Tema 8: Herència lligada al sexe (GE) (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Microbiología - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2016
Páginas 4
Fecha de subida 24/04/2016
Descargas 51
Subido por

Vista previa del texto

TEMA  8:  Herència  lligada  al  sexe     1.  Determinació  del  sexe   Quan   parlem   de   l’herència   lligada   al   sexe   ens   referim   a   espècies   únicament   dioiques,  ja  que  els  dos  sexes  es  troben  separats  en  dos  individus  diferents.  Tot   i  això  també  es  pot  produir  en  espècies  monoiques:  les  hermafrodites  (individus   amb  els  dos  sexes).       El  sexe  està  determinat  per  la  presència  o  absència  de  cromosomes  específics,   els  cromosomes  sexuals.  Això  recolza  la  teoria  cromosòmica  de  l’herència.       No  totes  les  espècies  tenen  el  mateix  mecanisme  per  a  determinar  els  dos  sexes:     -­Mamífers   (humans):   XX   (femelles)   i   XY   (mascles).   Les   femelles   són   homogamètiques  i  els  mascles  són  heterogamètics.       -­Alguns  insectes  (saltamartins  i  grills):  XX  (femelles)  i  X0  (mascles).  Les  femelles   són  homogamètiques  i  els  mascles  només  presenten  un  cromosoma  X.       -­Aus   i   peixos:   els   mascles   són   homogamètics   (ZZ)   i   les   femelles   heterogamètiques  (ZW).       En  tots  els  casos  presenten  individus  homogamètics  i  heterogamètics,  i  per  tant,   hi   ha   un   problema   de   compensació   de   dosis   gènica.   En   humans   per   exemple   tots  els  gens  que  estiguin  en  el  cromosoma  X  els  tindran  duplicats,  en  canvi,  els   mascles  només  els  tindran  un  sol  cop.  Quan  parlem  d’autosomes  això  no  és  un   problema,  però  en  cromosomes  sexuals  si.         2.  Compensació  de  dosis   Aquesta   desigualtat   gènica   entre   cromosomes   sexuals   es   veu   resolta   per   la   compensació  de  dosis,  que  iguala  la  quantitat  de  proteïna  produïda  pels  gens  del   cromosoma   X   en   els   dos   sexes.   Hi   ha   diversos   mecanismes   depenen   de   l’organisme:     -­En  Drosophila  (també  XX-­XY)  es  duplica  l’activitat  dels  gens  del  cromosoma  X   dels  mascles  de  manera  que  compensa  la  doble  dosi  en  femelles.       -­En  mamífers  un  dels  cromosomes  X  de  les  femelles  s’inactiva,  i  per  tant,  a  nivell   funcional,  la  dosis  és  la  mateixa  en  els  dos  sexes.  La  inactivació  del  cromosoma   X  forma  una  cromatina  molt  densa  que  es  pot  observar  amb  microscopi  i  que   s’anomena   corpuscle   de   Barr.   Es   tracta   d’una   taca   més   fosca   dintre   del   nucli   únicament  de  les  femelles,  ja  que  en  mascles  no  s’observa.       A   partir   d’aquí   es   va   formular   la   hipòtesis   de   Lyon,   que   diu   que   tots   els   cromosomes  X  a  partir  de  X-­1  d’una  cèl·lula  s’inactiven  a  l’atzar  donant  lloc  al   corpuscle  de  Barr  (sempre  l’objectiu  és  deixar  només  un  cromosoma  X  actiu),  de   manera  que  si  per  exemple  es  produeix  la  anomalia  XXX  en  una  femella,  aquesta   presentarà  2  corpuscles  de  Barr,  ja  que  només  se’n  deixarà  un  actiu.       Sabent  el  nombre  de  corpuscles  de  Barr,  si  li  sumem  1  sabrem  el  nombre  de   cromosomes  X  de  la  cèl·lula.     La  inactivació  al  atzar  d’un  cromosoma  X  de  les  femelles  pot  provocar  diferents   efectes.   Si   la   femella   és   homozigota   no   passarà   res,   ja   que   serà   el   mateix   inactivar  un  o  l’altre  perquè  tindran  la  mateixa  forma  els  gens;;  però  si  la  femella   és   heterozigòtica,   no   serà   el   mateix   inactivar   un   cromosoma   o   l’altre.   Això   provocarà  que  dintre  un  mateix  individu  trobem  cèl·lules  amb  distribucions  del   cromosoma   X   diferents,   i   això   provoca   l’anomenat   mosaisme.   Les   femelles   heterozigòtiques   presenten   un   patró   d’expressió   en   mosaic   de   cadascun   dels   seus   al·lels   (alguns   tenen   la   forma   al·lèlica   X   dominant   i   altres   la   forma   X   recessiva).  En  mascles  al  ser  homozigots,  ja  que  només  tenen  un  X,  actuen  com   femelles   homozigòtiques,   s’expressarà   aquell   que   presentin   en   l’únic   X   que   tenen.       En   mamífers   aquesta   inactivació   aleatòria   del   cromosoma   X   pot   provocar   diverses   conseqüències.   Per   exemple,   l’expressió   del   gen   d’absència  de  glàndules  sudorípares  que  provoca   la   displàsia   ectodermal.   Hi   ha   altres   efectes   en   humans   i   també   per   exemple   en   gats,   ja   que   la   inactivació  d’aquest  cromosoma  X  confereix  a  les   femelles  heterozigòtiques  la  capacitat  de  presentar   el  pelatge  de  tres  colors  diferents  (al  contrari  dels   mascles  que  només  en  poden  dos).       3.  No  disjunció   La  no  disjunció  és  un  error  o  defecte  en  la  separació  dels  cromosomes  durant  la   divisió  cel·lular.  Això  produeix  guanys  o  pèrdues  de  cromosomes  durant  la  meiosi   I,  la  meiosi  II  i  la  mitosi.  A  més  d’en  cèl·lules  sexuals  (en  els  gàmetes)  també  es   pot  produir  en  cèl·lules  somàtiques  com  en  casos  de  Síndrome  de  Down.                                   La   no   disjunció   en   termes   d’herència   s’ha   de   tractar   igualment   en   un   quadre   de   Punnett   (identificant   el   gàmeta   sense   cromosoma   sexual  com  0).           -­El   Síndrome   de   Turner   el   pateixen   femelles   amb   un   sol   cromosoma   X   (X0).   Aquestes  es  formen  per  la  unió  d’un  gàmeta  X  amb  un  gàmeta  sense  X.  Tot  i   que  només  necessiten  tenir  un  cromosoma  X  actiu  les  femelles,  això  no  serveix   com  una  inactivació  ja  que  durant  les  primeres  fases  de  desenvolupament  són   necessaris  l’activitat  dels  dos.  Aquestes  femelles  no  presenten  Corpuscle  de  Barr     -­El   Síndrome   de   Klinefelter   el   pateixen   mascles   amb   un   cromosoma   X   extra   (XXY),  la  qual  cosa  els  hi  fa  presentar  en  els  seus  nuclis  un  corpuscle  de  Barr,   el  qual  només  en  casos  així  es  pot  trobar  en  mascles.       4.  Herència  lligada  al  sexe   Els   cromosomes   X   i   Y,   encara   i   que   són   diferents   morfològicament   (sent   el   cromosoma   X   més   gran   que   el   Y),   presenten   dos   regions   d’homologia,   que   permeten  l’aparellament  durant  la  meiosi.       La   herència   lligada   al   sexe   pot   estar   tant   lligada   al   cromosoma   X   com   al   cromosoma  Y,  tot  i  que  nosaltres  tractarem  la  lligada  al  cromosoma  X.     4.1  Herència  lligada  al  cromosoma  X   La  detecció  d’un  caràcter  en  el  cromosoma  X  i  la  herència  lligada  a  aquest  es  fa   mitjançant   l’entrecreuament   recíproc,   que   consisteix   en   fer   l’entrecreuament   dues  vegades  una  sent  la  femella  la  que  presenti  una  determinada  modalitat  del   caràcter   i   després   sent   el   mascle.   Si   els   dos   entrecreuaments   ens   donen   el   mateix  és  que  aquell  caràcter  no  està  lligat  al  sexe,  però  si  ens  donen  diferent   llavors  si.     *Cal  tenir  en  compte  que  els  mascles  sempre  estan  en  hemizigosis  (XY  o  xY)   mentre  que  les  femelles  poden  estar  en  homozigosis  (XX)  o  heterozigosis  (Xx).           En  aquest  cas  X+  fa  referència  a  l’al·lel  més  comú,  el  salvatge  i  el  Xw  correspon   al  gen  “white”.     4.2  Caràcter  influït  o  controlat  pel  sexe   Hi  ha  caràcters  que  apareixen  en  els  dos  sexes,  però  s’expressa  més  en  un  que   en   un   altre.   Els   gens   es   localitzen   en   regions   autosòmiques   o   pseudoautosòmiques  i  la  seva  expressió  depèn  del  context  hormonal.       Exemple:  les  banyes  en  les  cabres,  o  la  calvície  prematura  en  humans.       4.3  Herència  limitada  a  un  sexe   El   caràcter   només   s’expressa   fenotípicament   en   un   dels   dos   sexes,   ja   que   la   expressió  gènica  d’aquest  està  limitat  pel  tipus  de  sexe  on  estigui.       Exemple:  producció  de  llet  en  mamífers,  la  barba  en  homes,  la  formació  dels  pits   i  ovaris  en  femelles,  la  producció  d’esperma  en  mascles...     5.  Anàlisi  de  pedigrís  o  genealogies           S’ha  de  determinar  si:     -­Recessiu  autosòmic:  es  salta  generacions.  Es  distribueix  igual  entre  sexes.  Sol   aparèixer   en   matrimonis   consanguinis.   Dos   pares   normals   produeixen   fills   afectats.     -­Dominant   autosòmic:   apareixen   cada   generació.   Afectats   X   normals   à   ½   afectats  en  la  descendència.  Igual  distribució  entre  sexes.       -­Recessiu   lligat   al   sexe   (X):   apareix   més   en   mascles.   Les   femelles   afectades   tenen   tots   els   fills   afectats.   Les   femelles   afectades   tenen   un   pare   afectat   i   al   menys  una  mare  portadora.     -­Dominant   lligat   al   sexe   (X):   apareix   en   cada   generació.   Els   mascles   afectats   produeixen  filles  afectades.  Els  mascles  afectats  provenen  de  mares  afectades.                   [acasals]  Més  apunts  a:  https://unybook.com/perfil/acasals     ...