Tema 3 (2013)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Bioquímica - 2º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2013
Páginas 9
Fecha de subida 17/10/2014
Descargas 24
Subido por

Vista previa del texto

Judith González Gallego Genètica T3 MITOSIS I MEIOSIS INTRODUCCIÓ: MITOSIS I MEIOSIS Concepte de mitosis Qualsevol cèl·lula pot dur a terme la mitosis; les cèl·lules del teixit nerviós tot i que no tinguin una taxa de proliferació elevada com les cèl·lules sanguínies o musculars si que poden dur a terme la mitosis de manera que en eucariotes podem dir que totes les cèl·lules entren en mitosis mentre que en procariotes (bacteris) això no té sentit. La mitosis implica necessàriament la presència d’un nucli diferenciat al citoplasma i el material genètic constituït per cromosomes de manera que com els bacteris només tenen un cromosoma estrictament el concepte de mitosis només es pot aplicar a eucariotes.
La finalitat de les divisions mitòtiques és garantir que les cèl·lules resultants tinguin el mateix nombre de cromosomes que la cèl·lula mare, el cariotip o joc de cromosomes es manté durant la divisió. La seva importància biològica és durant l’estadi embrionari (òvul acabat de fecundar) ja que s’ha de construir un organisme pluricel·lular amb milions de cèl·lules a partir d’una única cèl·lula en un període de temps molt petit de manera que el nombre de divisions és molt gran. Arriba un moment en que l’organisme ja s’ha creat com a tal i per tant durant la vida adulta el nombre de divisions mitòtiques s’estabilitza (en ser vell encara és més lent) i serveix per regenerar les cèl·lules mortes.
La divisió implica un repartiment equitatiu per tant és necessari prèviament duplicar la informació de la cèl·lula mare.
Considerem que per entrar en mitosis necessàriament la cèl·lula ha de tenir un cromosoma ja que aquest pot duplicar-lo i entrar en mitosis. Cal tenir present que tot i que el bacteri tingui un únic cromosoma en forma circular no pot elaborar la mitosis perquè no està constituït per cromatina de manera que el seu empaquetament i les seves proteïnes no són equivalents a les proteïnes eucariotes i per tant no pot elaborar aquesta divisió.
1 Judith González Gallego Genètica T3 Concepte de meiosis La finalitat de la meiosis és mantenir la constància cromosòmica de generació en generació i perquè això sigui possible cal reduir la quantitat de cromosomes de les cèl·lules sexuals (gàmetes). Mentre que la mitosis era un procés conservador aquest és un procés reduccional perquè durant el procés hi ha una divisió sense duplicació el que permet reduir a la meitat el nombre inicial de cromosomes. Si pensem en un organisme diploide, una cèl·lula somàtica tindrà 2n cromosomes mentre que una cèl·lula reproductora tindrà n cromosomes de manera que en elaborar l’aparellament de cèl·lules sexuals tindrem un nou individu 2n, el que permet mantenir la constància de generació en generació (la mitosis ho feia de cèl·lula en cèl·lula).
La recombinació succeeix tant en mitosis com en meiosis tot i que en la última es dona amb una tassa major i per tant amb més importància. En un organisme diploide considerem que la meiosis es dona quan l’organisme està en la fase reproductora, és a dir, que està llest per reproduir-se. Perquè es formi el zigot és necessari que els gàmetes siguin de dotació n, de manera que el nou individu sigui 2n o bé que els gàmetes siguin haploides (2n) i l’individu resultant elabori la meiosis per acabar sent haploide (n) de manera que cal tenir present que no tots els organismes elaboren la fecundació i la mitosis en el mateix orde, cal observar en cada organisme com s’elabora. En moltes espècies els gàmetes no han estat reduït a nivell cromosòmic i per tant durant la fecundació es genera un zigot que inicialment tindrà el doble de cromosomes de la espècie el que provoca que immediatament es produeixi la reducció meiòtica per tornar a la normalitat.
La meiosis està formada per dos divisions consecutives: Primera divisió.
Segona divisió.
2 Judith González Gallego Genètica T3 Durant la meiosis un fenomen que sempre es produeix (am freqüència variable) és el fenomen de la recombinació i per tal que aquesta recombinació existeixi cal que hi hagi un entrecreuament físic. Quan parlem d’entrecreuament estem considerant que en un punt determinat es produeix un quiasme, per tant, com a resultat d’aquest entrecreuament les cromàtides de diferents orígens (en la imatge de diferents colors) es canviaran de manera que tindrem un cromosoma amb parts de diferents procedències; distingim un intercanvi entre cromàtides no germanes.
També és normal, passa durant la mitosis o en qualsevol divisió, que es donin intercanvis entre cromàtides germanes (SCE = sister cromatide exange o ICH) i aquests són intercanvis entre dos trossos idèntics de seqüència i per tant no presenten cap conseqüència genètica mentre que els intercanvis entre cromàtides no germanes fan referència a la recombinació homòloga el que permet generar una variabilitat perquè hi ha cromosomes que no seran ni de tipus matern ni patern, sinó recombinats. A més a més no hem de limitar un sol quiasme per cromosoma, és a dir, que es poden produir més d’un quiasme i per tant es produeixen dobles recombinants o triples. Aquest fenomen ens genera a nivell de fenotips uns que no esperem si pensem en la transmissió mendeliana en que els cromosomes o caràcters no estan lligats.
Diferències entre la mitosis i la meiosis MITOSIS MEIOSIS Conservativa (2n)  (2n) Reduccional (2n)  (n) En una divisió produïm 2 cèl·lules filles Es generen 2 divisions i per tant 4 cèl·lules filles Els cromosomes homòlegs presenten pocs Aparellament dels cromosomes homòlegs (quiasmes, entrecreuaments entrecreuament i recombinació) Cèl·lules somàtiques Cèl·lules gamètiques Cal tenir present que la gametogènesis, formació dels gàmetes per meiosis, no sempre dona 4 cèl·lules funcionals i un exemple d’aquests és l’ovulació en que es produeix només 1 òvul funcional i 3 corpuscles no funcionals. Aquest aspecte passa en les femelles de molts mamífers o en plantes superiors (en aquest cas tenim 1 macro espora funcional i 3 micro espores no funcionals). En el cas del sexe masculí sempre es generen 4 cèl·lules funcionals.
3 Judith González Gallego Genètica T3 CICLE CEL·LULAR Qualsevol cèl·lula eucariota elabora les següents fases durant el seu cicle cel·lular: Aquests esquemes corresponen a l’anàlisi del cicle cel·lular en cultius i cal tenir present que això no sempre correspon al que passa en l’organisme exactament, pot se que alguna fase tingui una duració diferent. A la fase S el nivell quantitatiu és important, dura bastants minuts ja que és la fase en que es duplica tot el material genètic i no només cal pensar en la síntesis del DNA (totalment necessària) sinó també en la síntesis doble de proteïnes que formaran part dels cromosomes ja que aquests es duplicaran.
Una cèl·lula que estigui en uns medis sense cap factor desfavorable completarà fàcilment el seu cicle tot i que si posem algun agent físic, químic o biològic que danyi el DNA les cèl·lules aquestes han de presentar una estratègia per no acumular mutacions i transmetre-les a la descendència. Aquesta estratègia es vasa en que la fase S s’atura de manera que el cicle cel·lular es veu aturat i no continua fins passat un temps que aquells “contaminants” o “mutàgens” ja no hi son i per tant la cèl·lula pot reemprendre el cicle sense que s’acumulin en els cromosomes canvis puntuals o estructurals deguts als elements o agents mutagènics.
Cal sempre tenir present que la biologia no és independent de l’entorn que la rodeja, la cèl·lula pot modificar el seu comportament en funció de determinats contaminants externs.
LA CONDUCTA PARAL·LELA DELS GENS I ELS CROMOSOMES Mendel escriu els seus treballs a final del segle XIX però no és fins l’any 1915 en que es redescobreixen i es valoren ja que d’altes investigadors escriuen el mateix. Mendel anomenava factors als gens i deia que aquests havien d’estar ordenats i transmetre’s tot i que ell no parlava de relacions cromosòmiques sinó de proporcions.
Hi ha d’altres investigadors que si observaven que passava en una mitosis o meiosis en el microscopi el que va permetre unir els dos conceptes al adonar-se que eren informacions que parlaven dels mateix: els factors eren els cromosomes i estaven disposats linealment i quan la cèl·lula es dividia es repartien aquests cromosomes de forma ordenada. Observem doncs que hi ha una combinació de l’aspecte biològic i de transmissió i per tant neix la teoria cromosòmica de l’herència.
Aquesta ens diu que els fills són com són perquè han heretat uns caràcters que han rebut dels seus pares i que per tant podem explicar en funció dels components individuals els fenotips que presenten els individus. Els factors dels que parlava Mendel no estan dispersos a la cèl·lula sinó ubicats als cromosomes.
4 Judith González Gallego Genètica T3 Caràcters lligats Pel que fa als principis mendelians d’entrada si tenim una característica que depèn d’un locus en un cromosoma i una altra que es troba en cromosomes diferents aquests dos caràcters, com que estan en diferents cromosomes, són independent.
Durant les experimentacions que va fer alguns dels seus caràcters model es trobaven en el mateix cromosoma tot i que la seva segregació era independent de manera que no ho va relacionar amb la possibilitat que els caràcters es trobessin en un mateix cromosoma. Cal tenir present que si la distància entre els lòcits es gran (de 40 a 50 unitats de mapa) a la pràctica el que sortirà es segregació del 50% de cada tipus, és a dir, independent, de cromosomes diferents.
Quan parlem de caràcters lligats cal saber que detectarem un tant per cent de descendents recombinats; quan recombino dos caràcters que van junts en la propera divisió ja no estaran lligats. Si els caràcters estan totalment lligats es quan mai hi ha la possibilitat de recombinació amb l’altre forma variant perquè no hi ha la possibilitat química o física perquè es doni un quiasme. Així doncs sabem que quan dos caràcters es troben en un mateix cromosoma pot existir la recombinació.
Conducta paral·lela dels gens i els cromosomes A principis del segle X Walter Sutton s’adona que la segregació dels factors mendelians (al·lels) explicava perfectament la transmissió de cromosomes durant la meiosis. Es pot donar el fet que caràcters que segueixen una transmissió independent.
En experiments mendelians inicials eren mostrats amb un dihibridisme però cal tenir present que el nombre de gens implicats no altera el mecanisme ni la transmissió sinó només altera el nombre de fenotips, la proporció.
Per una banda tenim els experiments de reproducció i els experiments de cromosomes: quan les dues vessants conflueixen es quan històricament podem parlar que existeix una teoria cromosòmica de la herència on aquests factors particulars són els gens i estan localitzats als cromosomes. Aquests cromosomes, que en el cas d’una mitosis es dupliquen mentre que en la mitosis es pateix un procés reduccional, ens permeten explicar tot allò que sabem.
Les idees clares de la teoria cromosòmica de l’herència:  Els gens es troben en els cromosomes  El lloc que ocupa un gen en un cromosoma s’anomena locus (si parlem de més d’un locus hem de dir lòcit)  Els gens i els cromosomes es presenten en parells  Tant els al·lels com els cromosomes homòlegs segreguen en la proporció 1:1 en les gàmetes  Els gens distints i els parells distints de cromosomes homòlegs segreguen independentment 5 Judith González Gallego Genètica T3 LA BASE CROMOSÒMICA DE LES LLEIS MENDELIANES Si trobem un organisme que en el seus sistema reproductiu necessita dur a terme una meiosis la descendència no té res a veure amb les Lleis de Mendel. Si parlem d’un organisme amb reproducció sexual pensem que hi ha uns ous o òvuls que seran fecundats i com l’ou i l’espermatozoide hauran experimentat una reducció meiòtica al unir-se donaran lloc a un descendent d’herència diploide. Molts insectes socials, com poden ser les abelles, quan es reprodueixen hi ha un mecanisme que dona fills diploides (dotació cromosòmica normal) i són resultat d’un òvul fecundat i seran les obreres i futures reines mentre que els abellots són resultat d’ous que es desenvolupen sense estar fecundats i per tant són haploides.
En funció del que acabem de dir, el fet que sigui mascle o femella no depèn dels cromosomes sexuals sinó del fet de ser haploides o diploides; hi ha una determinació cromosòmica però no per part d’heterocromosomes.
Les lleis de Mendel són un reflex directe de la conducta dels cromosomes a la meiosi. El desplaçament dels cromosomes determina els al·lels que portaran les gàmetes.
 La primera llei de Mendel s’explica per la migració aleatòria dels cromosomes homòlegs (cada gen té quatre còpies degut a que el material genètic s’ha duplicat per dut a terme la mitosi o la meiosi i cada al·lel d’un heterozigot es troba en un cromosoma homòleg) a pols oposats durant l’anafase I de la meiosi.
 La segona llei de Mendel (segregació independent) s’explica per l’alineament aleatori de cada parell de cromosomes homòlegs durant la metafase I de la meiosi Les lleis de Mendel s’acompleixen en tots els organismes que experimenten una reducció meiòtica.
Les lleis de Mendel s’apliquen a qualsevol eucariota que tingui una meiosi regular Per interpretar un experiment cal tenir en compte de quin organisme es tracta perquè no tots tenen el mateix cicle: Cicle diploide: majoria d’animals La gran majoria d’animals presenten un cicle diploide. En aquests organismes, que també poden ser plantes, la meiosis és un productes que es produeix durant la gametogènesis, durant la formació d’òvuls, espermatozoides, pol·len, espores... la cèl·lula reproductora respecte a la cèl·lula somàtica tindrà la meitat dels cromosomes. Aquesta meitat, pel que ja sabem del comportament cromosòmic és una meitat en que cada cromosoma és representant de cada una de les parelles.
En la segregació, si funciona correctament, per cada gen o locus cada cromosoma es repartirà equitativament: un al nord i l’altre al sud, de manera que a l’individu ni li sobra ni li falta informació per cada lòcit que estem considerant.
6 Judith González Gallego Genètica T3 Cicle haploide: fongs L’organisme és haploide però les seves gàmetes han de ser necessàriament haploides ja que no es poden reduir més de manera que durant la fecundació obtindrem un zigot diploide, que per meiosis formarà espores sexuals. El fenomen de la dotació cromosòmica es dona a nivell del zigot i no de les cèl·lules somàtiques.
Cicle haplodiploide: plantes Moltes plantes tenen una alternança de generacions que pot implicar individus separats al llarg de la evolució o que un sol individu generi una part de corpuscle que no es funcional. En general hi ha una alternança de generacions (haploides i diploides), la meiosi es produeix en formar les espores i la fase diploide es l’esporofítica. Un individu produeix per meiosis espores i aquestes originen un adult haploide anomenat gametòfit que forma gàmetes haploides. Després ed la fecundació es produeix un zigot diploide que origina una nova fase esporofítica.
ORGANISME MODEL: DROSOPHILA MELANOGASTER La Drosphila és un organisme molt emprat en genètica convertint-se en un organisme model per una sèrie de característiques:  Té un nombre reduït de cromosomes, té 4 parells de cromosomes dels quals 1,2 i 3 són autosomes i el 4 correspon a un cromosoma sexual. En un mascle com que el cromosoma Y porta molt poca informació genètica podríem considerar que conté tota la seva informació en 3 cromosomes.
 Els caràcters es poden observar a simple vista sense necessitat d’un gran microscopi: color dels ulls, del cos, forma de les ales, de les quetes... té una sèrie de característiques senzilles generalment amb base monogènica que permeten veure el seu comportament  Si vols fer estudis genètics necessites tenir una F1, F2, F3... per fer l’anàlisi o estudi en més d’una generació perquè en una hi ha aspectes que poden quedar amagats (ja ho hem vist en teoria). Si agafem un organisme que té un temps de reproducció molt llarg podria passar que estudiar aquestes generacions impliquessin una gran quantitat de temps. En Drosophila això no succeeix ja que té un temps de generació dependent de la temperatura que si fem servir temperatures normals (18 graus) des de l’ou fecundat a que neix la mosca passen 2 setmanes tot i que si ho introduïm a temperatura més elevada (25 graus) aquest període es redueix a 10 dies. Aquest aspecte ens permet que en un mes podem formar tres generacions.
7 Judith González Gallego  Genètica T3 Les mosques tenen una gran fertilitat i fecunditat: una mosca femella en edat jove en un dia pot posar aproximadament 100 ous dels quals, si parlem d’una soca salvatge, sortiran unes 90 mosques. Això permet que amb pocs individus parentats podem tenir molts descendents i això ho necessitem perquè les proporcions s’ajustin a les esperades i perquè apareguin els caràcters menys freqüents.
 El magatzem d’aquestes mosques es molt senzill ja que en un potet hi caben moltes i mantenir-les des del punt de vista econòmic no es una gran despesa, és un cultiu barat.
 Hi ha molta informació sobre aquesta espècie ja que va ser inicialment la més estudiada de manera que no es treballa a cegues. Aquest aspecte provoca que els estudis siguin menys innovadors però a la vegada permet aprofundir en aspectes importants dels que ja tenim coneixements.
 La Drosophila és un insecte holometàbol, que dur a terme una metamorfosis i quan la larva deixa de menjar i forma la cutícula (anomenada pupa) es produeix una transformació total del que tenia la larva al que fa l’adult. A la larva hi ha una sèrie de discs imaginals que donaran estructures de l’adult anomenat imago, aquests discos són els precursors de les estructures dels adults com per exemple dos discs imaginals pels dos ulls, per les ales... Això va permetre estudiar el control genètic del desenvolupament.
 Es poden produir mutacions germinals i per tant el fill pot presentar una característica que a priori seria inexplicable.
Suposem que tractem amb un compost químic o radiació (mutagen en general) a una larva el que induirà a l’aparició de mutacions germinals sobre les cèl·lules somàtiques i aquesta mutació la podré detectar a posterior en alguna estructura de l’organisme però en fase adulta com per exemple en els ulls, quetes, colors... Quan una cèl·lula ha mutat pot seguir dos camins: que es mori o que sigui viable; si és viable i no es donés després una retromutació voldrà dir que totes les cèl·lules que deriven d’aquesta cèl·lula mutada ho estaran de manera que en l’adult podrem observar un sector, taca, clon, que com més aviat es produeixi la mutació més gran serà. Si la mutació es dona al final de procés de generació només a afectarà a poques cèl·lules i per tant serà més difícil de detectar que no si es produeix a principi del procés.
 Sabem que a nivell de determinació cromosòmica són com els humans: mascle (XY) i femella (XX)  La Drosophila té un metabolisme semblant als mamífers, és a dir, que les reaccions que composen un determinat metabolisme són molt semblants (poden ser transformats diferents xenobiòtics). Un xenobiòtic és un compost que ve necessàriament de fora, a través de l’alimentació, d’un fàrmac... però que l’organisme ni el té ni el pot produir.
D’aquesta manera el metabolisme dels xenobiòtics és el metabolisme d’aquells compostos naturals o sintètics que entren al cos per mitjà de la respiració, alimentació... si entren contínuament cal que l’organisme presenti una manera d’eliminar-los i aquests processos venen determinats per uns gens específics que algunes vegades l’eliminen o bé el metabolitzen. Sabem doncs, que sense aquests gens el xenobiòtic no és eliminat.
 Les femelles són més grans que els mascles i a més l’abdomen d’una femella és més arrodonit mentre que el del mascle es menys punxagut amb una taca negra. Això permet reconèixer el sexe molt fàcilment.
 La Drosophila pot tenir individus intersexuats, individus que en lloc de ser diploides poden tenir només un joc de cromosomes sexuals poden tenir més autosomes i heterocromosomes, en aquests casos en el cas que siguis mascle, femella, hiper o super ve donat per la relació cromosomes/autosomes.
8 Judith González Gallego  Genètica T3 Un mascle de Drosophila porta molt poca informació en el cromosoma Y de manera que en Drosophila un individu que només tingui un únic cromosoma X (X0) és viable i es pot desenvolupar sent mascle, tot i que no serà estèril. Si parlem d’homospaiens aquest aspecte es relaxaria amb el Síndrome de Turner i aquest individu X0 es femella.
D’aquesta manera observem que la mateixa alteració cromosòmica no ha de correspondre al mateix fenotip.
 En el cas de la Drosophila els cromosomes XX es transmeten units, això vol dir que la femella pot portar aquests cromosomes units i es simbolitza amb X^X de manera que l’individu X^XY és una femella que porta un cromosoma Y i per tant és un cas molt especia l que farà que quan s’aparelli (es fèrtil i pot tenir descendència) pot tenir fills mascles que tinguin el cromosoma Y provinent de la mare. En aquesta fecundació una de les possibilitats és la generació d’un zigot YY que és totalment inviable, és a dir, sempre necessitem un cromosoma X com a mínim perquè el zigot sigui viable i funcioni. Aquests descendents YY que no son viables s’han d’eliminar però cal tenir-los en compte en les proporcions.
9 ...