3. DI (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Oberta de Cataluña (UOC)
Grado Psicología - 2º curso
Asignatura Psicopatologia
Profesor S.B.
Año del apunte 2017
Páginas 8
Fecha de subida 30/10/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

Mireia Simó 3. DISCAPACITAT INTEL·LECTUAL 1.DEFINICIÓ I QUADRE CLINIC La DI és una discapacitat que es manifesta durant el període de desenvolupament i inclou tant dèficit en el funcionament intel·lectual com en el funcionament adaptatiu en els dominis conceptual, social i pràctic.
Canvi de paradigma: ja no ens referim a subnormalitat o retard mental(RM) sinó a discapacitat intel·lectual  Perspectiva socioecològica: La discapacitat no consisteix en un dèficit de la persona (no és quelcom exclusiu de l’individu) sinó en el grau de recolzament que rep de l’entorn i que té un paper fonamental en la millora del funcionament humà i la qualitat de vida de la persona amb qualsevol tipus de limitació. Aquesta nova perspectiva també dóna un nou enfocament en el tractament perquè ens porta a parlar de casos individuals (aproximació ideogràfica del tractament) Prevalença: 1-2% de la població general.
Associació Americana sobre Retràs Mental (AAIDD): referent internacional d’investigació i intervenció amb persones amb DI.
INFÀNCIA: En el desenvolupament infantil els nens amb DI passen pels diferents estadis del desenvolupament cognitiu però amb un ritme més lent. Les limitacions cognitives més típiques són en el raonament abstracte, en metacognició, en els processos de transferència d’aprenentatges a altres situacions.... Pel que fa al desenvolupament social, emocional i motriu no presenten gaires diferencies respecte els nens sense DI.
ADOLESCÈNCIA: Les persones amb DI tenen més probabilitats d’experimentar canvis puberals a edats més primerenques, el que porta que la persona sigui encara massa immadura per entendre i afrontar els canvis i això li incrementi la probabilitat d’aparició d’alguna psicopatologia. L’adolescència es considerada acabada quan la persona aconsegueix un treball i com que en el cas de les persones amb DI tenen moltes barreres per aconseguir-lo i mantenirlo, s’obstaculitza el tancament d’aquesta etapa evolutiva VIDA ADULTA I ENVELLIMENT: Les persones amb DI pateixen una acceleració en el procés fisiològic d’envelliment que s’inicia als 45 anys. Això té una repercussió important sobre la qualitat de vida percebuda i un increment de la taxa de mortalitat. La demència és més comuna en persones amb DI que entre la població general.
Mireia Simó 2. CRITERIS DIAGNÒSTICS AAIDD I DSM-5 El DSM-5 recull els criteris de AAIDD • Limitacions en el funcionament intel·lectual (dèficit en les habilitats mentals generals): Han de ser confirmats tant per una avaluació clínica com per una aplicació individualitzada d’un test d’intel·ligència. Puntuacions de QI situades 2 desviacions típiques per sota de la mitjana (<70).
• Limitacions en la conducta adaptativa en comparació amb els iguals en edat, gènere i cultura (introdueix el component ecològic): el desenvolupament de la persona en una mesura estandarditzada de conducta adaptativa es troba aprox 2 desviacions típiques per sota de la mitjana en un dels 3 tipus de conducta adaptativa (conceptual, social o practica) o en una puntuació general d’una mesura estandarditzada d’habilitats conceptuals, socials i practiques.
• Edat d’inici < 18 anys (ja que es tracta d’un trastorn del neurodesenvolupament): el propòsit d’aquest criteri consisteix en distingir la DI d’altres formes de discapacitat que poguessin aparèixer en moments posterior de la vida 3.CLASSIFICACIÓ La DI representa un estat de funcionament individual inadequat, derivat de la interacció entre les habilitats de la persona i les demandes de l’entorn.
• Segons enfocament socioecològic: fa èmfasi en el recolzament i en la importància d’aquest en el funcionament de les persones amb DI. Proposa els recolzaments com l’element principal per disminuir la discrepància entre les capacitats individuals i les demandes de l’entorn. La AAIDD proposa un procés d’interacció dinàmica de 5 dimensions que mediades pel rol dels recolzaments determinaran l’assoliment dels resultats esperats en quan a la millora del funcionament i de la qualitat de vida de les persones amb DI.
o Capacitats intel·lectuals o Conducta adaptativa o Funcionament social: participació, interacció i rols socials o Salut o Context L’enfocament socioecològic posa de manifest que existeixen múltiples diferencies entre persones amb DI en funció d’aquestes 5 dimensions.
Mireia Simó • Segons quocient intel·lectual (concepció tradicional): a partir de 2 DS o Lleugera (55-70) o Moderada (40-55) o Greu (20-40) o Profunda (<20-25) Aquest sistema de classificació es centra únicament en la mesura de la capacitat intel·lectual, només contempla les dimensions de la persona.
El nou enfocament socioecològic permet presentar més atenció a la intensitat dels recolzaments que necessiten les persones amb DI per desenvolupar-se en el seu dia a dia que no pas a les seves puntuacions QI obtingudes en un test En el DSM-5 els 4 nivells de severitat estan definits en relació amb els tres dominis de la conducta adaptativa (conceptual, social i practica), doncs serà el funcionament adaptatiu (i no la capacitat intel·lectual) el que determinarà el nivell de recolzament que necessita la persona per participar de manera satisfactòria en les diferents activitats de la vida quotidiana.
4.COMORBILITAT Com que és una alteració global, és fàcil que apareguin altres problemes (trastorns mentals, neurològic i físics): • Salut mental: la prevalença de trastorns mentals associats a la DI s’estima que és major que l’observada en la població general. El major problema és la dificultat que presenta sovint la identificació de l’existència d’aquests problemes. Els més freqüents són: trastorn de l’estat d’ànim, l’esquizofrènia, trastorns d’ansietat i alteracions del son.
• Salut física: presenten una major taxa de mortalitat i morbiditat respecte les persones sense DI. Major prevalença i risc de malalties: epilèpsia, obesitat, diabetis, VIH, malalties de transmissió sexual, demència...
• Llenguatge i comunicació: el llenguatge és una de les funciones més afectades en les persones amb DI, cosa que deriva a un augment de les barreres de comunicació. Les persones amb DI presenten una estructura i evolució del llenguatge similar al dels nens Mireia Simó sense DI, però a un ritme més lent. Conseqüentment, presenten un llenguatge adequat però equivalent al del seus iguals en edats menors. Els problemes del llenguatge correlacionen directament amb el nivell de DI.
• Aprenentatge i atenció: la dificultat d’usar conceptes abstractes o de la memòria a curt termini generalment deriven en dificultats d’aprenentatge. El TDAH és més comú en persones DI que entre la població general.
• Conducta: el nivell de DI sembla estar relacionat amb l’aparició de problemes conductuals a causa dels significatius problemes de comunicació que solen anar-hi associats.
5.ETIOLOGIA Naturalesa multidimensional de la DI + heterogeneïtat entre persones amb DI permet entendre la gran varietat de factors etiològics que presenta. Es considera que hi ha 4 categories de FR (biomèdic, social, conductual, educatiu) que interactuen al llarg de la vida del subjecte (prenatal, perinatal, postnatal) Mireia Simó • • • Factors genètics/biomèdics: consanguinitat, edat parental, anomalies cromosòmiques o d’un únic gen, trastorns metabòlics, malalties maternes, prematuritat, ...
Factors ambientals: infeccions perinatals o prenatals, traumatismes, carències nutricionals o d’estimulació durant la infància, factors socioeconòmics i culturals desfavorables...
Factors desconeguts 5.1. SÍNDROMES GENÈTICS • • • • • • Síndrome de Down Síndrome X-Fragil Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Edwards ...
5.1.1. SÍNDROME DE DOWN • • • Primera causa de DI genètica Etiologia: trisomia 21 (cariotip de 47 cromosomes). Per això el diagnòstic del S. De Down es fa a partir de la realització d’un cariotip. Es coneixen 3 tipus diferents d’alteracions cromosòmiques dins del S. De Down: o Trisomia 21 simple o pura (no disjunció): més freqüent (90% casos). S’origina durant la primera divisió cel·lular de manera que totes les cèl·lules de la persona presenten 1 cs extra.
o Translocació cromosòmica: la persona rep 2 cs 21 més una porció extra d’aquest cs la qual està fusionada o unida a un altre cs (generalment el 14). Per tant, tot i que en el recompte de cada cèl·lula es solen contar 46 cs, posseeixen informació cromosòmica de 47 o Mosaic (menys freqüent): l’alteració es produeix durant la segona o successives divisions cel·lulars de manera que la persona presenta cèl·lules amb 46 cs i altres amb 47, en un percentatge variable. Una persona amb aquest tipus de S. De Down pot mostrar totes, algunes o cap característica típica associada a la síndrome (depèn del percentatge de cèl·lules amb info extra i del lloc on estiguin localitzades).
Incidència 1/600 Mireia Simó • Factor predisponent: edat materna o 20 anys 1:1528 o 25 anys 1:1351 o 30 anys 1:1909 o 35 anys 1:385 o 40 anys 1:112 o 45 anys 1:25 Fenotip físic - - Aparença: pont nasal baix, estatura baixeta, ulls oblics, orelles d’implantació baixa, llengua prominent (desplaçada cap endavant), hiperglosia (llengua més gran de l’habitual), braquicefàlia (produeix rostres plans i rectes), hipotonia muscular, coll, extremitats i dits curts, boca petita, paladar arquejat, ...
Problemes mèdics. Són freqüents trastorns d’audició i visió, cardiopaties congènites, alta prevalença de trastorns psiquiàtrics associats a la síndrome, Alzheimer en edats més primerenques derivades de l’envelliment prematur...
Fenotip conductual - - Retràs cognitiu: afectació cerebral produeix lentitud per processar i codificar la informació + dificultat per interpretar-la i respondre als seus requeriments Problemes per mantenir l’atenció i per retenir informació a la memòria ( de curt i llarg termini) Llenguatge i parla: el retràs en llenguatge en matèria de vocabulari i gramàtica + afectacions musculars que dificulten l’articulació dels sons -> discurs escàs i pobre + tendència a donar respostes motores o verbals breus i estereotipades (“si”, “no”...) Alteracions de la conducta Competència social: bona capacitat d’adaptació social L’heterogeneïtat de les persones amb S. De down és molt alta tant en el nivell d’afectació orgànica com en el nivell de DI.
Mireia Simó 5.1.2.SÍNDROME X FRÀGIL • • • • Primera causa de DI hereditària i segona causa genètica de DI Etiologia: inactivació gen FMR-1 del braç curt del cs X. El dèficit de la proteïna FMRP és la base del fenotip típic d’aquesta síndrome Prevalença de mutació completa: els homes s’afecten amb més freqüència a causa del fet que només tenen un cs X, mentre que en les dones el cs X mutat pot ser suplert per l’altra cs X. A més, els homes mostren major predisposició a presentar un quadre més greu.
o Homes 1/4000 o Dones 1/6000 Portadors permutació o 1/259 dones o 1/800 homes • Trets físics característics: cara allargada amb front ample i mentó prominent, orelles grans i desenganxades, hiperlaxitud articular (amb mobilitat augmentada) i macroorquidisme després de la pubertat -> (trets típics en homes). Anomalies a la boca, paladar elevat, peus plans, mans amb dits eixamplats...
• Fenotip conductual o Homes mutació completa  Retràs cognitiu (lleu-moderat)  Alteracions del llenguatge: caracteritzades per un inici tardà de la parla  Problemes de l’aprenentatge  Alteracions conductuals: hiperactivitat i dèficit d’atenció, baixa tolerància a la frustració, escassa autoregulació, timidesa extremada, estereotípies (moviment d’aleteig i mossegada de mans) o Dones mutació completa  Menor afectació cognitiva  Timidesa i dificultats per les relacions socials  Alteracions conductuals: problemes d’atenció i hiperactivitat  En la vida adulta és comú que presentin quadres clínics relacionats amb l’ansietat Mireia Simó 6.DIAGNÒSTIC DIFERENCIAL 3 tipus de trastorns que es poden confondre amb DI: • Trastorn de l’aprenentatge i del llenguatge • Trastorns neurocognitius: pèrdua de funcions cognitives prèviament adquirides.
Aquests trastorns poden donar-se en una persona amb DI i en aquests casos s’han de donar els dos diagnòstics. Ex: persona amb DI que perd capacitats a partir d’un accident • Trastorns de l’espectre autista: és habitual que també presentin limitacions en el funcionament intel·lectual i la conducta adaptativa. Tot i així, el tret més característic el constituirien les alteracions en el desenvolupament de les interaccions interpersonals i les habilitats de comunicació personal.
...

Comprar Previsualizar