0-Presentación asignatura (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Ciencias Biomédicas - 2º curso
Asignatura Genética Humana
Profesor M.R.C.
Año del apunte 2017
Páginas 5
Fecha de subida 18/10/2017
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TEMA 0: PRESENTACIÓN ASIGNATURA  Definición: Estudia  herencia enfermedades en familias.
 cartografiado de genes que causan enfermedades en los cromosomas.
 análisis de mecanismos moleculares de genes a través de los cuales que causan enfermedades.
 diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
 consejo genético: informa al paciente y familiares de riesgos, pronóstico y tratamientos.
Es una materia fundamental y aplicada en Ciencias Biomédicas que integra todos los niveles de organización, desde el molecular al evolutivo.
 Objetivos:    Comprender bases y mecanismos herencia.
Adquirir capacidad de realizar distintos análisis genéticos de los caracteres.
Adquirir capacidad de diseñar y obtener información de experimentos en genética e interpretar los resultados obtenidos.
Desarrollar una visión histórica, que permita resumir hallazgos más relevantes y valorar aportaciones a la biología y medicina actual.
  Campos de estudio:              Genética mendeliana Citogenética Genética del desarrollo Mutaciones y polimorfismos Farmacogenética Nutrigenómica Cartografiado e identificación genes Genética bioquímica: Errores innatos del metabolismo Genética del cáncer Diagnóstico prenatal Consejo genético Terapia génica, Etc  Datos históricos: Gran desarrollo de genética en siglo XX.
1900: no se conocían leyes de Mendel, no se podían observar cromosomas y genética molecular no existía.
Actualmente: los cromosomas se pueden analizar rápidamente con extraordinaria resolución con técnicas de microarrays.
Se ha publicado la secuencia del genoma humano completo 2001.
Se conocen ̴13.000 genes, 6.500 enfermedades genéticas de las cuales se sabe la base molecular en aprox. 2700.
Genética Humana gran importancia en casi todas disciplinas médicas.
Los descubrimientos recientes afectan también a muchas enfermedades comunes de adultos, que pueden presentar predisposición debido a variaciones.
Ejem: enfermedades cardiovasculares, psiquiátricas, cáncer, obesidad y longevidad entre otras.
Aristóteles e Hipócrates, concluyeron que características fenotípicas de especie humana determinadas por el semen.
Estas ideas prevalecieron hasta el siglo XVII, Leeuwenhoek y de Graaf reconocieron existencia de espermatozoides y ovocitos.
Siglos XVIII y XIX Pierre de Maupertuis, estudió herencia de polidactilia y albinismo, observó que seguían patrones diferentes.
El conocimiento actual de Genética Humana de debe en gran parte al trabajo del monje austríaco Gregor Mendel.
En 1865 presentó los resultados de cruzamientos en guisantes en Natural History Society of Brünn in Bohemia, actual Brno República Checa y se publicaron poco tiempo después en Transactions of the Society, y quedaron sin conocerse hasta 1900, año en que se reconoció su importancia.
En esencia el trabajo de Mendel se puede considerar el descubrimiento de los genes y cómo se heredan. El término gen se acuñó por primera vez por el botánico danés Johannsen, este término deriva de pangénesis término acuñado por Darwin en 1868.
En reconocimiento a la enorme contribución de Mendel, el término mendeliano es parte del vocabulario científico. Se aplica a tanto los diferentes patrones de herencia que muestran las características de los genes únicos como a las enfermedades que resultan de defectos de un único gen.
Principios del siglo XX Garrod y otros autores proponen que leyes de Mendel podrían explicar la recurrencia de ciertas enfermedades en familias.
Últimos 100 años: Genética Humana ha pasado de ser especialidad que se ocupaba de unas pocas enfermedades hereditarias raras, a especialidad reconocida, cuyos conceptos y abordajes son componentes muy importantes para diagnóstico y manejo de muchas enfermedades tanto raras como comunes.
Proyecto Genoma Humano, finalizado 2003: secuencia del DNA humano, Actualmente es posible:    Identificar los genes.
Determinar grado de variabilidad en las diferentes poblaciones.
Conocer cómo estas variaciones contribuyen en salud y enfermedad.
Proyecto Genoma Humano ha revolucionado Genética Humana Ha permitido:     Conocer causa muchas enfermedades.
Promocionar desarrollo herramientas diagnóstico mucho más eficaces.
Establecer medidas de prevención.
Establecer métodos terapéuticos.
 Ejemplos aplicaciones Genética Humana: Un pediatra evalúa un niño con múltiples malformaciones congénitas y pide un test genómico de alta resolución para detectar deleciones o duplicaciones cromosómicas sub-microscópicas, que no se ven con un análisis cromosómico rutinario.
Un profesional de consejo genético. especializado en cáncer de mama hereditario ofrece información, test, interpretación de análisis y apoyo a una mujer joven con historia de cáncer de mama y ovario hereditario.
Un obstetra envía una muestra de vellosidades coriales de una mujer de 38 años embarazada, a un laboratorio de citogenética para confirmar alteraciones numéricas o estructurales en el feto, después de un cribado con resultado positivo de un test prenatal en sangre materna.
Un hematólogo combina la historia familiar y médica, con test de genes en un joven adulto con una trombosis venosa profunda, para tener información de los beneficios y riesgos de iniciar y mantener una terapia anticoagulante.
Cirujano utiliza el análisis de arrays de expresión de genes de una muestra de un tumor de pulmón para determinar pronóstico y guía de decisiones terapeúticas.
Oncólogo pediátrico analiza variaciones genéticas que pueden predecir buena respuesta o adversa a un agente quimioterápico.
Neurólogo y profesional de consejo genético, ofrece un test del gen APOE, para conocer la susceptibilidad a enfermedad de Alzheimer a una mujer con una historia familiar importante, para que pueda realizar sus planes a largo plazo.
Patólogo forense utiliza bases de datos de polimorfismos genéticos en sus análisis de muestras de DNA, procedentes de victimas y parientes supervivientes, para identificar restos humanos de un accidente de aviación.
Gastroenterólogo solicita análisis de secuenciación genoma en un niño con una historia de varios años de una enfermedad inflamatoria intestinal que amenaza su vida. La secuenciación muestra una mutación en un gen no sospechado, clarificando el diagnóstico clínico y alterando el tratamiento del paciente.
Científicos de industria farmacéutica, secuencian el DNA de células cancerosas, para identificar cambios específicos en vías de señalización, que se activan por mutaciones somáticas, para lugar desarrollar inhibidores específicos que puedan inducir remisión del cáncer.
 Clasificación enfermedades genéticas:     Cromosómicas: cromosomas enteros (o segmentos cromosómicos largos ) se pierden, duplican o reordenan. Ejem: síndrome de Down, síndrome de Turner.
Enfermedades mendelianas o alteraciones afectando un gen: Un único gen está alterado. Ejem: Fibrosis quística, anemia falciforme, hemofilia.
Enfermedades multifactoriales: combinación de causas genéticas y ambientales. Ejem: muchos defectos congénitos, como labio leporino o paladar hendido y muchas del adulto como cardíacas y diabetes.
Enfermedades mitocondriales: un número relativamente pequeño causadas por alteraciones en el DNA citoplasmático mitocondrial.
 Prevalencia enfermedades genéticas:  Porcentaje de muerte en niños por causa genética en Reino Unido: ...

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