Tema 7: Com s’hereten las malalties (III): Les anomalies cromosòmiques (Classe 22/4/16) (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 3
Fecha de subida 28/04/2016
Descargas 2
Subido por

Descripción

Tema 7: Com s’hereten las malalties (III): Les anomalies cromosòmiques (Classe 22/4/16)

Vista previa del texto

Genètica del comportament Laura Casado Tema 7: Com s’hereten las malalties (III): Les anomalies cromosòmiques 1. Les aneuploïdies Exemple: Retard mental  50% dels cassos origen genètic: o 20% únic gen  molt greus, però amb incidència baixa en l població o 40% múltiples gens i factores ambientals  herència multifactorial o 40% anomalies cromosòmiques  alteracions als cromosomes 1.1: Anomalies cromosòmiques:   Anomalies numèriques: Impliquen un canvi en el nombre de cromosomes respecte els 23 parells de cromosomes que té un esser humà.
o Poliploïdies: De normal tenim 2 dotacions cromosòmiques (la del pare i la de la mare). En aquest cas tenim més de dos dotacions cromosòmiques  en humans moren abans del naixement, però si que trobem plantes amb poliploïdies amb relativa freqüència.
o Aneuploïdies: Alteració en el nombre de cromosomes, que quan es dona, generalment únicament afecta a un cromosoma. Pot afectar per excés o per defecte. Exemple: Síndrome de Down: trisomia del cromosoma 21 (3 cromosomes 21)  Total: 47 cromosomes.
 Autosomopaties: Alteracions en el nombre de cromosomes, que afecta als autosomes.
 Gonosomopaties: Alteracions en el nombre de cromosomes, que afecta als cromosomes sexuals, gonosomes.
Anomalies estructurals: Afecten a l’estructura dels cromosomes 2. Com es formen les aneuploïdies? Podem tenir aneuploïdies degudes a errors en:    La formació de les gàmetes (òvuls, espermatozoide): Es produeix durant la meiosi  totes les cèl·lules del cos estaran afectades  el trastorn serà molt més greu.
La embriogènesi: En qualsevol moment del desenvolupament embrionari poden provocar errors en la meiosi  Tindríem cèl·lules amb errors, però no estarien afectades totes les cèl·lules del cos (nomes en el cas que l’error es donés en la primera divisió, i això es un cas molt estrany)  El teixit que es formi a partir de la multiplicació de cèl·lules amb errors, serè un teixit defectuós.  Persones mosaic: l’anomalia no estarà a totes les cèl·lules, per tant no presentarà tanta simptomatologia (el trastorn serà molt menys greu). El grau d’afectació dependrà del nombre de cèl·lules afectades i del teixit afectat.
La herència.
Genètica del comportament Laura Casado Exemple: No disjunció en la primera (A) i en la segona (B) divisió meiòtica: Exemple: No disjunció en una mitosi durant la gestió de l’embrió o fetus  Resultat: Mosaic 3. Per què es formen les aneuploïdies? Factors de risc:   Biològics: o Edat mare - edat fisiològica o Edat pare o Factors genètics (Herència) Ambientals o Radiacions ionitzants o Fàrmacs o Tòxics Genètica del comportament Laura Casado 3.1: Autosomopaties:    Síndrome de Down: Noi amb síndrome de Down: 47XY, +21 (trisomia 21) Síndrome de Edwards: Síndrome molt greu, tenen mal format el sistema cardiovascular noi: 47 XY, +18 (trisomia 18) Síndrome de Patau: 47XY, +13 (trisomia 13) 4. Les anomalies cromosòmiques estructurals ...

Comprar Previsualizar