TEMA 1 + introducció (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 2º curso
Asignatura Biologia Humana
Profesor M.P.A.
Año del apunte 2015
Páginas 20
Fecha de subida 20/03/2015
Descargas 30
Subido por

Vista previa del texto

Èlia Riubugent Camps 2n Biologia BIOLOGIA HUMANA    Controls→55% (teoria, pràctiques i seminaris) (2 controls*+recus) Materials de pràctiques→ 30% Altres (seminaris , problemes i merdes vàries) →15% *Es resta el mínim. Cada 4 errades resta un encert.
Nota mínima de 4 (per aprovar assignatura s’ha d’arribar al 5 de mitjana) 1.MECANISME S D’EVOLUCIÓ HUMANA VARIABILITAT GENÈTIC A Variabilitat → La variabilitat genètica és tan gran que mai es poden trobar dos individus iguals (ni els bessons univitel·lins, que són genèticament iguals però no idèntics) Expressió gènica: una mateixa seqüència de nucleòtids pot expressar-se de ≠ manera. Això constitueix una nova disciplina → epigenètica* - Estudis en bessons monozigòtics han determinat discrepància en la prevalença de moltes malalties.
Per determinades malalties genètiques, no tots dos bessons les expressaven sempre de la mateixa manera, malgrat tenir la mateixa dotació genètica, això es deu a la metilació del DNA que fa que l’expressió dels gens sigui diferent.
Les causes de la variabilitat: - els gens heretats dels nostres pares i/o - la infinitat d’ambients que actuen sobre i dins d’un individu En aquest tema tractarem → Variabilitat genètica → donada per mutacions des del moment de la concepció fins a la mort La informació continguda al DNA (a la seqüencia de nucleòtids) en general és reproduïda de forma fidel durant la replicació, de manera que: cada replicació origina dues molècules de DNA: → idèntiques entre elles → idèntiques a la molècula paterna.
A la superfície de la terra hi viuen mes de 2·106 espècies d’organismes que provenen: -d’una sola o -molt poques formes Primitives de vida Si no haguessin hagut aquest canvis hereditaris la vida no hauria pogut evolucionar ni diversificar-se.
*epigenètica: estudia l’acció de l’ambient sobre el material genètic i com s’expressa.
DEFINICIÓ DE MUTACIÓ 1. tant els processos pels quals sorgeixen els canvis hereditaris (deleció, inversió, etc) com el resultat final dels processos mutants. Ex: crit del gat → deleció del braç curt del cromosoma 5, produeix una mutació de la síndrome del crit del gat, els nens petits portadors de la mutació quan ploren sembla que un gat mioli.
2. Canvis que es produeixen en el material genètic i que no son deguts ni a la recombinació genètica ni a la segregació independent dels cromosomes. (Ambdós processos vinculats a la reproducció sexual).
3. Històricament (aplicat a la paleontologia) → Waagen. Es definia a la mutacions com discontinuïtats morfològiques en una sèrie temporal, mentre que els biòlegs creuen en canvis continus i petits. (es va aplicar a una sèrie d’ammonits fòssils).
4. De Vries (holanda) Variacions hereditàries discontínues que produeixen canvis amples, fàcilment Bateson (Anglaterra) reconeguts 5. Goldschmidt et al. Opinaven que existien dos tipus de mutacions: a. Les que produeixen variabilitat entre els individus, modificant la seva adaptació al medi b. Les que són responsables de l’aparició de noves espècies, gèneres i famílies → mutacions sistèmiques o macromutacions.
6. Modernament: Morgan et al.
Èlia Riubugent Camps 2n Biologia a. Canvis en els gens individuals de variat efecte: i. Des de casi imperceptible ii. Fins a molt dràstic Hi ha mutacions que produeixen variacions morfològiques, altres originen canvis en el comportamento bé modifiquen: 1. Viabilitat 2. Fertilitat 3. Velocitat en el desenvolupament dels individus 4. ...
Canvis epigenètics: manifestacions fenotípiques del mateix DNA, no entren dins de variabilitat, ja que no és produeixen canvis en el material genètic. Nosaltres estem estudiant canvis en el genotip, en canvi en canvis epigenètics tenim canvis en el fenotip tenint un mateix genotip.
MUTACIONS EN L’ESPÈCIE HUM ANA Les mutacions poden ser espontànies (naturals) o induïdes. Les mutacions espontànies, no produïdes artificialment, son ocasionades per agents desconeguts, que es presenten de forma natural.
- Muller es va adonar que hi havia agents que induïen mutacions, que podien danyar el material genètic.
o Aquests es presenten amb una regularitat definida, a una velocitat que es pot mesurar.
Agent físic Ex: Raig X, que a l’incidir amb el DNA produeixen canvis que estan relacionats amb la quantitat de radiació que es rep → la freqüència de la mutació és directament proporcional a la mutació rebuda. El dany és letal (si s’acumula) però reparable. Si es fa una vida saludable es reverteix.
Averbach Agent químic Ex: Gas mostassa, també presentava propietats mutagèniques provocant mutacions letals al cromosoma X amb una freqüència de 7,3% (elevada) . És irreparable.
← (gràfica) Els raigs X augmenten la frequenica de les mutacions lligades al sexe en Drosophila en proporció directa a la quantitat de radiació.
EFECTES DE LA MUTACIÓ Poden ser gèniques o puntiformes, poden ser: - Des de negligibles - Fins a molt greus Ex: canvi puntual en un nucleòtid → canvi d’un AA → es pot modificar la funció d’una proteïna codificada que; 1) Pot no afectar/efecte molt petit de la Tº, pH de la proteïna...
- variants al·lèliques electroforètiques 2) Pot afectar a les hemoglobines -Hb S (Glu → Val) Β6 -Hb C (Glu → Lys) Ambdues tenen una mutació a la cadena beta de l’hemoglobina, és un canvi puntual d’un nucleòtid que ens dona un canvi d’un AA (Val/Lys).
- O a la Fenilcetonúria: no es metabolitza l’AA fenil-alanina, la fenilalanina no es pot canviar a tirosina i apareix la malaltia. Hi ha una deficiència fenilalanina hidroxilasa.
Mutació → proteïna alterada → funció anormal → MALALTIA! Èlia Riubugent Camps 2n Biologia EFECTES DE LES MUTACIONS - Hi ha mutacions que alteren el comportament dels organismes. S’ha vist que una mutació puntual en ocells pot produir una variació en el seguici nupcial, de manera que si això es donés a gran escala, seria fatal, perquè mascles i femelles no s’aparellarien.
En drosòfiles, hi ha mutació que afecta al batec de les ales, aquests individus no es poden reproduir.
A l’espècie humana, no tenim una relació tan directe entre mutació i comportament degut a la culturització, que té una gran repercussió sobre el comportament de cada individu.
Efectes de les mutacions poden ser: 1. Canvi d’un tret morfològic 2. Alteració bioquímica 3. Canvi en la conducta 4. Alteració en la regulació genètica 5. Letalitat 6. Guany d’una funció 7. Pèrdua d’una funció Si el canvi és molt dràstic, el nostre organisme no es capaç d’assumir-lo i per tant és negatiu. Però o totes les mutacions son negatives. Les mutacions naturals són fets: - Accidentals → no intencionals - No dirigits → no existeixen processos naturals que produeixin canvis específics en punts específics.
- Aleatoris → no es pot predir quins individus presentaran el canvi.
Les mutacions NO són totalment aleatòries, en el sentit que un tipus de mutació no te la mateixa probabilitat de produir-se que una altra diferent.
- Les mutacions es produeixen amb independència de si són adaptatives o no.
El plegament de DNA fa que no totes les parts del material genètic quedin exposades amb igualtat, per tant, no totes tenen la mateixa probabilitat de patir mutacions.
En el cas de la fenilcetonúria la incapacitat per sintetitzar tirosina a partir de fenilalanina també produeix que es talli la ruta per formar adrenalina i dopamina. La fenilcetonúria comporta problemes en la pigmentació, algunes hormones i altres malalties metabòliques.
TAXA DE MUTACIÓ Per mesurar la freqüència de les mutacions es fa a través de la taxa de mutació, un paràmetre que es mesura a través de gàmeta i generació. A priori podem pensar que els bacteris i el virus muten molt més que l’home però la taxa de mutació ens diu el contrari.
Les mutacions naturals normalment son deguts a errors a la DNA polimerasa. Aquesta és la freqüència més alta de mutació. La seva taxa d’error és de un nucleòtid cada 10 milions de bases. La majoria d’aquests errors són corregits pels enzims reparadors. Al final la taxa de mutació es de 10-10.
Si el genoma diploide humà té 6 x 109 hi ha menys d’una mutació per divisió cel·lular. Si durant la vida d’un individu adult hi ha unes 10 15 ens dona que hi ha uns 6x1014 errors de replicació.
En el cas de les cèl·lules germinals la taxa de mutació per segregació estimada és de 1 error cada 25-50 divisions. Això és la incidència observada en fetus i nadons cromosòmicament anormals. Els errors de segregació en general són menys tolerats que els errors de transcripció.
Èlia Riubugent Camps Per tant s’arriba a la conclusió que les mutacions cromosòmiques són menys freqüents que les gèniques, que els errors de replicació provoquen milers de noves mutacions en cada porció nucleotidica del genoma i en part de l’organisme.
2n Biologia En el cas de les cèl·lules germinals → Per tant, els defectes hereditaris que alteren la funció dels enzims reparadors produeixen un augment considerable en la freqüència de mutacions.
En el cas de les cèl·lules germinals la taxa de mutació per segregació estimada és d’1 error de segregació per cada 20-25 divisions → incidència observada en fetus i nadons cromosòmicament anormals.
Aquesta estimació és una taxa mínima perquè: - Molts d’aquests errors poden ser letals i per tant, no inclouen les avorricions intra-uterines.
La freqüència de mutacions cromosòmiques << mutacions gèniques.
Rarament es perpetuen ja que en general són incompatibles amb la supervivència o la reproducció normal.
ORIGEN DE LA VARIABILITAT = LES MUTACIONS Variabilitat = polimorfisme + mutació + recombinació genètica Variabilitat → actua la selecció → polimorfisme La diferència entre el polimorfisme i les mutacions és la diferencia en la freqüència de cadascun d’ells.
Si aquest canvi en la seqüència dels nucleòtids es troba en una freqüència superior a 1% és polimorfisme i si es troba ↓1% és considera una mutació.
La variabilitat ve donada per les mutacions.
MUTACIONS GÈNIQUES I CROMOSOMIQUES MUTACIONS GÈNIQUES 1) No desvien el marc de lectura a. Substitucions → canvi d’una base per una altra. Les substitucions al eu torn, es classifiquen d’acord a si canvien o no el sentit o el significat del codó en: i. Mutacions silencioses → són aquelles substitucions que no causen cap canvi en l’AA que codifica el codó afectat o si canvien l’AA no afecten l’activitat de la proteïna. Aquestes últimes es diuen neutres.
ii. Mutacions en sentit erroni → són les substitucions que generen el canvi d’un AA i que en general alteren la funcionalitat de la proteïna codificada originalment.
iii. Mutacions sense sentit → es denominen així a les substitucions que creen un codó d’stop o codó sense sentit (UAA, UAG i UGA), ocasionant una proteïna més curta del normal.
Hi poden haver mutacions de canvis de base que no afecten en la pauta de lectura o les mutacions de in/del, mutacions d’inserció o deleció de bases. Aquestes afecten a la pauta de lectura.
Les hb canvien depenent si estem en una fase fetal, embrionària o adulta. En embrions hi podem trobar hb gower 1, hb gower 2 i hb portland. En canvi en la fase fetal trobem hb F i en la fase adulta tenim sobretot hb 1 i a2 i una mica de hb f.
Hi han moltes malalties relacionades amb hemoglobines ja sigui per tenir hb que no toquen en la fase en que es troben o per estar en diferents concentracions.
Èlia Riubugent Camps 2n Biologia SUBSTITUCIONS DE PARELLS DE B ASES A1: TRANSICIONS - són espontànies Causa principal → és la tautomeria = desplaçament d’un protó que canvia les propietats de la molècula, particularment en els pots d’hidrogen.
- Aquestes mutacions son substitucions d’una base púrica per púrica o pirimídica per pirimídica.
- Poden ser produïdes per agents mutàgens: o l’àcid nitrós o 5brU → el 5 bromouracil o 2 AP → 2 aminopurina.
Ex: Cadena alfa de la hb humana quan es substitueix en un codó stop. Això produeix que la traducció s’acabi al següent i tinguem una cadena alfa 31 bases mes llarga.
A2: TRANSVERSIONS - No se sap com poden estar produïdes de forma natural però de forma induïda ho fa la llum ultraviolada.
Són substitucions d’una base púrica per pirimídica i viceversa.
Causa: desconeguda És produïda per l’acció de la llum UV Ex: Mutació que hi pot haver en una hb S (una espècie de hb A africana)que es produeix a la posició 6 de la cadena beta.
Es canvia un àcid glutàmic per una valina. Com que passa d’un aminoàcid de carrega negativa a una d’apolar o hidrofòbica provoca la deformació dels glòbuls rojos.
Els glòbuls es deformen en forma de falç i això provoca que es puguin unir entre elles gracies a la seva forma. Es pot arribar a formar un agregat i taponar un vas provocant un trombó tot i no serho.
Aquests taponaments poden produir molts danys al cos, des de necrosis i deformacions òssies fins a parades cardíaques. A part dels problemes produïts pel taponament també se’n produeixen per la falta d’eritròcits ja que aquests són molt més fràgils. La vida mitja d’un eritròcit és de 120 dies però si son falciformes és mes baixa.
Això produeix anèmies, problemes mentals, deformacions de crani, aturades cardíaques.
2) mutacions per desplaçament de la pauta de lectura ( mutacions in /dell) - Són un grup molt important de mutacions espontànies.
- En general tenen lloc a les seqüències de sèries monòtones de: _Una base _Un parell de bases adjacents Ex: variants de l’Hb Cadena α Hb w1 → ex. B: per deleció d’un nucleòtid Cadena β Hb CrS → ex. A: per inserció de 2 bases Hb Tak → ex. B: per inserció de 2 bases La deleció en un codó de serina fa que hi hagin 3 residus d’aminoàcids diferents, alterats i que n’hi hagin 5 més.
Èlia Riubugent Camps 2n Biologia En l’Hb Cranston fa que hi hagin 10 residus mes i aminoàcids diferents. Són mutacions que afecten a la terminació de la síntesi de la cadena β de l’hemoglobina humana.
Les mutacions puntuals generen al·lels nous, però no totes causen reemplaçats aminoacídics.
Les transicions són molt més freqüents que les transversions, aparentment perquè provoquen una menor desorganització el DNA i per això son menys reconegudes com a errors i en conseqüència comporten una probabilitat menor de ser corregides.
SISTEMES DE GRUPS SANGUINIS -Sistema ABO → nomes un loci implicat però els al·lels es relacionen de diferent manera entre si. L’al·lel A i B son codominants. Tots dos es comporten de manera dominant davant de 0 que és recessiu. A1>A2 -Secretor → al cromosoma 19. Hi ha dos al·lels Se>se. El dominant vol dir que té el caràcter secretor i el recessiu vol dir que no te el caràcter secretor (Ex: salives, llàgrimes, llet) -Lewis → un locus i dos al·lels, un dominant i un altre recessiu -H → igual que Lewis -MNSs → dos locus implicats M codominant amb l’N i en l’altre locus hi ha S=s que tenen codominància.
Quan tenim dos al·lels que estan molt propers, vol dir que hi pot haver combinacions. Podem tenir MS Ms NS Ns -Rh hi ha dos locus, tenim diferents al·lels C=c i E=e, per tant les combinacions que podem tenir son: la llista de la taula.
[Hi ha alguns problemes on ens posa Ro r’ r’’.] Son combinacions del sistema Rh. Cadascuna d’aquestes combinacions respon a una combinació d’haplotips. Les combinacions amb R majúscula són Rh positiu i totes les combinacions amb r petita són individus Rh negatius. El pes del sistema Rh per saber si un individu es Rh positiu o negatiu si es porta la D gran serem Rh positius i si es d serem Rh negatiu. Rh positiu domina sobre el negatiu.
Si hi ha la combinació CDE/cde serem Rh positius.
!Hardy Wenber ½ és la probabilitat de passar un al·lel a la progènie. Si en el nostre òvul o espermatozoide passem a la descendència un o altre al·lel té una probabilitat del 50% perquè en tenim dos, un del pare i un de la mare. Ex: variants de l’Hb És la classificació de les hemoglobines segons si son de cadena α o β. Hi ha uns canvis que afecten a la pauta de la lectura i a les insercions.
Dins de les transicions i les transversions les transicions ens canvien una base púrica per una altre púrica o una pirimidínica per una altra pirimidínica.
MUTACIONS CROMOSOMIQUES Són mutacions en: -nombre Dels cromosomes -característiques Permeten interpretar fenòmens evolutius que hi ha hagut al llarg del temps en una població.
Les classifiquem en tres gru CANVI EN EL NOMBRE DE GENS DELECCIONS → impliquen una pèrdua d’un fragment de cromosoma. Es pot perdre de les untes dels braços(=deleció terminal) o es pot tenir al mig d’un braç(=deleció intersticial). Es pot tenir també dues delecions terminals, quan això passa s’acostuma a formar un cromosoma en anell, que és circular i es tanca, perquè els dos extrems són cohesius i es solden.
O es pot donar una recombinació desigual entre: o o Cromosomes homòlegs Cromàtides germanes Mal alineats/ades Èlia Riubugent Camps 2n Biologia -Les delecions solen estar associades a duplicacions.
-Si perdem un tros de cromosoma només ens queda la informació del cromosoma homòleg, per tant un portador d’una deleció és hemicigòtic respecte de la formació genètica que existeix en el segment corresponent del cromosoma normal.
-Les conseqüències clíniques depenen: -de la mida del segment delecionat -del nombre i les funcions dels gens que conté.
-Per ser detectables genèticament han de tenir entre 2000-3000Kb -les molt petites es poden detectar per tècniques moleculars.
Ex: Pèrdua del braç curt del cr5 →síndrome del crit del gat -1/50.000 -retard mental DUPLICACIONS → pot arribar a contenir un o diversos gens -poden ser: en tàndem, en tàndem invers i terminals -quan hi ha una duplicació en general es produeix: -duplicació de loci individuals i posterior divergència Ex: mioglobina i hemoglobina son dues transportadores d’oxigen i apareixen a partir d’una mutació d’un fragment ancestral primitiu, que es va duplicar i va patir una mutació. → les duplicacions permeten evolució -el mateix sense divergència -una repetició múltiple d’una seqüència de DNA (=DNA altament repetitiu) Ex: Alu és el segment més repetit en tot el genoma humà. Permet diferenciar poblacions.
-les duplicacions i les delecions de vegades es poden generar per encreuament desigual entre els cromosomes homòlegs.
RTAT: gàmetes amb duplicacions (HB anti-Lepore) (gran) gàmetes amb delecions (Hb Lepore) (petita) Les duplicacions i les delecions també es poden originar per encreuament desigual entre els cromosomes homòlegs.
Cas particular: ISOCROMOSOMES Són uns cromosomes sempre metacèntrics que apareixen sense que se sàpiga mot be perquè, es produeix un trencament a nivell del centròmer queda activat i un dels braços, ells llargs o els curts, es dupliquen i apareix al material duplicat. Per això ho estudiem dins de les duplicacions.
Es formen quan es perd el braç curt i el braç llarg es reduplica.
CANVI EN LA SITUACIÓN DELS GENS - Inversions o Pericèntriques → implica el centròmer o Paracèntriques → no implica el centròmer INVERSIÓ PERICÈNTRICA Si tenim dos cromosomes homòlegs tenim el normal amb els gens a,b,c,d,e i f i en l’altre tenim una inversió, que són els mateixos gens però en ordre invertit.
Una inversió necessita dos trencaments un gir i que posteriorment es lliguin. De cara a l’individu que es portador d’aquesta inversió no suposa cap problema perquè no te cap pèrdua ni cap guany de material genètic, però hi ha una canvi en la situació dels gens. Quan hi ha la divisió cel·lular implica que en comptes de que es doni un aparellament normal s’han de fer uns replecs de manera que l’e es pugui aparellar amb l’e.
Èlia Riubugent Camps 2n Biologia Quan hi ha l’intercanvi (=crossing over) es produiran cromosomes amb duplicacions d’uns fragments de cromosomes i d’altres que es perdran.
Es força a fer unes estructures en forma de llaç de manera que perdem algun fragment i en dupliquem una altre. A la cromàtide complementària li passa el reves, complementa la f i es perd la a.
INVERSIONS PARACÈNTRIQUES La inversió no es dóna en el centròmer, no l’implica. Quan s’aparellen els dos cromosomes homòlegs fan la mateixa figura que abans, hi ha l’intercanvi de les cromàtides germanes entre els cromosomes homòlegs i quan comença l’anafase de la primera divisió meiòtica tenim una de les cromàtides amb dos centròmers. Això ens disminueix la fitness dels individus perquè de 4 gàmetes reproductors que podríem formar resulta que en tenim dos que no són hàbils perquè son molt curts, un fragment sense centròmer que es perdria, una cromàtide normal i una que té dos centròmers. Dels quatre gàmetes només en son viables dos un dels quals és portador de la inversió, aquesta persona que fos portadora d’aquesta inversió paracentrica tindria una capacitat reproductora (=fitness) de ¼ de fèrtil, mentre que la resta de la població seria fèrtil de 4/4 TRANSLOCACIONS - Translocacions o transposicions, es canvia de lloc.
TRANSLOCACIONS RECIPROQUES → es canvia un fragment per un altre. És relativament freqüent.
TRANSLOCACIONS NO RECIPROQUES O TRANSPOSICIONS → un fragment es mou, es transposa en un altre lloc del genoma sense que l’intercanvi sigui recíproc.
Quan hi ha les transposicions la figura mes freqüent que es forma una figura en forma de creu. Quan s’arriba a l’anafase 1 la divisió es pot fer de manera adjacent 1, en sentit nord sud o de manera adjacent 2. Depenent de com passa té unes formacions diferents.
És molt freqüent que es formin cromosomes en anell.
Dins de les translocacions hi ha un cas especial, les translocacions robertsonianes*, acostumen a tenir lloc en cromosomes acrocèntrics . SI ens fixem en aquesta parella el progenitor tinria 2 cormosmes acrocèntrics 14 i dos 21 acrocèntrics i l’altre progenitor tindria tot el material genètic.
Tindríem un individu normal, i l’altre progenitor portador d’una fusió cèntrica o translocació robertsoniana que també seria un individu perfectament normal, ara quan aquests individus tinguessin descendència tindríem tres possibilitats diferents: 1. Descendència normal com el progenitor normal 2. Descendència normal com el progenitor amb la translocació robertsoniana.
3. Que els dos cromosomes 14 coincideixin però que un sigui el portador e la translocació, llavors es tindrien 2 cromosomes 14 i tres cromosomes 21. Aquest descendent seria un individu amb la síndrome de down.
Evolutivament parlant, les fusions cèntriques son molt importants, perquè hi hagi divergència i evolució.
Ex: tenim 23 parells de cromosomes, els primats superiors en tenen 24.
La diferencia evolutiva, una de les mes importants, és la fusió que hi ha entre el cromosoma 2 i 3 dels primats Èlia Riubugent Camps 2n Biologia superiors que és acrocèntric i que ha fet que el número cromosòmic dels primats superior hagi evolucionat de 48 a 46.
QUINS PROCESSOS SON IMPORTANTS A NIVELL D’EVOLUCIÓ? Duplicació, inversió i fusions.
Entre els primats una inversió al braç llarg del cromosoma 2 permet separa les orangutans, si es continua mirant l’arbre, després de la separació dels orangutans, una altre inversió al cromosoma 2 permet separar als goril·les. Entre els ximpanzés, els comuns (de la peli de Tarzan) i el ximpanzé nan (semblant a l’espècie humana) també hi ha una inversió al cromosoma 2, els permet diferenciar entre ells. Una fusió cèntrica separa els primats dels humans.
*translocació Robertsoniana(=canvi Robertsoniana)(=polimorfisme Robertsoniana) → fusions o fissions cromosòmiques, és a dir, a les variacions en el nombre de cromosomes que sorgeixen per la unió de dos cromosomes acrocèntrics (centròmer proper a un extrem, similar a una braç molt curt) en un sol cromosoma metacèntric (centròmer al mig), el que determina una disminució del nombre haploide. O, per contra, a les que sorgeixen per fissió o trencament d’un cromosoma metacèntric en dos cromosomes acrocèntrics, en aquest cas augmentant el nombre haploide.
CANVI EN EL NOMBRE DE CROMOSMES: NO AFECTEN A LA QUANTITAT DE M ATERAL HERE DITARI Fusió cèntrica/ translocació Robertsoniana Fusió de dos cromosomes acrocèntrics (parelles: 12, 14, 15, 21, 22) → reducció del nombre cromosòmic.
- El cromosoma metacèntric 2 humà és el resultat d’una fusió cèntrica de dos cromosomes acrocèntrics (2 i 3) (homòlegs als del ximpanzé) apareguda al llarg de la línia evolutiva humana.
- L’home té 46 cromosomes (23 parelles). Els antropomorfs en tenen 48.
CANVI EN EL NOMBRE DE CROMOSOMES: AFECTEN A LA QUANI TAT DE MATERIAL HEREDITARI Monoploidia/poliploïdia - El nombre haploie (x) es refereix al nombre de cromosmes present en els gàmetes.
- Nombre monoploide (x) són organsmes amb un nombre superior a 2 són poliploides.
o 1x =monopolide o 2x=diploide o 3x= triploide o 4x=tetraploide o Etc.
- Fusió - Fissió No acostumen a afectar el material genètic perquè es produeixen a nivell de centròmer. No sol tenir cap conseqüència passa en cromosomes acrocèntrics, els que tenen una mínima expressió dels braços curts, en aquests, aquests fragments tenen informació que està repetida en altres parts del genoma i per tant si que es perd material genètic però no implica un gran canvi aquesta pèrdua.
Organismes amb un “set” complet de cromosomes → eupolide (se’n diu tant dels organismes haploides com diploides) Aneuploidia = variació en el nombre individual de cromoses, però no del nombre de sets cromosòmics. → no disjunció durant la meiosi I o II → aneuploïdia.
Anaploidies → impliquen un canvi en el nombre de cromosomes. SI el canvi afecta a tots els cromosomes, llavors parlem de polidia.
Si tenim un cromosoma de mes en tots els cromosomes tindríem una poliploïdia, si en tenim tres de tots seriem triploires, tetraplodies, pentaploides, etc.
Èlia Riubugent Camps 2n Biologia No tots els individus poden superar a una canvis mutacions d’aquest pes.
Nosaltres son diploides. Parlem de ploidia quan afecta a tot el genoma sinó parlem de somia.
La síndrome de down és una trisomia, només afecta a un parell cromosòmic en concret, el 21.
Si hi ha una mala disjunció miòtica en la formació dels gàmetes, com que tenim dues divisions cel·lulars per formar-los es problemes es poden produir en la primera divisió cel·lular o en la segona.
En el cas de que el problema es presenti en la primera divisió, que implicaria una no disjunció, llavors els gàmetes serien abortius en comes de tenir un cromosoma els tindríem tos dos i en l’altre tindríem una duplicitat en cadascun dels gàmetes. SI passa a al segona divisió només un dels gàmetes dels 4 no es formaria, però l’altre és portador d’aquesta no disjunció.
ANAPLOIDIA DE CROMOSOMA SEXUAL Hi ha dos grups: -produeix un individu femení -produeix un individu masculí ANAPLOIDA DE CROMOSM A NO SEXUAL Autosomes → les mes freqüents son les trisomies, les trisomies del 21, 18 i 13. La trisomia del 13 es la síndrome de Plato i la 18 és la síndrome d’Edwards.
SÍNDROME DE DOWN - Aneuploïdia autosòmica Implica la trisomia del cromosoma 21 i està en una freqüència de 1/700.
Va ser descrit per primera vegada per Lejeune Hi ha una no disjunció meiòtica en la primera o segona divisió meiòticadel cromosoma 21, normalment d’origen matern.
Retard mental.
Esquema: Numero total de naixements i edat de la mare. Hi ha la taxa de trisomies del cromosoma 21.
SI tens 20 anys hi ha molt pocs casos, però a mesura que la mare es va fent gran, cap als 38 anys comença una gràfica que creix de manera exponencial, és a dir, quela no disjunció meiòtica és molt més freqüent.
CARACTERISTIQUES DELS PROCATORS DEL SINDORME DE DOWN -ulls allargats -coll curt i gruixut -forma del crani, aplanada en l’occipital -retard mental El professor Jerome Leujene i el seu grup d’investigació a França van ser capaços d’efectuar el diagnòstic del síndrome de Down, únicament amb troballes dels Dermatoglifs d’ambdues mans, seguint els criteris que es destaquen a continuació: - Presència del plec palmar únic, uni o bilateral.
- Triradi axial en posició de T - Presencia de figures a la regió hipotènar - Índex de transversalitat elevat, major de 31 - Freqüència augmentada dels remolins interdigitals - Excés de asas cubitals en detriment d’altres figures en el tou dels dits - Clinodactília i un sol plec de flexió al 5è dit de la mà.
Èlia Riubugent Camps 2n Biologia Una de les característiques no visibles són les empremtes dactilars, a nivell individual no té significació però a nivell poblacional si. Les figures dermatològiques, arc, gafeta i remolí.) Als dits tenim crestes dermocapilars que estan disposades d’una manera determinada. Hi ha una figura molt important, el triradi. Hi ha dits que no en tenen cap, que en tenen un o que en tenen dos.
Quan no en tenen cap fas unes línies que van de banda a banda i no ens apareix cap triradi, ha de fer un angle de 120º. Quan tenim una figura d’aquesta això a que les línies es disposin (fa de distribuïdor de línies, i si en tenim dos tenim les línies estan més juntes.
S’anomenen gafetes radials si entreni surten pel radi o gafetes cubitals o ulnars en el cas de la síndrome de Down hi ha un ↑% de gafetes del tipus ulnar. També ens podem guiar per les figures dermatoglifiques del palmell de la mà. Si seguim els triradis s’ajunten a la part inferior. Com més avançat estigui el tri-radi més possibilitats hi ha per tenir la síndrome de Down (més cap als dits).
D’una altra banda podem establir un índex de transversalitat te a veure amb el lloc a la zona on desemboca les ones de la mà. És la suma de les zones on van a parar els triradis.
Tenen clinodactília, afecta al dit petit que està torçat, té tendència a posar-se transversal, però no és exclusiu de la síndrome.
El professor Jerome Lejeune van ser capaços de efectuar el diagnòstic..
- Epicanthus medials → Brida mongòlica, és un plec de la parpella que ens tapa d’una manera important el llagrimall aquesta característica és molt freqüent en els nens petits però desapareix conforme van creixent. És un replegament cutani que s’estén cap a dins del replegament palpebral superior tapant la carúncula del lacrimal i perllongant.se cap avall fins unir-se a la pell de la cara.
La síndrome de de Down també pot ser ocasionada per una translocació robertsoniana → braç llarg del cromosoma 21 unit al braç llarg del cromosoma 14 o 15.
SÍNDROME DE PATAU Aneuploïdia autosòmica - Síndrome del cromosoma 13.
- Els nens tenen unes possibilitats de supervivència molt baixes, es produeix la mort en poques setmanes però n’hi ha que arriben als 5 anys.
- Tenen un retard mental i psicomotor - Microcefàlia - llavi leporí, una mena de fissura que agafa el llavi superior capa al part del nas però es continua per l’interior de la boca, ve associat amb el paladar partit.
- També pateixen anomalies cardíaques (~80%) SÍNDROME DE EDWARDS Aneuploïdia autosòmica - Trisomia al 18.
(freqüència 1/10.000) - Múltiples malformacions llavi leporí, polidactília...
- Estan afectats quasi tots els òrgans - Un 50% dels errors en la separació dels cromosomes te lloc a la meiosi II materna - També pot aparèixer per la presència parcial del cromosoma 18 (translocació desequilibrada) o per mosaicisme en les cèl·lules fetals.
- No superen els 6 mesos de vida. Hi ha llavi leporí, polidactília, la majoria de la vegada es deu a errors ne la separació dels cromosomes i té un origen matern.
Èlia Riubugent Camps SÍNDROME DE TURNER Aneuploïdia dels cromsomes sexuals - 2n Biologia Es té un fenotip femení donat per l’absència del cromosoma Y. → XO El cromosoma que falta podria ser X o Y però en absència de Y surt dona. Són individus 45, XO.
Fàcies, característica inusual Línia posterior del cabell baixa Alçada inferior a la normal Tòrax ample amb mamil·les separades Pit poc desenvolupat Òrgans sexuals immadurs No tenen ovaris Estèrils Tractament amb estrògens: aparició de les característiques sexuals primàries o secundaries, però continuen sent estèrils.
Aquestes persones tenen una capacitat de supervivència normal.
Se’ls hi atribueix un desenvolupament intel·lectual escàs, però és fals. Tenen un coeficient verbal normal i fins i tot hi ha individus que destaquen. El que passa es que tenen el coeficient d’intel·ligència no verbal més baix → pensen bé però físicament són maldestres. → deficiència en la percepció espaia i en la organització perceptiva motora en la execució de moviments.
- Es donen avortaments naturals.
- La major part dels fetus Xo moren abans de nèixer.
- Representen el 18% del total d’aborcions crosmosmicament anormals “in utero” Acostumen a ser mosaics. Hi poden haver mosaics de diferents tipus → la majoria dels casso la majoria són 45, XO, però hi ha un 15% que son mosaics 45 XO, 46 XX és una de les coses que pots saber d’on saber que era una noia (15%).
METAHEMBRA Aneuploïdia cromosomes sexuals Són persones que tenen més de dos cromosomes X → fenotip femení. Equivalent del síndrome de Klinefelter en dona.
XXX → trisòmics XXXX → tetrasòmic XXXXX → pentasòmic - Fenotípicament són normals, sovint no són diagnosticats - Coeficient d’intel·ligència més baix, però tampoc tan baix. Passen totalment desapercebuts.
- Pubertat precoç - Poden tenir descendència normal → s’inactiven 2 cromosomes X – corpuscles de Barr FENOTIP XYY Aneuploïdia cromosomes sexuals Es té fenotip masculí.
- Origen: A la no disjunció paterna a la meiosi II → dóna com a RTAT: la producció d’espermatozous YY - No s’associa a un fenotip anormal - No són dismòrifcs - Intligencia normal - Fèrtils - Descendència, en general, normal.
Aquesta aneuploïdies durant temps es van associar a individus amb un grau de violència per sota del normal → controvèrsia. Aquest estudi estava fet a EUA en presos. S’ha reproduït en altres casos i els resultats divergeixen.
Èlia Riubugent Camps SÍNDROME DE KLINEFELTER Aneuploïdia cromosomes sexuals 2n Biologia - La majoria són mosaics (15%) 46, XY/ 47,XXY (els més freqüents) - Existint una àmplia variació fenotípica - Origen: a. 50% per errors en la meiosi I paterna b. 1/3 per errors en la meiosi I materna c. La resta d’erros en la meiosi II Quan hi ha més de dos cromosomes sexuals, un dels quals és una Y, podem tenir XXY, XXYY, XXXXXY.
- No són fèrtils - Es dóna amb una freqüència de 1/2000 - Primera anomalia humana que es va descriure en cromosomes sexuals.
CARACTERISTIQUES - Alts i prims Cames llargues Aparença normal fins a la pubertat (apareix hipogonadisme) o Testicles continuen petits al llarg del seu desenvolupament o Les característiques sexuals secundaries continuen subdesenvolupades o Quasi sempre són infèrtils PROCESSOS DE RECOMBI NACIÓ GENÈTICA -Què és la recombinació genètica → intercanvi que es produeix entre cromàtides germanes de cromosomes homòlegs, aquest intercanvi és recíproc. Es produeixen les duplicacions i les delecions és una manera de que les poblacions aparegui una variació genètica natural.
- Significat a nivell evolutiu? → pot ser donar més oportunitats a la persistència d’una espècie o organisme que hagi aparegut. Com mes possibilitats hi ha hi haurà més varietat per tenir una taxa de supervivència elevada davant de possibles canvis ambientals. De fonts de variació en tenim tres: Fonts de variació Recombinació genètica → es dóna a tots els individus Mutacions Conversió gènica* No és natural *conversió gènica → intercanvi no recíproc, de manera que és un procés que intervé al conversió dona variabilitat però no és normal.
- S’ha comprovat que hi ha una correlació directe entre la quantitat de la variació genètica i la taxa de canvis evolutius (per selecció natural) Més variació → més canvis Com més gran és el nombre de loci variables Com més gran és el nombre d’al·lels/locus - Més gran serà la possibilitat de canvis en una població Aquesta variació genètica es reflecteix en una variació fenotípica En l’especie humana és bastant evident en els diferents grups poblacionals o Ex: pigmentació o Ex: Grups sanguinis Recombinació genètica Mutacions Conversió genètica Són font de variabilitat genètica Èlia Riubugent Camps 2n Biologia HAPLOTIP Desequilibri de lligament/punts calents/ distància Per contra els haplotips “a priori”, resten variabilitat genètica → combinació d’un al·lel d’un locus amb un altre al·lel d’un locus diferent, en general propers en el cromosoma, on la RG és molt baixa o nul·la.
HAPLOTIP → la formació d’aquests és el contrari de la recombinació genètica els haplotips resten variabilitat.
Tots els al·lels que formin part d’un haplotip s’hereten en blocs i per tan funcionen com un de sol, no hi ha possibilitat d’intercanvi.
Algunes vegades entre l’al·lel d’un locus i el d’un altre hi pot haver un punt calent, un lloc un la probabilitat de recombinació es molt més elevada que la resta del genoma.
Dins dels diferents al·lels que estan formant un haplotip pot haver-hi un punt calent.
És la combinació d’un al·lel d’un locus amb un altre al·lel d’un llocs diferent Els haplotips tenen una freqüència (=freqüència haplotipica) equival al producte de les freqüències al·lèliques que intervenen en aquell haplotip, de vegades la freqüència haplotipica d’una població està desequilibrada, es parla de desequilibri de lligaments. Parlem de desequilibri de deslligament positiu quan la freqüència que hi ha a la població és més gran que el producte de les freqüències al·lèliques que formen aquest haplotip.
- Desequilibri de lligament positiu → si la freqüència que estem estudiant A3B2, la freqüència seria el producte d’A3 per B2 si tenim una freqüència més gran que aquest producte de les freqüències al·lèliques tenim un deslligament positiu - Desequilibri de lligament negatiu → si la freqüència de A3xB2 és més petita que les freqüències al·lèliques esperades.
Ha3b2 → 0.1x0.3=0.03 Ens basem amb la freqüència teòrica esperada.
En un principi el que un al·lel estigui lligat a una altre d’un altre locus depèn de la distància que els separi. Per tant, en un principi les possibilitats de recombinació de cada al·lel només hauria de dependre de la freqüència al·lèlica perquè la distància en teoria és la mateixa.
La proteïna de l’al·lel 1 sigui més curta que a” no te a veure amb la distància que el separa del locus b. Però tindrà mes parell de bases. La proteïna a1 serà diferent de la proteïna a2, però no te a veure amb la distància. Són coses independents. Ara bé, si tu ets portadora d’una combinació A1B1 es pot tenir una mutació fins i tot a nivell intrònic que ens pot fer disminuir aquesta distància, per tant, encara que el que sigui normals i sigui que hi hagi una distancia entre els al·lels mes o menys constant, no té perquè ser-ho perquè cada haplotip pot evolucionar de manera diferent. Podem tenir una mutació que faci que la distancia sigui mes curta i per tant tindrem un lligam mes fort entre a1ib2 en comparació a la resta de la població.
Dos locus en un mateix cromosoma estan a una distància determinada. En un principi totes les freqüències haplotipiques que es poguessin formar a partir de la combinació de dos al·lels haurà de dependre nomes de la freqüència al·lèlica de cadascun dels al·lels.
A la pràctica els haplotios perquè quedin a al població vol dir que es passen d’una generació a l’altre. Si una persona, té l’haplotip majoritari (amb mes freqüència). La freqüència d’aparició depèn nomes de la seva freqüència al·lèlica nomes perquè la distancia entre el locus a i el locus b és igual per A1 i per A2 respecte de B1 i B2. Nomes haurà de dependre de la freqüencial però si resulta que tenim una Èlia Riubugent Camps 2n Biologia combinació haplotipica i resulta que la persona que la te una mutació de manera que tenim una deleció entre A i B passarà que el lligam A1 i B2 serà mes fort perquè la distancia hauria disminuït.
De manera que les freqüències al·lèliques no serà només l’únic factor que intervindrà, perquè la freqüència amb que apareixeria aquesta combinació de dos al·lels seria superior de la l’esperada. Per tant seria una modificació de lligament positiva.
La distancia nomes es una de les causes que ens pot modificar la freqüència amb que apareixen uns haplotips determinats. Hi ha altres causes a part d’aquesta.
SISTEM A HLA De la mateixa manera que en una transfusió de sang el donant i el receptor necessitem ser compatibles en el grup sanguini de Sistema ABO, en un trasplant d’òrgans o de medul·la òssia, ambdós necessiten ser compatibles en el sistema HLA o d’antígens Leucocitaris Humans.
Els Antigens Leucocitaris Humans (=HLA), són molècules que es troben als glòbuls blancs o leucòcits de la sang i en al superfície de gairebé totes les cèl·lules dels teixits d’un individu. Compleixen amb la funció de reconèixer el què és propi i el que és estrany i asseguren la resposta immunitària, capaç de defensar a l’organisme d’alguns agents estranys que generen infeccions.
Aquest conjunt de molècules i les formes en que son transmeses de pares a fills construeixen un sistema de histocompatibilitat (histo=texiitt) o de la individualitat (el què és propi i el què és estrany).
Es diu que hi ha HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR, DQ i DP, és el tipus de molècula (=antígen).
Perquè dues persones puguin ser compatibles els antígens presents en cada un d’aquests llocs han de ser idèntics o tenir certes coincidències. Això es detecta a través d’un anàlisi de sang en el què la mostra es sotmesa a varies tècniques de laboratori i pot incloure l’anàlisi de l’ADN.
Hi ha una gran veritat d’antígens, pel lloc A n’hi ha més de 300, pel B més de 500...
És difícil que siguin coincidents entre dos organismes.
L’AADN s’hereta dels pares en una combinació que es peculiar per cada fill. Els gens del sistema HLA es transmeten sempre en bloc. Cada bloc es denomina haplotio. LE pare aporta un haplotip (=metiat del genotip) i la mare l’altre, donant origen al genotip HLA, perfil genètic propi del nou ésser.
Aquest perfil o empremta genètica és el que ha de coincidir perquè dos teixits s’acceptin en un transplant, per exemple.
COM ES TRANSMET EL MATERIAL GENÈTIC DE PARES A FILLS? Els fills podran heretar qualsevol d’aquestes quatre combinacions del material genètic transferit pels pares.
Que se’n hereti un o un altre dependrà de l’atzar. Hi ha una possibilitat del 50% que os germans comparteixin només un haplotip i un 25% de possibilitats que no en comparteixin cap o que coincideixin tots dos.
Èlia Riubugent Camps Les persones amb el genotip a-c; a-d; b-c, b-d descendeixen de progenitors que aporten els haplotips a i b, per un cantó i c i d per un altre, ja que un individu està sempre constituït per material genètic provinent dels dos organismes que li van donar la vida.
Qualsevol de les 4 combinacions possibles indica que aquest esser ve dels mateixos pares. Però només certes coincidències en la combinació heretada fan que un germà sigui compatible amb l’altre dins del sistema HLA.
2n Biologia EL DESEQUILIBRI DE LLIGAMENT: MARCADOR DEL TEMPS El desequilibri de lligament serà positiu si el número resultant de la fórmula ho és i si és al reves serà negatiu.
Si no son coincidents vol dir que hi ha un desequilibri de lligament.
Quan per un al·lel determinat tenim una població en desequilibri es pot tronar a l’equilibri al cap d’una generació si s’atura el motiu que ha creat la manca d’equilibri. Ex: Migració massiva ens desequilibra la població. Aquell desequilibri que acull els immigrants nomes aconseguirà reequilibrar-se si s’atura la migració.
Si s’atura la causa que ha creat el desequilibri. En els haplotius quan tenim un desequilibri de lligament no s’equilibren a la següent generació i s’equilibren després de n generacions, no se sap quantes, en funció del desequilibri que tinguem si es mot gran o molt petit i de la taxa de recombinació que hi pugui haver entre els dos locus.
Si partim d’un desequilibri de 0.20 i volem un desequilibri de 0.10 fem servir la formula i ens dirà que n=36. De manera estàndard una generació està estipulada en 25 anys si tenim 36 generacionsx25, tardaríem 900 anys a tornar a tenir la població equilibrada.
Excepció: Gens lligats al sexe.
DIAGNOSTIC DE PATERNITAT Depèn del número de loci implicats i del número d’al·lels o locus.
POLIMORFISMES Polimorfisme → és la presència de més d’una variant al·lèlica per un determinat gen, bé sigui en una població o en una espècie. És un resultat evolutiu, s’hereta i es modifica per selecció natural.
Implica variabilitat la diferència entre polimorfisme i mutació es que hi hagi o no la intervenció de la selecció.
Èlia Riubugent Camps 2n Biologia TIPUS 1. Neutre → dos o més al·lels d’un mateix locus tenen al mateixa aptitud (relacionat amb la fitnesss, o probabiltiat de perpetuar-se).
-les freqüències varien segons la deriva genètica → variacions a l’atzar.
2. Equilibrat → dos o mes al·lels es mantenen per selecció. Hemoglobina AS tenen una fitness molt elevada i són seleccionats positivament en els llocs on hi ha malària. En els ambients que no són malàrics són seleccionats negativament → polimorfisme equilibrat.
3. Transitori → quan un al·lel esta en fase de desplaçar l’altre. És una situació temporal.
Com menys importants i dràstiques son les mutacions més possibilitats tenen de tenir èxit. És difícil de pensar que tots els polimorfismes de l’espècie humana tinguin una capacitat adaptativa. Hi ha una part de polimorfisme neutral CONSERVACIÓ DELS POLIMORFISMES (Perquè nosaltres tenim tants polimorfismes?) 1. Teoria dels seleccionistes → implicaria que el genotip d’una persona donaria la capacitat per deixar descendència, és a dir la fitness. Això es mantindria en un determinat ambient. Hi hauria un genotip més ben adaptat i tindríem una capacitat per deixar descendència. Si l’ambient varia i tenim una gran variació el genotip A1 deixaria d’estar adaptat i s’adaptaria un altre que seria per exemple A2 quedaria afavorit en la població degut al canvi ambiental.
Dins d’una població quantes més canvis hi ha majors possibilitats de tenir noves races i varietats.
L’espècie humana mai parlem de races perquè en realitat les races tradicionals son adaptacions a l’ambient i estudiant població caucasoide i negroide s’han fet estudis i s’ha trobat que moltes vegades la variació entre poblacions negroides és més gran que no pas la distància que hi haurà entre totes dues. Això vol di que genèticament no es sosté el poder parlar de races.
S. XIX: Darwin Mendel Principi del S. XX → redescobriment de les lleis de Mendel i s’aborda el manteniment de la variabilitat genètica: Hipòtesi clàssica de Muller Manteniment de la variabilitat genètica Hipòtesi equilibradora de Dobzahansky HIPÒTESI CLÀSSICA → l’estat ideal es quan existeix homozigosi pels diferents locus HIPÒTESI EQUILIBRADORA → l’estat ideal és quan hi ha heterozigosi pels diferents locus. Quan un dels al·lels deixa de ser adaptatiu hem de tenir un altre al·lel de recanvi o la població podria arribar a desaparèixer -Teories de la variació als anys 60 Teoria clàssica Absència de variació Selecció purificadora Genotip salvatge és òptim Muller (laboratori) Eugenèsia Teoria equilibradora Variació ubiqua Selecció equilibradora No existeix un genotip salvatge Dobzhansky (naturalista) Visca la diversitat!, no interferència Èlia Riubugent Camps 2n Biologia 2. Neutralistes (kimura)→ totes les variacions es donen de manera aleatòria, no te res a veure amb l’adaptació, tot per atzar. No cal ni que un al·lel sigui prioritzat selectivament ni que la heterosis sigui afavorida→ va fer molt furor. Anava acompanyada d’un desenvolupament matemàtic molt potent.
Arguments: l’aparent constància del numero de substitucions d’AA/any en línies filogenèticament separades.
Ex: HbA → α2β2 - Les cadenes i provenen d’un gen que es va duplicar fa 450 Ma - Aquestes cadenes, β i α, han anat tenint substitucions d’AA en diferents línies de vertebrats amb una freqüència molt constant en tots els casos → aprox. 1 substitució cada 100AA/6 Ma Això implica que: 1. Les substitucions d’AA no estan subjectes a la selecció natural 2. La taxa de substitució = taxa de mutació (és constant) Però → la teoria de la selecció natural continua essent la més acceptada. Els neutralistes aporten nous punts de vista.
Dècades mes tard es va veure que el desenvolupament matemàtic tenia defectes i que no era tan potent.
El que va fer kimura, va ser observar la taxa de mutació que hi havia en determinat grups d’hemoglobina que donaven un canvi d’AA i ho calculava en any. Ho mirava en diferent fibrogènesis i va veure que no hi havia una priorització d’un al·lel davant de l’altre CALCULAR EL POLIMORFISME EN DIFERENTS AL ·LELS DINS D’UN LOCU S Quan tenim dos al·lels tenim homozigot per un i per altre → una sola forma heterozigota.
Si en comptes de tenir dos al·lels en tinguéssim N la forma posaríem que tenim n al·lels homozigots i les combinacions seria cadascun d’ells amb tota la resta. Per tant tindríem d’heterozigots en comptes de tenir-ne n en tindríem n-1 perquè seria els mateixos al·lels les combinacions al·lèliques de A1-1 menys el que ja havíem contant anteriorment si volguéssim veure els heterozigots haurem de descartar dues combinacions de les possibles per tant seria n-1 i seria n-3 si volguéssim saber els homozigots amb A3.
Al final ens quedaria que la quantitat de genotips és la suma de tota la columna perquè torna a fer una mica de recompte. Sempre tenim el mateix numero d’homozigots que d’al·lels i cada vegada que volem fer els heterozigots hem de descomptar els repetits es el que fem a la taula.
La suma de tots els genotips → n+(n+-)+(n-2)+(n-3)+...........+2+1 que equival a: ½ [n(n+1)] Ex: 5 al·lels → ½ (5x6) = 15 SELECCIÓ Actua sobre la variabilitat genètica provocada per la mutació, es converteix en el modulador de la variabilitat.
- És el procés pel qual d’entre molts descendents possibles d’un organisme viu, només uns quants aconsegueixen sobreviure i reproduir-se i perpetuar-se.
- La selecció és realitzada per l’agent seleccionador que determina les peculiaritats favorables per sobreviure.
- La forma d’objectivar com funciona la selecció natural consisteix a mesurar l’eficàcia biològica.
o Es pot quantificar o Sotmetre a anàlisi matemàtica Els tipus de selecció que tenim son: 1. Normalitzadora → tendeix a afavorir als valors més freqüentis. Els extrems de la gràfica amb el pas del temps van disminuint. Els valors més freqüentis són els més ben adaptats.
Ex: probabilitats de supervivència d’un nadó sense intervenció de metges, etc. Durant el primer mes de vida → depèn del pes.
Èlia Riubugent Camps 2n Biologia Mortalitat màxima:  Per sota de 1,8Kg  Per sobre de 4,5Kg Supervivència màxima  Entre 2,8 – 3,6Kg  2.
Direccional → És un procés evolutiu encaminat a acomodar el “pool” genètic a les noves condicions generades per un canvi ambiental (fins que queda adaptat a les noves condicions) A l’espècie humana és molt complicat veure exemples de selecció natural ja que vivim molts anys i costa molt fer estudis generacionals. Sembla ser que l’homeotermia en general i la cefalització característica dels mamífers seria un tipus de selecció direccional. La que esta mes clara es l’arna del bedoll, la papallona negra i blanca.
1) Canvi mimètic de Briston betularia (arna del bedoll) -ennegriment de les soques dels arbres -posterior reducció de la contaminació atmosfèrica 3.
Diversificadora → té lloc quan per un determinat caràcter resulta que tenim unes forces oposades que ens van separant de manera que s’acaben donat dues poblacions aquesta selecció es concreta amb la pigmentació depenent de l’ambient doncs hi hauria un o altre color de pell. Ex: pi americà.
Ex: Pinus albicaulis (pi americà) Formes: -arbustiva → a les zones abruptes on les condicions tèrmiques són dures -arbòria → als flancs de les muntanyes on les zones són més temperades Ex: pigmentació en l’espècie humana.
SELECCIÓ EQUILIBRADO RA → va a favor de l’heterosi. Ex: Hemoglobina A i S.
- Es parla de selecció equilibradora per designar aquells processos selectius que tenen tendència a mantenir l’equilibri genètic en una població (coexistència de variants genètiques) - Els processos pels que es manté el polimorfisme són complexos i no estan del tot aclarits - El cas més característic é el de l’heterosi* *heterosi → manté que els individus de variants genètiques diferents són més eficaços que es que tenen allels idèntics, i a més a més són afavorits per la selecció.
EFICÀCI A BIOLÒGICA → l’aptitud relativa en un ambient malaric seria l’heterozigot el que sobreviuria més mentre que els homozigots tindrien una aptitud relativa molt més petita.
SELECCIÓ SEXUAL → alguns evolucionistes diuen que la selecció sexual no és res més que un tipus de selecció diversificació. Afavoreix al dimorfisme sexual.
Exemples: 1) Aus, ♂ de colors vius → funció competitiva ♀ de colors semblants al medi → per passar desapercebudes (idoni per covar ous) Mida 2) Mamífers: ♂ afavorits per Fortalesa física Mayr discuteix aquest tipus de selecció.
SELECCIÓ PER PARENTIU → considera l’eficàcia reproductora (=fitness) a nivell de grup familiar, no a nivell individual.
- El grup tindrà relacions biològiques de parentiu Ex: → la mare envers la prole Compensen el seu baix nombre → les àvies envers els néts → a través de la cura dels néts de descendents Protegeixen els seus gens Èlia Riubugent Camps SELECCIÓ DE GRUP → està relacionada amb la selecció per parentiu, però no es considera els lligams biològics sinó la relació social.
- Els gens afavorits per aquesta situació s’anomenen gens egoistes (els no dedicats als demés) - Proposta d’una teoria multinivell, el la qual els nivells de selecció poden operar en jerarquia.
Ex: els papions: hi ha individus amb funcions defensives i d’altres amb funcions alimentàries.
(foto→)Relacions entre variació, selecció i evolució 2n Biologia ...