TEMA 3 MONOHIBRIDISME (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 5
Fecha de subida 17/03/2016
Descargas 3
Subido por

Vista previa del texto

MONOHIBRIDISME Anna Jimenez Pouget Si consideréssim un únic gen hi haurien dos tipus de gàmetes.
Genotips diferents: AA Aa aa PEDIGRÍS En molts casos no podem realitzar encreuament experimentals i ens hem de basar en la informació que disposem de les famílies en que apareix un tret determinat que volem estudiar. Podem, en aquests casos, utilitzar l’anàlisi de genealogies basada en els pedigrís.
Descendents en un aparellament: units verticalment amb els progenitors.
Dominant: només es manté si un dels progenitors està afectat. De pares no afectats els fills no podrien estar afectats, el caràcter desapareixeria.
MONOHIBRIDISME - Dominància: en molts casos la dominància entre al·lels no és completa.
Pleiotropia: la variació en un gen afecta normalment a diferents caràcters Letalitat: aquestes variants al·lèliques poden afectar a la viabilitat Al·lelisme múltiple: en un gen es solen trobar múltiples formes al·lèliques Dominància Dominància – Recessivitat. Però també existeix la CODOMINÀNCIA.
No solament hi ha dos al·lels – sinó múltiples.
1 Anna Jimenez Pouget Hi ha al·lels que no són viables: gens letals.
Albinisme: el color de la pell depèn del bloc de les melanines les quals s’acumulen en unes cèl·lules de la pell. Hi ha un enzim (tyrosinassa) que metabolitza tirosines obtenint així melanines. Hi ha un gen que fa que es produeixi una proteïna defectuosa o no es sintetitzi. I al no formar-se melanines els nens tenen una coloració blanca.
L’heterozigot heretarà dos al·lels, un que produirà tyrosinassa activa la qual és suficient per produir totes les melanines necessàries. També produirà la proteïna equivocada però no se’n farà res.
Els gens que amb una sola còpia (al·lel salvatge) tenen prou per manifestar el fenotip salvatge es diu que el gen és HAPLOSUFICIENT. Un gen és HAPLOSUFICIENT, en canvi, un al·lel és DOMINANT o RECESSIU, un gen no.
A vegades detecten al·lels mutants que no modifiquen el fenotip de l’al·lel salvatge. Segons el nivell d’activitat enzimàtica efectiva diem que l’al·lel afecta o no. Si l’activitat està per sobre l’al·lel és dominant.
GENS HAPLOINSUFIENTS no hi ha prou amb una còpia de l’al·lel salvatge per presentar el fenotip salvatge.
CODOMINÀNCIA Anèmia falciforme  tenen els dos fenotips: eritròcits normals i eritròcits amb forma de fals.
En les gallines, aus, un pelatge negre x un pelatge blanc, surt un descendent amb pelatge negre i blanc.
2 Anna Jimenez Pouget DOMINÀNCIA INCOMPLETA: negre x blanc = gris CODOMINÀNCIA: blanc x negre = una mica dels dos colors.
Tipus de dominància Dominància Dominància incompleta Codominància Definició El fenotip de l’heterozigot és el mateix que el fenotip d’un homozigot.
El fenotip d’un heterozigot és entremig entre el fenotip dels dos homozigots.
El fenotip de l’heterozigot inclou els fenotips dels dos homozigots.
PLEIOTROPIA El producte d’un gen pot afectar diferents caràcters d’un organisme. En la majoria de casos trobem que un gen està implicat en el fenotip de diferents caràcters.
La relació de dominància entre els al·lels d’un mateix gen depèn del nivell d’anàlisi del fenotip i de l’ambient en que s’analitza.
Exemple: Atàxia telangiectasia 3 Anna Jimenez Pouget PLEIOTROPIA I LETALITAT Alguns gens amb un paper important en l’organisme poden desenvolupar mutacions que produeixin la inviabilitat de l’organisme i s’anomenen letals. Gens que en homozigosi són letals, en heterozigosi donen un fenotip diferent al de l’homozigot normal.
Pleiotròpic perquè afecta a algunes característiques de l’individu, en aquest cas la inviabilitat.
GENS LETALS RECESSIUS: produeixen la mort de l’individu. Primer cas de gens letals (al·lels letals): Lucien Cuénot 1904 va identificar la presència d’un ratolí groc.
Conclusió: groc heterozigot i groc > negre Mai podia aconseguir una descendència de ¼, ½, ¼ (on ¼ i ½ fossin grocs (3) i ¼ negre (1)).
El primer 1 no sortia perquè era el gen letal.
En quant a Viabilitat AA ha de ser homozigot per no ser viable, per tant és un gen letal recessiu.
4 AL·LELS LETALS DOMINANTS Anna Jimenez Pouget Tant l’homozigot com l’heterozigot manifesten l’efecte letal. No s’hereten a menys que la letalitat es manifesti amb posteritat en l’edat reproductiva. Exemple: Malaltia de Hungtington AL·LELISME MÚLTIPLE En un gen es solen trobar múltiples formes al·lèliques. El més freqüent és que hi hagi múltiples al·lels. Anomenem sèrie al·lèlica al conjunt d’al·lels d’un gen.
Exemple: gen white de drosòfila w  white w+  salvatge w’, wa, wcol,... sèrie al·lèlica d’w (white) Com menor sigui la quantitat de pigment més blanc serà l’ull. Els diferents al·lels del mateix gen poden reflectir diferent activitat o expressió del producte gènic.
Si tinguéssim un únic gen amb un al·lel només disposaríem d’un genotip.
5 ...

Comprar Previsualizar