06.2. Síndromes poliglandulars autoimmunes (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 4º curso
Asignatura Endocrinologia
Año del apunte 2017
Páginas 2
Fecha de subida 26/08/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

APMED.UdL 139 El feocromocitoma està present en 40% MEN2A i B. Pot ser la primera manifestació clínica de MEN2, encara que es solen identificar per cribratge. Segons els estudis són bilaterals (30-100%) i asincrònics. No hi ha un augment dels extradrenals o malignes. En pacients amb feocromocitoma esporàdic no es recomana fer un cribratge genètic. En context de MEN s’ha de realitzar un cribratge bioquímic anual a partir dels 5 anys. La conducta terapèutica és la mateixa que en els esporàdics. L’hiperparatiroïdisme està present en 10-25% de MEN2A per hiperplàsia. Pot ser la primera manifestació clínica en algunes ocasions. L’afectació multiglandular és menys freqüent que en el MEN1. S’associa amb més freqüència a determinades mutacions. Es requereix un cribratge bioquímic anual a partir dels 10 anys. 6.2. Síndromes poliglandulars autoimmunes Les síndromes poliglandulars autoimmunes són dues: - PGA tipus 1: APECED - PCG tipus 2: Schmidt Respecte la PGA1 o APECED (Autoimmune PolyEndocrinopathy- Candidiasis- Ectodermal Dystrophy) es diagnostica aviat en nens o adolescents. La freqüència dels diferents trastorns clínics és variable segons les sèries però és requereix mínim 2/3 pel diagnòstic. Cursa amb: - Candidiasi mucocutània crònica: primera manifestació. - Hipoparatiroïdisme: 1a encodrinopatia - Insuficiència suprarenal (Addison) als 10-15 anys. - Hipogonadisme primari: 60%, més freqüent en dones - Malabsorció i altres alteracions GI 25% - Diabetis mellitus tipus 1, tiroïditis crònica autoimmunitària, vitiligen: poc freqüents. La distròfia ectodermal (ungles i esmalt dental) i candidiasi no són manifestacions autoimmunes. APECED és poc més freqüent en dones i en certes àrees geogràfiques com Finlàndia o jueus iranians. Segueix una herència autosòmica recessiva per mutació en el gen AIRE que codifica per una proteïna reguladora de l’auroimmunitat (AIR) que actua principalment al timus. El mecanisme no està aclarit però hi ha una clara desregulació immunitària. 140 APMED.UdL La síndrome PGA2 o Schmidt cursa amb: - Insuficiència adrenal (Addison). Primera manifestació en 50% - Simultàniament a DM tipus 1 o tiroïditis crònica autoimmunitària (Hashimoto) en 20% - Hipogonadisme primari: més freqüent en dones - Hipopituïtarisme ACTH i TSH i hipertiroïdisme (Graves) - Alopècia o anèmia perniciosa: menys freqüents. - No hi ha hipoparatiroïdisme - Altres afectacions no endocrines: miastènia gravis, síndrome de Sjögren, artritis reumatoide, síndrome anti-fosfolípids primària La PGA2 és molt més freqüent en dones 3:1. L’inici és des de la infància fins a l’edat adulta tardada, majoria de casos entre 20-40 anys. El mecanisme encara que no està aclarit (no s’ha lligat a cap gen) però hi ha clarament una desregulació immunitària. La meitat dels casos són familiars i amb tipus d’herència variable que pot ser dominant, recessiva o poligènica. La síndrome IPEX (Immunodysregulation polyendicrinopathy enteropathy X-linked) es deu a una mutació en FOX P3 que és un factor de transcripció fonamental en la funció de les cèl·lules T reguladores i l’autoimmunitat. Té lloc preferentment en homes i la clínica de debut en la primera infància. Cursa amb: - Enteropatia autoimmune: diarrea greu - Endocrinopatia: diabetis tipus 1 i/o malaltia tiroïdal autoimmunitàries (les més freqüents) - Dermatitis (atòpica, eczematosa), distròfia ungueal, alopècia - Citopènia autoimmunitària - Infeccions greus ...

Comprar Previsualizar