tema 1 (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Santiago de Compostela
Grado Biología - 4º curso
Asignatura evolución humana y diversidad molecular
Año del apunte 2017
Páginas 4
Fecha de subida 26/06/2017
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CRITÉRIOS DE VARIABILIDAD La variabilidad específica se explica mediante la variabilidad molecular y la genética El análisis de la variabilidad biológica de la especie humana.
- Caracteres anatómicos Marcadores genético moleculares (MGM) Hay una evidente variabilidad entre la especie humana. Diferentes caracteres anatómicos presentan variaciones. Los caracteres anatómicos reflejan la variabilidad de la especie humana. Puede ser proporciones corporales, el peso, índice cefálico, color del cabello… todo un elenco de caracteres. Frente a esto están los MGM, que reflejan la variabilidad más elemental que corresponde a la variabilidad del genoma.
Lo que me interesa no es ver el fenotipo, lo que interesan son las frecuencias alélicas En el binomio de caracteres vs MGM vamos a encontrar unos puntos clave - Peristolabilidad. Tengo un carácter anatómico, por ejemplo peso corporal y tengo un fenotipo. En los diferentes caracteres anatómicos corresponden a caracteres complejos donde intervienen diferentes locis, intervienen una herencia poligénica. De tal manera que el fenotipo va a ser la expresión de un genotipo pero también del ambiente.
Fenotipo: genotipo + ambiente.
Para la inmensa mayoría de los loci no se puede cuantificar la influencia ambiental. Al ser caracteres que están influenciados por el ambiente son caracteres peristolábiles, pero no se puede cuantificar por lo tanto se rompe la cadena (imagen). El componente ambiental no puede ser cuantificado.
Haptoglobina está codificada por un locus en el cromosoma 9. Este locus va a presentar variabilidad alélica, dos variedades alélicas (Hp1 y Hp2). Se puede analizar TEMA 1 CRITERIOS DE VARIABILIDAD 1 como MGM por electroforesis y encuentro que las bandas da un patrón del siguiente tipo En este caso no hay variabilidad ambiental.
Por ser caracteres MGM tienen la ventaja de que van a ser más simples porque no hay influencia ambiental de ningún tipo La mayoría de los MGM son de herencia mendeliana, codominantes y autosómicos, lo que permite obtener con precisión las frecuencia alélicas e interferir el genotipo.
Pero esto no se permite por los marcadores morfológicos por ser caracteres poligenéticos, donde intervienen diferentes loci del genoma - Adscripción fenotípica. Los caracteres anatómicos son poligénico, y el patrón de distribución en la población sigue un patrón de este tipo, distribución normal continua Marca de clase (amplitud del intervalo). Se puede establecer cada 10 centímetros por ejemplo. Definir la marca de clase queda a criterio del investigador. Cuanto más estrecha más clases hay. Si la marca de clase es de dos en dos. Dependiendo de que marca utilice el individuo va a estar en una clase fenotípica u otra. Según utilice un criterio u otro en un caso va a pertenecer a una clase fenotípica y con otra va pertenecer a otra clase fenotípica.
Los caracteres anatómicos no permiten la adscripción a una clase fenotípica El problema de la objetivación fenotípica es un problema clave. Esto pasa porque tienen una herencia poligénica (son complejos) Si no podemos valorar a que clase fenotípica pertenece, ni las variaciones alélicas que intervienen y no podemos dar una estimación estadística de las frecuencias alélicas TEMA 1 CRITERIOS DE VARIABILIDAD 2 En el caso de los MGM si se pueden establecer clases, permite una objetivación inequívoca. La variabilidad el DNA es expresada de una forma inequívoca en una variante alélica de tipo 1 o tipo 2, y esto es posible porque es una herencia simple.
Clases fenotípicas discretas, no continuas donde cada individuos es asignado a una clase sin equivocación - Pleiotropismo. Hace referencia a que por ser caracteres poligénicos los caracteres anatómicos tienen este perfil Un mismo locus puede intervenir simultáneamente a la hora de configurar un carácter Una región cromosómica que interviene en dos caracteres, se puede encontrar que si es una región que presentan un elevado grado de variabilidad esta variabilidad se va a expresar en los dos caracteres. no se establece una variabilidad independiente, los caracteres 1 y 2 van a estar ligados por ese locus pleiotropico, por lo tanto se puede exagerar hacia arriba o hacia abajo (distorsión estadística). Esto no permite identificar la variabilidad real Los caracteres de la pigmentación hay diferentes loci que intervienen simultáneamente, correlación en la pigmentación de cabello, piel e iris.
Otro tipo de caracteres es la somatometría. Los individuos con braquiocefálica va asociada con una fuerte anchura, constitución robusta Distorsión estadística en la variabilidad de esa población en los caracteres peliotropicos Cuando intervenga en más caracteres más distorsión Los MGM carecen de pleiotropismo - Estabilidad a lo largo del tiempo. Tengo una población con unos valores p y q. A medida que pasan las generaciones los valores de las frecuencias alélicas pueden ir cambiando, por la evolución de las poblaciones. Las frecuencias van cambiando, pero TEMA 1 CRITERIOS DE VARIABILIDAD 3 no cambian todos por igual. Los caracteres morfológicos son más estables que los MGM.
La herencia poligénica implica una mayor estabilidad en el tiempo. Al ser poligénico determina que fluctuaciones que ocurran en los locus se compensan mutuamente, efecto de amortiguación. Más estabilidad en la medida que el número de loci que configura el carácter sea mayor Las frecuencias alélicas van a fluctuar de generación en generación por deriva genética, efecto fundador y errores de muestreo El efecto fundador y la deriva genética tuvieron un efecto muy importante a la hora de que las frecuencias alélicas pudieran verse afectadas por la generación que es transvasada, que puede presentar diferencias con la población siguiente En MGM que están sometidos a deriva genética, se pudieron producir enormes diferencias entre la población ancentral y las poblaciones posteriores; que afectaría en mayor grado en aquellos loci de bajo grado de polimorfismo genético Genes deletéreos van a estar en baja frecuencia Los MGM pueden estar fluctuando a lo largo del tiempo y presentan una estabilidad menor que los caracteres morfológicos Los MGM van a ser fundamentales, porque nos permite objetivar de manera precisa y por lo tanto podemos establecer el grado de variabilidad biológica TEMA 1 CRITERIOS DE VARIABILIDAD 4 ...

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