Tema 13 (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2014
Páginas 7
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 9
Subido por

Vista previa del texto

GENÈTICA PARCIAL 2 13. GENETICA DE POBLACIONS EVOLUCIÓ POBLACIÓ L’evolució, des de la perspectiva poblacional, és el canvi acumulatiu en la composició genètica de les poblacions.
Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución Nada tiene sentido en evolución si no es a la luz de la genética de poblaciones La genètica de poblacions tracta l’evolució de l’individu cap a la població. Per tant la genètica de poblacions és, en essència, l’evolució.
POBLACIÓ MENDELIANA – conjunt d’individus intercreuables que comparteixen un patrimoni genètic comú.
Definim dos conceptes: La variació genètica o polimorfisme genètic és l’existència en una població de dos o més formes al·lèliques en freqüències apreciables.
La freqüència gènica o al·lèlica (la unitat bàsica de l’evolució) és f(A) proporció d’un al·lel donat en la població.
La genètica de poblacions és una teoria de forces.
Els factors que canvien les freqüències gèniques en la població són: - La deriva genètica – és un procés de fluctuació i variació a l’atzar de les freqüències gèniques de les poblacions.
La selecció natural – és el procés que dirigeix l'evolució de les espècies, d'acord amb el darwinisme.
Migració – transferència d'al·lels de gens d'una població a una altra.
Mutació – canvis permanents en l'ADN que es transmeten a la descendència, que poden ser causats per agents exògens o endògens.
Anomenem tots els gens de les poblacions com (A). Les freqüències gèniques d’aquest les anomenarem f(A), i a partir d’aquí establim la probabilitat.
GENÈTICA PARCIAL 2 LA VARIACIÓ GENÈTICA POLIMORFISMES - - POLIMORFISME IMMUNOLÒGIC – grups sanguinis: AB0, Rh, NM,... 40 en humans).
POLIMORFISME PROTEIC (alozímic) – Electroforesi de proteïnes en gel (Lewontin & Hubby 1966; Harris 1966).
POLIMORFISMES EN EL NIVELL DEL DNA – Microsatèl·lits i Seqüències de DNA.
La primera estima de variació genètica es va fer en els anys 60-70 amb proves d’electroforesi. Més tard, als anys 80-90, es van començar a seqüenciar gens complets i es van obtenir més avantatges en quant a l’estima de la variació genètica.
POLIMORFISME NUCELOTÍDIC – Variabilitat en un únic lloc. Els anàlisis de genomes complets demostren la gran variabilitat nucleotídica.
Com es mesura la variació genètica? A nivell nucleotídic és diferent que a nivell del DNA. Tot seguit explicarem a nivell del DNA.
EXEMPLE 1. Estudi electroforètic de l’enzim de la glucosa-P-isomerasa en una població de rates. Tenim les variants F i S (migra ràpid fast o lent slow). De 16 individus, 4 tenen fenotip F/F per aquest al·lel, 7 per F/S, 5 per S/S. Tenim 16 individus i 32 al·lels totals.
GENÈTICA PARCIAL 2 La primera mesura de variació genètica és la freqüència genotípica total: 4/16 per f(FF), 7/16 per f(FS) i 5/16 per f(SS).
Una altra mesura de variació genètica és la freqüència al·lèlica o gènica.
Per últim mesurem l’heterozigositat. L’heterozigositat és una prova de diversitat, per tant mesurar-la mesurem la variació genètica – la fracció d’heterozigots en la població (ha de ser representativa, no 16).
 43’75% EXEMPLE 2. Freqüències genotípiques al·lèliques pel locus del grup sanguini MN en vàries poblacions humanes.
GENÈTICA PARCIAL 2 LLEI DE L’EQUILIBRI DE HARDY-WEINBERG Si es consideren una sèrie de condicions, les freqüències gèniques no es creen ni es destrueixen – es transformen.
Aquesta llei considera com es relacionen les freqüències al·lèliques i genotípiques en una població mendeliana sota una sèrie de supòsits ideals, que són: - Generacions discretes i no solapants – no se solapen generacions (per exemple les plantes anuals).
Aparellaments aleatoris – en proporció a les freqüències.
Grandària de població infinita.
No hi ha mutacions ni migracions entre poblacions.
No hi ha diferències en eficàcia biològica (selectives) entre els diferents genotips – no hi ha cap genotip que afavoreixi a una espècie més que una altra.
Aquests supòsits impliquen una unió aleatòria dels al·lels per formar genotips.
Tenim dos al·lels A (en proporció p) i dos al·lels a (en proporció q o 1-p). Si es compleixen tots els supòsits, en la probabilitat d’obtenir AA/Aa/aa, es compleixen les següents relacions: Conseqüències dels supòsits: - Reducció de la dimensionalitat d'una població. Coneixent les freqüències al·lèliques podem predir les genotípiques.
GENÈTICA - - - PARCIAL 2 És a dir, sabent només la proporció de A o a ja podem trobar la freqüència de tots els genotips.
Equilibri al·lèlic i genotípic.
o Les freqüències al·lèliques no canvien de generació en generació (equilibri al·lèlic).
o Les freqüències genotípiques no canvien de generació en generació (equilibri genotípic). Després d'una generació d’aparellament aleatori, s'aconsegueixen les freqüències genotípiques d'equilibri.
Sistema conservatiu, anàleg al principi d'inèrcia. Solució al problema de com es conserva la variació genètica. Si en una població tenim uns fenotips i uns al·lels i no hi ha cap actuació de cap força, la variació genètica serà sempre constant.
Model nul per excel·lència. Encara que les desviacions són difícils de detectar, qualsevol desviació és una indicació que alguna cosa passa en la població.
Quasi tots els gens s’ajusten molt a aquesta llei ja que les desviacions d’aquesta situació ideal són molt petites – és una molt bona predicció de les variacions genotípiques.
En els creuaments mendelians que donen F1, Hardy-Weinberg no és aplicable ja que els creuaments no són aleatoris. Quan ja hi ha hagut un creuament aleatori, en donar F2 ja pot aplicar-se Hardy-Weinberg.
DEMOSTRACIÓ DE LA LLEI HARDY-WEINBERG ALEAZAR P’ és la freqüència d’AA en la descendència respecte la freqüència genotípica en la generació inicial.
Gràfic de p2, 2pq i q2 GENÈTICA PARCIAL 2 Com es demostra si una població s’ajusta a Hardy-Weinberg? Test Chi Quadrat.
Pels graus de llibertat, s’han d’agafar les classes -1 (per defecte) – tantes dades com hagi estimat (en aquest cas, només hem estimat la p; la q ve donada automàticament quan estimem p). Per tant: 3-1-1 = 1.
GENÈTICA PARCIAL 2 GENERALITZACIÓ DE L’EQUILIBRI DE HARDY-WEINBERG - - - DOMINÀNCIA – es poden estimar les freqüències al·lèliques si suposem que la població està en equilibri Hardy-Weinberg. Per exemple, individus amb fenotip Rh+ 85%. Si suposem H-W, la freqüència de l’al·lel Rh+ és del 85’5%.
MÚLTIPLES AL·LELS – Per exemple, 3 al·lels amb freqüències p, q i r. Les freqüències genotípiques són les ue resulten de l’expansió (p+q+r)2 = p2 + 2pq + 2pr + 2qr + q2 + r2 UN GEN LLIGAT AL CROMOSOMA X DESVIACIONS DE L’APARELLAMENT ALEATORI - - Aparellament classificat – els diferents fenotips no s’aparellen a l’atzar.
o Positiu: tendència a aparellar-se amb fenotips similars (altura, color de pell) - augmenta l’homozigostiat del caràcter seleccionat.
o Negatiu: tendència a aparellar-se amb fenotips oposades – augmenta l’heterozigostat del caràcter seleccionat.
Endogàmia – quan l’encreuament entre parents és més comú del que s’espera per atzar. S’augmenta l’homozigositat de tot el genoma. L’exogàmia és el concepte oposat.
Diferències entre ambdós conceptes: l’aparellament classificat afecta als fenotips preferits, mentres que l’endogàmia afecta a tot el genoma.
CONSEQÜÈNCIES DE LES DESVIACIONS - - Desviació de les freqüències genotípiques de les esperades per H-W.
o Major homozigositat – aparellament classificat positiu i endogàmia.
o Major heterozigositat – aparellament classificat negatiu.
No canvi en les freqüències al·lèliques EFECTES DE LES FORCES EVOLUTIVES SOBRE LA VARIACIÓ DINS I ENTRE LES POBLACIONS ...