TEMA 1. INTRODUCCIÓ (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2014
Páginas 4
Fecha de subida 22/10/2014
Descargas 21
Subido por

Vista previa del texto

TEMA 1. INTRODUCCIÓ Tots els ésser vius tenen en comú el genoma. És una informació en el seu interior. Una informació abstracta, codificada, digital.
Per tant, la propietat més bàsica de la matèria viva és que està sota el fenomen genètic. Aquest és el fet que la informació codificada que porten tots els éssers vius controla directament o indirecta el desenvolupament de l’organisme, la seva fisiologia, estructura, conducta... I es transmet de generació en generació independentment dels somes dels individus, és a dir, del fenotip.
L’objectiu de la genètica és explicar el fenomen genètic en totes les seves dimensions. La genètica és l’estudi de la naturalesa, organització, funció, expressió, transmissió i evolució de la informació genètica codificada en els organismes.
Tota la vida s’inicia amb el DNA: “per sota del DNA, la química, per sobre, la vida”. El DNA és un flux continu de vida des del principi, des que va aparèixer la vida, fins ara. Els fenotips, els individus, desapareixen, però el DNA continua.
El material genètic té dues funcions bàsiques: - Generar el fenotip. Aquesta és una funció intrageneracional: com s’expressa el DNA? És l’estudi de la expressió genètica.
Transmetre’s de generació en generació. És la funció intergeneracional. El DNA es desprèn del fenotip per transmetre’s. Com es transmet? És el que estudia la genètica de la transmissió (lleis de Mendel). Quines regles segueix el DNA per transmetre’s de generació en generació? Genotip: factors hereditaris interns d’un organisme, els seus gens i per extensió el genoma. El contingut genètic d’un organisme.
Fenotip: qualitats físiques observables d’un organisme, incloent la morfologia, fisiologia i conducta a qualsevol nivell de descripció. Les propietats observables d’un organisme.
Per tant els éssers vius són duals (part observable + part d’informació).
El genoma és observable. Per tant, és la única cosa que és genotip i fenotip alhora.
Els fenotips entre individus no són idèntics, ni entre espècies diferents ni dins la mateixa espècie.
Es pot explicar la relació entre genotip i fenotip? Es pot predir el fenotip a partir del genotip? És obvi que hi ha alguna relació entre fenotip i genotip, però un fenotip també varia en diferents ambient, per tant l’ambient també determina.
Norma de reacció: conjunt de fenotips que resulten d’un mateix genotip a diferents ambients.
S’han d’estudiar els caràcters per saber quin fenotip codifica cada genotip. Si un fenotip és igual en tots els ambients, podem dir que està determinat genotípicament. Però molts pocs cops passa això (en malalties genètiques). Quan passa, s’anomena determinació genètica.
Fins i tot en el cas de les malalties genètiques, si s’actua amb medicaments i cures, l’ambient està modificant el caràcter i fa que deixi de ser determinat genèticament.
Per altra banda, la determinació ambiental seria que un caràcter estigues determinat 100% per l’ambient (ex: l’idioma que es parla).
Per tant, pràcticament en tots els caràcters el que hi ha és una interacció entre gens i ambient, creant així una multiplicitat de fenotips d’un mateix genotip.
Exemple d’interacció entre genotip i ambient.
Un exemple de la norma de reacció serien els ulls de la Drosophila melanogaster: Genotípicament, hi ha el wild type, i l’infrabar i l’ultrabar (que són mutacions). Els ulls són més petits en les mutacions, sobretot en l’ultrabar.
El nombre d’individus amb wild type disminueix si augmenta la temperatura, tal i com ho fa l’ultrabar, però en comptes l’infrabar augmenta.
Les respostes a l’ambient de diferents fenotips d’un mateix caràcter poden ser diferents.
Mendel va estudiar els fenotips i a partir d’aquests va deduir l’existència del genotip. A partir de variacions en els fenotips s’infereix els gens que hi ha. No es pot conèixer la variació genotípica si no hi ha variacions fenotípiques. Per tant per estudiar el genotip des del fenotip és necessari: - La variació fenotípica.
L’entrecreuament genètic.
S’anomena genètica directa l’estudi del genotip a partir del fenotip. Per això s’ha de fer un anàlisi genètic.
1.
2.
3.
4.
5.
S’agafen dos fenotips (suposadament línies pures) i es creuen.
S’observa la descendència i proporcions dels fenotips.
S’identifiquen els gens que tenen a veure amb els fenotips.
Identificar les diferències moleculars i de desenvolupament entre individus.
Identificar les diferències genètiques entre individus amb desenvolupament diferent.
ÀREES PRINCIPALS DE LA GENÈTICA Genètica clàssica (o formal): és la que va començar a fer Mendel. Investiga la localització dels gens en els cromosomes, i com s’hereten els caràcters i els gens.
Genètica molecular: estudia la naturalesa del material genètic, com s’expressa... És el camp que van començar Watson i Crick en descobrir la doble hèlix d’ADN.
Genètica evolutiva o de poblacions: la evolució, en realitat, no crea diferències en individus, sinó en poblacions. El material genètica és la única cosa que es transmet de generació en generació, i els processos evolutius modifiquen les freqüències dels gens en les poblacions.
Just començant el segle XXI, es va seqüenciar tot el genoma humà, començant així una nova branca de la genètica, la genòmica. Aquesta permet fer genètica inversa, conèixer el fenotip a partir del genotip. La genòmica analitza i interpreta els genomes.
La informació codificada en el material genètic, en qualsevol ésser viu segueix un flux: - Un gen, a causa d’un estímul provocat per un senyal extern, es transcriu a RNA.
S’eliminen els introns de la molècula de RNA.
L’RNA surt del nucli.
Als ribosomes del RER, l’RNA es tradueix a polipèptid, i per la ruta de vesícules, la proteïna acaba fora de la cèl·lula.
La proteïna acaba sortint a l’exterior de la cèl·lula perquè el senyal primer que havia provocat la transcripció del gen era extern. Si el senyals fos intern: - El gen estimulat per un senyal intern es transcriu a RNA.
L’RNA elimina introns, surt del nucli i es tradueix a proteïnes en ribosomes lliures al citosol.
La proteïna queda a l’interior de la cèl·lula.
També existeix una tercera possibilitat. No se sap si és amb senyals interns o externs que s’aconsegueix que un gen es transcrigui, es tradueixi en una proteïna i aquesta vagi dins els mitocondris. Als mitocondris també hi ha algunes proteïnes codificades pel mateix genoma mitocondrial.
És a dir que bàsicament hi ha tres esglaons: de DNA a RNA, i de RNA a proteïna. A partir del RNA es pot reconstruir el DNA, no es perd informació entre aquests dos nivells. Però no es pot recuperar el RNA a partir de la seqüència d’aminoàcids de la proteïna, perquè el codi de traducció de l’RNA a proteïna és un codi degenerat. Per tant, de RNA a proteïna sí que es perd informació. A més, les proteïnes adquireixen estructures tridimensionals úniques, i és molt difícil desplegar-les per aconseguir el polipèptid i seqüenciar-lo.
La genòmica permet estudiar el genoma de qualsevol individu. Per poder-lo estudiar bé, veure de quina manera afecta al fenotip, saber la funció dels gens... s’ha de connectar el genoma (que és com un text) amb les propietat fenotípiques d’un individu. És a dir, s’ha de poder establir la relació genotip-fenotip.
Hi ha organismes més manejables en aquest sentit, que permeten establir fàcilment aquesta relació. A més procreen ràpid, són fàcils de mantenir... Aquests organismes són: - Bacteriòfags: virus bacterians.
Escherichia coli: bacteri del còlon.
Saccharamyces cerevisae: llevat del pa.
Caenorhabditis elegants: cuc nematode. És un ésser pluricel·lular de 900 cèl·lules. S’ha estudiat cada una de les divisions i es coneix a la perfecció.
Drosophila melanogaster: mosca de la fruita.
Mus musculus: rata. És dels mamífers més ràpids a reproduir-se. A més, entre mamífers els genomes s’assemblen molt i per tant va millor per l’estudi d’humans.
Arabidopsis thaliana: mala herba dels prats. Les plantes no acostumen a ser gaire utilitzades, perquè tenen un genoma més gran i complicat. Es coneix molt menys de la genètica de plantes que la d’animals. La planta exemple té 400 Mbases.
La genètica té impacte sobre moltes disciplines: medicina, dret, sociologia, filosofia (genoma essència de la vida (que va xd)), ecologia, agricultura...
En assumptes humans, la genètica serveix per: - - - Millora genètica: des de fa molt temps es fa una selecció dels millors individus (per totes les raons: menjar, cotó per fer roba...). Ara, amb el coneixement que hi ha, encara es pot fer una selecció més acurada, fer nosaltres els canvis, en comptes d’esperar a que passin les mutacions idònies.
Medicina: la genètica investiga i vol curar malalties genètiques heretades, altres que sorgeixen per mutacions durant la vida d’una persona (malaltia genètica somàtica, com el càncer), síndromes causades per rareses cromosòmiques, estudi forense...
Enginyeria genètica: la manipulació del material genètic permet fer teràpia gènica, biotecnologia (producció industrial d’hormones, interferons, insulina...), i clonació.
Cosmovisió: la genètica ha ajudat a explicar la evolució. Ha mostrat que tots els organismes estan lligats, creant un arbre de la vida. A més, elimina el racisme i el sexisme, ja que tots som genèticament iguals.
...