07.4. Canalopaties (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 3º curso
Asignatura Malalties cardio-nefrològiques
Año del apunte 2016
Páginas 7
Fecha de subida 03/05/2016
Descargas 17
Subido por

Vista previa del texto

UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean   7.4.  Canalopaties   Les   canalopaties   es   troben   en   pacients   sense   cardiopatia   estructural   ni   isquèmica   amb   mutacions   en   diversos   gens   que   codifiquen   per   a   proteïnes   que   formen   part   dels   canals   transmembrana  de  Na+  i  K+,  generalment,  alterant  el  potencial  d’acció  dels  miòcits.     S’associen  a  síncopes  i  morts  sobtades  i  són  hereditàries,  per  lo  que  la  població  diana  són  gent   jove  amb  història  familiar.       El   primer   exemple   seria   el   cas   de   la   síndrome  del  QT  curt,   molt   poc   freqüent.   Està   relacionada   amb  una  MSC  per  FV  desencadenada  per  l’exercici  en  pacients  joves  amb  QTc<330ms  (8mm)  i   agregació  familiar.     Es   deu   a   mutacions   de   guany   de   funció   sobre   el   canal   de   Ca-­‐K+   que   participa   en   la   fase   III   del   potencial   d’acció.   La   sortida   massiva   de   K+   es   realitza   de   manera   precoç   i   brusca   escurçant   el   QTc.     El   diagnòstic   s’estableix   gràcies   a   un   ECG   amb   un   QT<330ms   i   T   característicament   picudes   o   acuminades  en  absència  de  trastorns  metabòlics  o  iònics.     El  tractament  és  col·locar  un  DAI  o  desfibril·lador  automàtic  al  pacient.           Figura 8: ECG de 12 derivaciones de un varón con documentación de fibrilación auricular y ventricular idiopáticas (referencia 6).
D’altra  banda,  existeix  la  síndrome  del  QT  llarg.  Es  coneixen  diferents  tipus:       Factores que acortan el intervalo QT en el ECG: Incremento de la frecuencia cardiaca.
Hipertermia.
Hipercalcemia.
UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   -­‐ Usuari:    marepean   SQTL1:   hi   ha   una   mutació   per   dèficit   de   funció   sobre   el   canal   de   K+   de   la   fase   III   del   potencial   d’acció.   Té   una   freqüència   del   30-­‐35%.   Relacionada   amb   TdP-­‐FV   desencadenada  per  l’exercici  (68%).     -­‐ SQTL2:   hi   ha   una   mutació   per   dèficit   de   funció   sobre   el   canal   de   K+   de   la   fase   III   del   potencial   d’acció.   Té   una   freqüència   entre   25-­‐30%.   Relacionada   amb   TdP-­‐FV   desencadenada  per  estímuls  additius  o  ensurts  (emocions  49%).     -­‐ SQTL3:  hi  ha  una  mutació  per  guany  de  funció  sobre  els  canals  de  Na+  de  la  fase  0  per  lo   que  hi  ha  una  entrada  encara  més  accentuada  de  Na+  a  nivell  intracel·lular  tot  allargant   la  duració  del  potencial  d’acció.  Té  una  freqüència  del  5-­‐10%.  Es  relaciona  amb  TdP-­‐FV   desencadenada  pel  son  i  descans  (64%).  És  el  més  agressiu.       El   diagnòstic   s’estableix   pels   criteris   de   Scwartz   (Score)   i   el   tractament   depèn   del   risc   del   pacient.  Si  el  pacient  té  un  baix  risc  es  pot  intentar  controlar  amb  beta  bloquejants  però  si  té  un   alt  risc  associat  es  col·loca  un  DAI.         UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean     Les  principals  causes  d’un  QT  llarg  són:     -­‐ -­‐ Adquirit:     o Cardiopatia  estructural:  isquèmia,  miocarditis,  HVE  (fibrosis)   o Trastorns  iònics:  hipomagnessèmia,  hipocalcèmia,  hipopotassèmia  (alcalosis)   o Tòxics:  cocaïna,  NPT,  organofosforats   o Trastorns  neurològics:  AVC,  HIC,  encefalitis,  TCE...     o VIH+   o Hipotiroïdisme,  hiperparatiroisdisme,  feocromocitoma   o Fàrmacs:  FAA  classes  IA,  IC  i  III;  neurolèptics;  macròlids  i  quinolones...     Familiar:     o Síndrome  de  Jervell-­‐Lange  Nielsen:  estrany,  associat  amb  sordesa  congènita     o Romano-­‐  Ward:  múltiples  mutacions  en  diferents  gens  amb  penetrància  variable.           Els  criteris  diagnòstics  de  la  síndrome  de  QT  llarg  congènit  són:     -­‐ Troballes  ECG:     o -­‐ § ≥0,48”               3p   § 0,46-­‐0,47”               2p   § 0,45”               1p     o TdP             2p   o Alternança  de  les  ones  T           1p   o Muescas  en  l’ona  T  en  3  derivacions         1p   o Baixa  freqüència  cardíaca  per  l’edat                                    0,5p     Història  clínica   o   QTc   Síncope   UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   o -­‐ Usuari:    marepean   § Amb  estrès               2p   § Sense  estrès             1p             0,5p   Sordesa  congènita   Història  familiar   o Història  familiar  definitiva  de  síndrome  de  QT  llarg  congènit   1p   o Mort  sobtada  inexplicada  en  familiars  immediats  en  <30anys   0,5p     La  suma  dels  punts  atribuïts  a  la  llista  de  símptomes  ens  definirà  si  hi  ha  una  baixa  probabilitat   (≤1),  una  probabilitat  intermèdia  (1-­‐4)  o  una  alta  probabilitat  (≥4).       Sospecha  SQTL: Criterios  Schwartz: -­‐ ECG:  QTc >480  ms,  alternancia  o  muescas  onda  T,  bradicardia  para  la  edad.
-­‐ Clínica:  síncopes;  sordera  congénita -­‐ AF Medir  QTc en:  ECG  basal  /  Holter /  PE Si  >  4:  Alta  probabilidad Prob.  Baja  -­‐ Intermedia =>  Estudio  Genético  (fam.  1er   grado) Si  Test  Genético  (-­‐) =>  Test  epinefrina (SQTL  1  – 2)     Un  pacient  amb  un  QTc  ≤500ms  i  sense  història  de  síncopes  és  un  pacient  de  baix  risc  que  es  pot   seguir   amb   beta-­‐bloquejants.   Quan   un   pacient   sí   que   presenta   història   de   síncopes   o   té   un   QTc>500ms  es  considera  d’alt  risc  i  es  recomana  DAI.  Quan  el  pacient  ha  presentat  episodis  de   TdP   o   elevada   PCR   (marcador   de   risc   cardiovascular)   es   considerat   d’alt   risc   i   també   se   li   recomana  DAI.       UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean   Per   últim,   la   síndrome   de   Brugada   és   una   canalopatia   que   es   produeix   per   mutacions   en   el   canal   de   Na+   (SCN5)   que   s’inactiva   precoçment   en   la   fase   1   del   potencial   d’acció.   Hi   ha   una   entrada  massiva  correcta  en  a  l’inici  de  la  fase  0  però  després  el  canal  es  tanca  de  manera  precoç   aturant   la   corrent   predominant   de   Na+.   Aleshores,   les   corrents   de   K+ITO   apareixen.   Són   una   petita  corrent  de  potassi  que  al  desaparèixer  la  corrent  de  Na+  es  fan  predominants  i  generen  un   dipol  elèctric.   Aquests  canals  afectats  tenen  una  distribució  heterogènia  per  tot  el  cos  però  especialment  més  a   la  sortida  del  ventricle  dret  que  als  àpexs.       Morfològicament  i  funcionalment  el  cor  es  normal  però  existeix  un  risc  major  de  desenvolupar   taquicàrdies  ventriculars  polimòrfiques  que  condicionin  FV  i  mort  sobtada.       Són   pacients   que   tenen   predisposició   per   començar   a   fibril·lar   amb   el   repòs   nocturn,   no   hi   ha   cap   problema   en   el   moment   de   practicar   esport   encara   que   és   aconsellable   no   realitzar   esforços   molt  exigents.     Les  mutacions  corresponents  tenen  una  herència  autosòmica  familiar  i  en  el  80%  dels  casos  els   pacients  són  homes.  Té  una  freqüència  entre  1-­‐5/10.000hab  Europa  però  en  el  sud-­‐est  asiàtic  és   més  freqüent.       El   diagnòstic   s’estableix   pel   patró   ECG,   ja   sigui   espontani  o  induït  (test  flecainida).  Però  un  ECG   normal   no   descarta   el   problema   puix   que   la   síndrome   de   Brugada   és   dinàmica.   Aquests   canvis   en   l’ECG   es   tradueixen   com   un   bloqueig   de   branca   dreta   i   elevació   del   ST   en   V1-­‐V2.   És   important   no   confondre   la   síndrome   amb   un   bloqueig  de  branca  dreta.     Les   derivacions   modificades,   és   a   dir,   situar   les   precordials   V1   i   V2   en   el   3r   espai   intercostal   pot   ajudar  al  diagnòstic.       UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean     *Morfologia  de  tipus  I  és  el  patró  típic  diagnòstic.       En  pacients  d’alt  risc  s’ha  de  procedir  amb  un  DAI.         *ECG  d’una  síndrome  de  Brugada       UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean     *Maneig  d’un  pacient  amb  síndrome  de  Brugada.         ...