes y otras secuencias que no están muy bien identificadas.
Los no codificadores siempre fueron menos estudiados y se les daba un papel estructural. Sin embargo cada vez más, se ha encontrado que muchos tipos de RNA e incluso de los que se les asignó función estructural pueden participar en la regulación de los genes Luego en el genoma aparecen otro tipos de secuencias que son las secuencias repetidas que pueden estar en clúster, dispersas y otro que es lo que se llama duplicaciones segméntales que pueden tener incidencia sobre enfermedades.
Por un lado tenemos los SNP, el tamaño que tienen es un par de bases. después tenemos los polimorfismos de indel que pueden ir desde un par de bases hasta una megabase. También nos podemos encontrar inversiones y por último los CNV (STR + VNT) que son segmentos que están repetidos un número de veces.
Una cosa muy importantes es que a pesar de que se ha asociado la aparición de estas estructuras con la enfermedad en realidad no se ha encontrado el significado biológico.
TEMA 4: SÍNDROMES DE ARQUITECTURA GENÓMICA VARIABLE 1 La asociación no implica causa. Esto se ve en los caracteres complejos cuando se hace GWAS.
En la mayoría de los casos ni marcan genes que podamos relacionar con la enfermedad.
Una hibridación se segmentos. Tenemos un DNA de un paciente y un DNA de referencia. Se mezclan los DNA y se ven los cambios. Cuando hay cambio nos está indicando que hay más DNA. Hay casos donde nos podemos encontrar con pérdida de DNA No se está dando una recombinación homologa. Cuando hay estas regiones repetidas es más fácil que se pueda dar un cruzamiento desigual.
TEMA 4: SÍNDROMES DE ARQUITECTURA GENÓMICA VARIABLE 2 ALPHA THALASSEMIA Están causadas frecuentemente por deleciones. La basa molecular indica las consecuencias clínicas Portador α-talasemia La enfermedad se produce cuando la proteína se expresa en menor cantidad CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE (CMT) Relativamente frecuente. 1-2/10.000 Cambios neurodegenerativos en piernas y brazos Enfermedad heterogenea La mejor estudiada es CMTIA. Producida por una duplicación de PNP22, un gen cuya proteína es requerida para la integridad de la mielina Normalmente pnp22 se encuentra en copia única en el cromosoma 17 (dos alelos, dos copias, par de homólogos) Cuando el número de copias de pnp22 pasa a 3 por cruzamiento desigual en la meiosis una sobreproducción de la proteína lleva a la degeneración de la mielina.
TEMA 4: SÍNDROMES DE ARQUITECTURA GENÓMICA VARIABLE 3 Una neuropatía relacionada: hereditary neurophathy with pressure palsies (HNPP) es causada por la deleción de una copia de pnp22.
Demasiada proteína o poca es un genotipo deletéreo.
Es el mismo gen y están descritas dos enfermedades (pérdida o ganancia) TEMA 4: SÍNDROMES DE ARQUITECTURA GENÓMICA VARIABLE 4 ...

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