TEMA 1-4: genètica del comportament (llibre) (2015)

Resumen Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura genètica del comportament
Año del apunte 2015
Páginas 8
Fecha de subida 10/03/2015
Descargas 28
Subido por

Vista previa del texto

PSICOBIOLOGÍA: genètica del comportament TEMA 1: QUÈ ÉS LA GENÈTICA DEL COMPORTAMENT? La genètica del comportament estudia les diferències de la conducta provocades per les influències genètiques i ambientals.
Els gens donen unes potencialitats, predisposicions o vulnerabilitat a respondre d’una determinada manera en un moment determinat, els factors ambientals, cultura, experiència, interaccions, estatus social, malalties..., determinaran el grau d’expressió de les potencialitats.
Els gens marquen els límits fins on podem arribar, i les influencies ambientals arriben a un valor dins d’aquests límits.
La genòmica del comportament s’encarrega de la comprensió dels mecanismes a través dels quals els efectes dels gens específics es manifesta en el desenvolupament del comportament i de quina manera aquells gens interactuen i en correlacionen amb l’experiència . Amb l’objectiu d’identificar els gens específics i la variabilitat en la conducta i de les diferent psicopatologies i malalties neurals per evitar la manifestació del trastorn, fer diagnòstics més acurats de les malalties i dur a terme teràpies adequades per a cada cas particular.
La identificació dels gens implicats en les diferents alteracions conductuals i malalties mentals millorarà la percepció que la gent té d’aquestes malalties.
TEMA 2: QUÈ SÓN I COM TREBALLEN ELS GENS? EL GENOMA HUMÀ GENOMA: constitució genètica d’un individu.
Tenim 23 parells de cromosomes, 46 en total, un parell són els cromosomes sexuals o gonosomes.
Els cromosomes estan constituïts per ADN, àcid desoxiribonucleic i histones.
L’ADN esta format per nucleòtids i contenen bases nitrogenades, adenina (A) - timina (T), guanina (G) - citosina (C).
L’estructura dels cromosomes, les bases s’aparellen i enllacen entre si formant una sobre hèlix que s’enrotlla amb les histones i es tornen a enrotllar sobre si mateix, rep el nom de cromatina. Els cromosomes són la cromatina molt compactada.
LOCUS: localització del gen al cromosoma.
GEN: és una seqüència de nucleòtids, fragment d’ADN al qual li podem assignar una funció.
Els gens es diferencien en l’ordre i en la composició de les bases, a més de en la llargària.
El genoma humà hi ha entre 20000 i 25000, però menys del 5% dels gens sabem quina funció tenen. Els gens són un patró per la síntesi de proteïnes, les proteïnes són específiques per du a terme la seva funció. En cada tipus de teixit els gens que s’expressen són diferents.
Les proteïnes es formen a partir de l’activitat dels gens, els gens fan de patró per les proteïnes.
Alhora les proteïnes controlen l’activitat dels gens.
Epigènesi: procés pel qual es por alterar l’acció d’un gen sense alterar l’ADN, són els responsables de l’especificació cel·lular.
La producció de proteïnes esta definida per varies teories:    Combinació de gens: la combinació de del gens a les cadenes peptídiques.
Splicing: en funció dels fragments del gen que es transcriguin i es tradueixin.
Modulació de l’expressió gènica.
SÍNTESI DE PROTEÏNES El conjunt de bases d’un gen s’organitzen en triplets, aquesta seqüència d’ADN es copiada en una altra cadena d’ARNmtranscripció. (nucli de la cèl·lula). L’ARN viatja fora del nucli i s’uneix als ribosomestraducció, cada triplet d’ARN codifica un dels 20 aminoàcids i formen les cadenes peptídiques.
Obtenim les proteïnes de la dieta, digerim, trenquem i descomponem els aliments en aminoàcids i els emmagatzemen dins de les cèl·lules. Quan els mecanismes epigenètics es posen en marxa activen els gens que donen les instruccions per tornar a muntar de nou els aminoàcids per sintetitzar aquelles proteïnes que necessitem.
Cada persona té el mateix paquet bàsic de gens, però cada gen pot mostrar-se en diferents versions. Cada gen té dos al·lels, formes alternatives d’un gen. Cada parell d’al·lels difereix en l’ordre i la llargària. La majoria dels nostres gens tenen molts al·lels diferents, per cada gen podem tenir 15 al·lels diferents. Hi ha polimorfisme.
Les cèl·lules humanes són diploides, tenim 23 parells de cromosomes homòlegs, cromosomes que contenen els mateixos gens, no han de mantenir la mateixa informació genètica. Per tant tenim espai per dos al·lels, locus, al cromosoma.
Si els al·lels són idèntics → homozigosi.
Si són al·lels diferents → heterozigosi.
Cada persona és única i diferent en la seva combinació particular d’al·lels.
Cada persona té un genotip, constitució genètica d’un gen en un individu.
L’expressió d’aquests gens es el fenotip, manifestació de la informació genètica d’un gen en un individu.
El nostre fenotip d’estudi en aquest cas el comportament.
L’origen de la variabilitat en els al·lels es troba a les mutacions, una mutació és un canvi estable a l’ADN d’un gen, les poden provocar els raig X, els tòxics...
Les cèl·lules del nostre organisme fa còpies de si mateixes, durant el procés de còpia es poden produir petits errors, mutacions.
Quan hi ha una repetició anòmala d’un triplet de bases d’un gen s’anomena mutació dinàmica, es causa del fenomen d’anticipació que mostren alguns gens en la manifestació de la malaltia en els descendents que han heretat el gen que la provoca, es manifesta en edats més joves i amb símptomes més greus.
Les mutacions poden causar malalties o que augmenti la variabilitat dins d’una mateixa espècie.
Per a un gen hi ha 3 possibles genotips diferents, combinacions possibles dels al·lels d’un mateix gen.
Aquestes combinacions tenen diferents relacions: DOMINANCIA, al·lel que es manifesta en heterozigosi, no es un fenomen absolut. Simbolització en majúscules.
RECESSIVITAT, al·lel que només es manifesta quan esta en doble dosi o bé el dominant no hi és. Simbolització en minúscules.
DOMINANCIA INCOMPLETA, HERÈNCIA INTERMITJA, es manifesta la mitjana se ambdós al·lels.
CODOMINANCIA, es manifesten els dos al·lels alhora.
EPISTASI, les relacions entre els al·lels d’un gen depenen de la presencia d’altres gens.
Un mateix gen, en funció del tipus de cèl·lula en què es trobi, pot tenir efectes diferents en diferents parts del nostre cos → pleiotropia Un mateix efecte pot estar causat per diferents gens o conjunt de gens → heterogeneïtat genètica.
El resultat de les instruccions genètiques depèn del context ambiental.
Els diferents elements que componen el genoma treballen conjuntament, amb els factors epigenètics, per expressar tots aquells productes químics que el nostre organisme necessita al llarg de la vida.
El genoma humà manté la informació genètica quan la cèl·lula es divideix com a finalitat de desenvolupar l’organisme o per renovar els diferents teixits d’aquest. Les cèl·lules del nostre organisme fan còpies de si mateixes per renovar teixits o guarir lesions, aquest procés el duen a terme per mitjà de la mitosi.
Totes les cèl·lules del nostre organisme, excepte les sexuals es divideixen per mitosi.
MITOSI: (definicions) 1. Procés de divisió cel·lular per qual, a partir d’una cèl·lula mare obtenim dues cèl·lules filles idèntiques entre si i idèntiques a la cèl·lula de la qual deriven.
2. A partir de cèl·lules diploides obtenim dues cèl·lules diploides. (2n).
Procés: 1.
INTERFASE La cromatina laxa es duplica.
Es formen cromàtides germanes, unides pel centròmer.
2.
PROFASE La cromatina es va condensant formant cromosomes.
Formació del fus mitòtic, microtúbuls que es van de banda a banda de les cèl·lules.
3.
PROMETAFASE Cada cromosoma s’insereix en una fibra del fus.
4.
METAFASE Els cromosomes comencen a escurçar-se i van empenyent els cromosomes cap als pols. separació de cromosomes homòlegs formats per cromàtides germanes.
5.
ANAFASE Cada cromosoma simple va a un dels pols.
6.
TELOFASE Divisió del citoplasma.
Formació dels embolcalls cel·lulars al voltant dels grups de cromosomes.
Formació de dues noves cèl·lules 2n Per mantenir el nombre cromosòmic de l’espècie constant, les espècies que tenen reproducció sexual fabriquen unes cèl·lules especials per reproduir-nos (òvuls i espermatozoides), són cèl·lules haploides (n), tenen la meitat de cromosomes, 23. Aquestes cèl·lules es divideixen per meiosi.
MEIOSI: divisió cel·lular per la qual obtenim cèl·lules haploides a partir de cèl·lules diploides.
La meiosi es divideix es dos processos: MEIOSI 1: 1. INTERFASE 1 La cromatina laxa es duplica.
Es formen cromàtides germanes, unides pel centròmer.
2. PROFASE 1 La cromatina es va condensant formant cromosomes.
Formació del fus mitòtic, microtúbuls que es van de banda a banda de les cèl·lules.
Es produeix la recombinació genètica, els parells de cromosomes s’aparellen els cromosomes obtinguts de la mare amb els obtinguts del pare y es produeix l’intercanvi genètic. Aquest fenomen aporta gran variabilitat genètica a l’espècie.
Desapareix l’embolcall nuclear.
3. METAFASE 1 Els cromosomes comencen a escurçar-se i van empenyent els cromosomes cap als pols.
4. ANAFASE 1 Cada cromosoma simple va a un dels pols, separació de cromosomes homòlegs formats per cromàtides germanes.
5. TELOFASE 1 Divisió del citoplasma.
Formació dels embolcalls cel·lulars al voltant dels grups de cromosomes.
Formació de dues noves cèl·lules.
6. PROFASE 2 La cromatina es va condensant formant cromosomes.
Formació del fus mitòtic Desapareix l’embolcall nuclear 7. METAFASE 2 Els cromosomes comencen a escurçar-se i van empenyent els cromosomes cap als pols.
8. ANAFASE 2 Separació de cromàtides germanes.
9. TELOFASE 2 Divisió del citoplasma.
Formació dels embolcalls cel·lulars al voltant dels grups de cromosomes.
Formació de 4 noves cèl·lules haploides.
Les principals diferencies entre la gametogènesi entre homes i dones són: - Les dones neixen amb tota la dotació de gàmetes immadura aturada a la fase 1, a la pubertat cada 28 aprox es produeix la finalització de la meiosi per a un òvul.
- Els homes comencen la formació de gàmetes a la pubertat i es produeixen de forma continuada.
ADN NO NUCLEAR →ADN MITOCONDRIAL Porta informació per a tots els enzims que dur a terme la respiració cel·lular i estan relacionats amb l’envelliment cel·lular. Se’ls ha relacionat amb demències senils.
Els gens mitocondrials només s’hereten de part de la mare, ja que, els mitocondris del espermatozou es troben al coll y no s’introdueix al òvul.
*Aquest gens mitocondrials poden estar donats per una donant d’òvul on s’insereix el nucli de l’òvul de la mare y l’espermatozou de pare per evitar que es transmetin malalties de variabilitat clínica molt gran que es transmeten a partir d’aquest gens → fills de 3 pares.
El comportament és el resultat d’una gran activitat contínua dels gens activats alhora per l’ambient mitjançant factors epigenètics.
TEMA 3: COM EXERCEIX L’AMBIENT LA SEVA INFLUÈNCIA SOBRE EL COMPORTAMENT? Els bessons s’assemblen al voltant d’un 50%, perquè els bessons monozigots s’assemblen tant poc entre si? AMBIENT COMPARTIT I NO COMPARTIT AMBIENT COMPARTIT, factors ambientals compartits amb la resta de membres de la família.
Tots els factors ambientals compartits amb els familiars i que fan que els parents s’assemblinExemple; entorn on viuen.
AMBIENT NO COMPARTIT (INDEPENDENT),factors ambientals no compartits amb la resta de membres de la família. Tots els factors ambientals no compartits amb els familiars i que fan que els parents siguin diferents.
Exemple; l’ordre de naixement, amics, companys de classe...
Exemple: dues nenes, la gran juga sola (no ha nascut la petita) y posteriorment, la petita juga sola però amb el por de que la gran li tregui la joguina.
CORRELACIONS ENTRE FACTORS GENÈTICS I AMBIENTALS La correlació entre els factors genètics i ambientals és el control genètic de l’exposició a l’ambient, hi ha 3 tipus de correlacions: - Correlació passiva: l’ambient està correlacionat positivament amb els gens, l’ambient correlaciona amb les seves propensions genètiques.
- Correlació activa: els fills seleccionen i creen el seu propi ambient segons el seu genotip o capten més un tipus d’influències que d’altres segons el seu genotip.
- Correlació evocativa o reactiva: la consideració que les persones provoquem en els altres un tracte cap a nosaltres en funció de com nosaltres interaccionem amb ells. Responsables de que els germans o els bessons criats separats vagin esdevenint cada vegada més semblants i que l’ambient familiar no sigui viscut de la mateixa manera per tots.
INTERACCIÓ ENTRE ELS FACTORS GENÈTICS I ELS AMBIENTALS L’ interacció dels gens amb l’ambient es defineix com ‘el control genètic de la sensibilitat vers el medi ambient’.
Els efectes dels nostres gens sobre un fenotip determinat com el comportament dependran de quins factors ambientals hi hagi presents, i de la mateixa manera, els efectes dels factors ambientals sobre el nostre fenotip dependran de com siguem genèticament.
Els gens determinen la manera com l’ambient els activa, aquest es poden potenciar o disminuir depenen de l’entorn.
L’ambient no compartit és el que exerceix influències destacables, a la personalitat, habilitats cognitives i psicopatologies.
TEMA 4: COM TREBALLA LA GENÈTICA DEL COMPORTAMENT? Metodologies de genètica quantitativa, determinen la influència relativa dels factors genètics i els ambientals en característiques fenotípiques complexes.
Tècniques de genètica molecular, identificació de gens individuals amb efectes clars sobre el comportament.
MÈTODES CLÀSSICS EN L’ESTUDI DEL COMPORTAMENT Amb els estudis clàssics podem conèixer l’abast de la influència dels factors genètics i ambientals.
ESTUDIS DE FAMÍLIES Comparació de trets en subjectes relacionats biològicament.
Amb trets qualitatius, més freqüent entre familiars si el determinen els factor genètics.
Amb trets quantitatius, la similitud serà més gran com més amplia sigui la relació biològica si el determinen factors genètics.
Les famílies pluriparentals poden aportar informació pel que fa al pes relatiu dels factors genètics i ambientals, comparant germans d’un pare i d’ambdós.
(-) Aquests estudis no permeten separar influencies ambientals de genètiques.
(+) Permeten: - Conèixer el tipus d’herència d’un gen amb els arbres genealògics.
- Comprendre l’expressivitat variables dels gens.
- Identificar factors de risc.
- Entendre l’heterogeneïtat de diagnòstic.
ESTUDIS D’ADOPCIONS Les variables ambientals i genètiques poden ser separades amb el procés d’adopció, si els ambients són contrastats comparant bessons MZ la variable genètica estaria controlada.
Aquests estudis permeten: - Estudiar l’efecte de les influències ambientals.
- Analitzar la interacció dels factors genètics amb els ambientals.
- Estudiar l’ambient prenatal amb la comparació amb la mare biològica.
Dissenys més utilitzats: - Comparar bessons MZ en ambients molt diferents.
- Comparar persones amb els pares biològics i adoptius no afectats amb persones amb pares biològics afectat i adoptius no afectats, les diferencies seran degudes als factors genètics.
- Comparar pares adoptius afectats i biològics no afectats amb persones amb cap afectat, les diferencies seran degudes als factors ambientals.
- Mètode de les famílies dels adoptats, comparació amb els pares adoptius i biològics per determinar la naturalesa del comportament.
- Comparar fills que viuen a la mateixa família, un adoptiu i l’altre biològic.
ESTUDIS DE BESSONS Comparar bessons MZ i DZ.
Si els MZ s’assemblen més els MZ que els DZ voldrà dir que es genètic.
Si s’assemblen igual, ambiental de l’ambient compartit.
Si els MZ no són idèntics tot i que visquin junts, ambiental de l’ambient no compartit.
Limitacions, la mostra sol ser molt petita.
Utilitats: - Separar la variable ambient en els components compartit i no compartit.
- Estudis control per provar l’eficàcia d’un tractament amb un dels bessons.
Examinar les condicions de manifestació d’una psicopatologia, factors de rics.
Estudiar els efectes de l’ambient prenatal.
Estudiar l’efecte de les hormones sexuals en DZ.
...