GENÈTICA TEMA 7: ANOMALIES CROMOSÒMIQUES COMPLET (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 3
Fecha de subida 03/05/2016
Descargas 2
Subido por

Vista previa del texto

Clàudia Ribas TEMA 7: COM S'HERETEN LES MALALTIES? (III). ANOMALIES CROMOSÒMIQUES Les anomalies cromosòmiques es divideixen en anomàlies numèriques i anomalies estructurals.
1. Anomalies numèriques " Mutacions (canvis en el material hereditari estables) que afecten al nombre de cromosomes ".
Hi ha 2 tipus d'aquestes anomalies: • Poliploïdies → canvien el nombre de mutacions. Els diferents estats poliploides canvien la dotació cromosòmica (2n → 3n → 4n). Ex; abelles.
• Aneuploïdies → el nombre total de cromosomes d'un organisme, d'una cèl·ula no és múltiple del nombre aploide característic de l'espècie. Ex; Síndrome de Down (trisomia → 47 cromosomes). En els humans, el nombre aploide és 23.
En funció de quin tipus de cromosoma afectin tenim 2 tipus: ◦ autosomopaties → cromosomes no sexuals, autosòmics.
▪ Síndrome de Down 47 XX/XY +21 (Trisomia 21) (1/700) ▪ Síndrome de Edwards 47 XX/XY +18 (Trisomia 18) (1/10.000) ▪ Síndrome de Patau 47 XX/XY +13 (Trisomia 13) (1/10.000) ◦ gonosomopaties → cromosomes sexuals, gonosomes ▪ Trisomia X → 47, XXX (1/1.000) ▪ Síndrome Duplo-Y → 47, XYY (1/1.000) ▪ Síndrome de Klinefelter → 47, XXY (1/1.000) ▪ Síndrome de Turner (única monosomia viable) → 45, X0 (1/10.000) Mecanismes de formació: • Errors en la formació de gàmetes → Meiosi • Embriogènesi (formació de l'embrió) → Mitosi ( mosaic ) • Herència Clàudia Ribas Les aneuploïdies en els autosomes (autosomopaties), els seus efectes són més perjudicials que en les gonosomopaties ja que es manifesten des del primer moment en que l'òvul i l'espermatozoide s'uneixen.
100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 origen del cromosoma addicional Trisomia 16 Trisomia 18 Trisomia 21 Meiosis I Meiosis II Mosaic Un individu format per 2 o més línies cel·lulars (no totes les cèl·lules contenen el mateix nombre de cromosomes).
El grau d'afectació dependrà del nombre de cèl·lules afectades i del teixit afectat: com més cèl·lules, més afectació.
Per què es formen les aneuploïdies? Hi ha dos tipus de factors de risc que formen les aneuploïdies: • biològics ◦ edat de la mare (edat fisiològica de l'úter → les parets de l'úter estan tenses per "rebutjar" algun òvul fecundat amb alguna malformació. Amb el pas del temps, aquestes Clàudia Ribas parets no estan tan tenses i permeten que qualsevol òvul fecundat amb una malformació s'adhereixi).
◦ edat del pare (amb els anys, la qualitat i quantitat de l'esperma va disminuint).
◦ factors genètics (herència).
• ambientals ◦ radiacions ionitzants ◦ fàrmacs ◦ tòxics ◦ disrruptors endocrics (com per exemple el BPA).
Durant aquest anys, s'ha vist que els factors ambientals són de gran importància.
Gametogènesi Aquesta fase és diferent en nois i noies.
En els nois, la producció d'espermatozoides comença a la pubertat, mentre que a les noies, abans de néixer ja tenen unes cèl·lules que estan determinades a crear òvuls. A la pubertat és quan aquestes cèl·lules s'alliberen (en el cas de les noies) un cop cada 28 dies i no es fins a la menopausa, on s'atura. En canvi, els nois fabriquen espermatozous al llarg de la seva vida, fins a la seva mort.
2. Anomalies estructurals • Delecció → es trenca un tros de cromosoma i aquest tros es perd (pèrdua de material genètic).
• Translocació → un tros de cromosoma un cromosoma sencer es transloca (sobreposa, s'uneix) a un altre i s'enganxa.
Segons l'Associació Americana de Ginecologia, la Sindrome de Down, un 95% dels casos es provocada per gàmetes aneuploïdes i un 3-4%, per translocació. D'aquest 3-4%, 1/3 els pares són portadors.
...