8. Estructura poblacional (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 3º curso
Asignatura Evolución
Año del apunte 2017
Páginas 9
Fecha de subida 03/09/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

Tema 8. Estructura poblacional.
Població panmíctica.
Una població panmíctica és aquella en la que existeix una probabilitat de creuament absolutament aleatòria. Els individus en aquestes poblacions són un conjunt d’individus que s’aparellen entre si de forma aleatòria i que estan exposats a condicions semblants. En una població panmíctica s’han de complir dues coses: ❖ Distribucions genotípiques d’acord amb els suposats de l’equilibri Hardy-Weinberg.
❖ Té un equilibri gamètic. A i B estan en equilibri gamètic si la seva transmissió es fa de forma independent.
Freqüència gamètica AiBi = freqüència de l’al·lel Ai · freqüència de l’al·lel Bi Des del punt de vista matemàtic ens pot aparèixer (per error) que dos al·lels que estan a cromosomes diferents estan “lincats” i això pot ser degut a un problema de que hi ha poca població panmíctica.
La població panmíctica és molt teòrica, difícilment tindrem una població que compleixi en la seva plenitud aquest concepte. Realment les poblacions naturals, no constitueixen unitats panmíctiques perfectes, tenim pools genètics més o menys subdividits per barreres que pot limitar la panmixia. Aquestes barreres poden ser comportamentals, geogràfiques, etc.
En general, la majoria de espècies no complim aquest supòsit, podem tenir un pool genètic més o menys estructurat. El que podem plantejar és que el principal condicionant pot ser la distribució geogràfica de les espècies. En el món actual podem observar diferents patrons de distribució espacial dins de cada espècie: - Podem trobar una discontinuïtat absoluta on les poblacions estan perfectament aïllades.
Podem trobar que no hi hagi aquesta discontinuïtat absoluta.
A nivell especial podem tronar unes distribucions més o menys aleatòries i amb un perfil clinat i discretes.
Els factors geogràfics son elements naturals molt importants que condicionen la distribució dels organismes.
En una distribució geogràfica que no sigui absolutament discontinua poden haver altres barreres, com una barrera comportamental. Hem de tenir en compte tots aquells condicionats que tenen un efecte sobre els patrons reproductius.
Experiment 1.
Un dels casos més paradigmàtics és el color i el patró de bandes de les closques de cargols, en poblacions del Pirineu hi ha unes variacions molt importants. Estudis anteriors a l’aparició al boom molecular ja mostraven una variació en aquest patró de bandes.
Després apareixen les eines moleculars i eines que ens permeten fer anàlisis a gran escala.
Aquests organismes (cargols) son un dels primers en ser estudiats a nivell molecular, es van estudiar els seus aloenzims entre d’altres coses. Aleshores es va posar de manifest una variació molecular que no era del tot compatible amb la variació fenotípica. Aleshores es va obtenir: ❖ Uns resultats després d’analitzar el color en el que si nosaltres ens fixem que en els extrems de l’àrea on es troben distribuïts tenim més barreja que en el interior. El que crida l’atenció, és que els perfils dels extrems són més semblants que les zones geogràficament properes.
❖ Els del mig semblen els més diferents.
Com a conclusió el que estem veient un reflex de les condicions ambientals (relació entre el color i factors ambientals). Les closques més clares estaven on hi havia més sol i més fosques on hi havia menys sol.
Si ens fixem en una zona podem veure una tendència clinal dins de cada una de les zones. Però no és una clina perfecte. Dona la sensació que els cargols de les diferents zones podrien tenir un origen diferent.
Experiment 2.
Veiem varis puntets que representen una població, realment en un primer eix (horitzontal) veiem que hi ha una discontinuïtat entre l’oest i el centre, després amb un segon eix veiem (vertical) que podem distingir les poblacions. Això ens mostra una subestructura poblacional, aquesta subestructura no va relacionada amb la distància geogràfica. La geografia no seria una bona causa, sinó que també hi ha un component històric.
Diferenciació genètica entre poblacions.
Quines forces evolutives estan implicades ? ❖ ❖ ❖ ❖ Selecció natural Deriva genètica Mutació Flux genètic.
Les forces que contribueixen en la micro-diferenciació son: la deriva genètica i la migració. A nivell temporal son les forces evolutives que es poden produir en un curt espai de temps (microevolució), la deriva genètica actua lent però constant. Està clar que es requereixen més generacions per a que la selecció actuï. Perquè pugui haver selecció requerim de la variació generada per la mutació.
La majoria de models assumeixen absència de selecció i de mutació, després els resultats van en contra d’aquest paràmetre. Els resultats evidencien que hi ha un efecte de la selecció. Tot i així, les més importants a nivell teòric seran la deriva genètica i la migració.
Un cop s’arriba a la fixació d’una variant, només la mutació i la migració poden introduir nova variació. Això ens ajuda a interpretar els nostres resultats. Si analitzem una determinada variant, en la que en una població tots els individus són iguals, això ens indica que aquesta població és molt tancada i que hi ha poca migració. Si al cap de 4 generacions veiem que hi ha canvis, això ens portarà a pensar que hi ha hagut una mutació de novo o una migració. Però lo més parsimoniós de pensar és que la migració ha pogut introduir aquesta nova variació.
Quantificació de la diferenciació genètica.
Moltes vegades no som conscients de que hi ha subpoblacions, són difícils d’identificar les barreres entre les subpoblacions o saber si realment existeixen. Hauríem de mostrejar tenint en compte els factors més o menys importants. Podem fer un anàlisis que ens suggereixi que tenim una subestructura que nosaltres mateixos no ens hem plantejat. Podem agafar la mostra general i anar fent proves del que és d’esperar en una població panmíctica on hi ha algunes barreres: ❖ Absència Equilibri de Hardy-Weinberg. Si veiem un excés d’homozigots que resulta del pool de subpoblacions parlarem de l’efecte de Wahlund. Això podria ser degut o per consanguinitat o per subestructuració poblacional.
❖ Desequilibri gamètic. Si tenim marcadors en diferents cromosomes i trobem senyals de linkage alguna cosa passa. Això ens indica que hi ha subestructures i anem subdividint les dades en funcions de diversos factors fins a trobar un model quasi perfecte que compleixi la població panmíctica.
Tenim un llistat de tècniques que son: ❖ Estadístiques F. Relacionat amb el equilibri H-W.
❖ Proves estadístiques com Xhi-quadrat, test exacte.
❖ Distàncies i mètodes gràfics (distàncies, anàlisis de components principals, anàlisis de correspondències, anàlisis de clústers, clines, mapes que representen distància genètica en funció de la distància geogràfica, arbres, etc.) Índex de fixació F.
L’índex F es la probabilitat d’autozigotia. Si hi ha absència de panmixia tenim efecte de Wahlund amb excés d’homozigots, el que provocarà que augmenti la F.
𝐹 = 1− 𝐻0 𝐻𝑒 La He es la freqüència de heterozigosis esperada en panmixia. La H o es la freqüència de heterozigots observada en la població. Quan tenim subestructures poblacionals ens interessa separar entre la observada i la esperada heterozigosis per cada un dels nivells. Els esperats es calculen assumint equilibri de H-W.
Amb una subdivisió poblacional: - La Hl es l’heterozigotia observada en cada subpoblació de individus i La Hs es l’heterozigotia esperada en cada subpoblació de individus i.
La HT es l’heterozigotia esperada en la població total.
FST es un valor de F que ens calcula quines diferencies gèniques hi ha entre les poblacions que estem calculant. Ens permet quantificar la diferència gènica entre poblacions. La heterozigosis esperada per cada una de les subpoblacions, en funció de la heterozigosis esperada per tota la població.
La hipòtesis nul·la és que HT = HS un FST = 0 indica absència de diferències entre subpoblacions o respecte la població total.
El FST també es pot calcular amb les variàncies.
𝐹𝑆𝑇 = 𝑣𝑎𝑟 (𝑝) .
𝑝̅ (1− 𝑝̅ ) Els índex de fixació sempre estaran entre 0 i 1. Un FST = 1 voldrà dir una diferenciació completa i per tant una fixació d’al·lels diferents. Un FST = 0 voldrà dir una identitat completa i per tant que no hi haurà diferencies. Podem trobar un valor intermedi, quan es va proposar aquest índex, va proposar uns límits a partir dels quals podríem establir una subestructura diferent i aquest era FST = 0,05. La gran majoria de la variació està dins de les poblacions i només una petita està entre poblacions.
La tendència ara és no utilitzar aquests criteris que només són vàlids per uns marcadors concrets. Podem tenir exactament els mateixos individus i poblacions, però obtenir resultats diferents perquè estem utilitzant marcadors més o menys variables. Per tant, el que s’ha plantejat (anys 90) ha sigut atribuir als valors FST uns valors de significança. Hi ha programes que actualment ho fan automàticament.
Els valors de FST en general són baixos, si ens fixem en la gràfica que indiquen els valors de F ST tant animals com plantes tenen uns valors semblants. Les plantes han desenvolupat estratègies reproductives molt interessants que fan que encara que no es puguin moure, el seu pol·len si que ho fa. Quan observem valors de FST trobem un perfil molt semblant. Si comencem a veure grans grups d’animals (amfibis, ocells, peixos, mamífers) tampoc presenten gaires diferencies, en general tot és molt similar. Els valors generals de diferenciació de poblacions (FST) són bastant similars, tot i que podem veure alguns extrems, però en general en termes mitjans no hi ha gaire variació.
Si ens centrem en el cas dels humans (població continental) veiem que pels mateixos grups tenen diferents marcadors, però el valor de F ST és diferent en funció dels marcadors que estem fent servir. Els microsatèl·lits tenen un dels valors més alts, inclús major que els mitocondrials.
Però els mitocondrials només es transmeten de mares a fills, no hi ha contribució paterna, per tant el número d’efectiu de població només tindríem a la part femenina. Com menys efectius, més deriva i per tant augmenta la variació entre continents. Els trinucleòtids tenen més variació dins de població que entre poblacions. Si estem interessants en quantificar la subestructura de poblacions és molt bo fer servir aquests marcadors.
No tots els marcadors evolucionen a la mateixa velocitat i per tant això tindrà efectes sobre els valors de FST.
Una altra manera seria fer servir variables estadístiques, com fer servir taules de contingència, com és la Xhi-quadrat. A vegades ja ens va bé, perquè hi ha maneres de estimar el valor de FST en el que el model és molt poc realista i és millor utilitzar una prova estadística convencional.
Altres metodologies, mètode de distàncies. Implica el càlcul de FST per moltes poblacions.
Calcula les FST per parelles de poblacions obtenint una matriu de distància. Es tracta de convertir la matriu en una representació per exemple de dues dimensions, que poden ser en forma de arbre o en un espai bidimensional (Plot).
Diferenciació genètica entre poblacions.
En alguns anàlisis que es fan per calcular el FST o distàncies de poblacions s’assumeix un model de migració (model de flux gènic) com a principal força evolutiva. Depenent del que estem fent seria interessant tenir en compte el model de flux gènic.
Els models teòrics del flux gènic es fan servir per: - Poblacions discretes.
Poblacions distribuïdes en un territori de forma continua.
Els efectes principals del flux gènic seria la reducció de les diferencies entre poblacions (homogeneïtza les freqüències gèniques i pot reduir la capacitat d’adaptació local, mitjançant la prevenció de la divergència) i provoca un augment de la variació dins de les poblacions.
Models de poblacions discretes.
Model de illa.
És el més senzill i irrealista, però a la vegada un dels més utilitzats.
El model de migració que assumeixen d’entrada és un model de illa, que diu que tenim una sèrie de subpoblacions i que totes tenen la mateixa mida (x) i que el número de migrants és constant i un número fixe i igual en totes les subpoblacions (x).
(x) indica que és una idea equivocada En aquest cas, el flux gènic no depèn de la distancia geogràfica, la distància gènica no guarda una relació amb la geogràfica.
Models de Steppin-stone.
Es per poblacions discretes, podem tenir situacions més realistes. S’assumeix que totes les subpoblacions tenen la mateixa mida (x), però la migració dependrà de la distància. Això ens indica que hi ha una relació inversa entre la distància geogràfica i el flux gènic.
Quan apliquem un canvi d’un càlcul de la distancia genètica, té implícit un model de migració, per tant és interessant que ens fixem en quin model de flux gènic porta acoblat aquesta distància.
Models de poblacions distribuïdes de forma continua. Model d’aïllament de Wright pel model de distàncies.
Això implica que podria ser el model més realista, però a la pràctica és el més difícil de modelitzar. Si ens posem a mirar, trobarem diversos models de distàncies, però a nivell de distribució continua en trobarem menys. En la distribució continua trobaríem una distribució normal bidimensional. S’assumeix que la dispersió d’una persona entre el lloc de naixement i el lloc de reproducció és essencialment aleatòria.
La difusió de gens assumint el model de flux gènic, el flux de gens seria equivalent a la desviació estàndard multiplicat per l’arrel quadrada del número de generacions 𝜎 = √𝑡. La difusió de gens en una generació és la desviació estàndard. Després de t generacions, els gens arribaran a una distribució normal amb una variància 𝜎 = √𝑡.
Això ens serveix per poder predir el grau de moviment. Això ha motivat algun dels primers estudis que s’han fet per quantificar el grau de dispersió de gens. S’han marcat unes Drosophiles i basat en el temps que es puguin reproduir es tornen a motoritzar al cap de 4 dies i veiem que el moviment depèn de la temperatura. Això ens permet tenir en compte el model anterior fer una estimació directe del flux gènic. La difusió depèn del número de individus per generació i de la variància. La difusió de gens és un procés molt lent.
Flux gènic / Deriva Tenint en compte que la variància entre subpoblacions o demes, en que la fracció de migració (m) és baixa i el efectiu poblacional és alt ve donada per una sèrie de fórmules. S’assumeix un model neutral de gens en absència de mutacions i seleccions. FST es inversament proporcional al efectiu de migrants. Aleshores a partir de la formula podem saber el número de migrants.
En aquesta circumstància teòrica podem suposar els migrants a partir de les equacions, però això és suposant un model de illa.
Si les nostres poblacions reals no compleixen un model de illa ni un de Stepping Stone (que assumeixen mides iguals de població) haurem de tenir molt de compte el utilitzar el F ST. Podem utilitzar aquesta equació, tenint en compte un model de flux que vam veure anteriorment (model de distribució normal bidimensional).
Si volem fer l’estimació de migrants, hem de saber quin model teòric és el que millor descriu la nostra població.
Filogeografia.
Filogeografia: definició.
Es un camp d’estudi interessant en els principis i processos que governen la distribució geogràfica dels llinatges, especialment aquells dins i entre especies properament emparentades.
Es una metodologia per anàlisis de flux genètic en un àrea, té en compte la variació genètica i la geogràfica. Es va proposar per primera vegada en un llibre en el que es proposava que intentem entendre la variació quan treballem amb organismes d’una mateixa espècie o d’espècies molt properes. Moltes de les modelitzacions que es proposen a nivell filogenètic, estan pensades per treballar la relació amb espècies diferents. Quan ens interessa treballar amb individus de la mateixa espècie no queden resolts amb la filogènia clàssica.
Quan parlem de filogeografia parlem d’una metodologia interdisciplinària, parlem de les disciplines típiques de l’evolució i alguns aspectes més macroevolutius ja que es té en compte un patró evolutiu.
No sempre tenim la mateixa quantitat de gens que es mouen, els models de migració son poc rigorosos, però no els requereix aquest model que intenta estudiar processos no equilibrats de migració i de deriva tenint en compte no les freqüències al·lèliques però si la genealogia. Ens interessa molt més la genealogia del marcador que estem utilitzant i ho relacionem amb la geografia. Això implica que no ens serveix qualsevol tipus de marcador.
Per solucionar algunes qüestions hem d’utilitzar marcadors amb una taxa de mutació molt ràpida (si en tenim un de baixa taxa de mutació trobarem menys diferències entre individus, si és més alta tenim més possibilitats d’haver acumulat mutacions). Després assentarem els nostres estudis amb reconstruccions filogenètiques. Finalment tindrem en compte la teoria de la coalescència (tots tenim un antecessor comú).
Marcadors moleculars.
Hem de veure marcadors que només s’hereten d’una sola via, hi ha una transmissió en el que la recombinació no influeix, només veurem mutacions noves. Si analitzem un conjunt de llinatges d’alguns d’aquests marcadors les diferencies només s’explicaran per mutacions.
• • • • DNA mitocondrial DNA cloroplastidial Cromosoma Y (porció no recombinant -NRY) Blocs haplotípics. S’ha vist que en el genoma humà hi ha zones que es transmeten més o menys de generació en generació on no acostuma a haver-hi recombinacions. Encara que no s’utilitza molt amb un enfoc filogeogràfic. Com l’extensió de LD és diferent en les diferents poblacions és difícil definir bé les regions de baixa recombinació.
L’anàlisi de milers de SNPs del genoma humà apunta a la prevalença d’una estructura en bloc on certes regions semblen ser punts calents de recombinació (hotspots). Aquests punts calents delimiten bloques haplotípics on la recombinació és rara o absent.
Un exemple és aquell que té una expansió natural, que s’ha produït després del màxim glacial d’Europa, el gel cobria tota la zona d’Europa cap a munt, per tant la vida era pràcticament impossible. Quan torna a pujar la temperatura, les espècies que ocupaven el sud d’Europa podem migrar cap el nord. Podem veure com el fenomen climàtic ha deixat una marca a nivell de la variació genètica. En tots veiem zones en les que tenim més variabilitat i després veiem com hi ha una sèrie de llinatges que els trobem relacionats a zones més al nord, podem traçar el seu origen. Podem veure com s’ha donat aquesta dispersió d’organismes, des dels refugis com Espanya i a partir d’aquests es pot traçar unes traces a partir de la geonologia d’aquests marcadors. Això ho veiem per moltes espècies, el que porta a indicar que hi ha una expansió d’organismes dels refugis de l’època glacial a l’expansió de la població. En els refugis sempre trobarem més diversitat de llinatges que al nord.
Hi ha una teoria que es la Teoria del Franco-Cantàbric, que explica un llinatge mitocondrial. No vol dir que la zona de refugi era aquella zona, sinó que s’ha donat un nom molt específic. La zones del refugi es veu marcat perquè estan molt estudiades. En els refugis veurem una freqüència més alta.
El moviment de llinatges en un territori es veuen en altres exemples.
El paradigma de la població humana.
La població humana no constitueix generalment una unitat panmíctica, sinó que, presenten subdivisions de diversa naturalesa (geogràfica/espacial, lingüística, social, religiosa, econòmica e imposicions culturals).
Cavalli – Sforza (1959) defineix estructura d’una població, des del punt de vista genètic, com el resultat de tots els mecanismes evolutius que afecten a les freqüències gèniques o genotípiques d’una població.
Yasuda y Morton (1967) defineixen la estructura poblacional com la totalitat de les desviacions a la panmixia.
La estructura poblacional té en compte factors com la mida i la distribució de subpoblacions i inclou els efectes de: consanguinitat, els matrimonis organitzats, deriva, migració i en menor grau la selecció i la mutació (en poblacions relativament properes, el pes de la selecció i la mutació serien molt baixes). En aquest article és dels anys 80 i és d’aquells articles que resumeixen de manera efectiva les metodologies que podem estudiar i després resumeix molt bé la influencia de diferents factors.
La sex ratio és la raó entre homes i dones, si tenim un desequilibri de sexes condicionarà la continuïtat de llinatges. Si falta de homes, hi ha un increment de fills il·legítims.
¿Per què s’estudia la subestructura genètica de les poblacions humanes ? Moltes de les malalties que estan tenint un boom seria conseqüència de la nostra adaptació recent a lluitar contra patògens. Estudiem la diversitat humana perquè podem estudiar la nostra historia evolutiva. Molta variació genètica que aparentment no hauria de representar un problema, amb un canvi ambiental (exposició a un fàrmac) es converteix en letal o perjudicial.
Aleshores estudiar la variació en les poblacions ens serveix per relacionar la població amb la resposta a fàrmacs. Veiem que la resposta no es igual en totes les poblacions.
Hem de tenir en compte que els dissenys epidemiològics han de tenir en compte si son poblacions panmíctiques o no. Hi ha variacions que són resultat de subestructures.
...

Comprar Previsualizar