Tema 5. Les forces de l'evolució I (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Pompeu Fabra (UPF)
Grado Medicina - 2º curso
Asignatura Evolució humana i salut
Año del apunte 2015
Páginas 4
Fecha de subida 04/02/2015
Descargas 6
Subido por

Vista previa del texto

Tema 5. Les forces de l’evolució I 1. LES FORCES DE L ’EVOLUCIÓ La genètica de poblacions es considera una teoria de forces i els factors que canvien les freqüències gèniques són la deriva genètica, la migració, la mutació i la selecció natural.
2. SELECCIÓ CONTRA L ’HOMOZIGOT RECESSIU O DOMINÀNCIA En una població amb dos al·lels diferents trobem tres tipus d’individus: AA, Aa i aa i les freqüències genotípiques esperades per aquests individus seran p2, 2pq i q2. No obstant, si en aquella població hi ha una selecció contra l’homozigot recessiu hem de tenir en compte el coeficient de selecció s per l’homozigot recessiu.
Per obtenir la contribució de genotips dels individus a la seva descendència es multiplica la freqüència genotípica inicial per l’eficàcia biològica. Si es suma la contribució de genotips s’obté un valor que s’anomena fitness promig de la població ( ).
Dividint la contribució de genotips entre la fitness promig de la població s’obté la freqüència normalitzada d’aquella població.
Sota dominància de l’al·lel A1 la freqüència de l’al·lel dominant va augmentant fins a ser predominant.
Si l’al·lel A1 és recessiu seran seleccionats en contra els heterozigots i els homozigots A2A2.
Com que A1 proporciona una millor adaptació que A2 la seva freqüència augmentarà però ho farà més lentament que en el cas anterior.
19 3. SELECCIÓ A FAVOR DE L ’HETEROZIGOT O SOBREDOMINÀNCIA En aquest cas la selecció es dona a favor de l’heterozigot, per tant cal tenir en compte el coeficient de selecció en els individus homozigots (AA i aa).
Per calcular les noves freqüències al·lèliques es realitza el mateix procés que en el cas anterior i s’observa que sota aquest model els dos al·lels es mantenen a la població i que les freqüències al·lèliques d’aquests dependran del coeficient de selecció (s). Es realitza també el mateix càlcul per obtenir les freqüències normalitzades.
Les freqüències d’equilibri dels al·lels A1 i A2 (p i q respectivament) es calculen dividint el coeficient de selecció sobre l’altre individu entre la suma dels dos coeficients de selecció.
Distribució de l’Hb S i de la malària L’anèmia falciforme i la malària són dos caràcters relacionats, donat que els individus heterozigots per l’anèmia (HbA i HbS) tenen una major resistència a la infecció per malària.
Així doncs, només el individus homozigots per HbS presentaran anèmia falciforme mentre els heterozigots (HbA HbS) seran més resistents a la infecció per aquest virus. Això explica que en zones amb malària hi hagi una pressió selectiva per mantenir l’al·lel HbS.
20 Així doncs, en un ambient sense malària es donarà una selecció en contra de l’al·lel recessiu mentre que en un ambient amb malària es donarà una selecció a favor dels heterozigots.
Ambient sense malària: Ambient amb malària: Exemple En una població africana hi ha 29 individus HbS/HbS, 2993 HbS/HbA i 9365 HbA/HbA.
Calcula l’eficàcia biològica d’aquests tres genotips i indica el possible canvi de freqüències al·lèliques en una generació.
Freqüències genotípiques reals observades (P, Q i S) Individus / individus totals Freqüència al·lèlica (p i q) Calculada a partir de P, H i Q Freqüència genotípica esperada segons HW Calculada a partir de la freqüència al·lèlica Freqüència real observada / esperada Eficàcia Divisió entre la freqüència genotípica real / esperada del genotip en qüestió entre la relació freqüencia genotípica real / esperada màxima.
Contribució genotips Producte de la freqüència genotípica esperada segons HW per l’eficàcia biològica Freqüència normalitzada Contribució genotips dividit entre fitnnes promig 21 4. CODOMINÀNCIA: DOSI GENÈTICA L’efecte de dosi genètica o codominància es dona quan, per un caràcter determinat, l’heterozigot està perjudicat però encara ho està més l’homozigot recessiu.
s és el coeficient de selecció i h el grau de dominància, que indica si l’al·lel A1 és dominant o recessiu.
Per calcular el grau de dominància (h) utilitzem al fórmula següent: 5. REFLEXIONS  L’actuació de la selecció pot formalitzar-se  La selecció sobre una variant genètica depèn de:  L’efecte sobre el fenotip  La relació de dominància  La dependència de l’ambient  Hi ha un equilibri final i una certa dinàmica per arribar a aquest  Hi ha molts exemples moleculars coneguts 22 ...