TEMA 1 + introducció (2015)
Apunte CatalánUniversidad | Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) |
Grado | Biología - 2º curso |
Asignatura | Biologia Humana |
Profesor | M.P.A. |
Año del apunte | 2015 |
Páginas | 20 |
Fecha de subida | 20/03/2015 |
Descargas | 30 |
Subido por | eriubugentcamps33 |
Vista previa del texto
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
BIOLOGIA HUMANA
Controls→55% (teoria, pràctiques i seminaris) (2 controls*+recus)
Materials de pràctiques→ 30%
Altres (seminaris , problemes i merdes vàries) →15%
*Es resta el mínim. Cada 4 errades resta un encert.
Nota mínima de 4 (per
aprovar assignatura s’ha
d’arribar al 5 de mitjana)
1.MECANISME S D’EVOLUCIÓ HUMANA
VARIABILITAT GENÈTIC A
Variabilitat → La variabilitat genètica és tan gran que mai es poden trobar dos individus iguals (ni els bessons
univitel·lins, que són genèticament iguals però no idèntics)
Expressió gènica: una mateixa seqüència de nucleòtids pot expressar-se de ≠ manera. Això constitueix una
nova disciplina → epigenètica*
-
Estudis en bessons monozigòtics han determinat discrepància en la prevalença de moltes malalties.
Per determinades malalties genètiques, no tots dos bessons les expressaven sempre de la mateixa
manera, malgrat tenir la mateixa dotació genètica, això es deu a la metilació del DNA que fa que
l’expressió dels gens sigui diferent.
Les causes de la variabilitat:
- els gens heretats dels nostres pares
i/o
- la infinitat d’ambients que actuen sobre i dins d’un individu
En aquest tema tractarem → Variabilitat genètica → donada per mutacions
des del moment de la concepció
fins a la mort
La informació continguda al DNA (a la seqüencia de nucleòtids) en general és reproduïda de forma fidel
durant la replicació, de manera que: cada replicació origina dues molècules de DNA:
→ idèntiques entre elles
→ idèntiques a la molècula paterna.
A la superfície de la terra hi viuen mes de 2·106 espècies d’organismes que provenen:
-d’una sola o
-molt poques formes Primitives de vida
Si no haguessin hagut aquest canvis hereditaris la vida no hauria pogut evolucionar ni diversificar-se.
*epigenètica: estudia l’acció de l’ambient sobre el material genètic i com s’expressa.
DEFINICIÓ DE MUTACIÓ
1. tant els processos pels quals sorgeixen els canvis hereditaris (deleció, inversió, etc) com el resultat final
dels processos mutants. Ex: crit del gat → deleció del braç curt del cromosoma 5, produeix una
mutació de la síndrome del crit del gat, els nens petits portadors de la mutació quan ploren sembla
que un gat mioli.
2. Canvis que es produeixen en el material genètic i que no son deguts ni a la recombinació genètica
ni a la segregació independent dels cromosomes. (Ambdós processos vinculats a la reproducció
sexual).
3. Històricament (aplicat a la paleontologia) → Waagen. Es definia a la mutacions com discontinuïtats
morfològiques en una sèrie temporal, mentre que els biòlegs creuen en canvis continus i petits. (es va
aplicar a una sèrie d’ammonits fòssils).
4. De Vries (holanda)
Variacions hereditàries discontínues que produeixen canvis amples, fàcilment
Bateson (Anglaterra) reconeguts
5. Goldschmidt et al. Opinaven que existien dos tipus de mutacions:
a. Les que produeixen variabilitat entre els individus, modificant la seva adaptació al medi
b. Les que són responsables de l’aparició de noves espècies, gèneres i famílies → mutacions
sistèmiques o macromutacions.
6. Modernament: Morgan et al.
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
a. Canvis en els gens individuals de variat efecte:
i. Des de casi imperceptible
ii. Fins a molt dràstic
Hi ha mutacions que produeixen variacions morfològiques, altres originen canvis en el comportamento bé
modifiquen:
1. Viabilitat
2. Fertilitat
3. Velocitat en el desenvolupament dels individus
4. ...
Canvis epigenètics: manifestacions fenotípiques del mateix DNA, no entren dins de variabilitat, ja que no és
produeixen canvis en el material genètic. Nosaltres estem estudiant canvis en el genotip, en canvi en canvis
epigenètics tenim canvis en el fenotip tenint un mateix genotip.
MUTACIONS EN L’ESPÈCIE HUM ANA
Les mutacions poden ser espontànies (naturals) o induïdes. Les mutacions espontànies, no produïdes
artificialment, son ocasionades per agents desconeguts, que es presenten de forma natural.
-
Muller es va adonar que hi havia agents que induïen mutacions, que podien danyar el material
genètic.
o Aquests es presenten amb una regularitat definida, a una velocitat que es pot mesurar.
Agent físic Ex: Raig X, que a l’incidir amb el DNA produeixen canvis que estan relacionats amb
la quantitat de radiació que es rep → la freqüència de la mutació és
directament proporcional a la mutació rebuda. El dany és letal (si
s’acumula) però reparable. Si es fa una vida saludable es reverteix.
Averbach
Agent químic Ex: Gas mostassa, també presentava
propietats mutagèniques provocant mutacions letals al cromosoma X amb
una freqüència de 7,3% (elevada) . És irreparable.
← (gràfica) Els raigs X augmenten la frequenica de les mutacions lligades al
sexe en Drosophila en proporció directa a la quantitat de radiació.
EFECTES DE LA MUTACIÓ
Poden ser gèniques o puntiformes, poden ser:
- Des de negligibles
- Fins a molt greus
Ex: canvi puntual en un nucleòtid → canvi d’un AA → es pot modificar la funció d’una proteïna codificada
que;
1) Pot no afectar/efecte molt petit de la Tº, pH de la proteïna...
- variants al·lèliques electroforètiques
2) Pot afectar a les hemoglobines
-Hb S
(Glu → Val)
Β6
-Hb C
(Glu → Lys)
Ambdues tenen una mutació a la cadena beta de l’hemoglobina, és
un canvi puntual d’un nucleòtid que ens dona un canvi d’un AA
(Val/Lys).
- O a la Fenilcetonúria: no es metabolitza l’AA fenil-alanina, la
fenilalanina no es pot canviar a tirosina i apareix la malaltia. Hi
ha una deficiència fenilalanina hidroxilasa.
Mutació → proteïna alterada → funció anormal → MALALTIA!
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
EFECTES DE LES MUTACIONS
-
Hi ha mutacions que alteren el comportament dels organismes. S’ha vist que una mutació puntual en
ocells pot produir una variació en el seguici nupcial, de manera que si això es donés a gran escala,
seria fatal, perquè mascles i femelles no s’aparellarien.
En drosòfiles, hi ha mutació que afecta al batec de les ales, aquests individus no es poden reproduir.
A l’espècie humana, no tenim una relació tan directe entre mutació i comportament degut a la
culturització, que té una gran repercussió sobre el comportament de cada individu.
Efectes de les mutacions poden ser:
1. Canvi d’un tret morfològic
2. Alteració bioquímica
3. Canvi en la conducta
4. Alteració en la regulació genètica
5. Letalitat
6. Guany d’una funció
7. Pèrdua d’una funció
Si el canvi és molt dràstic, el nostre organisme no es capaç d’assumir-lo i per tant és negatiu. Però o totes les
mutacions son negatives. Les mutacions naturals són fets:
- Accidentals → no intencionals
- No dirigits → no existeixen processos naturals que produeixin canvis específics en punts específics.
- Aleatoris → no es pot predir quins individus presentaran el canvi.
Les mutacions NO són totalment aleatòries, en el sentit que un tipus de mutació no te la mateixa probabilitat
de produir-se que una altra diferent.
- Les mutacions es produeixen amb independència de si són
adaptatives o no.
El plegament de DNA fa que no totes les parts del material genètic quedin
exposades amb igualtat, per tant, no totes tenen la mateixa probabilitat
de patir mutacions.
En el cas de la fenilcetonúria la incapacitat per sintetitzar tirosina a partir
de fenilalanina també produeix que es talli la ruta per formar adrenalina i
dopamina. La fenilcetonúria comporta problemes en la pigmentació,
algunes hormones i altres malalties metabòliques.
TAXA DE MUTACIÓ
Per mesurar la freqüència de les mutacions es fa a través de
la taxa de mutació, un paràmetre que es mesura a través de
gàmeta i generació. A priori podem pensar que els bacteris i
el virus muten molt més que l’home però la taxa de mutació
ens diu el contrari.
Les mutacions naturals normalment son deguts a errors a la
DNA polimerasa. Aquesta és la freqüència més alta de
mutació. La seva taxa d’error és de un nucleòtid cada 10
milions de bases. La majoria d’aquests errors són corregits pels
enzims reparadors. Al final la taxa de mutació es de 10-10.
Si el genoma
diploide humà té 6 x 109 hi ha menys d’una mutació per divisió
cel·lular. Si durant la vida d’un individu adult hi ha unes 10 15 ens
dona que hi ha uns 6x1014 errors de replicació.
En el cas de les cèl·lules germinals la taxa de mutació per
segregació estimada és de 1 error cada 25-50 divisions. Això és
la incidència observada en fetus i nadons cromosòmicament
anormals. Els errors de segregació en general són menys tolerats
que els errors de transcripció.
Èlia Riubugent Camps
Per tant s’arriba a la conclusió que les mutacions
cromosòmiques són menys freqüents que les
gèniques, que els errors de replicació provoquen
milers de noves mutacions en cada porció
nucleotidica del genoma i en part de l’organisme.
2n Biologia
En el cas de les cèl·lules germinals →
Per tant, els defectes hereditaris que alteren la funció
dels enzims reparadors produeixen un augment
considerable en la freqüència de mutacions.
En el cas de les cèl·lules germinals la taxa de mutació
per segregació estimada és d’1 error de segregació
per cada 20-25 divisions → incidència observada en
fetus i nadons cromosòmicament anormals.
Aquesta estimació és una taxa mínima perquè:
- Molts d’aquests errors poden ser letals i per tant, no inclouen les avorricions intra-uterines.
La freqüència de mutacions cromosòmiques << mutacions gèniques.
Rarament es perpetuen ja que en general són incompatibles amb la supervivència o la reproducció normal.
ORIGEN DE LA VARIABILITAT = LES MUTACIONS
Variabilitat = polimorfisme + mutació + recombinació genètica
Variabilitat → actua la selecció → polimorfisme
La diferència entre el polimorfisme i les mutacions és la diferencia en la freqüència de cadascun d’ells.
Si aquest canvi en la seqüència dels nucleòtids es troba en una freqüència superior a 1% és polimorfisme i si
es troba ↓1% és considera una mutació.
La variabilitat ve donada per les mutacions.
MUTACIONS GÈNIQUES I CROMOSOMIQUES
MUTACIONS GÈNIQUES
1) No desvien el marc de lectura
a. Substitucions → canvi d’una base per una altra. Les substitucions al eu torn, es classifiquen d’acord
a si canvien o no el sentit o el significat del codó en:
i. Mutacions silencioses → són aquelles substitucions que no causen cap canvi en l’AA que
codifica el codó afectat o si canvien l’AA no afecten l’activitat de la proteïna. Aquestes
últimes es diuen neutres.
ii. Mutacions en sentit erroni → són les substitucions que generen el canvi d’un AA i que en
general alteren la funcionalitat de la proteïna codificada originalment.
iii. Mutacions sense sentit → es denominen així a les substitucions que creen un codó d’stop
o codó sense sentit (UAA, UAG i UGA), ocasionant una proteïna més curta del normal.
Hi poden haver mutacions de canvis de base que no afecten en la
pauta de lectura o les mutacions de in/del, mutacions d’inserció o
deleció de bases. Aquestes afecten a la pauta de lectura.
Les hb canvien depenent si estem en una fase fetal, embrionària o
adulta. En embrions hi podem trobar hb gower 1, hb gower 2 i hb
portland. En canvi en la fase fetal trobem hb F i en la fase adulta
tenim sobretot hb 1 i a2 i una mica de hb f.
Hi han moltes malalties relacionades amb hemoglobines ja sigui per
tenir hb que no toquen en la fase en que es troben o per estar en
diferents concentracions.
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
SUBSTITUCIONS DE PARELLS DE B ASES
A1: TRANSICIONS
-
són espontànies
Causa principal → és la tautomeria = desplaçament d’un protó que canvia les propietats de la
molècula, particularment en els pots d’hidrogen.
- Aquestes mutacions son substitucions d’una base púrica per púrica o pirimídica per pirimídica.
- Poden ser produïdes per agents mutàgens:
o l’àcid nitrós
o 5brU → el 5 bromouracil
o 2 AP → 2 aminopurina.
Ex: Cadena alfa de la hb humana quan es substitueix en un codó stop. Això produeix que la traducció
s’acabi al següent i tinguem una cadena alfa 31 bases mes llarga.
A2: TRANSVERSIONS
-
No se sap com poden estar produïdes de forma natural però de
forma induïda ho fa la llum ultraviolada.
Són substitucions d’una base púrica per pirimídica i viceversa.
Causa: desconeguda
És produïda per l’acció de la llum UV
Ex: Mutació que hi pot haver en una hb S (una
espècie de hb A africana)que es produeix a la
posició 6 de la cadena beta.
Es canvia un àcid glutàmic per una valina. Com
que passa d’un aminoàcid de carrega negativa a una d’apolar o
hidrofòbica provoca la deformació dels glòbuls rojos.
Els glòbuls es deformen en forma de falç i això
provoca que es puguin unir entre elles gracies a
la seva forma. Es pot arribar a formar un agregat
i taponar un vas provocant un trombó tot i no serho.
Aquests taponaments poden produir molts danys
al cos, des de necrosis i deformacions òssies fins a
parades cardíaques. A part dels problemes
produïts pel taponament també se’n produeixen
per la falta d’eritròcits ja que aquests són molt
més fràgils. La vida mitja d’un eritròcit és de 120 dies però si son falciformes és mes baixa.
Això produeix anèmies, problemes mentals, deformacions de crani, aturades
cardíaques.
2) mutacions per desplaçament de la pauta de lectura ( mutacions in /dell)
- Són un grup molt important de mutacions espontànies.
- En general tenen lloc a les seqüències de sèries monòtones de:
_Una base
_Un parell de bases adjacents
Ex: variants de l’Hb
Cadena α
Hb w1 → ex. B: per deleció d’un nucleòtid
Cadena β
Hb CrS → ex. A: per inserció de 2 bases
Hb Tak → ex. B: per inserció de 2 bases
La deleció en un codó de serina fa que hi hagin 3 residus d’aminoàcids diferents, alterats i que n’hi hagin 5
més.
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
En l’Hb Cranston fa que hi hagin 10 residus mes i aminoàcids diferents. Són mutacions que afecten a la
terminació de la síntesi de la cadena β de l’hemoglobina humana.
Les mutacions puntuals generen al·lels nous, però no totes causen reemplaçats aminoacídics.
Les transicions són molt més freqüents que les transversions, aparentment perquè provoquen una menor
desorganització el DNA i per això son menys reconegudes com a errors i en conseqüència comporten una
probabilitat menor de ser corregides.
SISTEMES DE GRUPS SANGUINIS
-Sistema ABO → nomes un loci implicat però els al·lels es relacionen de diferent manera entre si. L’al·lel A i B
son codominants. Tots dos es comporten de manera dominant davant de 0 que és recessiu. A1>A2
-Secretor → al cromosoma 19. Hi ha dos al·lels Se>se. El dominant vol dir que té el caràcter secretor i el
recessiu vol dir que no te el caràcter secretor (Ex: salives, llàgrimes, llet)
-Lewis → un locus i dos al·lels, un dominant i un altre recessiu
-H → igual que Lewis
-MNSs → dos locus implicats M codominant amb l’N i en l’altre locus hi ha S=s que tenen codominància.
Quan tenim dos al·lels que estan molt propers, vol dir que hi pot haver combinacions. Podem tenir MS Ms NS
Ns
-Rh hi ha dos locus, tenim diferents al·lels C=c i E=e, per tant les combinacions que podem tenir son: la llista
de la taula.
[Hi ha alguns problemes on ens posa Ro r’ r’’.] Son combinacions del sistema Rh. Cadascuna d’aquestes
combinacions respon a una combinació d’haplotips. Les combinacions amb R majúscula són Rh positiu i
totes les combinacions amb r petita són individus Rh negatius. El pes del sistema Rh per saber si un individu es
Rh positiu o negatiu si es porta la D gran serem Rh positius i si es d serem Rh negatiu. Rh positiu domina sobre
el negatiu.
Si hi ha la combinació CDE/cde serem Rh positius.
!Hardy Wenber ½ és la probabilitat de passar un al·lel a la progènie. Si en el nostre òvul o espermatozoide
passem a la descendència un o altre al·lel té una probabilitat del 50% perquè en tenim dos, un del pare i un
de la mare. Ex: variants de l’Hb
És la classificació de les hemoglobines segons si son de cadena α o β. Hi ha uns canvis que afecten a la
pauta de la lectura i a les insercions.
Dins de les transicions i les transversions les transicions ens canvien una base púrica per una altre púrica o una
pirimidínica per una altra pirimidínica.
MUTACIONS CROMOSOMIQUES
Són mutacions en:
-nombre
Dels cromosomes
-característiques
Permeten interpretar fenòmens evolutius que hi ha hagut al llarg del temps en una població.
Les classifiquem en tres gru
CANVI EN EL NOMBRE DE GENS
DELECCIONS → impliquen una pèrdua d’un fragment de cromosoma. Es
pot perdre de les untes dels braços(=deleció terminal) o es pot tenir al mig
d’un braç(=deleció intersticial). Es pot tenir també dues
delecions terminals, quan això passa s’acostuma a formar un
cromosoma en anell, que és circular i es tanca, perquè els dos
extrems són cohesius i es solden.
O es pot donar una recombinació desigual entre:
o
o
Cromosomes homòlegs
Cromàtides germanes
Mal alineats/ades
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
-Les delecions solen estar associades a duplicacions.
-Si perdem un tros de cromosoma només ens queda la informació del cromosoma homòleg, per tant
un portador d’una deleció és hemicigòtic respecte de la formació genètica que existeix en el
segment corresponent del cromosoma normal.
-Les conseqüències clíniques depenen:
-de la mida del segment delecionat
-del nombre i les funcions dels gens que conté.
-Per ser detectables genèticament han de tenir entre 2000-3000Kb
-les molt petites es poden detectar per tècniques moleculars.
Ex: Pèrdua del braç curt del cr5 →síndrome del crit del gat
-1/50.000
-retard mental
DUPLICACIONS → pot arribar a contenir un o diversos gens
-poden ser: en tàndem, en tàndem invers i terminals
-quan hi ha una duplicació en general es produeix:
-duplicació de loci individuals i posterior divergència Ex: mioglobina i hemoglobina son dues
transportadores d’oxigen i apareixen a partir d’una mutació d’un fragment ancestral primitiu,
que es va duplicar i va patir una mutació. → les duplicacions permeten evolució
-el mateix sense divergència
-una repetició múltiple d’una seqüència de DNA (=DNA altament repetitiu) Ex: Alu és el
segment més repetit en tot el genoma humà. Permet diferenciar poblacions.
-les duplicacions i les delecions de vegades es poden
generar per encreuament desigual entre els cromosomes
homòlegs.
RTAT: gàmetes amb duplicacions (HB anti-Lepore) (gran)
gàmetes amb delecions (Hb Lepore) (petita)
Les duplicacions i les delecions també es poden originar per
encreuament desigual entre els cromosomes homòlegs.
Cas particular:
ISOCROMOSOMES
Són uns cromosomes sempre metacèntrics que apareixen sense que se sàpiga mot be
perquè, es produeix un trencament a nivell del centròmer queda activat i un dels
braços, ells llargs o els curts, es dupliquen i apareix al material duplicat. Per això ho
estudiem dins de les duplicacions.
Es formen quan es perd el braç curt i el braç llarg es reduplica.
CANVI EN LA SITUACIÓN DELS GENS
- Inversions
o Pericèntriques → implica el centròmer
o Paracèntriques → no implica el centròmer
INVERSIÓ PERICÈNTRICA
Si tenim dos cromosomes homòlegs tenim el normal amb els
gens a,b,c,d,e i f i en l’altre tenim una inversió, que són els
mateixos gens però en ordre invertit.
Una inversió necessita dos trencaments un gir i que
posteriorment es lliguin. De cara a l’individu que es portador
d’aquesta inversió no suposa cap problema perquè no te
cap pèrdua ni cap guany de material genètic, però hi ha una
canvi en la situació dels gens. Quan hi ha la divisió cel·lular
implica que en comptes de que es doni un aparellament
normal s’han de fer uns replecs de manera que l’e es pugui
aparellar amb l’e.
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
Quan hi ha l’intercanvi (=crossing over) es produiran cromosomes amb duplicacions d’uns fragments de
cromosomes i d’altres que es perdran.
Es força a fer unes estructures en forma de llaç de manera que perdem algun fragment i en dupliquem una
altre. A la cromàtide complementària li passa el reves, complementa la f i es perd la a.
INVERSIONS PARACÈNTRIQUES
La inversió no es dóna en el centròmer, no
l’implica. Quan s’aparellen els dos cromosomes
homòlegs fan la mateixa figura que abans, hi ha
l’intercanvi de les cromàtides germanes entre els
cromosomes homòlegs i quan comença l’anafase
de la primera divisió meiòtica tenim una de les
cromàtides amb dos centròmers. Això ens
disminueix la fitness dels individus perquè de 4
gàmetes reproductors que podríem formar resulta
que en tenim dos que no són hàbils perquè son
molt curts, un fragment sense centròmer que es
perdria, una cromàtide normal i una que té dos
centròmers. Dels quatre gàmetes només en son
viables dos un dels quals és portador de la inversió,
aquesta persona que fos portadora d’aquesta
inversió paracentrica tindria una capacitat
reproductora (=fitness) de ¼ de fèrtil, mentre que la
resta de la població seria fèrtil de 4/4
TRANSLOCACIONS
- Translocacions o transposicions, es canvia de lloc.
TRANSLOCACIONS RECIPROQUES → es canvia un fragment per un altre. És relativament freqüent.
TRANSLOCACIONS NO RECIPROQUES O TRANSPOSICIONS → un fragment es
mou, es transposa en un altre lloc del genoma sense que l’intercanvi sigui
recíproc.
Quan hi ha les transposicions la figura mes freqüent que es forma una figura en
forma de creu. Quan s’arriba a l’anafase 1 la divisió es pot fer de manera
adjacent 1, en sentit nord sud o de manera adjacent 2. Depenent de com passa
té unes formacions diferents.
És molt freqüent que es formin cromosomes en anell.
Dins de les translocacions hi ha un cas especial, les translocacions
robertsonianes*, acostumen a tenir lloc en cromosomes acrocèntrics . SI ens fixem
en aquesta parella el progenitor tinria 2 cormosmes acrocèntrics 14 i dos 21
acrocèntrics i l’altre progenitor tindria tot el material genètic.
Tindríem un individu normal, i l’altre progenitor portador d’una fusió cèntrica o
translocació robertsoniana que també seria un individu
perfectament normal, ara quan aquests individus tinguessin
descendència tindríem tres possibilitats diferents:
1. Descendència normal com el progenitor normal
2. Descendència normal com el progenitor amb la translocació
robertsoniana.
3. Que els dos cromosomes 14 coincideixin però que un sigui el
portador e la translocació, llavors es tindrien 2 cromosomes 14
i tres cromosomes 21. Aquest descendent seria un individu
amb la síndrome de down.
Evolutivament parlant, les fusions cèntriques son molt importants,
perquè hi hagi divergència i evolució.
Ex: tenim 23 parells de cromosomes, els primats superiors en tenen 24.
La diferencia evolutiva, una de les mes importants, és la fusió que hi ha entre el cromosoma 2 i 3 dels primats
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
superiors que és acrocèntric i que ha fet que el número cromosòmic dels primats superior hagi evolucionat
de 48 a 46.
QUINS PROCESSOS SON IMPORTANTS A NIVELL D’EVOLUCIÓ? Duplicació, inversió i fusions.
Entre els primats una inversió al braç llarg del cromosoma 2 permet separa les orangutans, si es continua
mirant l’arbre, després de la separació dels orangutans, una altre inversió al cromosoma 2 permet separar
als goril·les. Entre els ximpanzés, els comuns (de la peli de Tarzan) i el ximpanzé nan (semblant a l’espècie
humana) també hi ha una inversió al cromosoma 2, els permet diferenciar entre ells. Una fusió cèntrica
separa els primats dels humans.
*translocació Robertsoniana(=canvi Robertsoniana)(=polimorfisme Robertsoniana) → fusions o fissions
cromosòmiques, és a dir, a les variacions en el nombre de cromosomes que sorgeixen per la unió de dos
cromosomes acrocèntrics (centròmer proper a un extrem, similar a una braç molt curt) en un sol cromosoma
metacèntric (centròmer al mig), el que determina una disminució del nombre haploide. O, per contra, a les
que sorgeixen per fissió o trencament d’un cromosoma metacèntric en dos cromosomes acrocèntrics, en
aquest cas augmentant el nombre haploide.
CANVI EN EL NOMBRE DE CROMOSMES: NO AFECTEN A LA QUANTITAT DE M ATERAL HERE DITARI
Fusió cèntrica/ translocació Robertsoniana
Fusió de dos cromosomes acrocèntrics (parelles: 12, 14, 15, 21, 22) → reducció del
nombre cromosòmic.
- El cromosoma metacèntric 2 humà és el resultat d’una fusió cèntrica de dos
cromosomes acrocèntrics (2 i 3) (homòlegs als del ximpanzé) apareguda al llarg
de la línia evolutiva humana.
- L’home té 46 cromosomes (23 parelles). Els antropomorfs en tenen 48.
CANVI EN EL NOMBRE DE CROMOSOMES: AFECTEN A LA QUANI TAT DE
MATERIAL HEREDITARI
Monoploidia/poliploïdia
- El nombre haploie (x) es refereix al nombre de cromosmes present en els
gàmetes.
- Nombre monoploide (x) són organsmes amb un nombre superior a 2 són
poliploides.
o 1x =monopolide
o 2x=diploide
o 3x= triploide
o 4x=tetraploide
o Etc.
- Fusió
- Fissió
No acostumen a afectar el material genètic perquè es produeixen a nivell de centròmer. No sol tenir cap
conseqüència passa en cromosomes acrocèntrics, els que tenen una mínima expressió dels braços curts, en
aquests, aquests fragments tenen informació que està repetida en altres parts del genoma i per tant si que
es perd material genètic però no implica un gran canvi aquesta pèrdua.
Organismes amb un “set” complet de cromosomes → eupolide (se’n diu tant dels organismes haploides com
diploides)
Aneuploidia = variació en el nombre individual de cromoses, però no del nombre de sets cromosòmics. →
no disjunció durant la meiosi I o II → aneuploïdia.
Anaploidies → impliquen un canvi en el nombre de cromosomes. SI el canvi afecta a tots els cromosomes,
llavors parlem de polidia.
Si tenim un cromosoma de mes en tots els cromosomes tindríem una poliploïdia, si en tenim tres de tots seriem
triploires, tetraplodies, pentaploides, etc.
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
No tots els individus poden superar a una
canvis
mutacions
d’aquest
pes.
Nosaltres son diploides. Parlem de ploidia quan
afecta a tot el genoma sinó parlem de somia.
La síndrome de down és una trisomia, només
afecta a un parell cromosòmic en concret, el
21.
Si hi ha una mala disjunció miòtica en la
formació dels gàmetes, com que tenim dues
divisions cel·lulars per formar-los es problemes
es poden produir en la primera divisió cel·lular
o en la segona.
En el cas de que el problema es presenti en la
primera divisió, que implicaria una no disjunció,
llavors els gàmetes serien abortius en comes de
tenir un cromosoma els tindríem tos dos i en l’altre tindríem una duplicitat en cadascun dels gàmetes. SI passa
a al segona divisió només un dels gàmetes dels 4 no es formaria, però l’altre és portador d’aquesta no
disjunció.
ANAPLOIDIA DE CROMOSOMA SEXUAL
Hi ha dos grups:
-produeix un individu femení
-produeix un individu masculí
ANAPLOIDA DE CROMOSM A NO SEXUAL
Autosomes → les mes freqüents son les trisomies, les trisomies del 21, 18 i 13. La trisomia del 13 es la síndrome
de Plato i la 18 és la síndrome d’Edwards.
SÍNDROME DE DOWN
-
Aneuploïdia autosòmica
Implica la trisomia del cromosoma 21 i està en una freqüència de 1/700.
Va ser descrit per primera vegada per Lejeune
Hi ha una no disjunció meiòtica en la primera o segona divisió meiòticadel
cromosoma 21, normalment d’origen matern.
Retard mental.
Esquema: Numero total de naixements i edat de la
mare. Hi ha la taxa de trisomies del cromosoma 21.
SI tens 20 anys hi ha molt pocs casos, però a mesura
que la mare es va fent gran, cap als 38 anys comença una gràfica que creix
de manera exponencial, és a dir, quela no disjunció meiòtica és molt més
freqüent.
CARACTERISTIQUES DELS PROCATORS DEL SINDORME DE DOWN
-ulls allargats
-coll curt i gruixut
-forma del crani, aplanada en l’occipital
-retard mental
El professor Jerome Leujene i el seu grup d’investigació a França van ser capaços d’efectuar el diagnòstic
del síndrome de Down, únicament amb troballes dels Dermatoglifs d’ambdues mans, seguint els criteris que
es destaquen a continuació:
- Presència del plec palmar únic, uni o bilateral.
- Triradi axial en posició de T
- Presencia de figures a la regió hipotènar
- Índex de transversalitat elevat, major de 31
- Freqüència augmentada dels remolins interdigitals
- Excés de asas cubitals en detriment d’altres figures en el tou
dels dits
- Clinodactília i un sol plec de flexió al 5è dit de la mà.
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
Una de les característiques no visibles són les empremtes dactilars,
a nivell individual no té significació però a nivell poblacional si. Les
figures dermatològiques, arc, gafeta i remolí.) Als dits tenim crestes
dermocapilars
que
estan
disposades
d’una
manera
determinada. Hi ha una figura molt important, el triradi. Hi ha dits
que no en tenen cap, que en tenen un o que en tenen dos.
Quan no en tenen cap fas unes línies que van de banda a banda
i no ens apareix cap triradi, ha de fer un angle de 120º. Quan
tenim una figura d’aquesta això a que les línies es disposin (fa de
distribuïdor de línies, i si en tenim dos tenim les línies estan més
juntes.
S’anomenen gafetes radials si entreni surten pel radi o gafetes cubitals o ulnars en el cas de la síndrome de
Down hi ha un ↑% de gafetes del tipus ulnar. També ens podem guiar per les figures dermatoglifiques del
palmell de la mà. Si seguim els triradis s’ajunten a la part inferior. Com més avançat estigui el tri-radi més
possibilitats hi ha per tenir la síndrome de Down (més cap als dits).
D’una altra banda podem establir un índex de transversalitat
te a veure amb el lloc a la zona on desemboca les ones de
la mà. És la suma de les zones on van a parar els triradis.
Tenen clinodactília, afecta al dit petit que està torçat, té
tendència a posar-se transversal, però no és exclusiu de la
síndrome.
El professor Jerome Lejeune van ser capaços de efectuar el
diagnòstic..
- Epicanthus medials → Brida mongòlica, és un plec de la
parpella que ens tapa d’una manera important el llagrimall
aquesta característica és molt freqüent en els nens petits
però desapareix conforme van creixent. És un replegament
cutani que s’estén cap a dins del replegament palpebral
superior tapant la carúncula del lacrimal i perllongant.se
cap avall fins unir-se a la pell de la cara.
La síndrome de de Down també pot ser ocasionada per una translocació robertsoniana → braç llarg del
cromosoma 21 unit al braç llarg del cromosoma 14 o 15.
SÍNDROME DE PATAU
Aneuploïdia autosòmica
- Síndrome del cromosoma 13.
- Els nens tenen unes possibilitats de supervivència molt baixes, es produeix la mort en poques
setmanes però n’hi ha que arriben als 5 anys.
- Tenen un retard mental i psicomotor
- Microcefàlia
- llavi leporí, una mena de fissura que agafa el llavi superior capa al part del nas però es
continua per l’interior de la boca, ve associat amb el paladar partit.
- També pateixen anomalies cardíaques (~80%)
SÍNDROME DE EDWARDS
Aneuploïdia autosòmica
- Trisomia al 18.
(freqüència 1/10.000)
- Múltiples malformacions llavi leporí, polidactília...
- Estan afectats quasi tots els òrgans
- Un 50% dels errors en la separació dels cromosomes te lloc a la meiosi II materna
- També pot aparèixer per la presència parcial del cromosoma 18 (translocació desequilibrada) o per
mosaicisme en les cèl·lules fetals.
- No superen els 6 mesos de vida. Hi ha llavi leporí, polidactília, la majoria de la vegada es deu a errors
ne la separació dels cromosomes i té un origen matern.
Èlia Riubugent Camps
SÍNDROME DE TURNER
Aneuploïdia dels cromsomes sexuals
-
2n Biologia
Es té un fenotip femení donat per l’absència del cromosoma Y. → XO El cromosoma
que falta podria ser X o Y però en absència de Y surt dona. Són individus 45, XO.
Fàcies, característica inusual
Línia posterior del cabell baixa
Alçada inferior a la normal
Tòrax ample amb mamil·les separades
Pit poc desenvolupat
Òrgans sexuals immadurs
No tenen ovaris
Estèrils
Tractament amb estrògens: aparició de les característiques sexuals primàries o
secundaries, però continuen sent estèrils.
Aquestes persones tenen una capacitat de supervivència normal.
Se’ls hi atribueix un desenvolupament intel·lectual escàs, però és fals. Tenen un
coeficient verbal normal i fins i tot hi ha individus que destaquen. El que passa es que
tenen el coeficient d’intel·ligència no verbal més baix → pensen bé però físicament
són maldestres. → deficiència en la percepció espaia i en la
organització perceptiva motora en la execució de moviments.
- Es donen avortaments naturals.
- La major part dels fetus Xo moren abans de nèixer.
- Representen el 18% del total d’aborcions crosmosmicament
anormals “in utero”
Acostumen a ser mosaics. Hi poden haver mosaics de diferents tipus
→ la majoria dels casso la majoria són 45, XO, però hi ha un 15% que
son mosaics 45 XO, 46 XX és una de les coses que pots saber d’on
saber que era una noia (15%).
METAHEMBRA
Aneuploïdia cromosomes sexuals
Són persones que tenen més de dos cromosomes X → fenotip femení. Equivalent del síndrome de Klinefelter
en dona.
XXX → trisòmics
XXXX → tetrasòmic
XXXXX → pentasòmic
- Fenotípicament són normals, sovint no són diagnosticats
- Coeficient d’intel·ligència més baix, però tampoc tan baix. Passen totalment desapercebuts.
- Pubertat precoç
- Poden tenir descendència normal → s’inactiven 2 cromosomes X – corpuscles de Barr
FENOTIP XYY
Aneuploïdia cromosomes sexuals
Es té fenotip masculí.
- Origen: A la no disjunció paterna a la meiosi II → dóna com a RTAT: la producció d’espermatozous YY
- No s’associa a un fenotip anormal
- No són dismòrifcs
- Intligencia normal
- Fèrtils
- Descendència, en general, normal.
Aquesta aneuploïdies durant temps es van associar a individus amb un grau de violència per sota del normal
→ controvèrsia. Aquest estudi estava fet a EUA en presos. S’ha reproduït en altres casos i els resultats
divergeixen.
Èlia Riubugent Camps
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Aneuploïdia cromosomes sexuals
2n Biologia
-
La majoria són mosaics (15%)
46, XY/ 47,XXY (els més freqüents)
- Existint una àmplia variació fenotípica
- Origen:
a. 50% per errors en la meiosi I paterna
b. 1/3 per errors en la meiosi I materna
c. La resta d’erros en la meiosi II
Quan hi ha més de dos cromosomes sexuals, un dels quals és una Y, podem tenir XXY, XXYY, XXXXXY.
- No són fèrtils
- Es dóna amb una freqüència de 1/2000
- Primera anomalia humana que es va descriure en cromosomes sexuals.
CARACTERISTIQUES
-
Alts i prims
Cames llargues
Aparença normal fins a la pubertat (apareix hipogonadisme)
o Testicles continuen petits al llarg del seu desenvolupament
o Les característiques sexuals secundaries continuen
subdesenvolupades
o Quasi sempre són infèrtils
PROCESSOS DE RECOMBI NACIÓ GENÈTICA
-Què és la recombinació genètica → intercanvi que es produeix entre cromàtides
germanes de cromosomes homòlegs, aquest intercanvi és recíproc. Es produeixen les
duplicacions i les delecions és una manera de que les poblacions aparegui una variació
genètica natural.
- Significat a nivell evolutiu? → pot ser donar més oportunitats a la persistència d’una
espècie o organisme que hagi aparegut. Com mes possibilitats hi ha hi haurà més
varietat per tenir una taxa de supervivència elevada davant de possibles canvis
ambientals. De fonts de variació en tenim tres:
Fonts de variació
Recombinació genètica → es dóna a tots els individus
Mutacions
Conversió gènica* No és natural
*conversió gènica → intercanvi no recíproc, de manera que és un procés que intervé al conversió dona
variabilitat però no és normal.
- S’ha comprovat que hi ha una correlació directe entre la quantitat de la variació genètica i la taxa de
canvis evolutius (per selecció natural)
Més variació → més canvis
Com més gran és el nombre de loci variables
Com més gran és el nombre d’al·lels/locus
-
Més gran serà la possibilitat de canvis en una població
Aquesta variació genètica es reflecteix en una variació fenotípica
En l’especie humana és bastant evident en els diferents grups poblacionals
o Ex: pigmentació
o Ex: Grups sanguinis
Recombinació genètica
Mutacions
Conversió genètica
Són font de variabilitat genètica
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
HAPLOTIP
Desequilibri de lligament/punts calents/ distància
Per contra els haplotips “a priori”, resten variabilitat genètica → combinació d’un al·lel d’un locus amb un
altre al·lel d’un locus diferent, en general propers en el cromosoma, on la RG és molt baixa o nul·la.
HAPLOTIP → la formació d’aquests és el contrari de la recombinació genètica els haplotips resten
variabilitat.
Tots els al·lels que formin part d’un haplotip s’hereten en blocs i per tan funcionen com un de sol, no hi ha
possibilitat d’intercanvi.
Algunes vegades entre l’al·lel d’un locus i el d’un altre hi pot
haver un punt calent, un lloc un la probabilitat de
recombinació es molt més elevada que la resta del genoma.
Dins dels diferents al·lels que estan formant un haplotip pot
haver-hi un punt calent.
És la combinació d’un al·lel d’un locus amb un altre al·lel d’un
llocs diferent
Els haplotips tenen una freqüència (=freqüència haplotipica) equival al producte de les freqüències
al·lèliques que intervenen en aquell haplotip, de vegades la freqüència haplotipica d’una població està
desequilibrada, es parla de desequilibri de lligaments. Parlem de desequilibri de deslligament positiu quan la
freqüència que hi ha a la població és més gran que el producte de les freqüències al·lèliques que formen
aquest haplotip.
- Desequilibri de lligament positiu → si la freqüència que estem estudiant A3B2, la freqüència seria el
producte d’A3 per B2 si tenim una freqüència més gran que aquest producte de les freqüències
al·lèliques tenim un deslligament positiu
- Desequilibri de lligament negatiu → si la freqüència de A3xB2 és més petita que les freqüències
al·lèliques esperades.
Ha3b2 → 0.1x0.3=0.03 Ens basem amb la freqüència teòrica esperada.
En un principi el que un al·lel estigui lligat a una altre d’un
altre locus depèn de la distància que els separi. Per tant,
en un principi les possibilitats de recombinació de cada
al·lel només hauria de dependre de la freqüència
al·lèlica perquè la distància en teoria és la mateixa.
La proteïna de l’al·lel 1 sigui més curta que a” no te a
veure amb la distància que el separa del locus b. Però
tindrà mes parell de bases. La proteïna a1 serà diferent de
la proteïna a2, però no te a veure amb la distància. Són
coses independents. Ara bé, si tu ets portadora d’una
combinació A1B1 es pot tenir una mutació fins i tot a nivell
intrònic que ens pot fer disminuir aquesta distància, per
tant, encara que el que sigui normals i sigui que hi hagi
una distancia entre els al·lels mes o menys constant, no té
perquè ser-ho perquè cada haplotip pot evolucionar de
manera diferent. Podem tenir una mutació que faci que la distancia sigui mes curta i per tant tindrem un
lligam mes fort entre a1ib2 en comparació a la resta de la població.
Dos locus en un mateix cromosoma estan a una distància
determinada. En un principi totes les freqüències
haplotipiques que es poguessin formar a partir de la
combinació de dos al·lels haurà de dependre nomes de la
freqüència al·lèlica de cadascun dels al·lels.
A la pràctica els haplotios perquè quedin a al població vol
dir que es passen d’una generació a l’altre. Si una persona,
té l’haplotip majoritari (amb mes freqüència). La freqüència
d’aparició depèn nomes de la seva freqüència al·lèlica
nomes perquè la distancia entre el locus a i el locus b és igual
per A1 i per A2 respecte de B1 i B2. Nomes haurà de
dependre de la freqüencial però si resulta que tenim una
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
combinació haplotipica i resulta que la persona que la te una mutació de manera que tenim una deleció
entre A i B passarà que el lligam A1 i B2 serà mes fort perquè la distancia hauria disminuït.
De manera que les freqüències al·lèliques no serà només l’únic factor que intervindrà, perquè la freqüència
amb que apareixeria aquesta combinació de dos al·lels seria superior de la l’esperada. Per tant seria una
modificació de lligament positiva.
La distancia nomes es una de les causes que ens pot modificar la freqüència amb que apareixen uns
haplotips determinats. Hi ha altres causes a part d’aquesta.
SISTEM A HLA
De la mateixa manera que en una transfusió de
sang el donant i el receptor necessitem ser
compatibles en el grup sanguini de Sistema ABO, en
un trasplant d’òrgans o de medul·la òssia, ambdós
necessiten ser compatibles en el sistema HLA o
d’antígens Leucocitaris Humans.
Els Antigens Leucocitaris
Humans
(=HLA),
són
molècules que es troben
als glòbuls blancs o
leucòcits de la sang i en al
superfície de gairebé totes les cèl·lules dels teixits d’un individu. Compleixen amb
la funció de reconèixer el què és propi i el que és estrany i asseguren la resposta
immunitària, capaç de defensar a l’organisme d’alguns agents estranys que
generen infeccions.
Aquest conjunt de molècules i les formes en que son transmeses de pares a fills
construeixen un sistema de histocompatibilitat (histo=texiitt) o de la individualitat (el
què és propi i el què és estrany).
Es diu que hi ha HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR, DQ i DP, és el tipus de molècula
(=antígen).
Perquè dues persones puguin ser compatibles els antígens presents en cada un
d’aquests llocs han de ser idèntics o tenir certes coincidències. Això es detecta a
través d’un anàlisi de sang en el què la mostra es sotmesa a varies tècniques de
laboratori i pot incloure l’anàlisi de l’ADN.
Hi ha una gran veritat d’antígens, pel lloc A n’hi ha més de 300, pel B més de 500...
És difícil que siguin coincidents entre dos organismes.
L’AADN s’hereta dels pares en una combinació que es peculiar per cada fill. Els
gens del sistema HLA es transmeten sempre en bloc. Cada bloc es denomina
haplotio. LE pare aporta un haplotip (=metiat del genotip) i la mare l’altre, donant origen al genotip HLA,
perfil genètic propi del nou ésser.
Aquest perfil o empremta genètica és el que ha de coincidir perquè dos teixits s’acceptin en un transplant,
per exemple.
COM ES TRANSMET EL MATERIAL GENÈTIC DE PARES A FILLS?
Els fills podran heretar qualsevol
d’aquestes
quatre
combinacions del material
genètic transferit pels pares.
Que se’n hereti un o un altre
dependrà de l’atzar. Hi ha una
possibilitat del 50% que os
germans comparteixin només un haplotip i un 25% de possibilitats que no en comparteixin cap o que
coincideixin tots dos.
Èlia Riubugent Camps
Les persones amb el genotip a-c; a-d; b-c, b-d descendeixen de
progenitors que aporten els haplotips a i b, per un cantó i c i d per un
altre, ja que un individu està sempre constituït per material genètic
provinent dels dos organismes que li van donar la vida.
Qualsevol de les 4 combinacions possibles indica que aquest esser ve
dels mateixos pares. Però només certes coincidències en la combinació
heretada fan que un germà sigui compatible amb l’altre dins del sistema
HLA.
2n Biologia
EL DESEQUILIBRI DE LLIGAMENT: MARCADOR DEL TEMPS
El desequilibri de lligament serà positiu si el número resultant de la
fórmula ho és i si és al reves serà negatiu.
Si no son coincidents vol dir que hi ha un desequilibri de lligament.
Quan per un al·lel determinat tenim una població en desequilibri
es pot tronar a l’equilibri al cap d’una generació si s’atura el motiu
que ha creat la manca d’equilibri. Ex: Migració massiva ens
desequilibra la població. Aquell desequilibri que acull els
immigrants nomes aconseguirà reequilibrar-se si s’atura la
migració.
Si s’atura la causa que
ha
creat
el
desequilibri. En els haplotius quan tenim un desequilibri de
lligament no s’equilibren a la següent generació i s’equilibren
després de n generacions, no se sap quantes, en funció del
desequilibri que tinguem si es mot gran o molt petit i de la taxa
de recombinació que hi pugui haver entre els dos locus.
Si partim d’un desequilibri de 0.20 i volem un desequilibri de 0.10
fem servir la formula i ens dirà que n=36. De manera estàndard
una generació està estipulada en 25 anys si tenim 36
generacionsx25, tardaríem 900 anys a tornar a tenir la població
equilibrada.
Excepció: Gens lligats al sexe.
DIAGNOSTIC DE PATERNITAT
Depèn del número de loci implicats i del número d’al·lels o locus.
POLIMORFISMES
Polimorfisme → és la presència de més d’una variant al·lèlica per un
determinat gen, bé sigui en una població o en una espècie. És un
resultat evolutiu, s’hereta i es modifica per selecció natural.
Implica variabilitat la diferència entre polimorfisme i mutació es que hi
hagi o no la intervenció de la selecció.
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
TIPUS
1. Neutre → dos o més al·lels d’un mateix locus tenen al mateixa aptitud (relacionat amb la fitnesss, o
probabiltiat de perpetuar-se).
-les freqüències varien segons la deriva genètica → variacions a l’atzar.
2. Equilibrat → dos o mes al·lels es mantenen per selecció. Hemoglobina AS tenen una fitness molt
elevada i són seleccionats positivament en els llocs on hi ha malària. En els ambients que no són
malàrics són seleccionats negativament → polimorfisme equilibrat.
3. Transitori → quan un al·lel esta en fase de desplaçar l’altre. És una situació temporal.
Com menys importants i dràstiques son les mutacions més possibilitats tenen de tenir èxit. És difícil de pensar
que tots els polimorfismes de l’espècie humana tinguin una capacitat adaptativa. Hi ha una part de
polimorfisme neutral
CONSERVACIÓ DELS POLIMORFISMES
(Perquè nosaltres tenim tants polimorfismes?)
1. Teoria dels seleccionistes → implicaria que el
genotip d’una persona donaria la capacitat per
deixar descendència, és a dir la fitness. Això es
mantindria en un determinat ambient. Hi hauria
un genotip més ben adaptat i tindríem una
capacitat per deixar descendència. Si l’ambient
varia i tenim una gran variació el genotip A1
deixaria d’estar adaptat i s’adaptaria un altre que
seria per exemple A2 quedaria afavorit en la
població degut al canvi ambiental.
Dins d’una població quantes més canvis hi ha
majors possibilitats de tenir noves races i varietats.
L’espècie humana mai parlem de races perquè
en realitat les races tradicionals son adaptacions
a l’ambient i estudiant població caucasoide i
negroide s’han fet estudis i s’ha trobat que moltes vegades la variació entre poblacions negroides és
més gran que no pas la distància que hi haurà entre totes dues. Això vol di que genèticament no es
sosté el poder parlar de races.
S. XIX: Darwin
Mendel
Principi del S. XX → redescobriment de les lleis de Mendel i s’aborda el manteniment de la variabilitat
genètica:
Hipòtesi clàssica de Muller
Manteniment de la variabilitat genètica
Hipòtesi equilibradora de Dobzahansky
HIPÒTESI CLÀSSICA → l’estat ideal es quan existeix
homozigosi pels diferents locus
HIPÒTESI EQUILIBRADORA → l’estat ideal és quan hi ha
heterozigosi pels diferents locus. Quan un dels al·lels deixa de
ser adaptatiu hem de tenir un altre al·lel de recanvi o la
població podria arribar a desaparèixer
-Teories de la variació als anys 60
Teoria clàssica
Absència de variació
Selecció purificadora
Genotip salvatge és òptim
Muller (laboratori)
Eugenèsia
Teoria equilibradora
Variació ubiqua
Selecció equilibradora
No existeix un genotip salvatge
Dobzhansky (naturalista)
Visca la diversitat!, no interferència
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
2. Neutralistes (kimura)→ totes les variacions es donen de manera aleatòria, no te res a veure amb
l’adaptació, tot per atzar. No cal ni que un al·lel sigui prioritzat selectivament ni que la heterosis sigui
afavorida→ va fer molt furor. Anava acompanyada d’un desenvolupament matemàtic molt potent.
Arguments: l’aparent constància del numero de substitucions d’AA/any en línies filogenèticament
separades.
Ex: HbA → α2β2
- Les cadenes i provenen d’un gen que es va duplicar fa 450 Ma
- Aquestes cadenes, β i α, han anat tenint substitucions d’AA en diferents línies de vertebrats amb una
freqüència molt constant en tots els casos → aprox. 1 substitució cada 100AA/6 Ma
Això implica que:
1. Les substitucions d’AA no estan subjectes a la selecció natural
2. La taxa de substitució = taxa de mutació (és constant)
Però → la teoria de la selecció natural continua essent la més acceptada. Els neutralistes aporten nous punts
de vista.
Dècades mes tard es va veure que el desenvolupament matemàtic tenia defectes i que no era tan potent.
El que va fer kimura, va ser observar la taxa de mutació que hi havia en determinat grups d’hemoglobina
que donaven un canvi d’AA i ho calculava en any. Ho mirava en diferent fibrogènesis i va veure que no hi
havia una priorització d’un al·lel davant de l’altre
CALCULAR EL POLIMORFISME EN DIFERENTS AL ·LELS DINS D’UN LOCU S
Quan tenim dos al·lels tenim homozigot per un i per altre →
una sola forma heterozigota.
Si en comptes de tenir dos al·lels en tinguéssim N la forma
posaríem que tenim n al·lels homozigots i les combinacions
seria cadascun d’ells amb tota la resta. Per tant tindríem
d’heterozigots en comptes de tenir-ne n en tindríem n-1
perquè seria els mateixos al·lels les combinacions al·lèliques
de A1-1 menys el que ja havíem contant anteriorment si
volguéssim veure els heterozigots haurem de descartar dues
combinacions de les possibles per tant seria n-1 i seria n-3 si
volguéssim saber els homozigots amb A3.
Al final ens quedaria que la quantitat de genotips és la suma
de tota la columna perquè torna a fer una mica de
recompte. Sempre tenim el mateix numero d’homozigots
que d’al·lels i cada vegada que volem fer els heterozigots
hem de descomptar els repetits es el que fem a la taula.
La suma de tots els genotips → n+(n+-)+(n-2)+(n-3)+...........+2+1 que equival a: ½ [n(n+1)]
Ex: 5 al·lels → ½ (5x6) = 15
SELECCIÓ
Actua sobre la variabilitat genètica provocada per la mutació, es converteix en el modulador de la
variabilitat.
- És el procés pel qual d’entre molts descendents possibles d’un organisme viu, només uns quants
aconsegueixen sobreviure i reproduir-se i perpetuar-se.
- La selecció és realitzada per l’agent seleccionador que determina les peculiaritats favorables per
sobreviure.
- La forma d’objectivar com funciona la selecció natural consisteix a mesurar l’eficàcia biològica.
o Es pot quantificar
o Sotmetre a anàlisi matemàtica
Els tipus de selecció que tenim son:
1. Normalitzadora → tendeix a afavorir als valors més freqüentis. Els extrems de la gràfica amb el pas del
temps van disminuint. Els valors més freqüentis són els més ben adaptats.
Ex: probabilitats de supervivència d’un nadó sense intervenció de metges, etc. Durant el primer mes
de vida → depèn del pes.
Èlia Riubugent Camps
2n Biologia
Mortalitat màxima:
Per sota de 1,8Kg
Per sobre de 4,5Kg
Supervivència màxima
Entre 2,8 – 3,6Kg
2.
Direccional → És un procés evolutiu encaminat a acomodar el “pool” genètic a les noves
condicions generades per un canvi ambiental (fins que queda adaptat a les noves condicions)
A l’espècie humana és molt complicat veure exemples de selecció natural ja que vivim molts anys i
costa molt fer estudis generacionals. Sembla ser que l’homeotermia en general i la cefalització
característica dels mamífers seria un tipus de selecció direccional. La que esta mes clara es l’arna
del bedoll, la papallona negra i blanca.
1) Canvi mimètic de Briston betularia (arna del
bedoll)
-ennegriment de les soques dels arbres
-posterior reducció de la contaminació
atmosfèrica
3.
Diversificadora → té lloc quan per un determinat caràcter resulta que tenim unes forces
oposades que ens van separant de manera que s’acaben donat dues poblacions aquesta selecció
es concreta amb la pigmentació depenent de l’ambient doncs hi hauria un o altre color de pell. Ex:
pi americà.
Ex: Pinus albicaulis (pi americà)
Formes:
-arbustiva → a les zones abruptes on les condicions tèrmiques són dures
-arbòria → als flancs de les muntanyes on les zones són més temperades
Ex: pigmentació en l’espècie humana.
SELECCIÓ EQUILIBRADO RA → va a favor de l’heterosi. Ex: Hemoglobina A i S.
- Es parla de selecció equilibradora per designar aquells processos selectius que tenen tendència a
mantenir l’equilibri genètic en una població (coexistència de variants genètiques)
- Els processos pels que es manté el polimorfisme són complexos i no estan del tot aclarits
- El cas més característic é el de l’heterosi*
*heterosi → manté que els individus de variants genètiques diferents són més eficaços que es que tenen allels
idèntics, i a més a més són afavorits per la selecció.
EFICÀCI A BIOLÒGICA → l’aptitud relativa en un ambient malaric seria
l’heterozigot el que sobreviuria més mentre que els homozigots tindrien una
aptitud relativa molt més petita.
SELECCIÓ SEXUAL → alguns evolucionistes diuen que la selecció sexual no és res més que
un tipus de selecció diversificació. Afavoreix al dimorfisme sexual.
Exemples:
1) Aus, ♂ de colors vius → funció competitiva
♀ de colors semblants al medi → per passar desapercebudes (idoni per covar
ous)
Mida
2) Mamífers: ♂ afavorits per
Fortalesa física
Mayr discuteix aquest tipus de selecció.
SELECCIÓ PER PARENTIU → considera l’eficàcia reproductora (=fitness) a nivell de grup familiar, no a nivell
individual.
- El grup tindrà relacions biològiques de parentiu
Ex:
→ la mare envers la prole
Compensen el seu baix nombre
→ les àvies envers els néts → a través de la cura dels néts
de descendents
Protegeixen els seus gens
Èlia Riubugent Camps
SELECCIÓ DE GRUP → està relacionada amb la selecció
per parentiu, però no es considera els lligams biològics sinó
la relació social.
- Els gens afavorits per aquesta situació s’anomenen
gens egoistes (els no dedicats als demés)
- Proposta d’una teoria multinivell, el la qual els nivells
de selecció poden operar en jerarquia.
Ex: els papions: hi ha individus amb funcions defensives i
d’altres amb funcions alimentàries.
(foto→)Relacions entre variació, selecció i evolució
2n Biologia
...