tema 1 javier (1) (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Santiago de Compostela
Grado Biología - 4º curso
Asignatura evolución humana y diversidad molecular
Año del apunte 2017
Páginas 6
Fecha de subida 26/06/2017
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FRAGMENTOS NO RECOMBINANTES DEL GENOMA SEGMENTOS NO RECOMBINANTES DEL GENOMA La mayoría de los marcadores genéticos presentan herencia mendeliana diploide procedente de ambos padres: cromosomas autosómicos Dos casos, en genes humanos, se comportan como haploides y proceden únicamente de un padre 1. ADN mitocondrial (ADNmt): molécula cirucular de 16.569 pb frente a más de 3000 millones de ADNA nuclear 2. Cromosoma Y (NRY) ADN MITOCONDRIAL Un ser humano no puede sobrevivir sin el DNA mitocondrial y es muy interesante a la hora de estudios Una parte de los genes están relacionados con la transcripción (24), 13 de los genes codifican polipéptidos que son proteínas que están ligados a la función de la mitocondria que es la respiración celular, son claves en la función respiratoria. Aunque es una parte muy pequeña implica una serie de genes vitales TEMA 1: FRAGMENTOS NO RECOMBINANTES DEL GENOMA 1 Otra característica es que es una cadena doble circular y una de las cadenas es rica en guanina y por lo tanto es más pesada con respecto a la otra que es rica en citosina y es más ligera. Una molécula del mismo tamaño pero de diferente peso, por eso se les llama cadena H y cadena L ADNmt se hereda únicamente de la madre debido a la forma de interacción del óvulo y el espermatozoide para formar un zigoto Las mitocondrias proceden del ovulo: ADNmt procede de la madre, que se transmite solo por la línea femenina (los hombres reciben ANDmt de sus madres pero no lo transcriben a sus hijos) Los espermatozoides contienen unas 100 moléculas de ADN mt que entran en el zigoto durante la fertilización, pero son degradados Una de las características más notables de la transmisión del ADNmt es que durante la fase inicial de la oogénesis se produce una restricción en el número de mitocondria, produciéndose un “cuello de botella” funcional Este fenómeno favorece la aparición y el mantenimiento de mutaciones en el ADNmt Las mitocondrias de color rojo ADNmt mutado las otras ADNmt salvaje. Por cuestiones de azar puede cambiar mucho la frecuencia de moléculas mutantes TEMA 1: FRAGMENTOS NO RECOMBINANTES DEL GENOMA 2 Si no hubiese este efecto de cuello botella no aumentaría la probabilidad de la que se mantengan las mutaciones CROMOSOMA Y El cromosoma Y en su mayoría es un cromosoma no recombinante. Se hereda por vía exclusivamente paterna: proporciona los mitos datos que el ADNmt pero en el linaje paterno Cuando analicemos el ADNmt estamos analizando la parte femenina de la población, mientras que cuando analicemos los marcadores moleculares del cromosoma Y estamos analizando la población masculina. Cuando analizamos los marcadores autosómicos no hacemos discriminación de sexos VENTAJAS DE ANALIZAR MARCADORES DE HERENCIA UNIPARENTAL Herencia exclusivamente materna o paterna más ausencia de recombinación: simplifica enormemente el análisis genealógico Se puede deducir de donde proceden los alelos concretos Con el DNA nuclear recombinante es muy difícil lograrlo debido a que el número de posibles antecesores se sobra en cada generación (2 padres, 4 abuelos, 8 bisauelos…) Además el proceso de recombinación meiótica puede hacer cambiar fragmentos de ADN del cromosoma paterno al materno y viceversa TEMA 1: FRAGMENTOS NO RECOMBINANTES DEL GENOMA 3 Con el ADN mt o el NRY solo existe un antecesor en cada generación pasada (madre, abuela materna, bisabuela materna/padre, abuelo paterno, bisabuelo paterno y asi sucesivamente) TEMA 1: FRAGMENTOS NO RECOMBINANTES DEL GENOMA 4 Ventaja del ADNmt: elevado número de copias por célula Numero de mitocondrias/célula: miles a cientos. A mayor requerimiento energético mayor número de mitocondrias Número de moléculas de ADN por mitocondria: 2-10 Oocito: hasta 100000 mitocondrias con un única molécula de ADN Espermatocitos: 50-100 mitocondrias Debido a este elevado número de copias: ADNmt puede ser detectado en muestras muy antiguas (incluso fósiles) o muy degradadas (ADN en casos de criminalística) Genoma mitocondrial pequeño en comparación con el NRY, pero elevadas tasas de mutación, sobre todo en algunas regiones como el D-loop (región control o hipervariable: HVR) ADNmt: vía casi exclusivamente materna Si se hereda algún mtADN masculino puede existir recombinación: evento muy raro Únicos cambios debido a mutaciones, que producen nuevos haplotipos. En el resto del genoma se pueden producir por recombinación o mutación Marcadores genéticos en ADN no recombinante: herencia como haplotipos (combinación de diferentes loci que se heredan ligados por la ausencia de recombinación) En un linaje sola la mutación puede provocar cambios Los diferentes haplotipos en una población o grupos de poblaciones suelen representarse con redes que conectan entre si los haplotipos (conectan los haplogrupos). Conexiones de la red representan los eventos mutacionales que generan la diversidad haplotípica TEMA 1: FRAGMENTOS NO RECOMBINANTES DEL GENOMA 5 Cada uno de los círculos representa un haplotipo. El tamaño del círculo sería proporcional a la frecuencia de ese haplotipo en la población (mayor tamaño implica mayor frecuencia) y las líneas que unen los círculos representan las mutaciones que dan lugar a los nuevos haplotipos.
Los números que aparecen indican el nucleótido en el que se ha producido la mutación. Si aparecen dos números es que han aparecido dos mutaciones pero no hemos observado el haplotipo intermedio Los haplotipos pueden desaparecer. Puede haber haplotipos intermedios que nos los detectemos porque están en muy baja frecuencia o porque han desaparecido Los colores representan las frecuencias en las diferentes poblaciones LIMITACIONES DE TRABAJAR CON HAPLOTIPOS A nivel genealógico si que es muy útil pero a nivel poblacional puede tener sus desventajas.
- Marcadores con transmisión no independiente= haplotipos Información filogenéticamente menos fiable Funciona como un único marcador Por un efecto fundador o por un cuello de botella, o culaquiera de los fenómenos que producen deriva genética. Parte de la población forma una nueva población, lo más probable es el haplotipo 1, pero puede pasar que nos llevemos el haplotipo 2. Cuando nosotros analizamos estas poblaciones vamos a observar que ambas tienen el mismo haplotipo y de esto vamos a deducir que tienen un origen común TEMA 1: FRAGMENTOS NO RECOMBINANTES DEL GENOMA 6 ...