Tema 1. Introducció (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Microbiología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2014
Páginas 3
Fecha de subida 15/03/2015
Descargas 34
Subido por

Vista previa del texto

INTRODUCCIÓ 1. FENÒNEM GENÈTIC Genètica: vol explicar els fenòmens que tenen a veure amb la naturalesa genètica. Es tracta de l’estudi de l’herència i la variació de la informació genètica codificada dels organismes.
Els organismes són portadors d’informació codificada que controla directa o indirectament el seu desenvolupament i la seva fisiologia. Es transmet de generació en generació.
1.1. ORGANISMES HAPLOIDES I DIPLOIDES Organismes diploides (2n): normalment pluricel·lulars, formats per moltes cèl·lules, les quals estan especialitzades en una funció dins de d’organisme (tot i provenir d’un mateix zigot).
Cada cèl·lula, en el seu nucli, conté el material genètic en forma de 2 cromosomes (2 còpies lineals del material genètic).
Organismes haploides (n): a nivell d’organismes unicel·lular. Només contenen una copia del material genètic.
1.2. MATERIAL GENÈTIC Unitat d’herència: gens  contenen la informació.
Genoma: col·lecció de gens de l’organisme.
Info. genètica: codificada en DNA (contingut en cromosomes) en seqüències de nucleòtids.
1.3. ORGANISMES EUCARIOTES PLURICEL·LULARS La vida comença amb una única cèl·lula (zigot fecundat)  al passar l’organisme a ser adult, i després de moltes divisions, les cèl·lules s’especialitzen i adquireixen funcions diferents.
El material genètic és el mateix, però durant el procés hi ha diferenciació.
El zigot fecundat conté tota la informació pel desenvolupament i la diferenciació cel·lular.
Hi ha transmissió d’informació entre pares i fills.
Característiques del material genètic: - Replicació - Expressió - Variació: permet evolucionar. Fa referència a que dins de cada molècula de DNA hi ha diferents formes lleugerament diferents (caràcters).
2. PRINCIPIS GENÈTICS Els gens estan concentrats en cromosomes, on la naturalesa del material genètic és el DNA.
Aquests gens es repliquen i s’expressen, en aquest procés hi ha variació genètica (mutants).
Genòmica: seqüenciació i anàlisi bioinformàtic  permet determinar la posició i funció dels gens.
Els principis d’herència estan determinat per Mendel.
1 3. ÀREES DE LA GENÈTICA Genètica de transmissió (Mendel): genètica clàssica que es basa en la transmissió i localització de gens en els cromosomes.
Genètica molecular (Watson i Crick): estudia l’estructura i el control de l’expressió del material genètic.
Genètica de poblacions – evolutiva (Darwin): els processos evolutius que canvien les freqüències dels gens en les poblacions.
4. IMPORTÀNCIA DE LA GENÈTICA - Millora genètica: agricultura, ramaderia, tèxtil...
- Medicina: o Malalties genètica heretades. Ex: fibrosi quística, fenilcetonúria, etc.
o Malaltia genètica somàtica. Ex: càncer.
o Aberracions cromosòmiques. Ex: síndrome de Down, síndrome de Turner.
o Forense: DNA forense.
- Enginyeria genètica: o Teràpia genètica o Biotecnologia (insulina, interferó, hormona creixement...) 5. ANÀLISI GENÈTIC L’anàlisi genètic es tracta de processos per arribar a saber les funcions dels gens.
*Les rutes que determinen les propietats biològiques normalment estan controlades per múltiples gens.
5.1. ANÀLISI GENÈTIC DIRECTE - Individus amb fenotip diferent: variació en morfologia o fisiologia - Creuament entre els individus: patrons d’herència a través de la progenie.
- Identificació dels gens: es pot comparar amb seqüències de gens ja conegudes d’altres organismes.
- Funcions dels gens 5.2. ANÀLISI GENÈTIC INDIRECTE - Seqüència del DNA: seqüència d’aminoàcids que codifica.
- Modifica la seqüència (mutacions): efecte en l’organisme i la cèl·lula.
- Funció dels gens.
5.3. METODOLOGIES DE L’ANÀLISI GENÈTIC L’estudi de l’anàlisi genètic es realitza a través de mutants i creuament controlats. A nivells cel·lular els mutant serveixen per deduir la funció d’un determinat gen.
L’anàlisi microscòpic observa els cromosomes i la localització cel·lular del productes gènics  immunohistoquímica, immunocitologia.
L’anàlisi del DNA es fa a través de la clonació i de tècniques de DNA recombinant.
2 Organismes models: Drosophila melanogaster (mosca de la fruita), Escherichia coli (bacteria), Caenohabdits elegans (nematodes), Arabidopsis thaliana (planta familia de la mostaza), Mus musculus (ratolí), Saccharomyces cerevisiae (llevat de la cervesa).
6. FENOTIP I GENOTIP L'estructura de l'organisme (fenotip) ve determinada pels gens i l'ambient  F = G + A Fenotip: les qualitats físiques i propietats observables d'un organisme, incloent la seva morfologia, fisiologia i conducta en tots els nivells de descripció.
Aspecte parcial del fenotip, referit a un caràcter.
Genotip: els factors hereditaris interns d'un organisme, els seus gens i per extensió el seu genoma. És a dir, és el contingut genètic d'un organisme.
Conjunt de gens que determinen un caràcter.
Lo únic que es transmet a la descendència són els gens. El genotip roman invariable al llarg de la vida (excepte mutacions rares). El fenotip canvia contínuament al llarg de la vida.
7. ALTRES CONCEPTES BÀSICS Hi ha 2 tipus cel·lulars: procariotes i eucariotes El gen és la unitat fonamental de l’herència; i aquests es presenten en múltiples formes anomenades al·lels. Per tant, l’evolució es un canvi genètic.
Genòmica és l’estudi dels genomes sencers i el genoma és una col·lecció de tots els gens d’un organisme.
Les mutacions son canvis permanents i heretables de la informació genètica, i alguns trets/característiques es veuen afectats per múltiples factors.
Els cromosomes es separen a través de processos de meiosi i mitosi.
La informació genètica és transportada pel DNA i RNA: DNA  RNA  proteïna El flux de d’informació genètica va dels gens del DNA a les proteïnes.
L’expressió gènica és diferent de bacteris i eucariotes, sent aquest últim molt més complex 3 ...