05.4.1. Diabetis insípida (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 4º curso
Asignatura Endocrinologia
Año del apunte 2017
Páginas 7
Fecha de subida 26/08/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

124 - APMED.UdL Regulació set/ADH: l’equilibri es comprèn en un estret rang molt relacionat amb l’osmolaritat plasmàtica - Estímuls hemodinàmics: poc importants quotidianament. El llindar per a la set -> 25mosmol/Kg > respecte l’alliberació d’ADH Respecte la segona hormona de la neurohipòfisis, l’oxitocina està relacionada amb la contracció de les cèl·lules mioepitelials de la mama (ejecció de llet) i contraccions uterines. En els homes estimulen la ejecció. La seva transcendència clínica és molt poca i no l’estudiarem. Dones amb panhipituïtarisme poden tenir un part espontani normal. Les dues patologies relacionades amb ADH són: - Diabetes insípida - SIADH La pregunta moltes vegades és: “Beus molt perquè perds molt o perds molt perquè beus molt?” 5.4.1. Diabetis insípida APMED.UdL 125 És el quadre clínic que deriva del dèficit en secreció o acció de l’ADH. Com a conseqüència, hi ha una emissió de grans quantitat d’orina (>50mL/Kg/24h) de manera molt diluïda (osmolaritat urinària <300mmol/Kg). Aleshores, si conserves el mecanisme de la set per compensar la gran pèrdua augmenta la ingesta d’aigua. Heus ací, els símptomes són: - Augment de la freqüència miccional - Polidípsia, si es conserva el mecanisme de set - Enuresis (nens) Es parla de poliúria quan la diüresis és >3L/24h en adults i >2L/m2 en nens. S’ha de de diferenciar entre: - DI hipofisiària o central: per falta d’ADH, total o parcial. o DI gestacional - Polidípsia primària - DI nefrogènica: per problemes en l’actuació de l’hormona a nivell renal El mecanisme de set i la polidípsia (beure molt) tenen un inici gradual en la diabetis insípida nefrogènica però un començament brusc en la diabetis insípida central. La diabetis hipofisiària o central causada per una falta d’ADH total o parcial, és la causa més freqüent de diabetis insípida. Té una etiologia molt variada: - TCE i cirurgia transesfenoïdal: fins el 30% dels pacients intervinguts de cirurgia transesfenoidal poden experimenta DI transitòria, poden ser permanent en el 0,50,15% dels pacients operats. En el post-operatori aquest pacients comencen a orinar grans quantitats d’orina diluïda que no s’ha de confondre amb la conseqüent de la sobrecàrrega salina i hiperglucèmia. Característicament s’inicia bruscament a les 24-48h. Si es secciona la tija hipofisiària provoca un xoc neuronal que debuta amb diabetis insípida. Hi ha un període de pseudorecuperació per la degeneració dels axons que provoca l’alliberació de les reserves d’hormona, però quan s’han esgotat es torna a implantar, es retorna a la diabetis insípida. La majoria de les vegades és transitòria. - Familiar: 126 APMED.UdL o Autosòmica dominant: de penetrància completa i severitat gradual. S’inicia mesos-anys després del naixement. Hi ha una degeneració selectiva postneonatal de les neurones productes d’ACTH. o Síndrome de Wolfram: autosòmica recessiva inclou: diabetis insípida, diabetis mellitus, atròfia òptica i sordesa (DIDMOAD). - Idiopàtica: suposa fins el 30-50% dels casos, sembla ser que la majoria per raons autoimmunes. Hi ha una disminució de la secreció >75%. . La diabetis insípida gestacional té una fisiopatologia similar a la DI central. Habitualment es presenta en el tercer trimestre per un augment de la degradació que provoca una sobreproducció de vasopresinasa i un possible dèficit subclínic latent. És important avaluar la hipòfisi per descartar patologia (RM, descartar un tumor) i conèixer el funcionalisme adrenal i tiroideu. La polidípsia primària (PP) és l’excessiva ingesta d’aigua que inhibeix la secreció d’ADH. Pot ser: - Psicògena: associada a esquizofrènia o síndromes obessivo-compulsives APMED.UdL 127 - Dipsogènica (set anormal): hi ha un defecte en l’osmoregulació de la set i el llindar per a la set està per sota del d’ADH. Està relacionada amb patologies diferents: - o Granulomes: neurosarcoïdosis o Infeccions: meningitis tuberculosa o TCE: tancats o penetrants (cirurgia hipotàlem-hipofisiària) o Desmielinitzants: esclerosis múltiple o Fàrmacs: liti o carbamacepina o Idiopàtica Iatrogènica No existeix intoxicació aquosa si la capacitat d’excreció és normal. L’administració d’ADH és un error diagnòstic que provoca la intoxicació per aigua. La diabetis insípida negrogènica es deu a un defecte en l’acció de l’ADH sobre els ronyons, es pot parlar de “resistència a ADH”. Cursa amb: una excreció de gran volum d’orina diluïda, polidípsia compensadora i augment ADH en plasma. Etiologia: - Familiar, des del naixement o Recessiu lligat a X: gen receptor V2 vasopressina o Autosòmic recessiu: gen AQP2 o Autosòmic dominant: gen AQP2 - Adquirida: o Fàrmacs: com el liti que pot provocar lesions definitives. Poliúria en 20% i subclínic en 30%. o Metabòlica: hipercalcèmia o hipokalièmia. o Altres Per aconseguir un bon diagnòstic diferencial és important: - Informar-se sobre els antecedents personals i familiars - Conèixer la ingesta de fàrmacs de el/la pacient - Forma de presentació o Primeres setmanes de vida o Inici sobtat: característic de la forma idiopàtica - Determinacions bioquímiques per descartar altres causes de poliúria: 128 APMED.UdL o Glucèmia (diabetis mellitus molt més freqüent que diabetis insípida) o Volum orina o Osmolaritat i creatinina en orina 24h ad libitum o Osmolaritat i Na en plasma, solen ser normals però al límit superior en DI i al límit inferior en PP. També suggereix PP que la set i la diüresis disminueixin per la nit puix que en la diabetis insípida és contínua. - RM: hiperintensitat T1 de la neurohipòfisis, en condicions normals per acumulació d’oxitocina i vasopressina. És freqüent que es perdi en context de diabetis insípida però la seva presència no descarta el diagnòstic. Les proves funcionals específiques del dèficit d’ADH són: - Privació hídria nocturna: indicada quan la sospita és baixa, es mesura l’osmolaritat urinària. - Test de privació d’aigua, test de Miller o de deshidratació: es realitza de dia sense restricció prèvia. Es mesurarà tan l’osmolaritat plasmàtica com urinària Abans d’iniciar el test es demana al pacient que orini, se’l pesa i es determina el volum i l’osmolaritat urinària cada hora i el Na+ i l’osmolaritat plasmàtica cada 2h. La prova s’atura quan: o Quan l’osmolaritat urinària assoleix un valor normal >600mOsm/kg, ja que indica que tan l’alliberació com l’acció de la ADH és normal. o Quan l’osmolaritat urinària és estable en dues determinacions tot i un augment de l’osmolaritat plasmàtica, varia <30mOsm/kg o <10%. o Quan l’osmolaritat plasmàtica sigui >295-300mOsm/kg o apareixi hipernatrèmia. o Quan es perdi >5% del pes corporal Excepte en el primer cas que es dóna per finalitzada, en la resta continua amb l’administració de desmopressina i es monitoritza la diüresis i osmolaritat urinària 1-2h més. Permet conèixer si és central o nefrogènica. Una excepció al protocol és que si part d’un osmolaritat plasmàtica >295 i Na>145mEq/L amb una osmolaritat urinària <300 no és necessari realitzar la privació hídrica (ja la tenim). APMED.UdL 129 Normal Polidípsia primària Osmolaritat urinària post- Osmolaritat urinària post- deshidratació desmopressina Concentra apropiadament >750mOsm/kg No s’eleva <9% Concentra però menys que el normal 500600mOsm/kg No s’eleva <9% DIC completa No concentra <300mOsm/kg S’eleva >50% DIC parcial Concentra poc 300-750mOsm/kg S’eleva 15-50% DIN completa No concentra <300mOsm/kg No s’eleva DIN parcial No concentra <300mOsm/kg S’eleva poc El tractament d’elecció en la DI central és la desmopressina. S’administra un anàleg sintètic: DDAVP. No té efectes sobre els receptors V1 i resisteix a la degradació. Les vies d’administració poden ser: parenteral, nasal o oral (Minurin®); a dosis individualitzades cada 8-12-24h. S’ha d’informar al pacient per beure només si té set per evitar la intoxicació aquosa i, en nens, quantificar la diüresis i ingesta. Les alternatives a la desmopressina són: - CIclopropamida: potencia l’efecte tubular d’ADH, possiblement actuant directament sobre els receptors V2. S’administra a dosis de 250-500mg/dia. No té efecte en sans, polidípsia primària o DI nefrogènica. Hi ha una disminució del seu efecte en cas de sobredeshidratació i s’associa a hipoglucèmies i flushing amb etanol. - Tiazides: tenen un efecte paradoxal en totes les formes de diabetis insípida. - Clofibrat: possiblement incrementa l’alliberació d’ADH - Carbamacepina: potencia l’efecte tubular de l’ADH. En la DI gestacional el tractament també és la desmopressina i la resta de fàrmacs estan contraindicats per possible teratogènia i influència sobre la lactància. La DDAVP és més resistent a vasopresinases i s’administra a dosis similar que a no gestants. No té efectes uterotònics ni teratogènics ni sobre la lactància. S’ha de discontinuar 4-6 setmanes després del part. El tractament de la polidípsia primària és més confús, s’ha de tenir present que els neurolèptics són ineficaços i que no existeixen fàrmacs per a inhibir la set anòmala en dipsogènics. A més a més, la desmopressina pot provocar una intoxicació aquosa (hiponatrèmia) tot i que està indicada en dosis exclusivament nocturna per evitar la nictúria en els dipsigènics. L’ideal és la re-educació del pacient i restricció hídrica. 130 APMED.UdL El tractament de la DI nefrogènica depèn de l’etiologia: - Formes secundàries: s’ha d’eliminar la causa. El liti és un fàrmac que pot causar danys irreversibles. - Formes primàries: o Mesures dietètiques: restricció de Na+ (sal <100mEq/dia) i proteïnes en la dieta. És a dir, disminuir els soluts de la dieta donat que l’osmolaritat urinària és fixa el volum urinari depèn de l’excreció de soluts. o Diürètics: amerida® (amilorida i hidroclorotiacida). L’amiloride a més disminueix l’entrada de liti en les cèl·lules del túbul distal. o Diürètics tiazídics: es creu que actuen a través de la inducció de cert grau de depleció de volum. Disminueixen la reabsorció de Na+ en el segment dilutori de la nefrona i augmenten la reabsorció d’aigua al túbul proximal. o Inhibidors de prostaglandine: els AINE provoquen una disminució del 2550% del volum urinari inhibint la síntesi de prostaglandines renals que antagonitzen l’efecte de l’ADH. El més eficaç sembla ser la indometacina. 5.4.2. SIADH La síndrome de secreció inadequada d’ACH és un excés de producció ADH que comporta una disminució de l’excreció d’aigua, un fet que es tradueix clínicament per una hiponatrèmia amb euvolèmia clínica. És un diagnòstic d’exclusió en que: - S’ha de confirmar una euvolèmia clínica i descartar un volum circulant baix: tensió ocular normal, PVC normal, no ortastatisme, no ascites ni edemes. - Absència d’altres possibles causes d’hipooosmolaritat amb euvolèmia: hipotiroïdisme i insuficiència suprarenal. - Descartar la presa de diürètics - Descartar situacions d’estímul fisiològic de l’ADH, per exemple dolor. Els símptomes de la hiponatrèmia són molt variables i principalment a nivell neurològic. Depenen força dels valors de Na+ i de la velocitat d’instauració. Greus Moderats Lleus Clínica Estupor Nàusees Cefalea ...

Comprar Previsualizar