Tema 11: Genética de poblaciones (2015)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Microbiología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 5
Fecha de subida 23/03/2016
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Genética TEMA 11 Ariadna López Coll TEMA 11: GENÉTICA DE POBLACIONES La genética de poblaciones es la rama de la genética que estudia la dotación genética de una población y cómo cambia con el tiempo su composición genética. Se encarga de definir genéticamente las poblaciones.
Si hay variabilidad, de forma natural las poblaciones evolucionan. Esto nos llevaría a desarrollar la teoría de la evolución de Darwin. Si tenemos una población de individuos que son genéticamente diferentes (1 gen con dos alelos), la característica de la población es muy simple: AA, Aa y aa. Estos individuos se reproducen, y surgen muchos individuos pero os recursos medioambientales son limitantes.
La falta de recursos hace que solamente los individuos mas eficientes, acaben reproduciéndose mas adelante (selección natural), y haría que esta población cambiara genéticamente (cambiar o invertir las proporciones genotípicas de una población), porque los cambios ambientales seleccionan aquellos alelos que hacen que los individuos sean más aptos.
Evidentemente, también de esta rama de genética de poblaciones hay una rama que es la genética de la conservación, que se basa en detectar cuales son los problemas que presentan las especies con riesgo de extinción, y aplicar programas que permitan recuperar espécies. En la península tenemos varios ejemplos: águila imperial, lince… Hay naturistas (especialistas en genética de conservación) presentan programas para recuperar a estas especies. Porque estan en peligro de extinción? Si las condiciones cambian, se puede conllevar a la eliminación de algunas especies.
Para que se la evolución, se necesita variabilidad. Si esta población en vez de ser variable, fuera solo de individuos homozigotos, quizás desaparecería o se quedaría como esta (no evolucionaria). Solo cambiaria a base de mutaciones (fuente de variabilidad) - Se trata de una descripción del conjunto genético de la población - Trata de dar una explicación de la variación genética e la población.
Los estudios se realizan en poblaciones mendelianas: conjunto de individuos que se cruzan entre sí, con reproducción secual y que comparten un conjunto de genes.
Por lo tanto, en este análisis de estas poblaciones, se analizan muestras de la población. La muestra debe que tener un mínimo de individuos, ya que si la muestra es muy pequeña podemos realizar errores. Por lo tanto, es importante utilizar buenas muestras. A partir de ahí, se cojen muestras aleatorias y determinamos cual es el fenotipo, cual es la varianza… etc.
Genética TEMA 11 Ariadna López Coll Detección de la variación genética para un carácter Si estamos trabajando en el laboratorio, hemos de utilizar caracteres que sean fáciles de utilizar y que sean un reflejo de la evolución de la población.
DETECTABLE A NIVEL FENOTÍPICO: Se han utilizado pruebas bioquímicas (variación proteica), variaciones morfológicas, variaciones inmunológicas… Siempre que estamos mirando un producto génico, estamos a nivel fenotípico. A partir de ahí averiguaremos frecuencias fenotípicas.
- Variación genética detectable a nivel de proteína (fenotipo):variación en el gen que codifica para la proteína.
DETECTABLE A NIVEL DEL GENOMA: se trata de polimorfismos de DNA, donde existe una variación en las bases del DNA (en genes que codifican para RNA o proteínas, en regiones no codificantes).
Ley de Hardy-Weinberg Cuáles son los mecanismos y como afectan a las frecuencias génicas? Si tenemos unas frecuencias génicas determinados, podemos predecir cuáles serán los fenotipos de la siguiente generación si no hay nada que altere el proceso. Eso es lo que definimos las poblaciones Hardy-Weinberg.
La ley de Hardy-Weinberg hace referencia a un seguido de predicciones. Considera como se relacionan las frecuencias alélilas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales.
Población Hardy-Weinberg: población mendeliana (reproducción sexual) donde los individus tienen la misma probabilidad de procrear-se (apareamiento aleatorio) y donde el tamaño de la población es infinito (grande, todas las posibilidades se darán).
Por supuesto, no existe ningún factor que altere nada (no mutación, no migración entre poblaciones, no selección entre los distintos genotipos). Entonces, las frecuencias alélicas de la población no cambian y las frecuencias genotípicas en la siguiente generación pueden calcularse a partir de las frecuencias alélicas según: Frecuencias alélilcas: f(A)= p y f(a)=q Frecueencias genotípicas: f(AA)=p2 ,f(Aa)=2pq , f(aa)=q2 Cuando analizamos una población de estas, mirando las frecuencias genotípicas (que es lo que tenemos) observamos lo que tenemos y nos pueden preguntar las frecuencias alélicas, nos pueden preguntar si se encuentra en Hardy-Weinberg… Para estos, tenemos que hacer pruebas estadísticas para poder calcular si la población está Genética TEMA 11 Ariadna López Coll en equilibrio o no. Si no está en equilibrio, será muy difícil predecir lo que pasará en la siguiente generación.
1) Cálculo de las frecuencias génicas 2) Cálculo de las frecuencias genotípicas esperadas por Hardy-Weinberg 3) Cálculo de los números genotípicos esperados: lo que nosotros esperamos si estuviera en equilibrio 4) Khi-cuadrado de bondad de ajuste entre valores observados (O) y esperados (E) Cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población Ejemplo: enfermedad recesiva  fibrosis quística determinada por aa Frecuencia: 1/2500 Aa  portadores, gran interés en saber su frecuencia en la población A partir de la frecuencia, podemos calcular la frecuencia del alelo a, ya que son q 2. A partir de aquí podremos calcular la frecuencia de q, la cual es 1/50. De aquí podemos deducir que p es igual a 1- 1/50 = 49/50 La frecuencia de portadores es 2pq, entonces es: 2 x (49/50 x 1/50) = 1/25 = 4% El número de portadores es mucho más elevado que el de afectados, ya que 1/2500 es de 0,04%. Entonces, a partir de aquí, podemos determinar que no se podría eliminar la enfermedad de la población porque hay más cantidad de portadores que de afectados.
Ni la reproducción per se ni las desviaciones del apareamiento al azar cambian las frecuencias alélicas. Por lo tanto, se requieren otros procesos como la selección de la natura, la mutación, la migración y la deriva genética para cambiar las frecuencias génicas de la población.
La genética de poblaciones es una teoría de fuerzas.
Mutación Producirán variaciones genéticas, ya que se trata de un cambio estable en el material genético. A la que se produce un cambio, se genera un individuo nuevo y que este producirá que haya un cambio en las formas alélicas de la población, que pasara a la siguiente generación.
Genética TEMA 11 Ariadna López Coll - Fuente última de variación genética: genera variación de novo.
- Son aleatorios (independiente, no dirigida) de la función del gen La magnitud del cambio en las frecuencias alélicas dependerá de la tasa de mutación.
La mayoría de las mutaciones son deleteira, las cuales son mutaciones perjudiciales en el sentido evolutivo. Es esa alteración del genoma que afecta disminuyendo la capacidad reproductiva o la supervivencia.
Si la tasa de mutación es muy alta, aparecerán una frecuencia mas alta de individuos diferentes. Cuando hay una mutación, existe la posibilidad que haya una reversión de la mutación. En todo caso, las consecuencias son un cambio en la frecuencia génica de la población que será mas o menos rápidos según con la tasa y frecuencia que se de la mutación.
Migración Movimiento de individuos entre poblaciones. El movimiento de genes de una población a otra se denomina flujo genético. La migración homogeniza (hace más parecidas) las diferentes poblaciones entre sí.
La migración introduce variantes nuevas en la población. Por tanto, aumenta la variación genética dentro de la población.
Deriva genética Hace referencia del efecto del azar que se da en todas las poblaciones. En cada generación se produce un muestreo de gametos. Evidentemente, se producen mas gametos que individuos, por eso existe hay un muestreo, que serán los que formaran parte de la generación siguiente. Por lo tanto, si de estos gametos solo una parte formará los individuos de la nueva generación, la nueva generación presenta unos individuos concretos. Que ha pasado? Los individuos blancos han desaparecido y los grises han aumentado, donde ha actuado el azar en el muestreo (power).
Se puede llegar a una generación que sea genéticamente igual, en la cual todos los individuos sean iguales, donde se ha fijado un alelo en la población. La tasa de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población… En el caso de poblaciones pequeñas, eso puede tener efectos importantes Ejemplo: N= 10 individuos F(A)= P= 0.5 Genética TEMA 11 Ariadna López Coll F(a)= Q= 0.5 Estos 10 individuos son los que darán los gametos para formar la siguiente generación, donde formarán también una generación de 10 individuos. Cuantos gametos necesitamos? 20 gametos, para crear 10 individuos. De todos los gametos, 20 al azar son los que se utilizaran para crear a los nuevos individuos. Imaginamos que de los 20, 8 son a y 12 son A. Estos formaran los tres tipos de fenotipos que tenemos, y ahora será la frecuencia cambia, ya que ahora pasa a ser f(A)= 0.6 y f(a)=0.4. Esto tiene lugar en cada generación.
La deriva genética: - Cambia las frecuencias alélicas y genotípicas de la población.
- Provoca la pérdida de variación dentro de la población (se fijan alelos) - Aumenta las diferencias entre poblaciones - Encontramos dos fenómenos relacionados con esta deriva genética: el efecto fundador y el cuello de botella.
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