09.1. Síndrome de Turner (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 4º curso
Asignatura Endocrinologia
Año del apunte 2017
Páginas 3
Fecha de subida 26/08/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

182 APMED.UdL D’altra banda, la progesterona intervé en: - Inducció de l’activitat secretora de l’endometri, és la preparació per a la implantació de l’òvul fecundat. - Inhibeix les contraccions uterines - Augmenta la viscositat del moc cervical - Augmenta el desenvolupament glandular de la mama - Augmenta la temperatura basal 9.1. Síndrome de Turner La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal va ser descrita en 1938 com la pèrdua total o parcial d’un cromosoma X. Explica el 3% de totes les concepcions de sexe femení i 15% d’avortaments espontanis. Té una incidència de1/2000-5000 nenes i sobreviuen 1/1000 concepcions X,0. En 2/3 dels casos es produeix la pèrdua del cromosoma X matern, en el 50% dels casos mosaïcismes 45X0/46XX i en alguns casos delecions parcials. La talla baixa és la única característica genotípica que sempre està present. Altres manifestacions clíniques són: - Higroma quístic - Plecs nucals - Limfedema congènit - Alteracions del creixement esquelètic: talla baixa, coll curt, augment del segment superior, cubitus valgus, metacarp curt, deformitat de Madelung, escoliosis, genu valgus, alteració morfològica facial i micrognàtia, paladar fes o tòrax en escut. APMED.UdL 183 - Fàscies característica: coll ample, pterygium colli, hipertelorisme, orelles amples de baixa implantació, epicantus, ptosis palpebral, estrabisme i implantació baixa del cabell. - Disgenèsia gonadal: amenorrea primària 90% i alguns casos d’amenorrea secundària, gonadotropines elevades, cintetes ovàriques, risc de gonadoblastoma <5%, absència de desenvolupament puberal, infertilitat i osteroporosis. - Alteracions cardiovasculars: coartació d’aorta, alteracions vasculars, dissecció d’aorta i HTA. L’augment de la mortalitat està especialment associat a les alteracions cardiovasculars. - Malformacions renals 39%: ronyó en ferradura, alteracions en la unió pielouretreral, estenosis de les artèries renals i HTA. - Alteracions endocrinològiques: tiroïditis de Hashimoto 35%, celiaquia, alopècia, vitiligen i intolerància a la glucosa. - Otitis mitjana - Hipoacúsia 50% - Estrabisme - Displàsia unguial - Alteracions enzims hepàtics - Sense alteració del desenvolupament psicomotor, el més habitual 184 APMED.UdL La sospita clínica s’estableix per la presència de les anteriors manifestacions clíniques, les més freqüents: limfedema al naixement, retard del creixement de la infantesa, pubertat incompleta, amenorrea primària i secundària, infertilitat... La prova diagnòstica és el cariotip de mínim 30 cèl·lules. Si la sospita és alta i el resultat és negatiu es practica el cariotip en fibroblasts. En cas de mosaisme amb presència de cromosoma Y hi ha un major risc de gonadoblastoma. El seguiment de la malaltia no inclou la determinació de GH però sí: - Control periòdic de la funció tiroidea - Ecocardiografia, RM - Control de la glucèmia - Control de la funció renal Les opcions terapèutiques inclouen: - Hormona de creixement (GH): talla baixa característica de la síndrome de Turner és l’administració GH que s’inicia quan la talla <p5 (2-5 anys). Disminueix l’adipositat, requereix un control periòdic de la funció tiroidea i s’ha de suspendre després del tancament epifisari. - Estrògens: per tractar l’hipogonadisme, garanteix el desenvolupament i el manteniment de les característiques sexuals, augmenta la massa òssia i millora la funció cognitiva. S’associen a progestàgens per la menstruació. S’inicia als 12-15 anys, segons la talla, fins als 50 anys. L’oxalondrona és un esteroide anabolitzant derivat de la testosterona. S’administra als 9-12 anys juntament amb l’hormona de creixement fins als 15 anys i millora la talla final. És possible la fertilitat després de la donació d’ovòcits. 9.2. Amenorrea primària L’amenorrea primària és l’absència de menstruació als 16 anys, amb patró de creixement normal i característiques sexuals secundàries. S’ha d’iniciar l’estudi si hi ha amenorrea als 13 anys i absència de caràcters sexuals secundaris. Les causes més freqüents són: - Alteracions cromosòmiques: disgenèsia gonadal 50% ...

Comprar Previsualizar