EL CROMOSOMA (2012)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2012
Páginas 9
Fecha de subida 22/02/2015
Descargas 9
Subido por

Vista previa del texto

UNITAT 2 - ELS CROMOSOMA HEREDITARI Porta informació sobre totes les característiques dels organismes.
Les característiques depenen de les seves proteïnes (el RNA). Les proteïnes són partícules riboproteïques.
Per tant, el DNA que és el material hereditari dels organisme porta la informació sobre totes les proteïnes i RNA que pot sintetitzar qualsevol cèl·lula.
Experiments: 1928. Experiments de Griffith on descobreix que existeix un material capaç de transformar. És a dir, que hi ha un principi transformant.
1944. Experiments d'Avery, MacLeod i McCarty. Descobreix que aquest material és el DNA.
1953. Treballs de Watson i Crick. Va determinar l'estructura del DNA i les seves característiques. En aquests treballs es determina que el DNA són 2 cadenes enrotllades en forma de hèlix i que aquestes cadenes són polímers de nucleòtids amb bases nitrogenades orientades cap a la part interior (per tant, són hidrofòbiques). Hi ha dos tipus de bases nitrogenades: les purines (A, G) i les pirimidines (C, T). La seqüència de bases nitrogenades d'una cadena és complementària a l'altre cadena.
Llenguatge del DNA. El DNA porta la informació codificada a través de la seqüència de nucleòtids. El DNA es troba al nucli i és la cadena òptima per mantenir i transferir el material perquè es pot reduplicar.
El DNA es transcriu a ARN al nucli que dóna lloc a un RNA que serà transportat al citoplasma i es traduirà als ribosomes (tot i que no tot el RNA serà traduït per ribosomes). Hi ha RNA codificat que porta la informació per la síntesi de proteïnes i el RNA no codificat té altres funcions.
No totes les cèl·lules transcriuen el mateix RNA ni totes les cèl·lules transcriuen el mateix RNA en tota la seva vida.
Hi ha gens que codifiquen per proteïnes i altres per RNA.
2. Com i a on es troba el DNA? El DNA sempre es troba associat a proteïnes que tenen funcions de control d'empaquetament de la seva expressió. Mai podem trobar el DNA sol, sempre amb proteïnes.
En les cèl·lules eucariotes es troba al nucli mentre que en les cèl·lules procariotes el DNA es troba en una regió nuclear.
Experiments de la nucleïna i la cromatina: - Al 1869, Friedrich Meischer va trobar en els nuclis de limfòcits humans un material àcid que va nomenar nucleïna.
- Al 1882, Walther Flemming va anomenar a la matèria del nucli cromatina.
- Al 1889, Richard Altman va anomenar a la nucleïna àcid nucleic.
El DNA s'uneix amb proteïnes formant fibres de cromatina que poden presentar diferents nivells de compactació i llavors classifiquem la cromatina en: eucromatina i heterocromatina. La heterocromatina no es podrà transcriure i no s'expressarà perquè està molt fortament empaquetada.
En les cèl·lules eucariotes trobem histones que formen nucleosomes, per tant, el nucleosoma és el DNA enrotllat a la histona. El DNA dóna 2 voltes a la histona.
S'organitza de forma el·líptica i va augmentant el gruix de la fibra. El grau màxim d'empaquetament és de 1400 nm.
Hi ha diferents maneres d'empaquetament que faciliten la gestió del DNA.
3- Els cromosomes - Els cromosomes són molècules de DNA que contenen diferents gens (un o més). Per tant, en el conjunt de cromosomes trobem tots els gens que determinen les característiques d’un organisme.
- El conjunt de cromosomes (que porten tots els gens) s’anomena genoma.
- Cada cèl·lula conté cromosomes i els cromosomes contenen gens.
- Cada espècie té un número determinat de cromosomes.
La densitat dels gens és diferents en els cromosomes. Els gens no es reparteixen uniformement per tots els gens.
Els cromosomes es poder tenyir mitjançant una tècnica especial de tinció on, per exemple, apareixen les regions promotores (CpG) de la majoria dels gens humans en vermell.
4- Com es comporten els cromosomes al llarg de la divisió cel·lular El desenvolupament implica proliferació i diferenciació cel·lular.
Totes les cèl·lules tenen la mateixa informació genètica que la mantenen al llarg de totes les seves divisions. Per mantenir aquesta informació genètica cal que: 1 - Es dupliqui el material hereditari abans de la divisió cel·lular. (REPLICACIÓ) 2 – Que aquest material hereditari es segregui de manera equitativa. (SEGREGACIÓ) Les cèl·lules procariotes, que no tenen estructura nuclear i tenen un sol cromosoma circular en una regió nuclear, no tenen cap membrana nuclear que separi del citoplasma.
En les cèl·lules eucariotes, el genoma està repartit en varis cromosomes ubicats en un nucli (una estructura membranosa que separa del citoplasma).
Per poder replicar una molècula de DNA necessita, com a mínim, un origen de replicació.
Si no té un origen de replicació no és un cromosoma.
L’origen de replicació el que fa és que interacciona amb les proteïnes i es van separant cap a pols oposats ja que queden units a punts de la membrana a mida que els cromosomes es repliquen.
En les cèl·lules procariotes, l’origen de replicació el que fa és que interacciona amb les proteïnes i es van separant cap a pols oposats ja que queden units a punts de la membrana a mida que els cromosomes es repliquen. Llavors, la cèl·lula es divideix tenint ara 2 cèl·lules diferents amb la mateixa informació genètica.
Les cèl·lules eucariotes tenen un o més orígens de replicació i els seus cromosomes són més grans.
Al 1956, Joe Hin Tjio i Albert Levan van trobar que les cèl·lules humanes tenien 46 cromosomes ja que quan analitzem preparacions en metafase s’observa que diferents organismes de la mateixa espècies presenten el mateix nombre de cromosomes i de la mateixa morfologia.
El cicle cel·lular FASE DE SEGREGACIÓ: Es produeix la mitosi on es reparteix el DNA equitativament i també es produeix en aquesta fase de divisió, que s'anomena Fase M, la citocinesi (on es reparteix/divideix el citoplasma) i la cariocinesi (on es divideix/reparteix el nucli).
FASE INTERMITJA: Es produeix una fase intermitja que s'anomena interfase. En l'interfase si la cèl·lula s'ha de dividir de nou caldrà que dupliqui el material per després repartir-lo.
La G0 és l'estat on no es duplica el DNA sinó que la cèl·lula duu a terme les seves funcions específiques.
Hi ha un període de “descans” que és la G1 i G2 on la cèl·lula creix i entra en G0 (per tant la cèl·lula no prolifera, sinó que s'especialitza) o passa a la fase següent. Si la cèl·lula no s'ha de dividir es quedarà en l'etapa G1, per tant, no duplicarà el DNA.
Dins de la divisió cel·lular hi ha un punt de control que s'anomena G1/S (el cromosoma en aquesta etapa té cromosomes d'una sola cromàtida).
La cèl·lula ha d'estar correctament per poder duplicar-se el DNA. Si el material està trencat o alterat pot causar fins la mort de la cèl·lula o una reproducció errònia de la cèl·lula.
Una vegada passat el punt de control G1/S la cèl·lula està obligada a dividir-se.
FASE DE REPLICACIÓ: FASE S: En la fase S es duplica el DNA. Tenim 2 molècules idèntiques en aquesta fase i tenim els cromosomes cadascun amb dues cromàtides.
Després de la fase S la cèl·lula passa a la fase G2, on la cèl·lula s'ha de preparar per la fase M de segregació, és a dir, s'ha de preparar per la mitosi (i així segregar tot el material que està duplicat).
Per tant, podem dir que la divisió cel·lular consta de dues etapes: – De segregació, on es reparteix el material genètic a les cèl·lules filles. (Mitosi, cariocinesi, citocinesi, G1, G0 - G1/S – De replicació del DNA. (S, G2) MITOSI En la mitosi el DNA està en forma de cromatina i s'ha de desempaquetar i condensar el màxim per facilitar la segregació. Per microscopia podem observar els cromosomes.
Metafase: tenim 2 cromàtides del mateix cromosoma. Aquestes cromàtides s'anomenen cromàtides germanes.
Anafase: Si tenim una cèl·lula amb 8 cromosomes, els cromosomes es divideixen en 2 cromàtides i cada cromàtida va orientada cap a pols oposats. I quan es produeixi la citocinesi donarà lloc a 2 cèl·lules amb 4 cromosomes d'una cromàtida cada un.
I (una cromàtida) X (un cromosoma) I I (dues cromàtides) Com es comporten els cromosomes al llarg de la divisió cel·lular? L'objectiu de la divisió cel·lular és mantenir estable la transferència del material genètic.
Els components citoplasmàtics es reparteixen de manera més o menys semblants però les cèl·lules filles no són idèntiques en quant a components citoplasmàtics.
Estructura d'un cromosoma eucariota.
El telòmer: és essencial per mantenir estable el cromosoma. Si es danya, perd l'estabilitat el cromosoma. S'associa a proteïnes que permeten enganxar al embolcall nuclear i també permet organitzar-se adequadament dins el nucli.
El centròmer: és el que manté unides les dues cromàtides abans que es segreguin.
Està en forma d'heterocromatina constitutiva (ja que sempre presenta aquesta forma tant empaquetada). NO hi ha gens ubicats al centròmer. Per tant, el centròmer és el que permet la segregació.
Cinetòcor: són estructures preoteïques que no contenen DNA i són necessàries per les cèl·lules.
Els mínims d'elements estructurals per tenir un cromosoma funcional són: – Origen de replicació – Telòmer – Centròmer – Gen LA MEIOSI I EL SEXE Tenim 46 cromosomes que són 23 però duplicats: 23 provenen del pare i 23 de la mare.
Cada parella de cromosomes que tenen els mateixos gens s'anomenen cromosomes homòlegs.
En funció de la llargada del cromosoma i situació del centròmer classifiquem els cromosomes en: – Metacèntric - Acrocèntric – Submetacèntric - Telocèntric Tècniques de tinció de barres La cromatina no és idèntica en tots els punts. Aconseguim que la tinció sigui heterogènia en tot el cromosoma.
La tinció de barres permet reproduir un patró únic de cada cromosoma. També permet distingir la parella de cromosomes homòlegs i, per tant, hi podem obtenir el cariotip.
Hi ha diferents tècniques de tinció que donen patrons de bandes característics de cada cromosoma: • Bandes G (G del colorant Giemsa) - En general les bandes fosques són riques amb A-T i constituïdes per heterocromatina • • • Bandes Q (Q del colorant fluorescent Quinacrina) - Molt semblants a les G Bandes R (R de Revers) - Les bandes fosques són riques amb G-C i constituïdes per eucromatina) Bandes C (C de Centròmer) - Es tenyeix l’heterocromatina constitutiva en torn als centròmers El genoma està dividit en 23 cromosomes i aquests estan duplicats.
n=23 ; nº de cromosomes diferents. Cromosomes haploides.
2n= 2 còpies; són cromosomes diploides (per exemple els humans).
Les cèl·lules que es fecunden (l'espermatozoide i l'òvul) formen una cèl·lula inicial que s'anomena zigot. Aquest és 2n i creix per mitosi i formarà el fetus i més tard l'individu que també serà 2n.
Els dos gàmetes (òrgans reproductors) que fecunden són l'espermatozoide (masculí) i l'òvul (femení). Les gàmetes són n. No poden ser 2n.
MEIOSI Amb la meiosi transformen de 2n a n. Per tant, l'objectiu de la meiosi és reduir a la meitat el nombre de cromosomes i per tant, obtenir gàmetes (haplonts) que quan es fecunden formen el zigot (diplont).
Meiosi I: Tenim 2n. Cromosomes de 2 cromàtides cadascun. Es segreguen els cromosomes homòlegs (NO les cromàtides). S'orienten un cromosoma homòleg cap a un pol i l'altre cap a l'altre pol. (Per tant tenim n de 2 cromàtides i n de 2 cromàtides).
Una característica bàsica de la meiosi I és que es produeix la RECOMBINACIÓ.
Consisteix en l'aparellament físic dels cromosomes homòlegs, per tant, es combina un altre cop el material genètic. Llavors tenim variació genètica i també trobarem variacions en els gens.
Meiosi II: És la 2a divisió per tenir cromosomes d'una sola cromàtida. Per tant, tindrà n cromosomes d'una cromàtida cada un.
Fonts de variabilitat genètica en la reproducció sexual La meiosi i la fecundació generen variabilitat.
Generen gran variabilitat: – Recombinació durant la 1a divisió meiòtica.
– Segregació independent dels cromosomes homòlegs a la 1a divisió meiòtica (no van tots els cromosomes d'origen matern cap al mateix pol per exemple).
– Aparellament a l'atzar dels gàmetes.
Segons el moment on tingui lloc la meiosi es distingeixen 3 tipus de cicles biològics: – Diplonts (2n) – Haplonts (n). Només es troben en l'estat de 2n en el zigot, en la resta del cicle és haplont.
– Diplohaplonts. Passen per diferents fases o té diferents estructuress que poden ser haploides o diploides.
Un organisme diplohaplont dóna lloc a espores que és el resultat de la meiosi i que aquest dóna lloc a gàmetes (gametòfit i esporòfit).
GAMETOGÈNESI L'òrgan reproductor masculí produeix 4 espermatozoides mentre que el femení produeix 1 òvul (funcional) En els vegetals es produeix la fecundació i es forma el zigot que es desenvolupa per mitosi i dóna lloc a un flor que donarà lloc a espores mitjançant la meiosi. Aquestes espores es desenvoluparan per mitosi.
L'estam forma la cèl·lula de reproducció masculina i per meiosi produeix 4 espores i cadascuna d'aquestes es desenvoluparan per mitosi i produiran el gra de pol·len.
Cada gra de pol·len té 2 gàmetes.
L'ovari per meiosi produirà 4 mega espores però només una és funcional i es desenvoluparà per mitosi.
La doble fecundació. Hi ha un ou (diploide) que genera el zigot.
Hi ha un endosperma que és triploide.
Són fecundacions independents.
...