Trastorns del llenguatge associades a altres patologies PARCIAL 1 (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Logopedia - 3º curso
Asignatura Trastorns del llenguatge associades a altres patologies
Año del apunte 2017
Páginas 39
Fecha de subida 15/06/2017
Descargas 2
Subido por

Descripción

apunts generals amb aprotacions de la profe

Vista previa del texto

Trastorns del llenguatge associades a altres patologies Bloc 1. Introducció general: els trastorns de llenguatge associats a altres patologies Trastorns del desenvolupament - Inici precoç - A llarg termini - Sovint múltiple - Interfereix en l’adquisició de les habilitats, les quals moltes vegades són el motiu de consulta - Es fa necessària la intervenció per optimitzar el potencial i la qualitat de vida del nen i la família - Té conseqüències físiques i psicològiques funcionals adverses - Té com a conseqüència desavantatges i adversitats socials múltiples La Discapacitat intel·lectual, els TEA - Són trastorns del desenvolupament - No són trastorns psiquiàtrics - Però predisposen als individus a tenir problemes biològics...
Retard mental profund (QI <20) - 1-2% de les DI - En la majoria de casos una malaltia neurològica identificada explica DI - Requereixen un ambient estructurat amb supervisió constant tota la vida, no tenen autonomia - Coordinació física i desenvolupament sensorial també alterats - Defectes físics associats RM severa (QI 20-25 a 35-40) - 3-4% de les DI - Dificultats importants en la comunicació - Retard en aspectes físics i sensorials - No són completament dependents, però l’autonomia està molt compromesa - Solen tenir alteracions físiques associades - Poden aprendre a parlar i HH bàsiques de cura personal RM moderada (QI 35-40 a 50-55) - 10% - Capacitat autonomia - Poden arribar a treballar amb suport - Adquisició d’HH comunicatives en els primers anys de la infància - Formació laboral, HH socials i cura personal amb supervisió moderada RM lleu (QI 50-55 a 69-70) - 85% de les DI - Moltes dificultats d’aprenentatge - Poden portar una vida força autònoma (treball i relacions) si s’ha treballat per fer-ho i no hi ha problemes greus associats - Adquisició d’HHSS i comunicatives en els anys preescolars Límit (entre 70 i 85) - Dificultat de diagnòstic - Fracàs escolar - Dificultats d’adaptació escolar, social, laboral, etc.
- Baixa autoestima - No està dins del col·lectiu de persones amb discapacitat però és un nivell inferior al “normal” i tenen exclusió en qualsevol àmbit. Tenen dificultats de resposta a les interaccions socials.
El 1992 l’AARM (Associació Americana de Retard Mental) proposa una nova definició: - Amplia la conceptualització del RM - Evita donar excessiva importància al QI - No parla de “deficients” o “retardats” - Parla de persones amb deficiència o amb RM  Canvi de paradigma o No es classifica pel que manca sinó pel que necessita la persona Diagnòstic 1. Funcionament intel·lectual dues desviacions inferiors a la mitjana 2. Limitacions en 2 o més àrees de la conducta adaptativa: o Comunicació o Cura d’un mateix o Vida a casa o HHSS/ interpersonals o Ús de la comunitat o Autodirecció (DSM: autocontrol) o Salut i seguretat o HH acadèmiques funcionals o Oci o Treball 3. Inici anterior als 18 anys A tenir en compte: - L’avaluació ha de considerar la diversitat lingüística i cultural i les diferències en la comunicació, la percepció sensorial, la motricitat i els factors comportamentals.
- Les limitacions individuals solen coexistir amb altres factors i/o psicopatologies, però també amb capacitats.
- L’objectiu de descriure limitacions és obtenir un perfil dels suports necessaris - Si s’ofereixen els suports individuals adequats el funcionament individual generalment millorarà.
DSM V - DI inclosa dins els trastorns del neurodesenvolupament (amb autisme, trastorns d’aprenentatge, TDA-H, etc.) - Prevalença global de l’1% - DI severa 6/1000 - S’utilitza més per les malalties mentals Criteris diagnòstics: A. Dèficits en funcions intel·lectuals confirmats per tests estandarditzats B. Dèficit conducta adaptativa (almenys un domini afectat) C. Aparició durant la infància o l’adolescència (no especifica edat) - Perd importància (respecte a classificacions anteriors) la classificació a partir del QI. Es té en compte però al mateix nivell que la conducta adaptativa Conducta adaptativa, què és? La manera en que una persona satisfà les seves necessitats personals i respon a les demandes i expectatives naturals i socials del seu entorn d’acord a la seva edat, classe social i cultura.
Aptituds i habilitats que permeten que una persona funcioni de manera eficaç i independent a la seva vida quotidiana a casa la feina, l’escola i el seu entorn (la comunitat).
Parlem de tres dominis d’habilitats: - Social o Habilitats socials o Lleure - Conceptual o Comunicació o Habilitats acadèmiques funcionals o autodirecció - Pràctic o Cura d’un mateix o Vida a la llar i a l’escola o Utilització dels recursos comunitaris o Salut i seguretat o Treball Per què avaluem la CA? - Ens informa del funcionament “real” a nivell de vida quotidiana.
- Detecta necessitats concretes, específiques.
- Permet planificar millor la intervenció, amb objectius realistes que milloren la integració de la persona en el seu entorn i la seva qualitat de vida.
- La CA determina la severitat de la DI - La conducta adaptativa s’avalua mitjançant o Una avaluació estandarditzada de la conducta adaptativa o Una avaluació clínica - Aquesta informació s’utilitza per jutjar clínicament el grau en què una persona necessita suport en quatre nivells: lleu, moderat, sever i profund Discapacitat intel·lectual de causa genètica Especificitat sindròmica Les persones amb DI acostumen a tenir altres dificultats com TEA, TDA-H, problemes de llenguatge, etc.
- Simptomatologia del trastorn de l’espectre autista (TEA) en diferents síndromes o X-fràgil: dificultat amb els canvis, perseveracions, etc.
o Angelman: aïllament, passivitat, etc.
o Prader Willi: trastorn psicòtic, etc.
- TDA-H o X-fràgil: inatenció, hipersensibilitat als estímuls, hiperactivitat o Angelman: excitabilitat extrema, conductes hipermotores, etc.
o Williams: hiperactivitat, tendència a l’ansietat, etc.
- Conductes autoagressives en diferents síndromes o X-fragil: mossegades a la base de les mans i el dit índex o S prades WIlli: arrencar-se pells i crostes o Smith Magenis: introducció d’objectes per orificis corporals, arrancar-se ungles, etc.
Fenotip conductual Patró característic a nivell motriu, cognitiu lingüístic i de trastorns en l’àrea social que s’associa de manera consistent amb un trastorn biològic.
Implicacions - Diagnòstiques (X-fràgil, Rett) - Preventives (Prader-Willi): per preveure què passarà i així poder actuar abans que no passi. Ex: posar-los a dieta perquè en 2 anys ja tenen obesitat.
- Terapèutiques (Angelman): ex. llenguatge oral molt limitat, augmentar el llenguatge alternatiu augmentatiu per comunicar-se molt millor quan se li ha aplicat als 2 anys i no als 6.
- Pronòstiques (r fenotim/genotip) Contradiccions Com a professional ens condiciona sobre la síndrome i no sobre el nen concret, sobre tot en nens molt petits en els que encara no ens poda demostrar que ho acabi desenvolupant. També hi ha la postura que diu que no ho pot canviar perquè és genètic i ja no hi treballa.
Dificultats - El FC gairebé mai està present en tots els casos estudiats - Alguns síndromes són molt minoritaris - Es requereixen instruments específics per a determinades conductes Causes de DI Genètiques: - Síndromes o Down Ambientals - Infeccioses durant l’embaràs - Tòxics durant l’embaràs (alcohol, tabac) Factors que predisposen - Edat de la mare: síndrome de down, més possibilitats a partir dels 35a - El sexe masculí té més possibilitats que el femení en desenvolupar DI.
Les dones al tenir dues X té menys possibilitat, ja que la majoria dels síndromes van lligats a la X.
- Pares amb lligams biològics (parents) La Síndrome de Down Característiques físiques molt definides (fenotip físic): llengua hipotònica, orelles baixes, ulls allargats, boca petita, hipotonia a nivell de tot el cos, etc.
Característiques conductuals: desinhibició, rigidesa (tossuts) que prové d’una poca flexibilitat cognitiva, poques habilitats adaptatives, poca habilitat de projecció temporal (pensar en el futur que vindrà). Llenguatge amb dificultats d’intel·ligibilitat per causa de la hipotonia (millorables) i de comprensió lligades a les dificultats cognitives, dificultats en la coordinació fonorespiratòria, to de veu bastant pla i rugosa, vocabulari amb moltes variacions (depèn del grau).
Causa - Incidència 1/600 (embaraços) - Factor predisposant: edat materna - Causes genètiques: Trisomia 21 o Trisomia simple o lliure (No disjunció) 95%  Els òvuls i els espermatozous contenen 23 cromosomes  En la seva formació cada parella de cromosomes es separa  La trisomia simple és deguda a una no-disjunció dels cromosomes 21 d’un dels progenitors o Translocació 1-5% (el 3r cromosoma 21 està lligat al 14)  2 cromosomes 21 (normal) + un tros d’un tercer cromosoma 21  21 translocat en el parell 14 o 22  portadors o Mosaic 1-2%  Òvul (23c) i espermatozou (23c)  En algun moment de la divisió cel·lular hi ha una nodisjunció  cèl·lules amb 3 cromosomes 21  A partir d’aquí les cèl·lules seran trisòmiques  Depenent del moment de la no divisió, hi haurà més o menys percentatge de cèl·lules trisòmiques  Per tant hi haurà cèl·lules normal i trisòmiques  mosaic.
Fenotip físic - Aparença física característica: braquicefàlia (cap més aixafat per davant/darrera), cara i occipuci pla, ulls oblics, nas petit, boca petita, llengua prominent.
- Orelles d’implantació baixa, dits curts, plec a les mans - Hipotonia generalitzada - Anomalies cardíaques - Celiaquia: no sempre detectable, símptomes poc freqüents - Tendència a l’obesitat a mesura que van creixent - Alteracions visuals (nistagmus, miopies, estrabisme, etc) - Pèrdues auditives: molt freqüents per otitis OM per causa de la hipotonia que fa que no dreni bé el moc.
Fenotip conductual - Retard cognitiu QI mitja 55 - QI nenes > QI nens - Dificultats importants llenguatge i parla - Trastorns de conducta - Trastorns psiquiàtrics en adults Correlacions genotip / fenotip Diferent afectació intel·lectual segons la causa - Mitjana QI o Mosaics: 60-65  Com que no totes les cèl·lules són trisòmiques, tenen més possibilitats de tenir cèl·lules millors, igual que el fenotip físic menys destacat.
o Translocació 50-55 o No disjunció 45 Trastorns psiquiàtrics Més en l’edat adulta: - Depressió: o Prevalença: 1,3%-4,6%.
o DI lleugera/mitja: el quadre és similar al de les persones sense DI o DI greu i persones amb dificultats comunicació s’ha d’inferir a través de canvis de conducta: canvi patrons son, alimentació, etc.
o Símptomes somàtics més freqüents que en la població general.
o D dif: demència, toxicitat medicaments, hipotiroïdisme, epilèpsia, efectes ambientals - Demència tipus Alzheimer (40-50% a partir dels 45a) o Autòpsies: troballes neuropatològiques pròpies de l’Alzheimer en la majoria de cervells de les persones amb SD a partir de 40 anys.
o No tots han desenvolupat malaltia o Descartar primer altres causes d’alentiment cognitiu:  Hipotiroidisme (20-30% casos SD)  Síndrome apnea del son (degut a obesitat, hipotonia, obstrucció víes aerees)  Depressió (simptom.: pèrdua memòria, tr.adaptatius)  Pèrdues visió (cataractes 46%) i audició.
o Perden la poca autonomia que han anat adquirint durant la vida.
Característiques de llenguatge i parla Dificultats d’articulació a causa d’hipotonia + malformacions.
Processament auditiu alterat a causa de les otitis (pèrdues auditives) Discapacitat intel•lectual: QI per sota de l’edat cronològica - Adquisició del llenguatge molt pel darrera de l’edat mental.
- Habilitats comunicatives: normalment bones: especialment durant els primers anys  somriure social, contacte visual, etc.
o Cap al segon any dificultat per crear situacions conjuntes de referència (continuen amb el contacte tu a tu).
- Capacitat expressiva: o Darrera de la comprensiva, aspectes motrius i de planificació implicats o Només un 25% tenen un nivell comprensiu expressiu semblant - Articulació: o Importància de la hipotonia o Aspectes perifèrics: cavitat bucal petita, protrusió de la llengua o El 95% de les persones amb SD tenen dificultat en la producció de sons - Vocabulari. Retardat d’inici però després bona adquisició. Comprensió sempre molt per davant de l’expressió.
o els problemes en el processament auditiu dificulten l’adquisició de vocabulari o El desenvolupament del vocabulari empeny la gramàtica  Es necessiten entre 200-250 paraules compreses per començar a entendre la gramàtica  Es necessiten entre 200-250 paraules expressades per començar a produir elements gramaticals - Adquisició lèxica o Bona adquisició de paraules noves tota la vida o Imitació molt millor que la parla espontània: suggereix dificultats de planificació fonològica - Aspectes fonològics: o Informacions contradictòries sobre si l’adquisició segueix el patró normal o no o Els errors persisteixen més temps o Són més conscients o Milloren molt amb la imitació o Retard important respecte l’EM - Dificultats gramàtica: o Particulars dificultats: parla telegràfica o Habitualment es limiten a estructures de frase simple o No s’aprèn espontàniament i costa molt generalitzar, s’ha d’ensenyar.
o Millor comprensió que producció.
- Producció: Dificultats intel·ligibilitat parla - Capacitat auditiva o Freqüents pèrdues auditives. Una pèrdua de 30dB en una persona amb SD equival (a efectes de comprensió del llenguatge) a una pèrdua de 60dB en una persona sense dèficit cognitiu o Memòria de treball auditiva molt limitada. Aprendre segons el que s’escolta és molt difícil - Memòria auditiva o La memòria a curt termini auditiva millora amb l’edat o La memòria verbal està influenciada per: -  Quantitat de percepció auditiva (quantitat d’imputs)  Producció  Habilitat lectora Memòria de treball auditiva o Tasca de repetició de xifres:   Desenvolupament normal:  4 anys: 3 dígits  16 anys: 6-7 dígits Adolescents SD: 2-4 dígits o Evidència que millora amb l’entrenament - Aspectes pragmàtics o Capacitat d’entendre i utilitzar els gestos molt bona o Comprensió de les intencions bona o Sovint parlen sols o repeteixen temes o frases.
- Signes naturals / llenguatge gestual o Són persones molt expressives i s’aprofita per potenciar la comunicació. Els gestos fan que la comunicació no es trenqui.
o Els signes també ajuden a compensar la pèrdua auditiva.
o Redueix la frustració o Ajuda a la comprensió de noves paraules o Ajuda a millorar la intel·ligibilitat o Demostrat que a 4 anys tenen més vocabulari.
Però s’ha de tenir en compte: o No oblidar que el treball amb producció de sons ha de ser una prioritat.
o Els signes són AUGMENTATIUS no alternatius.
o No oblidar d’acompanyar-los (i fer-los acompanyar) sempre de sons.
- Lectura: utilitzada per ensenyar la parla o És més fàcil aprendre pel que es veu que pel que es sent o Millor memòria de la paraula escrita que de la paraula parlada o Les activitats de lectura poden ensenyar vocabulari i aspectes gramaticals.
o La recerca demostra que ensenyar a llegir millora la parla, el llenguatge i la memòria de treball.
- Veu o Rogallosa (ronca) o Dificultats en la modulació de la veu i el ritme o Problemes de fluïdesa, parla farfullejant.
- Fluïdesa o Aspectes implicats  Fisiològics: predisposició genètica, processament, habilitats motrius parla, etc.
 Desenvolupament llenguatge: dispràxia, dificultats evocació paraules, etc.
 Emocionals: baixa autoestima, excitació, ansietat.
 Ambientals: pressió, estils interacció...
Correlacions genotip / fenotip - Mosaics: o Millors habilitats lèxiques i morfològiques o Millor entonació i modulació de veu La conducta de l’infant amb SD - Els nens amb síndrome de Down tenen nivells similars de problemes de conducta que els nens sense discapacitat de la mateixa edat mental.
- Tenen menys problemes de conducta que altres nens amb el mateix nivell de discapacitat, de la mateixa edat i sense SD.
- Tenen més problemes de conducta que els nens sense discapacitat de la mateixa edat cronològica, principalment deguts a dificultats de comprensió i de llenguatge.
- La conducta és el que té més implicacions per a la inclusió (molt més que el nivell cognitiu) Tenir la síndrome de Down no és una bona excusa per portar-se malament.
- El nivell intel·lectual no és predictiu de la conducta - Aprenem a portar-nos com se’ns tracta, per que s’espera de nosaltres - El sentit de la pròpia identitat ens ve del feed-back social, la manera que els altres ens tracten i les seves expectatives que tenen respecte a nosaltres.
Competència social - Habilitat per prendre normes socials i comprtar-se de manera adequada en els diferents entorns - Habilitat per fer amics i mantenir les relacions: requereix l’habilitat d’entendre els sentiments i conductes dels altres i reaccionar adequadament.
- Habilitat de tenir cura d’un mateix: autonomia personal Competència social - La competència social determina la qualitat de vida - S’aprèn a casa i a l’escola - S’aprèn molt aviat: des del primer any de vida - Gran capacitat d’imitació - La conducta ha de ser l’adequada a l’edat cronològica - Regla d’or: si una conducta no és adequada per algú de la seva edat sense SD tampoc ho serà per ell.
Prevenció - L’entorn estructurat fa més previsible el dia - Posar límit a les conductes repetitives - Interaccions tranquil·les: les emocions dels altres que no s’entenen poden generar angoixa - Sentir-se estimat i acceptat dóna seguretat i autoestima, això té implicacions sobre la conducta.
Autoestima - L’èxit porta a l’autoestima i la confiança en un mateix.
- L’èxit no sempre és fàcil quan es té una discapacitat.
- Els nens necessiten responsabilitats que puguin fer sols. També necessiten poder prendre decisions (escollir) per sentir un cert control sobre les seves vides.
- Necessiten que hi hagi expectatives sobre la seva bona conducta i capacitat de control.
Importància dels amics - Tots necessitem amics: l’aïllament social augmenta el risc de trastorns com la depressió.
- El risc d’aïllament social s’incrementa amb l’edat en persones amb síndrome de Down.
- Les amistats s’han de treballar: hi ha aspectes que dificulten: llenguatge, conducta, comprensió regles socials, empatia.
- Incloure’ls en activitats més dirigides facilita la relació amb els altres.
Conductes problemàtiques Tipus de conductes: - Pertorbadores: molesten, agredeixen als altres.
El que és un problema, no ens agrada i volem canviar són les conductes, no els nens.
o Tolerància 0 - Per adquirir: les que hauria de fer per edat i no fa o Rentar-se les dents, saludar, etc.
- A augmentar: les hauria de fer més sovint.
o Èxit assegurat, compensar sempre positivament - Inapropiades: no és el moment ni el lloc adequat o Són fàcilment reconduïbles, està ben fet però no s’ha d’explicar on és el lloc i el moment correcte Pautes de conducta - Pautes estables: si no compleix una pauta sempre tindrà una conseqüència, si la compleix sempre tindrà una altra.
- Consistents: si li hem dit que no veurà la tele fins que acabi de sopar no ho canviarem després de passar una estona.
- Explícites: has d’endreçar l’habitació / t’has de portar bé, no són explicites  recull la roba / no cridis - Predictible: el nen ha de saber què esperem d’ell abans que ho faci.
Proposar una conducta a canvi.
Com: - Proposar-se només un objectiu cada vegada - Tenir PACIÈNCIA, ja que pot ser molt llarg - Començar a partir de les conductes que ja té i volem augmentar - Implicar-lo en el procés i valorar-li els progressos per petits que siguin - Quan comencem a intentar eliminar les conductes que no ens agraden hem de tenir en compte que: o Començarem només si ens veiem capaços d’aguantar i ser conseqüents o Començarem per les menys greus, les més fàcils. És important per a tots acumular èxits.
o D’entrada pot empitjorar i crear una situació més conflictiva - Identificar les conductes a canviar o Són perjudicials per ells o pels altres o Impedeixen que gaudeixi ell o els altres d’una activitat o Interfereixen amb l’aprenentatge o en portar a terme tasques o Dirigeixen atenció negativa cap al nen o Entorpeixen les relacions amb els altres Aspectes a considerar - Cal tenir en compte abans d’intentar canviar les conductes que hi ha aspectes que poden interferir: o Son o Alimentació o Aspectes sensorials (visió, audició, etc.) o Infeccions o Dents o Dolor o Etc.
- ABC (ACC) De la conducta: Antecedent  Conducta  Conseqüència o Les conductes difícils es poden canviar o bé canviant els antecedents o les conseqüències o Escull una conducta cada vegada o Donar sempre una conducta alternativa adequada o És possible que haguem de canviar la conducta dels adults per canviar el nen o Moltes conductes es repeteixen per la reacció i provoquen (bones o dolentes) o Si optem per ignorar una conducta ho hem de fer també “emocionalment” o Després no se’n parla més d’aquesta conducta o Buscar oportunitats per l’atenció positiva i l’elogi.
Què en podem esperar - Les conductes que permetem que persisteixin es converteixen en hàbits - Empitjoren abans de millorar - Com més temps fa que s’ha instaurat una conducta més triga a poder desaparèixer - S’ha de ser pacient i consistent La síndrome X fràgil Fa uns anys el que es deia sobre el síndrome era el següent: - Primera causa de retard mental - Hereditari - Afectació més aviat amb homes o Les dones poden ser portadores (no desenvolupen els símptomes) o poden tenir mutació completa i presentar discapacitat.
o Els homes tenen més possibilitats de desenvolupar la discapacitat Actualment podem dir: - No hi ha dues persones iguals, hi ha molts factors en joc i només en comparteixen un.
- Afecta de manera molt diferent homes i dones - Afecta de manera molt diferents a permutats i mutació completa.
Famílies Afectació diferent en cada membre de la família: - Nen (fill) o Presenta retard mental (acostuma a ser el motiu de consulta) o Hiperactivitat o Etc.
- Nena (germana o cosina) o Trastorns d’aprenentatge o QI límit o Retard lleu o Etc.
Si no presenta cap símptoma i és menor d’edat s’aconsella no fer l’anàlisi fins a l’edat reproductiva, que quan sigui el moment s’informarà perquè ella triï si s’ho vol fer o no.
- Mare portadora: o FOP (fallada ovària precoç) o Vulnerabilitat o Etc.
- Avi o FXTAS: quadre progressiu neurològic de tremolor, atàxia, etc.
Causa genètica de la síndrome Primer estadi – entre 5 i 49 repeticions: Si té 49 repeticions té risc d’aqument a la següent generació.
- Síntesi de la proteïna: normalitat / no patologia - El nº de repeticions es manté a la següent generació. No és portador Segon estadi – entre 50 i 199 repeticions: - Síntesi de la proteïna - Portador: premutiació i predisposició - Augmenta més qua la premutació la transmet la mare i la seva descendència passarà al següent estadi, en canvi si el passa el pare l’augment és menor i pot ser que passi al següent estadi o no, depèn del nº exacte de repeticions.
- A la llarga aquest gen acumula proteïnes tòxiques (RMA missatger) que provoquen alteracions a la vellesa (FOP/FXTAS) Tercer estadi – a partir de 200 repeticions: - Mutació completa Prevalença De retard mental i mutació completa - Homes 1/4000 - Dones 1/6000 – 8000 Permutació - Dones: 1/259 - Homes: 1/800 La SXF en homes amb mutació completa Fenotip físic - Macroorquidisme (testicles grans) – 80% adults - Orelles grans i prominents – 80% adults - Cara allargada i estreta - Prognatisme (mandíbula inferior prominent) - Problemes d’infeccions orella mitjana - Hiperextensibilitat metacarpofalàngica – 60% - Peus plans – 50% - Estrabisme – 25-50% - Prolapse de la vàlvula mitral 80% adults Nivell intel·lectual - Capacitat límit 8% - R. Mental lleu 12% - R. Mental moderat 50% - R. Mental greu 20% - R. Mental profund 8% Capacitat intel·lectual - Tendència declivi QI amb l’edat - No pèrdua d’adquisicions Patró cognitiu Àrees afavorides: - Memòria a llarg termini - Orientació espacial - Lectura força bona - Memòria i integració visual: processament visual automàtic. Aprenen a llegir amb el mètode global (paraules senceres). Tenen la seqüenciació molt afectada.
Patró cognitiu Àrees afavorides - Matemàtiques - Seqüenciació - Raonament abstracte Característiques de la conducta Patró d’integració social característic - Acostament – evitació: et criden i són proactius però no la saben gestionar (es giren, mosseguen, no volen el contacte ocular, etc.) - Ansietat social - Evitació activa de la mirada Triada: hiperactivitat, impulsivitat, dèficit d’atenció - Hipersensibilitat d’estímuls (dificultats en la integració sensorial), dificultats per inhibir respostes. Tots els estímuls estan en rellevància, els noten exageradament.
- Estereotípies (aleteigs, mossegada de mans) - Dificultats amb els canvis (cal prevenir els canvis tot i que se sap que es poden obsessionar) - Tendència a les conductes obsessives, no deixen res a l’aire i dificultat d’inhibició de la conducta a completar.
Comportaments de defensa tàctic (J.Ayres) - Evita que li toquin la cara - Li resulta especialment irritant anar al dentista - Pateix quan li renten o tallen el cabell - No li agrada que el banyin o que li tallin les ungles - No li agrada que el toquin , ni tan sols de manera carinyosa. encara que de segons qui ho accepta.
- Quan se’l vesteix pot tenir reaccions negatives.
- Si el toquen des del darrera li resulta més amenaçador que a altres nens.
- Pateix si està massa a prop de la gent - Sovint prefereix camises de màniga llarga.
- Té necessitat de tocar o evitar certes textures.
- Evita caminar descalç per la sorra.
- De bebé es sentia incòmode quan li netejaven el nas o les orelles.
Associació amb autisme - 2 – 6% dels nens autistes presenten mutació SXF - 33% dels nens amb SXF tenen característiques de l’autisme - Conductes autistes: aleteig, defensa tàctil, perseveracions, restitència als canvis - Diagnòstic diferencial o Les persones amb SXF busquen i promouen el contacte social, però no el saben gestionar. Les persones amb autisme no busquen el contacte social.
o Les persones amb SXF fan una evitació activa de la mirada (mirada comunicativa), en canvi les persones amb autisme poden tenir una mirada activa però no serà comunicativa.
Llenguatge i parla dels nens amb SXF Característiques del llenguatge - Apareix amb retard (11% no parlen als 5 anys): no arriben a adquirir llenguatge oral funcional.
- Millor comprensió que expressió - Facilitat per a aprendre noves paraules - Perseveració - Dificultats pragmàtiques o Tangencialitat o Dificultat en mantenir els gestos, postura i mirada adequats o Parla ràpida i entretallada amb repeticions o Dificultat en canviar de tema o Paraules altament associades La SXF en dones - Generalment menys afectació cognitviva que en homes - Importants dificultats de relació social - Molta variabilitat Fenotip físic - Similar al dels homes o Cara allargada i estreta o Orelles grans i prominents o Prognatisme o Hiperextensibilitat articulacions o Otitis mitja o Peus plans o Estrabisme o Prolapse de la vàlvula mitral - Les dones premutades poden també tenir algun tret físic propi de la síndrome Nivell intel·lectual - 1/3 QI normal - 1/3 Nivell límit o normal baix - 1/3 QI inferior a 70 - Dificultats aprenentatge, inclús amb QI normal.
o Trastorn del llenguatge en dislèxia en 50% de 15 mutació completa amb QI normal (Wolff et al 1988).
Patró cognitiu - Disfunció executiva: rigidesa a nivell cognitiu (conducta/cognició, no accepten un altre punt de vista) ex. Obrir la porta per on jo crec - Dèficit d’atenció - Dificultats matemàtiques - Més dificultats en l’orientació espacial - Dificultat memòria auditiva Aspectes emocionals - Labilitat emocional: canvis d’humor molt sobtats - Dificultats en les relacions socials o Timidesa o Angoixa social o Suspicàcia: pensen que els altres es riuen d’elles, li prenen el pel, etc.
o Problemes per mantenir relacions o Tendència a evitar situacions d’interacció Aspectes de llenguatge - Comencen a parlar cap als 2 anys, - No hi sol haver problemes d’articulació, - Vocabulari i sintaxi són punts forts del desenvolupament, - En alguns casos tenen mutisme selectiu (segons on es troben o amb qui parlen o no) - Dificultats pragmàtiques o Canvis freqüents de tema de conversa o Riures nerviosos durant la conversa i evitació de la mirada o Repetició de frases fetes o Dificultats d’ajustament a l’interlocutor o Dificultat en entendre el to, segones intencions, bromes, etc.
Estudis - Dificultat extrema per adaptar-se a situacions noves o complexes (Mazzocco et al. 1992) - Moltes més dificultats en tasques aritmètiques que de lectura ( Mazzocco et al.1992); (Miezejeski et al. 1984, 1986).
- Dificultats interpersonals que augmenten amb l’edat (Cronister et al.1991); (Lachiewicz 1992); (Reiss et al.1989).
PREMUTACIÓ SXF Premutació en el sexe masculí FXTAS homes portadors - Prev. Homes que desenvolupen tremolor i atàxia, significativament superior en permutació XF: o 17% 50s o 38% 60s o 47% 70s o 75% 80s - A vegades sense saber-ho aniran a consulta per aquests símptomes: 45% dels pacients homes amb atàxia tenen permutació SXF FXTAS estadis 1. Signes subtils o qüestionables 2. Tremolor i problemes d’equilibri menors però clars, petita interferència amb activitats vida diària 3. Problemes moderats d’equilibri i tremolor, caigudes ocasionals amb interferències significatives en activitats vida diària 4. Tremolor i/o problemes equilibri severs. Us de bastó o caminador.
5. Us diari de cadira de rodes.
6. Postrat en llit.
- Els símptomes motors s’acompanyen en alguns pacients de deteriorament cognitiu, pèrdua de memòria i dèficit de funció executiva.
- En alguns també hi trobem problemes psiquiàtrics: problemes d’humor, ansietat i irritabilitat.
- En estadis més tardans: declivi de la memòria de treball i del processament de la informació.
- En algun estudi 21% quadre clínic compatible amb demència.
Portadors sense FXTAS - Moore et al 2004: Dèficit en diferents aspectes de memòria i funció executiva comparats amb controls mateixa edat.
- Cornish et al 2005: Dèficit en cognició social, trets obsessiu- compulsius i dèficit control inhibitori Permutació en el sexe femení - FOP (fallada ovàrica precoç) o Aproximadament 20% de dones amb premutació tenen FOP; i 23% tenen la menopausa abans dels 45 o En FOP esporàdica 1 – 7% tenen premutació o En FOP familiar 7 – 17% tenen premutació - FXTAS ocasionalment (4 – 8%) - EM: algun cas descrit (FXTAS no diagnosticat) Johnston et. Al. 2001: les dones amb >100 repeticions tenen més risc de depressió.
Lachiewicz et al (2006): Dones premutació més dificultats matemàtiques.
Aspectes evolutius de la SXF Primera infància - En nenes pot passar desapercebut - Retard en les adquisicions - Són més freqüents les conductes autistes (especialment en nens) - Freqüents rebequeries.
- “nens difícils” Etapa escolar - Disminueixen les rebequeries - Hiperactivitat (més en nens que en nenes) tendeix a millorar amb l’edat - Trastorn atenció - Dificultats escolaritat Adolescència - Pot empitjorar la conducta - Preocupació/obsessió per la sexualitat - En noies molt patents les dificultats de relació social.
- Possibilitat trastorns depressius Vida adulta - Possibilitats variables segons el nivell cognitiu - Etapa més tranquil·la amb la necessitat d’estabilitat - En homes més autonomia que altres amb el mateix nivell intel·lectual.
- En dones més trastorns depressius i de dificultats de comunicació.
Síndrome d’Angelman Aspectes generals - Discapacitat intel·lectual greu: necessitat de supervisió continua per part dels adults. Dependència.
- Dificultats motores importants.
- Absència de llenguatge oral expressiu: millor comprensió que expressió.
- Fenotip conductual particular - Prevalença 1-20.000/30.000 - Descrit per primera vegada l’any 65 - Trastorn neurogenètic causat per la manca de funcionament de certs gens localitzats en el cromosoma 15 d’origen matern Causes genètiques (procd. dels al·lels de la mare, del pare és Prader-Willi) - Deleció 15q11-q13: 70-75% o Hi ha dos al·lels en el quals tenen uns gens activats (1 si i l’altre no). En aquest cas passa que a un dels dos al·lels li falta un tros justament en el tros on hi hauria d’haver un gen activat.
- Disomia uniparental: 3-5% o La copia del gen s’ha fet malament, tenen 3 còpies i en comptes de borrar el segon del pare, borra el de la mare i té dues idèntiques.
- Mutació gen UBE3A: 5% o El gen que hauria d’estar activat no funciona - Alteració de Imprimting: 3-5% o L’imprimting és el procés en el qual els al·lels de la mare (patern i matern d’aquesta) i quan ha de passat l’al·lel matern no hi ha cap problema, però quan ha de passar el patern (de la mare) ha de fer impremtació, és a dir, ha de borrar la informació i fer que sigui matern. Si això no funciona passa com a patern (quan hauria de ser matern). Exemple: el nen és un ordinador que només llegeix en PDF i la mare té dos arxius, un en Word (gen patern) i l’altre en PDF (gen matern), si passa el gen matern en PDF no passa res, però si passa el gen patern en Word primer l’ha de convertir a PDF i després passar-lo, sinó el nen no el podrà llegir.
Fenotip físic - Prognatisme - Braquicefalia/occipuci pla - Estrabisme - Macrostomia, protusió de la llengua, dents separades.
- Hipopigmetació, cabell ros, ulls blaus.
- Mans i peus petits.
Fenotip cognitiu conductual - Excés de moviment o Molt important en petits o Disminueix amb l’edat i pot presentar-se el problema contrari - Expressió feliç o Es manté tota la vida . Però disminueix la facilitat per riure a mida que creix.
o Reforçada pel contacte ocular.
o Atacs de riure, gairebé sempre amb motiu o El riure i somriure apareixen inclús en resposta a situacions que haurien de provocar expressió de dolor.
o Alguns infants no manifesten o ben poc, expressions de dolor.
Llindar del dolor molt alt.
- Socialització o Els primers anys poden presentar conductes autistes o Milloren amb l’edat o A vegades són “excessivament efusius” o Tenen preferències personals clares.
- Descontrol. Molt excitables. Estereotípies - Poca noció de perill - Agressions : 6-10% estiren el cabell - Ts. Important del son - Fascinació per l’aigua - Molt interès per les persones - Preferència per objectes brillant i amb sons - Tendència a portar-s’ho tot a la boca - Dificultats importants d’atenció - Bon reconeixement de cares - Dificultats per la imitació - Impacients. Tossuts (no entenen el “després”) - Prefereixen les rutines (poden anticipar el que passarà) - L’alteració en el hàbits els incomoda.
Associació amb autisme - Retard significatiu amb: o Desenvolupament conducta ansietat davant estrany o Conductes imitació o Llenguatge receptiu - Conductes no observades: o Fer rodar o alinear objectes o Mirada a traves de l’altre o Manca de resposta a l’elogi o Manca d’afecte.
- Encara que tots presenten alguna conducta autista el quadre complert pot associar-se a un nivell cognitiu més baix (per sota de 10-12m edat desenvolupament) Absència de parla: millor comprensió que expressió Nivell i perfil cognitiu - La majoria dels infants aconsegueixen un nivell de desenvolupament cognitiu per sota dels tres anys.
- Perfil amb millors habilitats en la “vida personal” i dificultats en aspectes “socials i comunicatiu”.
- El nivell no disminuiex, tota la vida van aprenen. Molt a poc a poc. Amb l’edat millora la disposició a aprendre.
- Bon reconeixement de cares - Dificultats per aprenentatge per imitació, ha de ser manipulatiu (acompanyar el gest, etc.) - El nivell no disminueix, amb l’edat millora la disposició per aprendre.
Aspectes que influencien en el nivell - Influència clara de la gravetat de l’epilèpsia - Relació amb el fenotip conductual - Pot tenir relació amb l’alteració genètica: alguns casos de disomia i de mutació de l’imprimting menor afectació.
- Especialment els primers anys poden presentar conductes autistes, però millora amb l’edat.
Genotip – fenotip - El grup amb afectació major a tots els nivells és el grup amb deleció.
- Els grups amb disomia uniparental i mutació del Gen UBE3A presenten més habilitats cognitives i de llenguatge que el grup amb deleció - El grup amb mutació del imprinting és en el que s’ observa un millor desenvolupament cognitiu i de llenguatge (fins a 50-60 paraules).
Influència de la intervenció - Aspecte que depèn menys de la intervenció: - Llenguatge oral (quantitat de paraules) - Aspectes més variables depenent de la intervenció: autonomia personal i comunicació.
Comunicació i llenguatge - Pocs nens arriben a dir més de cinc paraules amb sentit - Comprenen més del que expressen - Comprenen contextos, especialment coneguts - Les funcions comunicatives més freqüents són: expressió de necessitats, crida d’atenció, expressió d’emocions - El que funciona millor per a la comunicació amb ell, aprofitar el mateix gest natural seu donant-li sentit comunicatiu (si aparta les coses quan està cansat i ja en té prou, adaptar aquest gest i fer-lo un signe més petit i normal i utilitzar-lo per comunicar-se) - En alguns nens amb mutació de l’imprinting, mutació de UBE3A i disomia podem trobar més llenguatge oral. No acostuma a ser suficient per la seva comunicació.
- Valorar des de l’inici que el més important és la comunicació i no la parla.
Les conductes problemàtiques Acostumen a presentar-se quan - Hi ha la necessitat de ser el centre d’atenció - Hiperactivitat - Avorriment - Situacions noves/canviants - Frustració Evolució en l’edat adulta - No hi ha pèrdua de capacitats cognitives: no degenera.
- Disminueixen les conductes hipermotores.
- Acostuma a millorar la capacitat d’atenció.
- És important fomentar una vida activa: treball a mida de les seves possibilitats i activitat física i d’ oci.
Estudi amb adults - Cap d’ells podia portar una vida completament independent - 70% podien caminar .
- 70% eren capaços de menjar sols . Altres estudis diuent que la majoria no.
- 53%-73% controlen esfínters de dia i l’11%-15% ho fan de nit.
- 60% podien realitzar tasques domèstiques senzilles - 50% es vestien sense ajuda.
Impacte familiar - El naixement d’un fill amb discapacitada provoca sempre un fort impacte en la família - En el cas del SA hi ha aspectes que ho agreugen: o Trastorn del son.
o Epilèpsia.
o Dificultats de comunicació (molt importants en nadons).
o Conducta hipermotora i els trastorns motrius.
- Quan es treballa amb famílies amb un membre amb SA cal tenir en compte al que s’enfronten en el dia a dia.
- Cansament físic molt important, preocupació per la salut, pel futur… - Estudis demostren que tenen un estrès més elevat que altres famílies amb persones amb discapacitat.
- Les famílies tenen una capacitat importantíssima de comunicar-se amb el seu fill.
- Arriben a desenvolupar estratègies per la vida quotidiana molt interessants - La felicitat de cada consecució és més gran que la d’un nen sense discapacitat.
- Hi ha moltes famílies resilients.
Mirar web: www.unbridesperançaperlacristina.com Síndrome de Rett En la majoria de casos en nens no és compatible amb la vida, per això hi ha més casos de nenes.
Les estereotípies de les mans (ajuntar les mans a la línia mitja del cos) impedeixen el moviment voluntari. Molt poca coordinació.
El temps de reacció és molt llarg, respostes molt lentes. Mala interpretació de la profunditat.
Fins als 6 mesos el seu desenvolupament és normal, però després tot el que han après desapareix.
- Va ser descrit l’any 1966 - Prevalença 1/10.000 en nenes. És molt estrany en nens, ja que aquests presenten altres problemes prèviament que en la majoria de casos no és compatible amb la vida.
- Mutació d’un gen del cromosoma X ( gen MECP2 descoberta 1999) Criteris necessaris per diagnosticar - Desenvolupament normal com a mínim fins als 6 mesos - Perímetre cranial normal al néixer i desacceleració progressiu a partir dels 6 mesos amb resultat de microcefàlia. Creix molt poc.
- Pèrdua de l’ús voluntari de les mans entre els 6 i 30 mesos.
- Estereotípies manuals i ma-boca - Atàxia de tronc entre 1-4 anys.
Criteris adjacents - Trastorns del ritme respiratori (hiperventilació) - Convulsions - Aparició signes de espasticitat i sobre tot distonies - Trastorns vasomotors en les extremitats. Mans fredes - Retràs pondoestatural. Són més petites del normal - Cifoescoliosis severa. Inclinades cap endavant - Mans i peus petits - Bruxisme - Trastorns del son - Reacció tardana als estímuls dolorosos Criteris excloents - Evidència de patologia pre-peri-postnatal rellevant - Microcefàlia al néixer - Existència de patologia degenerativa identificable Estadis 1. Desacceleració (estancament) - Inici entre 6 i 8 mesos: deixa de desenvolupar-se durant setmanes o mesos - Duració variable - Estancament del desenvolupament psicomotriu - Desacceleració del perímetre cranial - Desinterès per el joc i hipotonia 2. Destrucció (degeneratiu a tots nivells) - Inici entre l’any i els 3 anys d’edat - Duració: setmanes o mesos - Ràpida regressió del desenvolupament psicomotriu, pèrdua de l’ús propositiu de les mans i aparició de les estereotípies.
- Pèrdua de llenguatge i alteració molt greu de la comunicació, aparició de trets autistes molt similars. L’evolució no és igual que un autisme 3. Pseudoestacionari - Inici entre els 2 i 5 anys - Durada: dos anys - Es constata el retràs mental sever però hi ha una millora de la comunicació - Poden aparèixer convulsions - Atàxia, escoliosis i trastorns respiratoris - La sensació és que es recupera una mica la comunicació, etc.
4. Deteriorament motor (només) ràpid - Inici més enllà dels 10 anys - Progressió del trastorn motor amb espasticitat i distonia.
- En molts casos deixen de caminar i es requereix la cadira de rodes.
- Disminució o desaparició de les convulsions - El fet d’estar a la cadira de rodes a vegades apareix una tranquil·litat per no haver de controlar el cos i són més interactives amb l’entorn.
- La majoria arriben a aquesta etapa, però no totes.
- El motiu de mort no és la pròpia malaltia sinó els símptomes, com el trastorn motor, escoliosi, etc Formes atípiques - SR forma frustre (10-15% casos): curs clínic lleu i perllongat. Inici regressió entre 1 i 3anys de forma poc cridanera, poden no presentar estereotípies - SR començament tardà: Primers signes cap els 3 o 4 anys.
- SR habilitats manuals i parla preservada: Quadre més lleus i incomplet.
- SR regressió tardana: al llarg de la infantesa i edat escolar DI moderada aparició lenta símptomes Rett (a vegades fins els 20 anys) - SR inici precoç amb crisis (3,5%):Tipologia molt variable, crisis abans període regressiu.
- SR començament congènit: no hi ha període desenvolupament normal o hi ha crisis epilèptiques abans període regressió.
- SR en nens Característiques - Primers 6 mesos desenvolupament normal, a vegades límit.
- Quan s’inicia la regressió comencen a aparèixer els símptomes propis - Cap als 2 anys totes les nenes tenen símptomes Estudi multicèntric amb població espanyola Conductes - Conductes autistes, atacs de plor i crits, estereotípies de mans, problemes de son.
- Episodis d’ansietat...
Comunicació i llenguatge - Algunes nenes arriben a adquirir alguna paraula que desapareix en el període de regressió - Important treballar amb la comunicació funcional - Treball amb la mirada comunicativa - Discapacitat intel·lectual severa per tant comunicació molt limitada, no poden fer servir sistemes alternatius de comunicació complexes.
- La comprensió no és molt bona, tot i que és millor que la producció.
Difícilment comprovable ja que la resposta pot ser molt lenta, descordinada, contrària al que volen fet, etc.
Fenotip físic Pràcticament no hi ha fenotip, acostumen a ser primes i petites, però en general tenen una aparença normal.
- Única síndrome específica inclosa en el DSM‐IV i CIE‐10 entre elsTGD.
En el DSM‐5 ja no hi és.
- Totes les nenes amb la forma clàssica tenen clara simptomatologia autista en la segona etapa clínica.
- La simptomatologia autista millora en la tercera etapa.
- Evolució diferent malgrat en alguna etapa poden beneficiar‐se de tractaments similars.
Manual del síndrome de rett: www.rett.es Síndrome de Willis Causa - Microdeleció cromosoma 7 - 1/20.000 – 30.000 - Afecta igual a homes i dones Fenotip físic - Llavis gruixuts - Dents petites - Galtes prominents - Cabell arrissat - Patró estrellat de l’iris: es veu amb els ulls clars - Estenosi (estretament) aòrtica i/o pulmonar - Hipercalcèmia Fenotip conductual - Bebès difícils o o o o - Hiperacúsia: hipersensibilitat auditiva - Excessiva desinhibició social: inicien relacions de manera indiscriminada i això pot provocar sovint situacions de risc.
- Dificultats pragmàtiques llenguatge - Tendència als trastorns d’angoixa - Tendència trastorns obsessius Aspectes cognitius - Nivell cognitiu (a nivell global no és informatiu ja que tenen característiques intel·lectuals molt distants) o 55% DI sever o 40% DI moderat o 5% Nivell límit - Perfil cognitiu o Habilitats llenguatge “especials”: normalment és un llenguatge copiat.
o Habilitats musicals o Dificultats visoespacials.
El nivell del dibuix i la descripció són molt diferents. Fa servir paraules poc freqüents. Repeteix conceptes del descripció, afegeix informació innecessària.
El dibuix no té potes ni estructura de cap.
Viso perceptiu – viso constructiu - bona percepció del detall - memòria de cares preservada - bon reconeixement estats d’ànim per expressió facial - dificultats en la percepció global - greus dificultats en la visioconstrucció llenguatge - Retard variable en la adquisició - Tendència verborreica - Nivell de comprensió inferior al d’expressió: sovint comprensió literal.
- Vocabulari ampli i pseudopedant - Llenguatge gramaticalment correcte amb utilització de estructures complexes (passives, de relatiu, ...) ús freqüent de frases fetes, discurs rebuscat (carregat d’adjectius, paraules llargues i descripcions excessives) - Escassa noció d’economia de la informació - Temes restringits i repetitius - Poca noció economia de la informació o XXO*O++ o En aquesta situació es demana que es doni “el cercle” i falta informació, perquè no saps quin dels dos has de donar, dient “dona’m un cercle” ja n’hi hauria prou. Però una persona amb SW podria donar-te tota la informació sobre el cercle la qual cosa no és necessari per comprendre quin és el que vols.
Utilitzen un llenguatge complex que no dominen i normalment la seva comprensió és literal. Els costa molt aprendre a llegir i escriure.
Bloc 2. La discapacitat intel·lectual el llenguatge i discapacitat intel·lectual sindròmica Bloc 3. El llenguatge en els trastorns d’espectre autista Bloc 4. El llenguatge en el TDA-H Bloc 5. El llenguatge en la paràlisis cerebral ...

Tags:
Comprar Previsualizar