Tema 5 genètica (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 2
Fecha de subida 27/03/2015
Descargas 6
Subido por

Vista previa del texto

Genètica 5.
Com sorgeixen les malalties? (I). L’herència unifactorial o monogènica Retard mental: El 50 % dels casos son d’origen genètic. D’aquest 50%: - 20 % Es per un únic gen  T. Monogènica - 40% múltiples gens i factors ambientals - 40 & anomalies cromosòmiques Herència autosòmica --- Un únic gen L’impacte de la malaltia és igual pels dos sexes (exceptuant l’herència limitada pel sexe i l’herència influïda pel sexe) Es indiferent quin dels dos progenitors passa el gen a la descendència (exceptuant els casos que es dona el fenomen d’empremta genètica) Herència autosòmica dominant La majoria dels afectats son heterozigots (Aa). La persona afectada té un 50 % de possibilitats de transmetre el gen defectuós.
Quan ambdós pares son heterozigots (i per tant, afectats) poden tenir fills no afectats.
En canvi si fos recessiu i tots dos afectats, tots els descendents serien afectats.
Variacions en l’expressió dels gens - Penetrància: es una freqüència. Es a dir, el nombre de vegades que estan present en el genotip el gen aquest es manifesta a nivell de fenotip.
o Completa: (gens recessius). Sempre que està el gen, aquest es manifesta (1 o 100%) o Incompleta: (gens dominants). Si un gen te una penetrància d’un 20%, de 100 persones amb el dominant heterozigot només 20 persones el manifestaran.
o Manca de penetrància: sovint passa amb els dominants. Les hormones influeixen en la penetrància dels gens (limitada pel sexe).
- Expressivitat variable: intensitat amb la que un gen penetrant es manifesta o Constat: gens recessius o Variable: gens dominants Ambdós fenòmens fan referència a la variació de l’expressió dels gens.
Herència Gonosòmica o lligada al sexe (únic gen) L’impacte de la malaltia és desigual en els dos sexes.
El risc per als descendents d’un pare afectat no és el mateix que per als descendents d’una are afectada.
Genètica - - Herència lligada al cromosoma X: o Dominant o Recessiu Herència lligada al cromosoma Y ...