Casos clínics (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Barcelona (UB)
Grado Ciencias Biomédicas - 4º curso
Asignatura Bioquímica analítica i clínica
Año del apunte 2016
Páginas 1
Fecha de subida 05/10/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

Bioquímica Analítica i Clínica Cas 1: Una parella (David i Carme) acudeix preocupada perquè un germà d'ell té síndrome de Down.
- El consultant vol conèixer quina probabilitat té ell de tenir fills afectes.
- Carme vol saber si es tindrà que fer un diagnòstic prenatal.
- A part del motiu de consulta, en l'interrogatori familiar apareix que un oncle de la dona del consultant ha estat diagnosticat de síndrome del cromosoma X-fràgil.
1. síndrome de Down trisomia o translocació? Si es per trisomia en David no tindria més risc de tenir fills amb S. de Down. Si es degut a una translocació pot tenir més risc si fos portador.
El 95% són trisomies lliure, la translocació es passa en les generacions i podria ser que en David fos portador.
Primer s'ha de saber el diagnòstic del germà. Si es trisomia lliure, no hi ha risc. Si hi ha translocació del 21 amb el 14, l'individu tindrà síndrome de Down també perquè té el tercer 21 enganxat al 14.
El 14 és normal.
El cromosoma translocat s’hereta del pare o de la mare que poden ser normals al tenir dues copies del 21, una lliure i una enganxada al 14.
El germà té trisomia lliure per tant, no té més risc pel S. de Down. La Carme no s'haurà de fer un prenatal pel S.
de Down.
En el cas que hagués estat per translocació s'hauria de fer un cariotip en el David per veure si es portador o no. Si no es portador no hi ha risc.
Si és portador la descendència tindria un risc del 33%.
D'un pare portador i un pare normal pot donar lloc a una trisomia del 21, també pot donar lloc a una monosomia del 21 (inviable), a una trisomia 14 (inviable), monosomia 14 (inviable), cromosoma translocat (portador), normal.
Si es portador faríem un diagnòstic genètic pre-implantacional (DGP), diagnòstic prenatal en cas d'embaràs (DP). Altres opcions es adopció o inseminació amb semen de donant.
X-fràgil és dominant lligat al cromosoma X. Una mare portadora transmet el cromosoma al baró. La mare pot ser portadora i les filles poden ser portadores de la mutació.
1 ...

Comprar Previsualizar