apunts primera meitat semestre (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 10
Fecha de subida 02/05/2016
Descargas 0
Subido por

Descripción

Resum de les classes teòriques, powerpoints i tot el comentat a classe.

Vista previa del texto

Genètica TEMA 1: QUÈ ÉS LA GENÈTICA DEL COMPORTAMENT La genètica del comportament estudia el grau i la natura de la contribució genètica en el comportament, tant normal com patològic. Tot i que, no podem considerar la genètica sense tenir en compte l’ambient (tot allò que no és una seqüencia de ADN).
Això no vol dir que cada comportament estigui associat a un gen, si no que s’hereten unes potencialitats o vulnerabilitats i la interacció amb l’ambient en resulta el grau d’expressió d’aquestes potencialitats.
Per tant, el comportament resulta de factors genètics, ambientals i la interacció entre els factors.
Bessons monozigots: 100% idèntics genèticament. Un òvul fecundat comença a fer divisions, es formen més cèl·lules idèntiques i s’acaben formant dos individus genèticament idèntics, perquè deriven d’un únic òvul fecundat. Són iguals físicament però de caràcter no, són molt diferents.
Genòmica del comportament: El nostre comportament és fruit del sistema nerviós que depèn tant dels nostres factors genètics com els factors ambientals i la seva interacció. No existeix cap gen concret per a la intel·ligència, la homosexualitat, malalties, etc, només en alguna situació molt concreta com el síndrome de Down.
TEMA 2. QUÈ ÉS EL GENOMA Gen: És una seqüència de nucleòtids (ADN) a la qual li podem assignar una funció. El que és més important no és només tenir el gen, és l’expressió gènica, que s’expressi quan toca.
Exemple: un gen porta info de com sintetitzar una proteïna. La gent que té hemofília, té el gen que diu com sintetitzar la proteïna (factor 8) afectat, no porta la info correcta i per això no poden sintetitzar aquesta proteïna i per tant, no coagulen la sang.
Genoma: Constitució genètica d’un organisme, tant de seqüències codificants com de seqüències no codificants. El genoma humà s’organitza en 23 parells de cromosomes en el nucli de la cèl·lula, 22 parells d’autosomes (diploides) i 1 parell de gonosomes (sexuals, determinen el sexe, un prové del pare i un altre de la mare). Totes les cèl·lules del cos tenen la mateixa dotació cromosòmica (23 parells de cromosomes) i totes són idèntiques (neurona, cèl·lula de la pell, muscular, cèl·lula del ronyó, ...).
Cromosomes: estan formats per l’ADN (Àcid desoxiribonucleic, format per nucleòtids) i les histones (proteïnes). Les bases nitrogenades s’aparellen entre si i li donen forma de doble hèlix i aquest s’enrotlla a les histones. I tot junt (ADN+Hist) s’enrotlla sobre si mateix creant la cromatina.
La cromatina i el cromosoma es diferencien en el nivell de compactació, els cromosomes són més compactes.
En el nucli de la cèl·lula veiem la cromatina laxa, menys compacte per poder obrir-se i expressar-se.
El moment en que l’ADN esta màxim compactat, és a dir, esta en forma de cromosomes serà durant la mitosi (divisió cel·lular) per mantenir constant la info genètica, és a dir, per assegurar el repartiment equitatiu entre les cèl·lules resultants.
Locus: concepte espacial, és el lloc que ocupa un gen.
Loci: plural de locus.
Genètica Cariotip: dotació cromosòmica de la cèl·lula/ l’individu, ordenada segons una normativa internacional que té en compte el tamany, dins de cada grup de tamany per la seva morfologia i patró de bandes característic dels cromosomes. Finalment es numeren les parelles de 1 al 22 (de més gran a més petit) i els gonosomes (cromosoma X gran i densament poblat de gens i cromosoma Y petit i genèticament buit).
Trisomies (3 cromosomes en una de les parelles que provoquen síndromes greus): 13, 18 i 21 (síndrome de down).
Les 4 funcions del genoma: 1.Conté el patró per fer proteïnes El nostre cos està format per diferents tipus cel·lulars, degut a que cadascú fabrica proteïnes diferents. Totes les nostres cèl·lules tenen la mateixa informació genètica, què les fa diferenciar-se? En cada tipus de teixit o de cèl·lula s’hi expressen gens diferents. En cada una de les cèl·lules s’expressa un 5-10% dels gens, ja que no tindria sentit que en cèl·lules renals s’activessin gens d’un altre teixit, s’han d’expressar aquells que codifiquen les proteïnes adequades per realitzar la seva funció, la resta es quedaran inactius.
Fabricació de proteïnes - Transcripció: Es fa al nucli. Les bases de l’ADN que componen el gen s’organitzen en triplets es transcriuen en ARNm que s’insereix com a cadena complementària.
Aquesta cadena d’ARN ja pot sortir de l’embolcall nuclear.
- Traducció: Es fa al citoplasma. Cada triplet d’ARN codifica 1 dels 20 aminoàcids dins del ribosoma, i aquests s’uneixen en cadenes polipeptídiques que després formaran proteïnes.
2. Regula l’expressió gènica Què fa que cada cèl·lula tingui la morfologia que li permet dur a terme la seva funció si totes són genèticament idèntiques? Cada cèl·lula expressa aquells gens que necessita per dur a terme la seva funció (tot i que la cèl·lula té tots els gens, els que necessita i els que no).
La ovella Dolly va ser el primer clon que es va obtenir d’una cèl·lula ja diferenciada, del mugró, que tenia una fisiologia concreta i expressava uns gens concrets (expressió gènica diferenciada). Van agafar el nucli d’aquesta cèl·lula i el van posar en un òvul, al estar diploide l’òvul va començar a fer mitosis fins formar-se la Dolly.
Cèl·lules mare embrionàries: son totes idèntiques i encara no tenen expressió gènica diferenciada.
Control de l’expressió gènica genètica: L’expressió gènica pot venir controlada genèticament, és a dir, un gen (sequencia de nucleòtids) que fa que un altre gen s’expressi (situat en un altre locus, en un altre cromosoma).
Epigènesi: control de l’expressió gènica, que no depèn d’una seqüencia de nucleòtids (de gens).
Per regular-la es fan servir mecanismes epigenètics i són els responsables que tot i tenir la mateixa info genètica a totes les cèl·lules, unes esdevinguin musculars, d’altres cerebrals etc. Això també dona explicació a perquè els bessons mono zigots (100% iguals genèticament) poden un estar malalt i l’altre no o les diferencies del seu caràcter.
Genètica Mecanismes Epigenètics: mecanismes implicats en l’expressió gènica que no depenen d’una seqüència de nucleòtids (d’un altre gen).
- Patró de metilació de l’ADN: L’ADN pot ser metilat, podem afegir-hi un grup metil (CH3) que s’uneix sobre les citosines (C). Però no es metilen totes les citosines, només es metilen aquelles que van precedides per una guanina (G).
Les regions riques en C i G, regions hipermetilades, són regions properes al promotor del gen. La regió promotora és com el pany i s’hi enganxa un regulador, una clau, així el gen es pot obrir i expressar.
Aquestes regions hipermetilades són regions on no s’expressa el gen (silenci transcripcional, no expressió gènica) perquè entre els grups metil s’hi ancla la MecP2 que no deixa entrar al regulador a la regió promotora.
Exemple: hi ha un seguit de gens que controlen el desenvolupament, si s’alteren aquests gens en mosques pot ser que tinguin més antenes o ales del compte.
Són gens anomenats homeoboxs, els quals s’expressen durant el desenvolupament pro un cop ja desenvolupats s’han de silenciar aquests gens.
Per tant, no és ni bo ni dolent silenciar gens, depèn de si és necessari o no.
- Modificació de les histones: A les cues de les histones s’hi poden enganxar grups metil, grups acetil,... en funció del que s’enganxa a les cuetes, les histones es poden atraure o repel·lir, per tant, aquestes afecten a l’estat de compactació de la cromatina.
Si la cromatina és compacte, és a dir, les histones s’atrauen, el gen no s’expressarà perquè el fil de l’ADN no pot obrir-se, en canvi, com més laxa és la cromatina (per tant les molècules que s’han enganxat a les histones provoquen que es repelin) la regió podrà expressar-se.
Epigenètica: control genètic per factors diferents dels d’una seqüència d’ADN.
Aquests canvis epigenètics poden activar o desactivar gens i per tant, decidir quines proteïnes es transcriuen. (Són els canvis en el patró de metilació i en l’estat de compactació de l’ADN) 3. Mantenir constant la informació genètica (en la renovació de teixits i en la divisió cel·lular que desenvolupa un organisme).
Per tal de mantenir la informació genètica constant, les cèl·lules fan una divisió cel·lular anomenada Mitosi, que és el procés mitjançant el qual per divisió cel·lular s'originen dues cèl·lules filles idèntiques. Es caracteritza per formes cèl·lules 2n, que provenen d'una altra cèl·lula 2n.
Es fa amb l’objectiu de desenvolupar l’organisme o de renovar les cèl·lules dels teixits o de les lesions. És exclusiu de les cèl·lules eucariotes (que tenen nucli).
Tot i que és un procés continu, es distingeixen 4 fases: profase, metafase, anafase i telofase. Encara que abans hi ha un pas anomenat INTERFASE en el qual es duplica la informació de l'ADN i per tant passen de dos parells de cromosomes homòlegs a dos parells de cromosomes homòlegs formats per cromàtides germanes.
Les fases de la mitosi pròpiament dita són explicades a continuació : PROFASE: La cromatina s’espiralitza i agafa la forma de X típica dels cromosomes.
Els cromosomes estan formats per cromàtides germanes que s’uneixen pel centròmer.
L’embolcall nuclear desapareix i es forma una nova estructura: el fus mitòtic.
Genètica METAFASE: Els cromosomes es col·loquen en la placa equatorial de la cèl·lula. Cada cromosoma s’insereix en una fibra del fus pel centròmer.
ANAFASE: Les fibres del fus mitòtic comencen a escurçar-se. Separant les cromàtides germanes, una a cada pol oposat. Dit d’una altra manera, les fibres separen les cromàtides germanes i porten cadascuna a un extrem de la cèl·lula.
TELOFASE: Finalment es divideix el citoplasma i apareix un nou embolcall nuclear que dona com a resultat dues cèl·lules filles idèntiques amb 23 parells de cromosomes cadascuna (2n). I es dona la citocinesis per separar les dues membranes cel·lulars.
4. Transmetre la informació genètica als descendents Les cèl·lules sexuals són haploides (n), és a dir, només tenen 23 cromosomes.
Aquestes cèl·lules es divideixen per meiosi.
La meiosi és el procés pel qual una cèl·lula mare diploide farà dues divisions successives, meiosi I i meiosi II, que dóna com a resultat l'obtenció de quatre cèl·lules sexuals haploides.
La importància evolutiva de la meiosis es fonamental, ja que, mitjançant aquest procés es produeix la recombinació genètica, responsable de la variabilitat genètica i per tant, la capacitat d’evolucionar de les especies.
1) Meiosi I: En aquesta primera divisió els cromosomes es dupliquen i condensen, després es dona la recombinació genètica (els cromosomes homòlegs provinents del pare i de la mare intercanvien material genètic). Es forma el fus mitòtic i es separen els cromosomes homòlegs, un cap a cada pol.
Aquesta primera divisió s’anomena redaccional, passem d’una cèl·lula mare diploide (2n) a dues cèl·lules filles haploides (n).
Està formada per quatre fases: profase I, metafase I, anafase I i telofase I. Encara que aquesta primera divisió té les mateixes parts que la mitosi, aquestes no són Genètica equivalents.
a) Profase I: aquesta fase es caracteritza per la compactació màxima dels cromosomes i per la unió dels cromosomes homòlegs, i dóna lloc al que es coneix com a parells bivalents. Durant l'aparellament dels cromosomes homòlegs, es produeix el que es coneix com a fenomen de sobre encreuament o entrecreuament, per mitjà del qual es produeix la recombinació genètica, és a dir, els gens d'un cromosoma homòleg passen a l'altre cromosoma homòleg. Quan hi ha una taxa molt baixa de recombinació es diu que els gens estan lligats.
b) Metafase I: en aquesta fase, el nucli cel·lular es desintegra i els parells bivalents es desplacen al pla equatorial de la cèl·lula.
c) Anafase I: en aquesta etapa, els parells bivalents se separen, i cada cromosoma emigra amb les seves respectives cromàtides germanes a cada pol de la cèl·lula.
d) Telofase I: en aquesta fase, els cromosomes situats en cadascun dels pols són coberts per un nucli cel·lular, per a posteriorment dividir-se i donar lloc a dues cèl·lules haploides. Aquesta primera divisió meiòtica s'anomena divisió reduccionista, a causa que s'obtenen dues cèl·lules filles amb la meitat de cromosomes que la cèl·lula mare.
2) Meiosi II: aquesta segona divisió és precedida per l'intercinesi, que correspon a una interfase breu en la qual no es produeix mai la duplicació de l'ADN. En aquesta segona divisió, és dóna una divisió equitativa, els cromosomes es tornen a col·locar a la placa equatorial i els microtúbuls faran que es separin les cromàtides germanes.
En aquesta divisió, es distingeixen les quatre fases següents: a) Profase II: en aquesta fase, es trenca el nucli cel·lular.
b) Metafase II: en aquesta etapa, els cromosomes es disposen en el pla equatorial.
c) Anafase II: en aquesta etapa, les cromàtides germanes se separen, i es desplacen cadascuna d'elles cap a un pol oposat de la cèl·lula.
d) Telofase II: en aquesta fase, els conjunts de cromosomes que es troben a cada pol de la cèl·lula queden embolcallats per un nucli, cadascun dels quals serà el nucli de cada cèl·lula filla. En aquesta fase, també els cromosomes es comencen a descondensar; posteriorment, es produeix el procés de citocinesi o divisió citoplasmàtica, que dóna com a resultat les quatre cèl·lules haploides.
Genètica CONCEPTES CLAU: - Cèl·lules diploides (2n): tenim parells de cromosomes. (n=23) - Cromosomes homòlegs: per exemple: el cromosoma 1 i el 1’. Són aquells cromosomes que contenen els mateixos gens.
- Al·lel: formes alternatives d’un gen. Per exemple, el cromosoma 1 té el gen ulls color verd i el seu cromosoma homòleg 1’ també té el gen ulls però de color marró.
- Mutació: Canvis estables en el material heretable (que es transmeten a les pròximes generacions). Les mutacions són fonamentals, són unes de les grans fonts de variabilitat. Per això tenim al·lels diferents en els cromosomes homòlegs.
- Genotip: dotació d’un gen en concret, saber si un gen esta en homozigosi o heterozigosi.
- Fenotip: l’expressió del gen, el que veiem, el comportament.
- Homozigosi: diem que un gen està en homozigosi quan els dos al·lels són iguals.
(marró-marró).
- Heterozigosi: quan els dos al·lels dels homòlegs són diferents (marró-verd).
Genètica Tipus de relació entre al·lels: - Dominant: al·lel que ja s’expressa en heterozigosi.
- Recessiu: al·lel que nomes es manifesta quan esta en doble dosi o bé el dominant no hi és.
- Codominància: s’expressen els dos al·lels.
Si al·lel A=Negre i el a=blanc, en l’heterozigosi s’expressen els dos, però el recessiu en menor mesura (Negre amb taques blanques). O el cas del grup sanguini AB.
- Dominància incomplerta/herència intermitja: s’expressen els dos al·lels a mitges.
Per exemple, per al pèl d’una animal l’al·lel A=Negre i a=Blanc...en l’heterozigosi Aa s’expressa l’intermig, és a dir, pelatge gris.
Hi ha moltes relacions epistàtiques: que l’efecte d’un gen depèn de com és un altre gen.
GENOTIP A1 A1 A1 A2 A2 A2 DOMINANCIA INCOMPLETA 1 1,5 2 FENOTIP (1>2: al·lel 1 dominant) 1 1 2 FENOTIP (2>1: al·lel 2 dominant) 1 2 2 CODOMINÀNCIA 1 1i2 2 TEMA 3. Com exerceix l’ambient la seva influència sobre el comportament? Ambient compartit i ambient no compartit L’explicació de perquè els bessons monozigots són diferents està en l’ambient no compartit, que són tots els factors ambientals no compartits amb els familiars i que fan que els parents siguin diferents (ambient únic, idiosincràtic i específic).
Aquest ambient fa que els gens s’expressin d’una altre manera, i per tant podem explicar les diferències entre bessons MZ pels efectes epigenètics.
L’ambient no compartit pot ser familiar o no, no s’ha de confondre, un exemple d’ambient no compartit familiar és un tracte diferent dels pares segons la personalitat del nen, o l’ordre dels germans (no és el mateix ser el primer que el tercer).
Les diferències entre els bessons monozigots que han viscut junts son una mesura clara del pes de l’ambient no compartit, ja que són genèticament idèntics i viuen en el mateix entorn familiar, per tant, les diferències que mostrin seran degudes al medi ambient no compartit.
Per mesurar la importància de l’ambient compartit s’estudien les semblances entre germans adoptius, que no comparteixen cap gen però si l’ambient (dieta, nivell Genètica sociocultural dels pares,...). El compartit té més importància en els primers anys de vida i el no compartit es fa important en el pas d’infància a adultesa.
Correlacions entre factors genètics i ambientals L’ambient que modela les persones també rep influencies genètiques.
Les correlacions entre factors genètics i ambientals són el “control genètic de l’exposició a l’ambient”.
Hi ha 3 tipus de correlacions: - Passiva: L’ambient de criança dels nens correlaciona positivament amb els gens que reben dels pares, els fills experimenten ambients que correlacionen amb les seves predisposicions genètiques. Per exemple, uns pares agressius transmetran uns gens que predisposen agressivitat, a més de dotar els fills d’una ambient familiar agressiu.
(Correlació més important de la infantesa) - Activa: Els nens seleccionen i creen els seus propis ambients segons la seva manera de ser, els nens agressius busquen ambients agressius. Aquesta correlació fa diferents als germans, ja que a mesura que creixen busquen els ambients on es troben més còmodes.
- Evocativa o reactiva: Fa referència a que les persones ens tracten segons com interaccionem amb ells. Per exemple, els pares tracten diferent als fills segons la seva personalitat: hostil, amable, etc.
Les correlacions activa i evocativa són les que fan que bessons criats per separat esdevinguin cada cop més semblants i les que fan que l’ambient familiar no sigui viscut de la mateixa manera per tots els membres de la família.
La correlació passiva és més important durant la infantesa, en canvi, la correlació activa i l’evocativa a mesura que creix el nen van sent més importants.
Interacció entre els factors genètics i ambientals La interacció entre els factors genètics i els ambientals es defineix com el control genètic de la sensibilitat a l’ambient, és a dir, la sensibilitat genètica que té una persona a les condicions del medi.
Això vol dir que l’efecte dels nostres gens (genotip) sobre un fenotip com és el comportament dependrà de l’ambient on hem viscut. I l’efecte de l’ambient sobre el fenotip depèn de com siguem genèticament. Per tant, un mateix ambient sobre genotips diferents pot conduir a fenotips diferents.
Hi ha interacció quan l’efecte de l’ambient està condicionat pel genotip de la persona, i també a l’inrevés, quan l’efecte de l’ambient mitiga l’efecte del genotip.
Exemple de com els efectes genètics es poden contrarestar amb l’ambient.
El cas de la fenilcetonúria: un gen alterat fa que un aminoàcid (fenalanina) no segueixi la ruta metabòlica normal, que la convertiria en melanina, si no que s’acaba convertint en una neurotoxina que provoca mort neuronal (retard mental, hiperactivitat, mala pigmentació...). Però si s’inicia el tractament a temps i amb una dieta lliure de fenilalanina això es pot evitar.
Els gens poques vegades determinen conductes especifiques, però sí que determinen com les activa l’ambient. Per exemple, les dones i els homes processen diferent la informació, perquè el seu cervell s’ha anat modelant d’una manera diferent durant la gestació, gràcies en part a les hormones sexuals, i això comportarà també actituds, sentiments i comportaments diferents.
Genètica TEMA 4. Mètodes clàssics de la genètica del comportament Es basen en la variació genètica i ambiental que es dóna de forma natural, sense fer cap manipulació (per raons ètiques). Amb ells es pot conèixer l’abast de la influència genètica i/o ambiental en una conducta o patologia concretes.
Estudis de famílies Es compara un tret en subjectes relacionats biològicament. Si el tret és qualitatiu (es té o no) és més freqüent entre familiars com més estreta sigui la relació, i si el tret és quantitatiu (té diferents graus) és més freqüent com més amplia és la relació biològica, sempre que es comparteixi un % de gens.
Aquests estudis, però, no poden separar les influències genètiques de les ambientals i per això mai són concloents.
Tot i això són útils per: (1) Conèixer el tipus d’herència (Dom. o Rec.) sempre que el tret depengui d’un sol gen.
(2) Veure l’expressivitat variable d’un gen, ja que la família és la mateixa i per tant el gen també.
(3) Identificar factors de risc i fer prevenció en individus vulnerables (fills d’afectats).
(4) Veure l’heterogeneïtat de diagnòstic (Per exemple, els esquizofrènics d’una família pateixen el mateix tipus d’esquizofrènia, però diferent de la que pateixen altres famílies afectades d’aquesta malaltia) Estudis d’adopcions Aquests estudis separen genètica d’ambient. S’usen subjectes relacionats genèticament, preferiblement bessons MZ ja que són idèntics genèticament i al separar-los, les diferències que hi hagi entre ells s’explicaran exclusivament per l’efecte ambiental o l’epigenètic.
Per exemple, si un nen s’assembla als pares adoptius i no als biològics és perquè l’ambient té un pes important en aquell tret.
Per a patologies, si en una mostra hi ha risc genètic (B+) però no ambiental (A-) i és més freqüent que en una mostra on no hi ha cap risc (B- A-) vol dir que la patologia té un important pes genètic.
Són útils per: (1) Estudiar l’efecte d’influències ambientals separat de les genètiques.
(2) Analitzar la interacció genètica-ambient.
(3)Estudiar l’ambient prenatal comparant similituds dels fills amb mare i pare biològics (ja que només les mares aporten aquest ambient prenatal) i deduirem que l’ambient prenatal influeix en el tret si els fills s’assemblen més a la mare que al pare.
Estudis de bessons Es compara bessons MZ (100% de concordança genètica) amb bessons DZ (50% de concordança).
Si els MZ s’assemblen més que els DZ vol dir que aquell tret té un important pes genètic, però si els MZ s’assemblen igual que els DZ, deduïm que el pes el té l’ambient compartit.
(IMPORTANT: Si els bessons MZ no són idèntics en un tret determinat, el pes el té l’ambient no compartit, ja que tenen els mateixos gens i el mateix ambient compartit).
Limitacions d’aquests estudis: Són més freqüents els MZ de sexe femení, les mostres solen ser petites i ¹no hi ha igualtat d’ambients entre MZ i DZ .
Aquest estudis són útils per: Genètica (1)Separar la variable ambient en compartit i no compartit (MZ que viuen junts es diferencien pel no compartit) (2)Permet estudiar els factors ambientals de risc, també factors protectors (3) Estudiar l’efecte de les hormones sexuals durant la gestació comparant DZ del mateix sexe amb DZ de sexe diferent (4) Estudiar l’efecte de l’ambient prenatal (descendents de mares MZ s’han d’assemblar més que els descendents de pares MZ, també en malalties) ¹El mètode dels bessons parteix de l’assumpció que hi ha “igualtat d’ambients”. Però no és així, l’ambient prenatal és diferent per a MZ que per a DZ (tot i que l’efecte d’aquesta diferència no està encara ben estudiat) i en l’ambient postnatal, també hi ha un tractament diferent de pares i amics als MZ respecte els DZ, però no semblen tenir una rellevància en trets conductuals. Per tant, l’assumpció d’igualtat d’ambients és prou forta perquè uns efectes no estan ben estudiats i els altres no són rellevants.
...