Tema 9 (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2014
Páginas 12
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 11
Subido por

Vista previa del texto

9. HERENCIA QUANTITATIVA La genètica quantitativa parla dels caràcters que encara no sabem bé per quins gens estan codificats, com es transmeten... Encara queda molt per saber.
Els caràcters, majoritàriament, són qualitatius. La variació que es pot quantificar en una escala, a diferència dels caràcters mendelians, és el que s’anomena herència quantitativa.
VARIACIÓ FENOTÍPICA QUANTITATIVA Qualsevol caràcter fenotípic (morfològic, fisiològic, conductual) que pren diferents valors quantificables en diferents individus i no segueix un patró d’herència mendeliana simple, és un caràcter quantitatiu.
- Variació contínua: altura, pes, temperament, C.I., taxa metabòlica, producció de llet,...
Variació discreta: número de quetes o facetes en Drosophila, vèrtebres en serps, bandes en cargols, plomes en aus, escames en peixos...
Per descriure la seva variació s’utilitzen mètodes estadístics tals com la mitja i la variança.
Són caràcters de gran importància per: - Agricultura i ramaderia.
Medicina i societat.
L’estudi de l’herència d’aquests caràcters són la finalitat de la genètica quantitativa.
VARIACIÓ QUANTITATIVA DISCRETA vs VARIACIÓ QUANTITATIVA CONTÍNUA Ex: CARÀCTERS MENDELIANA (QUALITATIVA) vs VARIACIÓ QUANTITATIVA Ex: Es va creure per molt temps que els caràcters quantitatius (biometrisme) i els mendelians (caràcters qualitatius) obeïen a lleis diferents (darrere la majoria de caràcters biològics hi ha una distribució normal). L’any 1918 Sir Ronald Fisher integra el mendelisme amb la biometria i demostra que la variació quantitativa és una conseqüència natural de l’herència mendeliana i fa l’experiment de Nilsson-Ehle (1909).
Aquest experiment consisteix en creuar dues varietats de sègol pures que diferien en el color dels grans de blat, vermell o blanc. La F1 era intermèdia en color i en creuar-la entre si va obtenir al menys 7 classes de color en la F2.
Com s’explica això? Suposem control del caràcter per dos gens idèntics amb dos al·lels cada un, sense dominància i on la intensitat del color vermell depèn del número d’al·lels majúscules (que són els que produeixen el pigment vermell).
P F1 Si fos herència intermèdia, en la F2, s’haurien d’haver vist 3 classes de color, però se’n veuen més.
F2 Suposem llavors que està codificat per dos gens idèntics que es comporten i importen per igual: el doble Suposició errònia heterozigot serà llavors el més probable, mentre que els fenotips parentals seran els menys probables – al centre, la probabilitat és més alta, als extrems més baixa (seguint una distribució normal).
Si suposem la mateixa situació però amb tres gens, a la F2 s’obtenen tants fenotips com al·lels que donen color, amb la qual cosa hi ha 7 categories de colors.
1/64 seran blancs completament o vermells completament, i la proporció va creixent fins a 20/64 totalment intermedis.
Així, podem explicar l’herència quantitativa només dient que està controlat per un nombre X de gens.
En alguns caràcters, hi ha molts gens.
Suposició correcta Com més gens, més fenotips hi podrà haver: Si a més s’afegeix la influència de l’ambient, els fenotips s’acosten més uns als altres i s’observa una distribució normal.
MODEL DELS POLIGENS O LOCI QUANTITATIUS El valor que pren un caràcter quantitatiu en un genotip depèn del nombre de gens d’efecte petit (poligens) que afegeixen valors positius al caràcter. Així, en un caràcter determinat per 5 loci quantitatius (poligens), els genotips aniran de 10 al·lels + a 10 al·lels 0.
- Tots els al·lels +  valor màxim del fenotip.
Tots els al·lels 0  valor mínim del fenotip.
Alguns + i alguns 0  valor intermedi del fenotip, més tirant cap al màxim o cap al mínim El model dels caràcters quantitatius és una generalització dels lleis de Mendel.
EXEMPLE Tenim 2 gens amb 2 al·lels cada un (A a i B b) i amb acció additiva de manera que A o B afegeix 2 unitats de promig al valor del caràcter. Hi ha 5 classes fenotípiques en proporcions 1:4:6:4:1.
Si el genotip aabb té un valor fenotípic de 10 unitats, llavors el genotip AaBb = 14 unitats fenotípiques i el genotip AABB = 18.
Generalització del model additiu: Com més loci hi hagi, més difícil és obtenir el fenotip parental.
MÈTODES ESTADÍSTICS PER LA DESCRIPCIÓ DE LA VARIACIÓ CONTÍNUA La distribució aproximadament normal de molts caràcters quantitatius pot fonamentar-se en el teorema central del límit, que diu que la distribució de la suma aleatòria de molts petits efectes s’aproxima asimptòticament a una distribució normal.
Demostració del teorema central del límit: quan una bola xoca amb un palet té una probabilitat ½ d’anar a la dreta i la mateixa d’anar a l’esquerra (anàleg a la segregació d’un al·lel en la formació dels gàmetes en un gen heterozigòtic). Cada palet que troba una bola en caure és un gen quantitatiu que segrega amb igual probabilitat cap a un al·lel (+ o 0).
DISTRIBUCIÓ NORMAL Recordem que la distribució normal està definida per la desviació típica (σ, arrel quadrada de la variança σ2 = [Σ(xμ)2/n]) i la mitjana, μ. Es consideren normals els valors que estan dins de dues desviacions típiques.
En el gràfic, A i B difereixen en les seves mitjanes (4 i 8); B i C difereixen en les seves desviacions típiques (1 i 0,5) La funció de densitat: MOSTREIG D’UNA DISTRIBUCIÓ NORMAL RELACIÓ ENTRE DOS CARÀCTERS QUANTIATIUS – Correlació Per exemple, l’alçada i la llargada del braç va lligada. Això es mira amb la correlació.
Com més s’acosti a una recta, més correlació hi haurà entre els dos caràcters.
HERETABILITAT D’UN CARÀCTER Per saber si un caràcter és heretable, seleccionem els organismes que tenen els fenotips més estranys, i els creuem entre ells. Si la mitjana en la F1 augmenta pels que tenien el fenotips rar més alt, llavors vol dir que hi ha gens heretables, i el mateix si baixa la mitjana pels que tenien els fenotips rars més baixos. Si la mitja es manté igual, no hi ha gens a heretar que codifiquen per aquell caràcter.
És a dir, si diferents genotips d’una població presenten diferents distribucions per un caràcter, direm que aquest caràcter és heretable.
Experiments de selecció artificial per la determinació de l’heretabilitat d’un caràcter quantitatiu (s’han creuat individurs amb valors fenotípics extrems i que compartien ambient): Generació parental El valor fenotípic d’un caràcter en un individu de la població depèn del seu genotip i de l’ambient.
- Z = valor fenotípic de l’individu g = efecte mig del genotip e = efecte de l’ambient z=g+e La variància fenotípica mesura com de diferent i de variat pot ser un caràcter en una població. Exemple: Cov = covariància. És el fet que moltes vegades g i e van relacionats, no són independents l’un de l’altre (un genotip va millor per un ambient). Una covariància negativa, és que l’ambient intenti compensar el que determina la genètica. Una covariància positiva és just el contrari, que l’ambient estimuli allò pel que els gens ja donen a l’individu. Quant val la covariància? El millor seria que no existís, perquè sinó les interpretacions són molt difícils. Però es pot eliminar aquest component experimentalment, fent créixer individus genèticament diferents en condicions exactament iguals, de manera que l’ambient no pugui influir.
Així, es pot eliminar la covariància en experiments, però en la realitat hi és.
HERETABILITAT – En sentit ampli És un coeficient entre la variància genètica i la ambiental.
Si H2=1, tota la variabilitat d’un caràcter es deu a l’herència genètica.
Si H2=0, tota la variabilitat d’un caràcter es deu a l’ambient.
HERETABILITAT – En sentit restringit És la que una generació transmet a la següent generació. Ex: un heterozigot presenta el caràcter dominant, però no està transmetent el caràcter dominant només, sinó que ho fa la meitat de les vegades i l’altre meitat transmet el recessiu.
- g = efecte mig del fenotip.
a = efecte additiu dels al·lels que formen el genotip.
d = efecte no additiu (o dominant) dels al·lels que formen el genotip.
g=a+d MÈTODES D’ESTIMACIÓ DE L’HERETABILITAT EN POBLACIONS EXPERIMENTALS RESPOSTA A LA SELECCIÓ ARTIFICIAL La resposta del fenotip a la transmissió ve donada per l’heretabilitat.
Exemple 1: d’una població de mosques es trien les que són més grans (ales més grans) i s’entrecreuen entre elles. El mateix es fa amb les que tenen les ales més petites (gràfic).
Amb les generacions, la mida de l’ala va augmentant fins a un punt en que ja no augmenta. No augmenta perquè totes les mosques ja són homozigòtiques i tenen l’al·lel + que codifica per les ales grans. El mateix passa per els ales petites – es van “depurant”, quedant-se només en al·lels fins arribar a ser totes homozigòtiques.
Si el caràcter no fos heretable, la mida no augmentaria ni disminuiria.
Quan estan al màxim de mida de les ales, ja no se seleccionen més les mosques.
Llavors no tornen enrere ni avancen més perquè ja són homozigòtiques per tots els al·lels que codifiquen per la mida de les ales.
Tots els experiments que s’han fet (sobretot en Drosophila) han demostrat que pràcticament tots els caràcters són heretables, excepte molt pocs.
Exemple 2: h2r = heretabilitat realitzada y = mitjana fenotípica en la població parental.
Y0 = mitjana fenotípica en la descendència.
YP = mitjana fenotípica dels individus seleccionats.
Si el resultat és 1, és un caràcter totalment heretable i gens influenciat per l’ambient.
HERETABILITAT EN HUMANS No es poden fer seleccions artificials. Llavors el que fem és estudiar la distribució de la F2 d’entrecreuaments que es donen de manera natural. Per exemple, el color de la pell.
L’estudi de bessons idèntics també permet veure la influència de l’ambient, tot i les limitacions que hi podem trobar (mostres petites, aleatorietat en l‘ambient intrauterí comú...) Les adopcions (d’un germà i d’un altre no) també permeten veure la influència de l’ambient en persones amb una genètica molt semblant.
Alguns exemples de concordança de caràcters en estudis de bessons: Estimes d’heretabilitat (H2) en alguns caràcters i trastorns humans: Base de dades de la diversitat genètica i fenotípica en humans: ...