Tema 5: Com sorgeixen les malalties? (I) (Classe 18/3/16) (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 3
Fecha de subida 19/03/2016
Descargas 14
Subido por

Descripción

Tema 5: Com sorgeixen les malalties? (I) fins la classe del dia 18/3/16.

Vista previa del texto

Genètica del comportament Laura Casado Tema 5: Com sorgeixen les malalties? (I) L’herència unifactorial o monogènica Exemple: Retard mental El retard mental és una malaltia pautada. Afecta al 3% de les societats industrialitzades. En general està bastant igualats entre sexes, però afecta a més homes que a dones. Un 50% dels casos de retard mental té orígens genètics, i per tant l’altre 50% serà per causes ambientals (exemple: Una mare gestant que consumeix drogues durant l’embaràs).
Si és d’origen genètic podem relacionar-lo amb el següent tipus de alteració genètica:    Només un 20 % estaria relacionat amb la transmissió genètica d’un únic gen  T.
Monogènic  10% del total, quantitat molt petita.
40% relacionat amb múltiples gens i factors ambientals 40% estaria relacionat amb anomalies en cromosomes.
Herència monogènica: Afecten a un únic gen. Classificació:   Herència autosòmica: Gen mutat està en un autosoma (22 parells) Herència gonosòmica (o lligada al sexe): Gen mutat està en un gonosoma (1 parell) 1. Herència autosòmica L’impacte de la malaltia és igual pels dos sexes. Excepcions:   Herència limitada pel sexe: En un sexe el gen defectuós es manifesta (té penetrància 1) i en l’altre sexe no (té penetrància 0).
Herència influïda pel sexe: En un sexe hi ha una penetrància major que en un altre.
És indiferent quins dels dos progenitors passa el gen a la descendència. Excepció:  Quan es dóna el fenomen de l’empremta genètica 1.1: Herència Autosòmica Dominants La majoria d’afectats són heterozigots (Aa). És molt difícil que una persona sigui homozigota per a un gen defectuós ja que implicaria que els dos progenitors estaven afectats. És més normal que un dels dos progenitors estigui afectat.
El risc de transmetre un gen defectuós és del 50%.
Aa x aa Aa Aa aa aa (50% i 50%) Genètica del comportament Laura Casado Si els dos pares estan afectats el risc de transmissió als fills seria del 75%.
Aa x Aa AA Aa Aa aa (75% amb gen dominant) A vegades poden aparèixer neomutacions o mutació de novo  Els pares no tenen la malaltia però el fill sí perquè ha patit una mutació en el gen.
El arbres genealògics ens mostren el fenotip de les persones. Pot ser que un individu no estigui afectat però sigui portador de la malaltia (que tingui penetrància 0).
Cuadre n egre, dona negre, 3 fills, 2 no afectats un afectat  Clau de la dominància FOTO De pares afectats puc tenir fills no afectats.
Exemples malalties herència autosòmica dominants:       Enanisme acondroplàsic (70% de nanismes): Sense creixement del cartílag. El gen mutat codifica una proteïna per la correcta maduració del ossos. En aquesta malaltia, els ossos no maduren correctament.
Polidactilia: Dit extra Sindactilia: Dits junts Braquidactilia: Dits més curts del normal Neurofibromatosi: Es creen tumors en el nervis perifèrics, provocant deformacions.
Malaltia de Huntington: El gen defectuós codifica una proteïna defectuosa. Aquesta proteïna la utilitzen totes les cèl·lules, però especialment a les neurones. Provoca la mort de les neurones gabaèrgiques primer, provocant que les neurones de dopamina que van de la substància negra a l’estriat alliberin molta dopamina a l’estriat  trastorn de tipus coreic  moviments coreiformes  excés de moviments.
Més endavant, comencen a presentar problemes cognitius i acaben morint.
1.2: Herència Autosòmica Recessiva En l’herència autosòmica recessiva, per tal de que es manifesti el tret, han d’estar afectats tots dos al·lels. El pare i la mare poden ser heterozigots portadors, sense estar afectats, i tenir fills homozigots afectats.
Clau de la recessivitat: De pares no afectats poden sortir fills afectats, ja que els pares són portadors.
Genètica del comportament Laura Casado Aa x Aa AA Aa Aa aa Afecta sobretot a malalties del metabolisme.
25% probabilitats de que tinguin un fill afectat Exemples de malalties autosòmiques recessives:  Fenilcetonuria: El gen que codifica l’enzim fenilananina hidroxilasa. Aquest transformarà la fenilalanina en tirosina, que fabricarà les catecolamines (NT) al cervell. Les persones amb aquesta malaltia tindran retràs mental ja que no podran fabricar determinats neurotransmissors.
Tractaments: Dieta per impedir que s’acumuli fenilalanina.
2. Herència gonosòmica 2.1: Herència Lligada a X Dominants 2.2: Herència Lligada a X Recessiva 2.3: Herència Lligada a Y ...

Comprar Previsualizar