Problemas 4 (2016)

Apunte Español
Universidad Universidad Pompeu Fabra (UPF)
Grado Medicina - 2º curso
Asignatura Genética General
Año del apunte 2016
Páginas 11
Fecha de subida 22/06/2016
Descargas 1

Vista previa del texto

Genètica Bàsica Medicina UPF-UAB 18-05-2016 GENÉTICA BÁSICA   PROBLEMAS 4 - Ligamiento en Eucariotas Superiores     1. Una planta de tomate alta y de hojas normales se cruzó con otra enana y de hojas moteadas (doble recesiva). La descendencia fue de 62 plantas altas de las cuales 7 tenían hoja moteada y 61 plantas enanas de las cuales 8 tenían las hojas normales. Demuestra si existen relaciones de ligamiento entre el tamaño de la planta y el tipo de hoja que presenta.
Premisa: los genes ligados no segregan de forma independiente, es decir, dado que los genes se ubican juntos en el mismo cromosoma, es muy probable que se comporten como uno (especialmente cuando se encuentran a corta distancia entre ellos).   Caracteres:   - altura (alta = A / enana = a) tipo de hoja (normales = N / moteadas = n)   è CASO 1: genes no ligados F0: AaNn* Gametos F0: AN / An x aann   an   aN / an     * Dado que en la descendencia obtenemos todos los 4 fenotipos posibles, deducimos que este organismo paterno es diheterocigoto (se ha hecho un cruce prueba: homocigoto con heterocigoto).     F1:   Resultados esperados: AaNn → 25%   Aann → 25%   aaNn → 25%   aann → 25%   • • Resultados obtenidos: 7 altas + hoja moteada → An (5’7%) 55 altas + hoja normal → AN (44’7%) 8 enanas + hoja normal → aN (6’5%) 53 enanas + hoja moteada → an (43’1%)   Según Mendel, en caso de que lo genes fuesen independientes deberíamos encontrar proporciones equifrecuentes (1:1:1:1). Este resultados indica que es muy probable que los genes estén ligados.
Ante esto, podemos describir dos situaciones posibles:   Ø gen altura y gen tipo de hoja ligados totalmente → proporciones esperadas serían 1:1 Ø gen altura y gen tipo de hoja ligados, pero no totalmente → opción más probables dado que se han obtenido 4 clases fenotípicas NO equifrecuentes.
Además, como los fenotipos más frecuentes de la F1 son iguales a los de los progenitores, podemos decir que el progenitor heterocigoto lo es en fase de acoplamiento (An/aN).       è CASO 2: genes ligados no toalmente (progenitor heterocigoto en fase de acoplamiento) F0: An/aN x an/an     F1:   • Resultados esperados (usamos cuadro de contingencia): Segregación de: A y a   Segregación de: N y n   Nn   nn   Total     Aa   aa   Total   55   7   62   8   53   61   63   60   123   Nº esperado = Total fila x total columna/Total general   AN => an => aN => An => 63 x 62 / 123 = 31’76%   60 x 61 / 123 = 29’75%   63 x 61 / 123 = 31’24% 60 x 62 / 123 = 30’24%     • Resultados obtenidos: 7 altas + hoja moteada → An   55 altas + hoja normal → AN   8 enanas + hoja normal → aN   53 enanas + hoja moteada → an     è Para saber si los valores observados se ajustan a los esperados → prueba de Chi-cuadrado de independencia:   Basándonos en los valores esperados, obtendríamos aproximadamente unos 30 individuos de cada fenotipo.     AN   An   aN   an     Observados   55   7   8   53   Esperados   30   30   30   30   X2 = Σ (valores observados - valores esperados)2 / valores esperados   X2 = (55-30)2/30 + (7-30)2/30 + (8-30)2/30 + (53-30)2/30 = 72,23     Grados de libertad = (nº filas -1) x (nº columnas -1) = (4-1) x (2-1) = 3   Miramos en la tabla → como p < 0,05 (X2 > 3,841) podemos rechazar la hipótesis de que los genes altura y tipo de hoja fuesen independientes. Por tanto, con un 95% de probabilidad los genes están ligados.
  2. ¿Se clasifican independientemente los genes para el color y la forma del polen en los guisantes dulces? Generación parental: Flores Violetas y polen alargado X Flores rojas y polen redondo   Generación F1: Flores Violetas y polen alargado.   Generación F2:   284 flores violetas y polen alargado   55 flores rojas y polen redondo   21 flores violetas y polen redondo   21 de flores rojas y polen alargado       F2 à no es un cruzamiento prueba. Para que el modelo se ajuste a genes independientes, F2 debe cumplir las proporciones 9:3:3:1.
H nula à los genes para el color y la forma del polen en los guisantes dulces se clasifican independientemente.
Debemos comprobar si en la F2 se cumplen las proporciones mendelianas 9:3:3:1 (cruce con un doble heterocigoto). Para ello calcularemos los valores esperados y utilizaremos la prueba del Chi cuadrado.     • Valores esperados (cuadro de contingencia):   CRUCE   Alargado   Redondo   Total     Violeta   284   21   305   Rojas   21   55   76   Total   305   76   381   Nº esperado = Total fila x total columna/Total general   Flores violetas y polen alargado Flores rojas y polen redondo Flores violetas y polen redondo Flores rojas y polen alargado => => => => 305 x 305 / 381 = 244,16 (9)   76 x 76 / 381 = 15,16 (1)   76 x 305 / 381= 60,84 (3) 76 x 305 / 381 = 60,84 (3)       (284 − 244,16)! (21 − 60,84)2 (21 − 60,84)2 (55 − 15,16)2 𝑋 = + + + = 163,4   244,16 60,84 60,84 15,16 2   Como el valor de X2 163,4 > 7,815, podemos rechazar H0 (confianza de 0.95 y 3 grados de libertad).
Los genes para el color y la forma del polen no se clasifican independientemente y podemos decir que hay ligamiento.             3. Tenemos dos cruces en el que un insecto de tórax verde y pupario marrón se cruza por un insecto de tórax violeta y pupario negro (doble recesivo). Expón una explicación a las siguientes descendencias: Cruce   T. verde/P. marrón   T. violeta/P. marrón   T. verde/P. negro   T. violeta /P. negro   AB   aB   Ab   ab   A   40   10   10   40   B   10   40   40   10     Premisa à Los caracteres color tórax y color pupario están ligados ya que de un cruce prueba se obtienen 4 clases fenotípicas no equifrecuentes (no siguen las proporciones de Mendel).
  è Fenotipos cruce A   En el cruce A predominan AB (dos fenotipos dominantes) y ab (dos fenotipos recesivos), por lo tanto nos encontramos en fase de acoplamiento del ligamiento, en la cual encontramos los dos alelos dominantes sobre un cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma homólogo (AB/ab).     Cruce A se ha realizado entre → ab/ab x AB/ab (doble heterocigoto en cia)     è Fenotipos cruce B   En el cruce B predominan aB y Ab (un alelo dominante y uno recesivo sobre cada cromosoma), lo que indica que los locus ligados están en fase de repulsión (aB/Ab). Y los menos abundantes son los recombinantes (AB y ab).     El cruce se ha realizado entre → ab/ab x Ab/aB (doble heterocigoto en trans)     4. Se ha establecido que frecuencia de recombinación entre dos genes ligados es del 16%. Predice el resultado del siguiente cruzamiento prueba.
Pepino de fruto rugoso y opaco X Pepino de fruto liso y brillante (ab/ab)   Premisa à en un cruzamiento prueba se cruza un homocigoto recesivo (en este caso un pepino de fruto liso y brillante, ab/ab) con otro individuo cuyo genotipo desconocemos para saber si era homocigoto dominante o heterocigoto.
  1) Si el pepino de fruto rugoso y opaco fuese heterocigoto, en fase de repulsión, Ab/aB:   • Gametos parentales: Ab – aB, con una frecuencia de (100-16)/2 = 42% • Gametos recombinantes: AB – ab, con una frecuencia de 16/2 = 8% Gametos è Pepino de fruto rugoso y opaco: Ab (42%), aB (42%), ab (8%), AB (8%).
è Pepino de fruto liso y brillante: ab (100%)   Por tanto, como el fenotipo de la descendencia viene dado por el gameto del progenitor heterocigoto, las frecuencias genotípicas de la descendencia serán:   Ab/ab, 42%   aB/ab, 42%   ab/ab, 8%   AB/ab, 8%     2) Si el pepino de fruto rugoso y opaco fuese heterocigoto en fase de acoplamiento, AB/ab:   • Gametos parentales: AB – ab, con una frecuencia de (100-16)/2 = 42% • Gametos recombinantes: Ab – aB, con una frecuencia de 16/2 = 8% Gametos è Pepino de fruto rugoso y opaco: AB (42%), ab (42%), Ab (8%), aB (8%).
è Pepino de fruto liso y brillante: ab (100%)   Por tanto, las frecuencias genotípicas que tendríamos en la descendencia son:   AB/ab, 42%   ab/ab, 42%   Ab/ab, 8%   aB/ab, 8%   NOTA: Las opciones de genotipos para el pepino de fruto rugoso y opaco:   aB/ab, aB/AB, Ab/ab, Ab/AB, AB/AB   no se han tenido en cuenta porque ninguno de ellos produce recombinantes.
El genotipo ab/ab no se ha tenido en cuenta porque en el enunciado se indicaba que corresponde al fenotipo “pepino de fruto liso y brillante”.     5. Se aparean individuos de una cepa homocigótica para tres genes (dos recesivos a, b y uno en dominancia C) con individuos recíprocos (A, B, c). A continuación se efectúa el cruzamiento prueba de las hembras de la F1 con machos de la cepa triple homocigótica recesiva y se observan los siguientes resultados: Genotipo de la Generación Parental: aabbCC x AABBcc Genotipo de la F1: AaBbCc Cruce prueba: AaBbCc x aabbcc   Fenotipos y Número de individuos de la F2: Fenotipo Nº de individuos abc 12 abC 51 ABC 10 ABc 50 aBC 50 aBc 12 Abc 49 AbC 11 Determina los grupos de ligamiento existentes y las distancias genéticas entre los genes pertenecientes al mismo grupo de ligamiento   Premisa à Antes de empezar la resolución del ejercicio calculamos el número de gametos obtenidos si los tres genes (A, B y C) son independientes (3 genes, 2 alelos): 23=8 gametos. De esta forma, obtenemos 8 clases fenotípicas (representadas en la tabla).
  Sabemos que:   1) No se trata de genes independientes ya que, según Mendel, obtendríamos las 8 clases fenotípicas, pero con proporciones 1:1:1:1:1:1:1:1 equifrecuentes. De esta forma, podemos afirmar que los genes no son independientes.     2) No se tratan de genes totalmente ligados, ya que si el ligamentos entre ellos fuera total sólo obtendríamos las dos clases parentales con clases parentales en proporciones 1:1. Así, los genes no están totalmente ligados.
Se aprecian dos grupos claramente distinguibles: • abC – ABc – aBC - Abc à con frecuencias de 49-51 • abc – ABC – aBc – AbC àcon frecuencias de 10-12.
El genotipo de la hembra del cruce es ABc y abC à vemos que justamente estas combinaciones aparecen en las clases más frecuentes, siendo Ac y aC los que aparecen en las clases frecuentes y AC y ac en las clases menos frecuentes, en ambos casos con independencia de B.
Por lo tanto tenemos 2 grupos de ligamiento, uno compuesto por el locus B y el otro integrado por los loci A y C La distancia genética entre A y C es de: Distancia (A,C) = (45 / 245) x100= 18,36 u.m ó cM.
* Recombinantes (ac y AC) à45 = 12 (abc) + 10 (ABC) + 12 (aBc) + 11 (AbC)   6. Un investigador está interesado en estudiar tres genes, cuyos loci están situados sobre el mismo cromosoma, a los que se ha llamado Aa;Bb;Cc (A>a; B>b; C>c). Se hizo un cruzamiento prueba entre hembras triheterocigotas y machos triple homocigotos recesivos, obteniéndose la siguiente descendencia: ABC, 1: ABc, 50: AbC, 325; Abc, 115; aBC, 105: abC, 65; aBc, 355; abc, 5. Deduce el mapa genético de los loci y señala el genotipo de las hembras triheterocigotas usadas en el cruzamiento prueba.
Premisas: − con 3 genes y 2 alelos, esperamos 8 gametos que un un cruce prueba serán correspondientes a 8 clases fenotípicas.
− Los machos homocigotos recesivos son abc/abc.
− No sabemos el fenotipo de las progenitoras, pero: sabemos que fenotipos que han obtenido más descendencia son los parentales, por lo tanto, los parentales son AbC (325) y aBc (355), por consiguiente, el genotipo de las hembras es AbC/ aBc.
− Clases menos frecuentes = dobles recombinantes à abc y ABC Nos da el orden de los loci (el alelo cambiado respecto al gameto parental es el locus central) = B − Los recombinantes sencillos entre A y B son: ABc y abC   − Los recombinantes sencillos entre B y C son: Abc y aBC   Para calcular las frecuencias:   FR (A, B)= R entre A y B (50+65) + Dobles R (1+5)/ total (1021) * 100= 11.85 cM   FR (B, C)= (115+105)+(1+5) / 1021 *100= 22.14 cM   FR (A, C)= (50+65)+(115+105)+(2*(1+5))/1021 *100= 33.99 cM   Por lo tanto, los genes Aa:Bb:Cc, se encuentran en este orden el en cromosoma, con una distancia entre A y B de 11.85 cM, entre B y C de 22.14 cM y entre A y C de 33.99 cM.       7. Tres genes autosómicos Aa, Bb y Cc (A<a, B>b y C>c) se encuentran ligados en ese orden y separados por las siguientes distancias: Da-b = 2,5 cM y Db-c = 25 cM. Hay una interacción génica entre ellos de tal manera que el fenotipo AbC desarrolla una malformación grave. ¿Qué probabilidad existe de que los descendientes de una pareja AbC/ABc X abc/abc sean afectos de dicha malformación? Premisas: − Genes implicados en el problema: Aa, Bb y Cc   − Los datos que nos aporta el problema son que A<a, B>b, C>c. Además sabemos las siguientes distancias (D): Da-b: 2,5 cM y la Db-c: 25 cM     − Sabemos que el fenotipo AbC desarrolla una malformación grave     Entrecruzamiento:   AbC/ABc x abc/abc     Como vemos en el enunciado del problema A<a, por lo tanto como “a” resulta ser dominante sobre “A”, nos resultaría imposible tener una descendencia con el genotipo “a”. Por lo tanto la probabilidad que existe de que un descendiente esté afectado por la malformación es 0.         è Si consideramos que A>a, entonces buscamos los gametos de la pareja heterocigota que puedan darnos esta descendencia (ya que el gameto triple recesivo abc no aporta NADA fenotípicamente) 1) El fenotipo AbC = corresponde a un gameto parental. Para calcular la proporción de gametos parentales empezamos por calcular los dobles recombinantes: Dobles recombinantes esperados= observados dado que no nos dicen que haya interferencia.
0,025 x 0,25= 0,625% de los descendientes serán dobles recombinantes.
2) Si calculamos los parentales con las distancias, tendremos que considerar que estamos contando 2 veces los dobles recombinantes, por lo tanto debemos sumarle la proporción de DR 100 – (Distancia A y B: Simples A y B + DR)-(Distancia B y C: Simples B y C + DR)+ DR; 100-2,5-25+0,625= 73,125% de los cuales ½ serán AbC: 36,56%.
3) También podemos calcular la proporción de Recombinantes simples, conociendo la distancia y los DR 0,025= R(A y B)+ 0,625/100= 1,875 0,25= R (B y C) + 0,625/100= 24,375 Parentales: total- todos los recombinantes (100-1,875-24,375-0,625)= 73,125% de los cuales ½ serán AbC: 36,56% de la descendencia será afecta 8. Suponga tres pares de alelos,+/x,+/y y +/z. Como se indica por los símbolos cada gen mutante (x, y, z) es recesivo enfrente de su alelo de tipo silvestre (+). Un cruzamiento entre hembras heterocigóticas para estos tres loci y machos de tipo silvestre da los siguientes resultados: Hembras +++ 500   Machos +++ 382   ++z 32   +y+ 93   +yz 1   x+z 95   xy+ 27   xyz 370   Deduce el mapa genético de los loci señalando el cromosoma en que se encuentran. Indica el genotipo de las hembras triheterocigotas usadas en el cruce. ¿Existe algún tipo de interferencia entre los loci en estudio? Premisas: − Al ver los resultados del cruzamiento entre hembras y machos nos damos cuenta de que no se trata de genes independientes, ya que al observar las proporciones fenotípicas no son equifrecuentes.   − Vemos que las hembras son fenotípicamente iguales, en cambio en los machos observamos diferentes fenotipos, por lo tanto es un gen que se encuentra en el cromosoma X.   − Con 3 genes y 2 alelos à esperamos 8 gametos y, al estar en el cromosoma X, esperamos 8 clases fenotípicas de machos, pero solo aparecen 7   − Sabemos que los dos más frecuentes corresponden a los genotipos parentales en este caso son:   • Hembra: + + +/ ... → sabemos que es así, porque todas son iguales   • Macho: + + +/xyz   − Los menos frecuentes corresponden a los dobles recombinantes: + y z → 1   Los dobles recombinantes nos indican cuál es el orden de los genes. Siendo el alelo central el que cambia respecto al gameto parental → locus x   Calculamos la Frecuencia de Recombinación (FR):   FR (y-x)= R entre y-x (95 + 93) + 1/1000 x 1000= 18,9 cM   Sabemos que el genotipo de la hembra en heterocigosidad és +++/xyz   FR (x-z)= R entre x-z (32 + 27) + 1/1000 x 100= 6 cM   Total de dobles recombinantes: 1   A partir de estos resultados podemos obtener los Dobles Recombinantes (DR) esperados (para saber si hay interferencia o no):   DR esperados = Probabilidad de que ocurra una recombinación entre y-x (0,189) x Probabilidad de que ocurra una recombinación entre B y C (0,06) x nº individuos (1000) = 11,34   Por lo tanto: individuos con DR observados= 1   individuos con DR esperados= 11,34     Vemos que sí hay una interferencia positiva debido a que el número de individuos con doble recombinación esperados no es igual que los observados (muchos menos observados).     Calculamos la interferencia entre loci comparando los DR: DR observados vs DR esperados.   Coincidencia= DR observados/DR esperados= 1/11,34 = 0,088   Interferencia= 1-0,088= 0,92       9. Tres genes A, B y C que se encuentran ligados y separados por las siguientes distancias: Da-b = 18 cM y Db-c = 25 cM. En esa región cromosómica, la interferencia tiene un valor de 0,1. Tras someter retrocruce trihíbridos en fase de repulsión con B, se analizan un total de 500 descendientes. ¿Qué número de descendientes serán homocigotos para los tres genes? Premisa à Retrocruce trihíbridos en fase de repulsión con B: AbC/aBc x abc/abc Dado el tipo de cruce, homocigotos para los tres genes, sólo tendremos un tipo de individuos, los recesivos (abc/abc), que los obtenemos del cruce del gameto DR del progenitor heterocigoto.
DR esperados: 0,18 x 0,25 x 500= 22,5 individuos esperados Como en la zona tengo una interferencia del 0,1 à tengo un coeficiente de coincidencia del 0,9.
DR observados= DR esperados (22,5) X 0,9= 20,25 individuos observados ABC o abc. Como sólo me interesan los abc/abc serán la mitad: 10,125 10. Tres genes Aa, Bb y Cc (A<a, B>b y C>c) se encuentran ligados en ese orden y separados por las siguientes distancias: Da-b =10 cM y Db-c =12 cM. En esa región cromosómica, la interferencia tiene un valor de 0,15. El fenotipo abC presente una enfermedad de la piel muy dolorosa. ¿Qué proporción de los descendientes entre individuos sanos Abc/aBC y su pareja abC/ABC presentaría la enfermedad? 1) ¿Qué genotipos posibles me dan un fenotipo de abC (si A<a )? à abC/-b- ; -bC/Ab2) ¿Qué tipo de gametos puede producir en progenitor Abc/aBC? Parentales: Abc/aBC Simples recombinantes: ABC/abc; AbC/aBc Dobles recombinantes: ABc/abC Gametos más compatibles con descendientes abC à Todos los que tengan una “b” - Parental: Abc; - Simples recombinantes: abc y AbC Frecuencias: DR esperados: 0,1 x 0,12= 1,2% - Dobles recombinantes: abC   DR observados: 1,2% * 0,85= 1,02%-0,51% abC Fr(A y B) 0,1= R (A y B)+ 1,02/total(100)= 8,98% de los cuales 4,49% abc Fr (B y C) 0,12= R( B y C) + 1,02/100= 10,98% de los cuales 5,49% AbC Parental: 100-1,02-8,98-10,98= 79,02 de los cuales 39,51% Abc 3) ¿Qué tipo de gametos puede producir en progenitor abC/ABC y con qué frecuencias? (como son los mismos genes las frecuencias son las mismas): Parentales (39,51% ): abC/ABC Simples recombinantes: abC/ ABC (4,49%); aBC/AbC (5,49%) Dobles recombinantes: aBC/AbC (0,51%)   Gametos más compatibles con descendientes abC à Todos los que tengan una “b”: - Parental: abC(39,51% ): - Simples recombinantes abC (4,49) y AbC(5,49%) - Dobles recombinantes: AbC (0,51%) Gameto abC: 39,51 + 4,49= 44% Gameto AbC: 5,49 + 0,51= 6% Ahora sólo queda cruzarlos para ver el fenotipo de la descendencia: Gametos: - abC (0,0051) - abC(0,0198) - abc (0,045) - abC (0,0242) - AbC(0,055) - abC (0,1738) - Abc(0,395) - AbC (0,06) - abC(0,44) - abC (0,003) - abC(0,0022) - abC (0,0027)   Total descendientes abC: 22,57% (se suman todas las proporciones y se multiplican por 100)     ...