Síndrome de Prader Willi (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Logopedia - 3º curso
Asignatura Trastorns del llenguatge associades a altres patologies
Año del apunte 2017
Páginas 7
Fecha de subida 15/06/2017
Descargas 0
Subido por

Descripción

apunts generals amb aportacions de la profe

Vista previa del texto

Síndrome de Prader Willi Fa uns quants anys els principals problemes que destacaven eren conductuals i d’obesitat.
- És un trastorn neurogenètic causat per la manca de funcionament de certs gens localitzats en el cromosoma 15 d’origen patern - Descrit per primera vegada l’any 1956 pels doctors A. Prader, H. Willi i A. Labhart - Afecta per igual ambdós sexes - Freqüència: 1/10.000 – 15.000 nadons vius Causes genètiques - Deleció cromosoma 15q11-13 d’origen patern (més freqüent) o Origen patern  60-70% - Disomia uniparental materna  20-25% - Mutació per imprinting  1% Fenotip físic: evolució (quadre de “la monstrua”) Gràcies a que el diagnòstic es fa a una altra època vital i s’ha introduït tractament mèdic diferent (hormona del creixement), aconsegueixen controlar l’obesitat.
Hormona de creixement (GH) - Des de l’any 2001 està provat el tractament amb GH per al SPW - Efectes del tractament amb GH o Millora la talla o Disminueix la massa grassa o Augmenta la massa magra Trets característics globals - Hipotonia: impedeix succió i deglució (sovint s’hospitalitzen recent nascuts) - Hipopigmentació - Mans i peus petits - Tendència a l’obesitat central - Ulls ametllats - Incapacitat pel vòmit - Llindar del dolor elevat (necessiten un estímul molt fort per sentir el dolor) - Lesions a la pell per gratades Trets presents en el període neonatal: - Moviments fetals disminuïts (80%): sovint no col·laboren en el part i cal cessaria.
- Major incidència de part prematur o de natges - Hipotonia severa amb hipo- o areflèxia - Dificultats de succió – deglució - Problemes alimentaris: sempre tenen gana, no tenen sacietat.
Fenotip conductual - És molt variable segons l’edat - Hi ha una gran diferència en les persones amb SPW que no van rebre els actuals tractaments i que no estaven diagnosticats del naixement - Actualment el quadre pot ser més lleu El bebè amb SPW - La comunicació d’un nadó depèn en gran part del seu to muscular i del seu plor - Aquests aspectes solen estar alterats en un nadó amb SPW La hipotonia condiciona - Passivitat poca resposta, reclama poc - Necessiten que els adults marquin ritmes de vigília, iniciïn més la interacció - La lentitud de resposta pot portar a o No entendre que està elaborant la resposta i per tant no esperarla o Infravalorar el nivell cognitiu Primers 2-3 anys de vida - Nadons fàcils (excepte per dificultats d’alimentació) - Tranquils, riallers, amb tendència a la passivitat Edat escolar - El tema alimentació, si no ha estat controlat d’entrada, pot portar problemes.
- L’impacte és molt menor en els nens que estan tractats amb hormona del creixement. Però tot i això l’alimentació ha d’estar completament controlada.
- Sembla que l’hormona de creixement també té efectes positius a nivell cognitiu i de conducta.
- Hi ha dificultats d’aprenentatge i en alguns casos també de conducta.
Aspectes cognitius i conductuals Nivell d’intel·ligència - No hi diferencies en edat, sexe i pes.
- Normal QI >85  5% - Límit QI 70-85  27% - Lleu QI 55-70  34% - Moderat QI 40-55  27% - Sever – profund QI <40  6% Quocient de intel·ligència - El QI mig per SPW es situa als vols de 70, 27% límit, 5% QI normal - Tot i així en algun cas que el QI és normal, la conducta adaptativa no és normal. El nivell adaptatiu està més de 2 SD per sota del seu nivell d'intel·ligència.
Aspectes afavorits - Memòria a llarg termini - Comprensió lectora - Descodificació lectora - Vocabulari expressiu - Organització perceptiva - Habilitat per reconèixer i avaluar relacions espacials (puzles) Aspectes desfavorits - Processament seqüencial - Aritmètica - Memòria visual a curt termini - Memòria motora a curt termini - Tendència a la rigidesa (característica cognitiva/conductual): és la que perjudica més el seu desenvolupament.
Conducta Rigidesa conductual: - No és voluntària - S’ha de recordar que prové d’una comprensió rígida - Dificultat per tolerar canvis, frustració - Pot portar a reaccions agressives - Desenvolupament sexual és incomplet per alteracions hormonals - Es pot treballar de de molt petits o Anticipar els canvis o Treballant sobre l’autoestima o No evitant les situacions frustrants o Ajudant a posar llenguatge als sentiments o Presentar models de flexibilitat (no ser rígids com ells) Conducta i alimentació - La prevenció és la millor arma: crear hàbits abans que aparegui el problema - Mai utilitzar l’alimentació com a premi, càstig o per pràctiques de praxis.
- Implicar a la persona amb SPW - No convertir els problemes d’alimentació en el centra de la vida familiar Psicopatologia associada - TOC o Obsessions: relacionades bàsicament amb el menjar o Compulsions: col·leccionar, emmagatzemar, arrencar-se pells - Trastorns depressius o Edat infantil: poc freqüent, més en nens o Edat adulta: ambdós sexes, pot cursar amb agressivitat - Quadres psicòtics o Associats més a la disomia o Amb molta simptomatologia positiva: al·lucinacions, deliris, etc.
o Són molt greus i sovint no es resolen.
Resultats d’estudis realitzats en el nostre àmbit Estudi qüestionari postal SPW Característiques de la mostra: - 44 pacients o 23 H o 21 D - Mutació genètica o 17 delecions o 12 disomies uniparentals o 2 mutació per imprinting o 10 desconeguts - Mitjana d’edat o 14 anys Edat de diagnòstic - Mitja: 5’21 anys - Tang d’edat: 0-22 anys Dades prenatals i perinatals - Disminució moviments fetals: 77’3% - Part prematur: 11’4% - Presentació de natges: 27’3% - Per neonatal: 2.732g (rang 800-4.200g) - Hipotonia neonatal: 93’2% - Dificultats d’alimentació: 84’1% Manifestacions sistèmiques - Alteració visual: 75% - Problemes del son: 4’5% - Somnolència diürna: 27’3% - Apnees del son: 18% - Epilèpsia: 9’1% - Edat d’inici de les crisis: 4 anys Molts d’ells per causa d’hipotonia i obesitat tenen apnees del son i després tenen somnolències diürnes.
Desenvolupament - Sedestació: 13 mesos - Deambulació autònoma: 2’4 anys - Primeres paraules: 2’8 anys Estudi del fenotip conductual (1) - 27 pacients afectats per SPW - 30 pacients masculins amb DI, d’edat similar i de nivell escolar similar al grup d’estudi - 110 infants (escola ordinària, consulta àrea bàsica) Estudi del fenotip conductual (2) - CBCL 4-16 d’Achenbach, revisió de 1991: o Qüestionari d’avaluació de la conducta de nens de 4 a 18 anys.
o Contesten els pares amb 113 ítems sobre conductes concretes que permet valorar les següents escales: - Aïllament - Conducta delinqüent - Queixes somàtiques - Conducta agressiva - Ansietat/depressió - Escala internalitzant - Problemes socials - Escala externalitzant - Problemes de pensament - Escala total - Problemes d’atenció - Conducta d'aïllament Característiques de parla i llenguatge Procés d’adquisició del llenguatge - La parla apareix amb retard - El nivell comprensiu és molt superior a l’expressiu: sovint comprensiu normal (o límit) però sense produir paraules - Bones habilitats gestuals Retard en l’adquisició del llenguatge - El llenguatge i la parla solen aparèixer amb retard (primeres paraules cap els 3 anys, en alguns infants més tard) - Si l’infant no pot parlar ha ”d’actuar” - Si els companys no l’entenen, poden percebre’l com més petit, com hostil.
- Els problemes comunicatius desenvolupen molts problemes de conducta.
- Utilitzen, comprenen i aprenen amb facilitat els gestos naturals - El gest pot complir la funció comunicativa de la parla que no ha aparegut - L´ús dels gestos no retarda l’aparició de la parla ni empobreix el llenguatge oral.
Perfil del llenguatge oral - Alteracions articulatòries: llengua hipotònica, saliva espessa, etc.
- Bona adquisició del vocabulari - Sintaxis d’adquisició més lenta però després bona - Dificultats pragmàtiques relacionades amb el perfil de personalitat (rigidesa).
- Veu sovint excessivament aguda i nasal Correlació fenotip genotip - Grup deleció - Grup disomia o QI més baix o Hiperfàgia o Més massa corporal o Més problemes més tard o Més risc de trastorn de conducta o Més compulsives apareix psicòtic conductes - No hi ha diferències l’obsessió pel menjar en ...