TEMA 7 FENOTIP (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 4
Fecha de subida 17/03/2016
Descargas 6
Subido por

Vista previa del texto

Anna Jimenez Pouget FENOTIP  Models de determinació del fenotip  Components del fenotip  Penetrància i expressivitat Diferents causes poden explicar la gran variació fenotípica observable en els organismes, molts cops difícil d’identificar. Algunes observacions ens poden fer decantar per un determinat model de determinació.
Exemple: Distròfia muscular de Duchenne  té una component genètica molt forta.
Model I: Determinisme genètic El model de determinació genètica diu que el nostre genoma porta plans per desenvolupar un fenotip o un altre fenotip, l’ambient l’únic que fa es aportar els materials necessaris perquè es pugui executar aquest pla.
En aquest model, els gens actuen com un conjunt d’instruccions que transformen materials ambientals més o menys indiferenciats en un organisme específic, de la mateixa manera que un pla determina de quina manera serà aixecada una casa a partir dels materials bàsics de construcció. Segons cada pla particular, els mateixos maons, formigó, fusta i claus serviran per construir una casa amb la teulada en punta o una casa amb la teulada plana. Aquest model, implica que els gens són els elements decisius en la determinació dels organismes, el medi ambient aporta simplement les matèries primes indiferenciades.
Model II: Determinisme ambiental Determinisme ambiental, la gent que no estava en contacte amb persones que patien la pesta no podia patir la malaltia. Poden haver alguns caràcters que tenen una determinació ambiental, per exemple, dos bessons univitel·lins, un més alt que l’altre per culpa d’haver patit una malaltia vírica.
El genotip només determina un patró de desenvolupament que es desenvoluparà cap a un lloc o un altre en funció de l’ambient.
Aquest exemple suggereix que els gens incideixen en el sistema per donar-li certes senyals generals de desenvolupament, però és el medi ambient el que determina el curs real de l’acció. En aquest model, els organismes A i B difereixen principalment degut a que s’han desenvolupat en diferents ambients.
El més freqüent és trobar situacions intermèdies on el fenotip depèn tant del genotip com de l’ambient.
Model III: Interacció gens i ambient Aquesta figura mostra un model general en el qual els gens i el medi ambient determinen conjuntament (mitjançant algunes normes de desenvolupament) les característiques reals d’un organisme. Conforme un organisme es va transformant a un altre durant el seu desenvolupament, els seus gens interaccionen amb el seu medi ambient en cada moment de la seva historia vital. Aquesta acció conjunta de gens i ambient és la que determina com són realment els éssers vius.
Anna Jimenez Pouget COMPONENTS DEL FENOTIP   Component heretable Component no heretable (fenotip) P = G + E (genotip + environament=ambient) Hi ha caràcters amb una forta influència ambiental i n’hi ha d’altres amb una forta influència genètica.
Interacció genotip ambient, el cas de dalt de tot de la gràfica.
Interacció genotip – ambient, l’ambient afecta de manera diferent als diferents genotips.
Tant l’ambient com el genotip mofi El factor limitant es el genotip l’ambient no afecta el genotip Risc de patir una malaltia en funció de l’exposició de la fenilalanina, si genèticament no tens la variació al·lèlica d’aquets enzims i no tens fenilalanina en la dieta no tindràs fenilcetonúria, si tens la mutació però tens una dieta sense fenilalanina, tampoc tindràs les conseqüències derivades de la fenilcetonúria. Només si tens la mutació en el gen de la fenilcetonúria, i tens una dieta amb fenilcetonúria patiràs les conseqüències derivades de l’acumulació en sang de la fenilalanina i produeix retràs mental...
Xenorema pigmentosum. Deguda a mutacions dels gens de dímers de pirimidina enfront de llum ultraviolada. La llum ultraviolada només afecta a la pell, les cèl·lules de dins no els arribarà llum ultraviolada. Tots tenim diferents mecanismes de reparació de dímers de pirimidina. Aquella gent que té una mutació en els gens que codifiquen les modificacions dels mecanismes de reparació patiran càncer de pell... Aquelles persones que tenen la mutació però no són exposades a la llum ultraviolada no té gaire risc a patir càncer de pell (igual que la gent sense mutació).
Aquelles persones Emfisema pulmonar, amb la mutació el risc de patir emfisema pulmonar és moderat, i si estàs exposat al fum del tabac el risc és molt més alt si tens la mutació que si no la tens.
Els ulls de les drosòfiles, s’han trobat mutants que tenen menys ommatidis (ommatidium) als ulls i tenen una forma allargada (infrabar).
En funció de la temperatura, si cultivem les mosques a temperatures més altres o més baixes varia el nombre d’ommatidis. Si augmenten la temperatura, en el salvatge disminueix el nombre d’ommatidis, l’infrabar augmenta, i l’ultrabar disminueix molt més ràpidament que l’al·lel salvatge.
Anna Jimenez Pouget Efectes de l’ambient Fenocòpies: l’ambient pot causar l’aparició de fenotips que són iguals als que corresponen a determinats genotips coneguts.
Teratògens: (“generadors de monstres”) agents ambientals que alteren el correcte desenvolupament dels òrgans, sense produir canvis genètics, donant lloc a organismes mal formats.
Focomelia: Recorden a una foca. Nens amb una patologia autosòmica recessiva lligada al cromosoma 8 humà. Extremitats escurçades.
El factor que era comú en ells era un sedant per evitar nàusees i vòmits (teratògen) a les dones durant l’embaràs, el qual actua inhibint el gen pel desenvolupament de les extremitats durant l’embaràs.
Fenocòpia: un fenotip que normalment trobem associat a un genotip que no correspon al genotip dels nens.
Talidomida: La talidomida se va utilitzar des de 1956 com un sedant per evitar les nàusee s i els vòmits durant l'embaràs. La talidomida pot causar l’aparició del trets fenotípics de la focomèlia.
Mutants condicionals: Al·lels sensibles a la temperatura  Exemple: conills Himàlaia Tenen un gen que fa que no se sintetitzi tirosinassa, i per tant no sintetitzarà melanina. Però en zones més fredes de l’animal si que se sintetitzaran i seran de color negre. L’enzim que és termosensible, si tenim un conill a 30ºC no tindrà pigmentació, però en realitat tindrà un fenotip per l’al·lel de color, és una fenocòpia de l’albinisme. Però no passen la informació genètica a la seva descendència, ja que no la tenen. S’hereten els al·lels no el fenotip.
Soroll de desenvolupament Factors dels que depèn el fenotip: factors aleatoris  el soroll de desenvolupament és una font important de les variacions fenotípiques observades en alguns trets, tals com el número de cèl·lules de l’ull de les Drosòfiles.
Un genotip en un ambient determinat ens pot donar diferents expressions fenotípiques com a conseqüència de factors aleatoris, però no sabem quin és el factor.
Hi ha canvis irreversibles encara que canviïs l’ambient no canviarà.
 Exemple: L’atzar decideix quines cèl·lules tindran color i quines no dels gats. No tindrem mai les mateixes taques d’un gat a un altre. Es va obtenir una gata clònica, amb els mateixos gens, però les taques eren molt diferents.
No tot es explicable pel genotip, l’ambient i la interacció entre el fenotip i l’ambient, hi ha variacions aleatòries que seran inexplicables, són factors aleatoris.
Anna Jimenez Pouget 2 CONCEPTES A TENIR EN COMPTE:  PENETRÀNCIA: trobem casos en que alguns individus d’un genotip determinat no manifesten el fenotip esperat a diferència del que passa amb els altres individus.
En aquest cas diem que el genotip presenta una penetrància incompleta.
Exemples: bessons monozigòtics, un d’ells amb llavi leporí i l’altre no.
Cas de penetrància incompleta.
Penetrància: percentatge d’individus d’un genotip determinat que manifesten el fenotip associat a aquell al·lel.
Penetrància completa: 100% d’individus d’un genotip presenten el fenotip esperat.
Podem trobar casos d’individus que no manifesten el fenotip que haurien pel seu genotip, i ens fan dir erròniament el tipus de herència. Hi ha alguns pedigrís que et condueixen a un error.
Si volem saber la probabilitat d’un individu essent heterozigot passi a la descendència la mutació, sabent que té un 95% de penetrància, és 0.5 (probabilitat de ser heterozigot) x 0.05 (penetrància)= 0.025.
 EXPRESSIVITAT: el grau d’expressió d’un fenotip és l’expressivitat.
En molts casos el grau d’expressió fenotípica pot ser variable  expressivitat variable.
Exemple: el patró de taques en els gossos Beagle. Hi ha uns 10 graus de pigmentació diferents. No s’ha trobat la causa clara, per tant, pot ser degut a efectes ambientals, aleatoris del desenvolupament, efectes modificadors...
Penetrància incompleta Penetrància completa – expressivitat variable Penetrància incompleta – expressivitat variable Exemple: Polidactília P=G+E P = [A+(D+I)] + E ...